силабус


ҚММУ Ф 4/3-03/03
ҚММУ БЕ 4/03
ҚАРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
СИЛЛАБУС
Пәні бойынша: Молекулярлық биология және медициналық генетика
MBMG 1201
Мамандығы:5В130200 «Стоматология»

Оқу сағаттарының көлемі – 90/2

Курс: __1___
Семестр: __1,2___
Қарағанды 2014ж.

Силлабус MBMG 1201 «Молекулярлық биология және медициналық генетика » пәні бойынша жұмыс бағдарламасының негізінде «5В130200 – Стоматология» мамандығы үшін құрастырылған. Бекітілді 29.09.2014 ж. Хаттама № 1
Силлабус кафедра мәжілісінде қарастырылып және бекітілді
«___02___»___09___ 2014 ж. Хаттама №__1___

Кафедра меңгерушісі ______________________ Б.Ж. Құлтанов
• Оқытушылар туралы мәлімет: Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасының меңгерушісі Құлтанов Берікбай Жүкенұлы, биология ғылымдарының докторы, профессор, педагогикалық жұмыстың стажы – 22 жыл.
1. Ғылыми қызығушылығы: Құлтанов Б.Ж., «Гельминттік инвазия кезінде молекулярлы-жасушалық деңгейде репродуктивті денсаулық бұзылыстарын дәрі-дәрмекпен қалпына келтіру тәсілін өңдеу» және «Молекулалық – жасушалық деңгейде созылмалы лямблиозбен ауырған балалар мен ересектерді емдеудің жетілген тәсілдерін өңдеу» гранттық қаржыландыру ғылыми – зерттеу тақырыптарының жауапты орындаушысы. «Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» ҒТБ жетекшісі. Тарау: ««Арал маңындағы тұрғындарының гуморальды иммунитет, эндокринопатиялар және репродуктивтік жүйелерін бағалау».
1998 жылы Алматы қаласында «Қазақ тамақтану академиясында» Диссертациялық Кеңесте 14.00.07 – гигиена мамандығы бойынша - «Кәсіптік факторлардың әсер етуіне байланысты кеншілердің репродуктивті қызметінің бұзылуы» тақырыбында кандидаттық диссертация қорғады. 2006 жылы - Алматы қаласында «Қазақ тамақтану академиясында» Диссертациялық Кеңесте 14.00.07 – гигиена мамандығы бойынша – «Кейбір химиялық және физикалық факторлар және олардың коррекциясы әсері кезіндегі сперматогенездің бұзылысы» тақырыбында докторлық диссертация қорғады. 115 – ғылыми жұмыстың авторы, оның ішінде цитрлік Импакт-фактор басылымда, жаңа басылымға 5 патентті бар және предпатентті тапсыруға 3 оң шешім, 5 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. «Генетика және жеке даму» орысша және қазақша кітаптардың авторы. Дәрісті, практикалық сабақтарды мемлекеттік және орыс тілдерінде жүргізеді.
Аға оқытушы, биология ғылымдарының кандидаты Кислицкая Валентина Николаевна. Педагогикалық стажы - 25 жыл.
2005 жылы кандидаттық диссертация қорғады, тақырыбы: «Влияние СВЧ – излучения на окислительный метаболизм крови крыс». 48 ғылыми публикациясы бар, оның ішінде цитрлік Импакт-фактор басылымда. жаңа басылымға 2 патентті және 3 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. 3 оқу-әдістемелік құралдың және «Генетика және жеке даму» орысша және қазақша кітабының авторы. «Средство подавляющее негативное воздействие хронического СВЧ - излучения» тақырыбындағы өнертабыстың авторы болып табылады. Дәрісті, практикалық сабақтарды орыс тілінде жүргізеді.
Доцент, биология ғылымдарының кандидаты Есілбаева Баян Турдалықызы. Педагогикалық стажы – 15 жыл.
Кандидаттық диссертация қорғады, тақырыбы: «Экспериментте антракоздың дамуына антиоксиданттардың әсері». «Гельминттік инвазия кезінде молекулярлы-жасушалық деңгейде репродуктивті денсаулық бұзылыстарын дәрі-дәрмекпен қалпына келтіру тәсілін өңдеу», «Молекулалық – жасушалық деңгейде созылмалы лямблиозбен ауырған балалар мен ересектерді емдеудің жетілген тәсілдерін өңдеу» және ҒТБ «Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» гранттық қаржыландыру ғылыми – зерттеу тақырыптарының орындаушысы. Тарау: ««Арал маңындағы тұрғындарының гуморальды иммунитет, эндокринопатиялар және репродуктивтік жүйелерін бағалау». Автор: 50-ғылыми еңбектің, оның ішінде цитрлік Импакт-фактор басылымда, 2- әдістемелік ұсыныс, 5 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар, 3 оқу-әдістемелік құралдың және «Генетика және жеке даму» орысша және қазақша кітаптардың авторы. Мемлекеттік және орыс тілінде тәжірибелік сабақ жүргізеді және дәріс оқиды.
Жоғарғы категориялы аға оқытушы Мустафина Файза Хамзиевна, Педагогикалық стажы – 44 жыл. Мақала саны – 35. 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Мемлекеттік және орыс тілінде тәжірибелік сабақ жүргізеді және дәріс оқиды.
Доцент, б.ғ.к. Бритько Валерий Владимирович, педагогикалық стажы – 13 жыл. 2009 жылы: «Изучение механизмов нарушения сперматогенеза при токсическом воздействии несимметричного диметилгидразина (НДМГ) и на фоне алиментарного дисбаланса» тақырыбында диссертация қорғады. Ғылыми мектебі: диссертациялық жұмыстың жетекшілері: академик Кулмагамбетов И.Р., молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасының профессоры Құлтанов Б.Ж., мамандығы 14.00.07 – гигиена. Жазба жұмысы – 45, патент– 1. Орыс тілінде тәжірибелік сабақ жүргізеді және дәріс оқиды.
Доцент, б.ғ.к. Ешмагамбетова Алия Борашевна, мамандық бойынша жұмыс стажы – 17 жыл. 2007 жылы «Введение в культуру Helichrysum arenarium (L.) Moench в Центральном Казахстане» тақырыбында кандидаттық диссертация қорғады. 40 ғылыми еңбектердің және 1 монографияның авторы. Орыс тілінде тәжірибелік сабақ жүргізеді және дәріс оқиды.
Доцент, б.ғ.к. Дюсенбекова Баян Нестеровна, педагогикалық стажы – 10 жыл. «Жыныс бездеріне алиментарлы дисбаланс пен симметриялы емес диметилгидразиннің әсері және оларды коррекциялау» тақырыбында кандидаттық диссертация қорғады. 35 ғылыми еңбектердің және 1 әдістемелік құралдың авторы. Мемлекеттік тілде тәжірибелік сабақ жүргізеді және дәріс оқиды.
Доцент, б.ғ.к. Естемесова Карлыгаш Амангельдиновна, педагогикалық стажы – 11 жыл. 03.00.13 – Физиология мамандығы бойынша «Оценка психофизиологического напряжения органихзма учащихся медицинского колледжа в процессе обучения» тақырыбында кандидаттық диссертация қорғады. 40 ғылыми еңбектердің авторы. 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Мемлекеттік және орыс тілінде тәжірибелік сабақ жүргізеді.
Аға оқытушы Татина Елена Степановна, педагогикалық стажы – 7 жыл. Мақала саны – 26, оның ішінде цитрлік Импакт-фактор басылымда. 2 оқу-әдістемелік құралдың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, «Сезонные изменения содержания ПОЛ и СО2 в крови у степных сурков» тақырыбында магистрлік диссертация қорғады. «Молекулалық – жасушалық деңгейде созылмалы лямблиозбен ауырған балалар мен ересектерді емдеудің жетілген тәсілдерін өңдеу» және ҒТБ «Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» гранттық қаржыландыру ғылыми – зерттеу тақырыптарының орындаушысы. Тарау: ««Арал маңындағы тұрғындарының гуморальды иммунитет, эндокринопатиялар және репродуктивтік жүйелерін бағалау». Орыс тілінде дәріс оқиды және тәжірибелік сабақтарды жүргізеді.
Аға оқытушы Калиева Гульжан Тусупжановна, педагогикалық стажы – 6 жыл. 16 ғылыми мақаланың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, «Далалық суырдың ішкі ортасының морфологиялық және биохимиялық құрамдарының маусымдық өзгерістері» тақырыбында магистерлік диссертация қорғады. 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Мемлекеттік тілде дәріс оқиды және тәжірибелік сабақтар жүргізеді.
Аға оқытушы Рогова Нелли Радиковна, педагогикалық стажы – 4 жыл. 2010 жылы академик Б.А.Букетов ҚарМУ магистратурасын бітірді, диссертациялық зерттеу жұмыс тақырыбы: «Оценка состояния здоровья детей младших классов на основе физиологических показателей ЦНС». 16 ғылыми мақаланың авторы. Тәжірибелік сабақты ағылшын, орыс тілдерінде жүргізеді, дәріс оқиды.
Аға оқытушы Кинаятов Маргулан Аскарұлы – педагогикалық стажы 3 жыл. 27 ғылыми жарияланымдардың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Аудандағы қолайсыз су обьектілерінің экологиялық жағдайын бағалау». Гранттық қаржыландыру тақырыбы «Гельминттік инвазия кезінде молекулярлы-жасушалық деңгейде репродуктивті денсаулық бұзылыстарын дәрі-дәрмекпен қалпына келтіру тәсілін өңдеу» және ҒТБ «Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» ғылыми – зерттеу жобаларының орындаушысы. Тарау: «Арал маңындағы тұрғындарының гуморальды иммунитет, эндокринопатиялар және репродуктивтік жүйелерін бағалау». 2 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Тәжірибелік сабақты мемлекеттік және орыс тілдерінде жүргізеді.
Аға оқытушы Сейілханова Айгерім Әкімтайқызы, педагогикалық стажы - 3 жыл. 22 ғылыми жарияланымдардың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Орталық Қазақстанның кейбір ашық су қоймаларының мутагендік белсендігін анықтау». ҒТБ «Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» ғылыми – зерттеу жобасының орындаушысы. Тарау: «Арал маңындағы тұрғындарының гуморальды иммунитет, эндокринопатиялар және репродуктивтік жүйелерін бағалау». 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Сабақты мемлекеттік және ағылшын тілдерінде жүргізеді.
Аға оқытушы Ыбраймжанова Айгерим Қайролдақызы, педагогикалық стажы – 3 жыл. 14 ғылыми жарияланымдардың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Өсімдіктердің экогенетикалық ресурстары мен биоиндикациялық қызметін Тараз қаласының техногенді ластануын тазартуда пайдалану». Тәжірибелік сабақты мемлекеттік және орыс тілдерінде жүргізеді.
Оқытушы Ыбрайбеков Жанболат Габитұлы, педагогикалық стажы - 4 жыл. 9 ғылыми жарияланымдардың авторы. «Гельминттік инвазия кезінде молекулярлы-жасушалық деңгейде репродуктивті денсаулық бұзылыстарын дәрі-дәрмекпен қалпына келтіру тәсілін өңдеу» және ҒТБ«Арал маңындағы тұрғындарының денсаулық жағдайын басқарудағы кешендік тәсілдер» гранттық қаржыландыру ғылыми – зерттеу тақырыптарының орындаушысы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Биологические предпосылки эколого-ноосферного образования учащихся». 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Тәжірибелік сабақты мемлекеттік және орыс тілдерінде жүргізеді.
Аға оқытушы Турысбекова Шырайлым Есенгелдіқызы, педагогикалық стажы – 9 жыл. 19 ғылыми жарияланымдардың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Егеуқұйрықтардың аналық жыныс бездеріне ЛАТ-АОҚ жүйесінің көрсеткіштеріне СЕДМГ-нің әсерін бағалау». Халықаралық интеллектуальдік сертификаты бар. Тәжірибелік сабақты мемлекеттік және орыс тілдерінде жүргізеді.
Оқытушы Кенжин Жандос Даутұлы, педагогикалық стажы – 2 жыл. 14 ғылыми жарияланымдардың авторы. Ғылым магистрі академиялық дәрежесі бар, магистрлік диссертация қорғады, тақырыбы: «Эколого-гигиеническая оценка труда здоровья горнорабочих в условиях подземной добычи полиметаллических руд». 2013 жылы Рh-докторантураны бітірді. Докторлық диссертацияның тақырыбы: «Экологическая оценка влияния нефтеного загрязнения на состояния биологического и генетического разнообразия Казахстанской зоны Каспийского моря (экспериментальді-теорилық зерттеу)». 1 интеллектуальдік жекеменшік сертификаты бар. Тәжірибелік сабақты орыс және ағылшын тілдерінде жүргізеді.
Оқытушы Тулепбергенова Салтанат Амантаевна, педагогикалық стажы университетте бірінші жыл, мамандық бойынша - 14 жыл. Санаты жоғары. «Диетология курсы» тақырыбында авторлық бағдарламасы бар. Тәжірибелік сабақты мемлекеттік тілде жүргізеді.
Оқытушы Изотова Джамиля Рамазановна, педагогикалық стажы – 7 жыл. Магистрлік диссертация тақырыбы: «Загрязнение почвы г. Караганды тяжелыми металлами». Ғылыми мақалалар саны – 14. Тәжірибелік сабақты орыс тілінде жүргізеді.
Оқытушы Авдиенко Ольга Вячеславовна, педагогикалық стажы – 4 жыл. Ғылыми мақалалар саны – 5. Тәжірибелік сабақты орыс тілінде жүргізеді.
• Байланыс ақпараты: Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы мына мекен жайда орналасқан: оқу корпусы №4, көш. Гоголя,40, тел.51-37-98. (125)
• Пәннің саясаты:
«Молекулярлық биология және медициналық генетика» пәні бойынша студенттер жалпы және медициналық генетиканың негізгі бөлімінен қазіргі кездегі оқу жүйесі бойынша білім алады. Алынған практикалық машықтар жасушада жүретін үрдістердің қалыпын және патологиясын, тұқым қуалау ауруларын, сонымен қатар хромосомалық синдром және әртүрлі патология профилактикасын анықтау кезінде нақты тапсырмаларды шешу үшін қолданылады.Пәнді оқыту жазбаша түрдегі емтиханмен аяқталады. Емтиханға 50% және одан жоғары жіберілу рейтингісі бар студенттер жіберіледі.
Себепті босатылған сабақты білім алушы тақырыпты кафедрада кафедраның білім алушылармен жеке жұмыс және кеңес алу кестесіне сәйкес кезекші оқытушымен ауызша өтеледі.
Себепсіз босатқан жағдайда сабақ өтелмейді. Егер босатылған сағаттар саны 50 % құраса және берілген тапсырма/тарауға қатысты тәжірибелік сабақтары жалпы сағаттар санынан көп болса, білім алушылар тапсырманы/тарауды тапсыруға жіберілмейді. Электронды журналға «0» қойылады.
Білім алушыға оқытушы оқу журналына ағымдық бағаларды сабақта 100-балдық шкаламен пәннің әр тапсырмасы үшін (бірнеше сабақ кіретін біріктірілген тақырыптар) қояды. Ағымдық баға барлық оқу түрінің жұмысымен есептеледі (дәрістер, тәжірибелік сабақтар, ОЖСӨЖ, СӨЖ). Тапсырма үшін ағымдық бағаны қою кезінде барлық оқу жұмыстарының түрлері (дәрістер, тәжірибелік сабақтар, ОЖСӨЖ, СӨЖ) ескерілуі тиіс.
Пән бойынша аралық бақылау ОЖСӨЖ уақытында кафедрада аралық бақылаудың тапсыру кестесіне сәйкес өткізіледі. Пән бойынша аралық бақылау оны өткізе бастағанға дейінгі өткен материалдың барлық көлемін, оның ішінде БАӨЖ және БАОЖӨЖ, тәжірибелік сабақтың сұрақтарын қамтуы тиіс.
Кіріспе
Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және ақуыздардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, жасушалардың және ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, клеткадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді.
Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін, олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.
Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда интегрирленген жүйеде білім беру, клетканың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын ауруларға анықтама беру үшін қажет.
Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді. Студент, молекулярлық биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі молекулярлық және клеткалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың, патологиялық халдің түзілуі мен көрініс беруіндегі ролін, сонымен қатар, диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістерін оқып, игереді.
Бұл игерілген білім биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, акушерлік және гинекология дисциплиналарын оқу үшін теориялық база болып табылады.
Пәннің мақсаты:
Студенттерде қалыпты және патологиялық жағдайда ағзаның қызмет істеудегі негізгі молекулалы – генетикалық және жасушалық механизмдері туралы заманауи білім қалыптастыру және клиникалық ойлауды қалыптастыру үшін теориялық база құру.
Оқытудың міндеттері:
кең тараған ауруларға эффективті диагностика, профилактика жүргізу және емдеу үшін, ағзаның қалыпты және патологиялық халдегі қызметтерінің генетикалық және клеткалық механизмдерінің ролі туралы түсінікті қалыптастыру
теориялық және тәжірибелік медицинада, қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды қолданудың негізгі принциптері туралы түсінікті қалыптастыру
кең тараған тұқымқуалайтын ауруларға қазіргі кездегі диагностика мен профилактиканы жүргізу үшін, тұқымқуалайтын патологиялардың негізгі белгілерін ажырата білуді үйрету
медицинадағы генетикалық зерттеулер табыстарын қолданудың этикалық және құқықтық нормалары туралы түсінік беру
тұқымқуалайтын аурулар бойынша, ғылыми әдебиеттермен және электрондық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу дағдысын үйрету
Оқытудың соңғы нәтижесі:
Дескрипторлар Оқытудың соңғы нәтижелері Құзіреттіліктер*
А
Сол саладағы алдыңғы қатарлы білім элементтерін қосқанда, оқыған саласы бойынша білім мен түсінігін көрсете білу Білу - тіршіліктің даму заңдылықтарын анықтау, қалыпты жағдайда және патологияда жасушаның функциялануы және құрылуы,
- аурулар патогенезінде генетикалық және молекулалық факторлардың рөлін пысықтау,
- патологияның дамуында қоршаған ортаның әр түрлі факторларының рөлі жайында айту,
- тұқым қуалайтын аурулардың симптомдарын сипаттау. 1, 2, 4
Түсіну - Тұқымқуалайтын патологиялардың негізгі белгілерін жіктеу.
- Молекулярлы – генетикалық әдістерді қолданудың негізгі принциптерін талқылау.
- Тұқымқуалайтын патологияларды диагностикалаудың негізгі әдістерін жүйелеу. 1, 2, 4
В Осы білімі мен түсінігін кәсіби деңгейде қолдана білу
Қолдану - тұқымқуалайтын аурулар кезінде диагностикалау әдістерін қолдану бойынша нұсқаулар беру.
- адамның аса таралаған тұқымқуалайтын ауруларын жіктеу.
- ситуационды – генетикалық тапсырмаларды шешу.
- рефераттар мен презентацияларды рәсімдеу үшін арнайы анықтама материалдарын пайдалану. 1, 2, 4,
С Дәйектемелер құрастыру және оқыған саласындағы проблемаларды шешу Сараптау - Хромосомалардың әр түрлі типтерін анықтау.
- Қалыпты жағдай немесе патологияның болуына қорытынды жасау.
- Адамның қалыпты және патологиялық кариотиптерін сараптау.
- Патологияның пайда болу себептерін қарастыру. 1,2,4,5
D Әлеуметтік, этикалық және ғылыми көзқарастарды ескере отырып, пайымдаулар жасауға қажет ақпараттарды жинау және интерпретациялауды жүзеге асыру Синтез - қалыпты және патологиялық жағдайда ағзаның негізгі молекулалы – генетикалық механизмдерін функциялау туралы заманауи білімдерін интеграциялау.
- клиникалық ойлауды қалыптастыру үшін теориялық база құру және оны дамыту.
- қалыпты және патологиялық жағдайда ағзаның функциялау жасушалық механизмін түсіндіру.
1,2,4,5
E Ақпараттарды, идеяларды, проблемаларды және шешімдерді мамандарға да, маман еместерге де хабарлау Бағалау - оқу және ғылыми әдебиеттермен жұмыс барысында және теориялық, тәжірибелік медицинада заманауи әдістер мен технологияларды қолдануды дәйектеу.
- тұқымқуалайтын патологиялардың профилактикасы және диагностикалаудың заманауи әдістеріне бағалау жүргізу. 1,2,4,5
Құзыреттіліктің тізімі: 1. Жалпы біліктілігі. 2. Биомедициналық ғылымды оқу. 3. Коммуникативті дағдылар 4. Дағдылардың үнемі шыңдалуы 5. Ғылыми зерттеудің дағдылары 6. Топпен жұмыстағы дағдылар 7. Кәсібилілік 8. Клиникалық дағдылар немесе дәрілермен қамтамасыз ету сферасы немесе профилактикалық медицина және қоғамдық денсаулықты басқарудың дағдысы (мамандықтарына сәйкес).
Реквизитке дейінгі және реквизиттен кейінгі:
Реквизитке дейінгі : жалпы биология, химия мектептегі курсы, медициналық биофизика.
Реквизиттен кейінгі: биохимия, гистология 1, микробиология, физиология 1, патологиялық физиология 1, фармакология 1, ішкі аурулар, балалар ауруы, неврология, акушер-ісі және гинекология.
• Пәннің қысқаша мазмұны: Молекулярлық биология белоктардың, нуклеин қышқылдарының, матрица синтезін және генетикалық материалдың қызметі мен ұйымын, құрылысы және қасиетін зерттейді. Клетканың молекулярлық құрылысы және қызметін және олардың органелласын, клетканың жетілуін, бөлінуін, өсу процесстерін және жойылуын қарастырады.
Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың дамуын және пайда болуының себептерін, оларды диагностикалық, алдын-алу және емдеу жолдарын оқытады.
• Тақырыптық жоспары:
Дәрістердің тақырыптық жоспары:
Дәрістердің тақырыптық жоспары:
№ Тақырыптардың аталуы Өткізу түрі Сағат саны Құзыреттілік аумағы
1. 2. 3. 4. 5
Кредит 1 1. Жасушаның негізгі компоненттерінің молекулярлық құрылысы және қызметі. дәріс-әңгімелесу 1 1,2,4
2. Ақуыз және нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі. дәріс-визуализация 1 1,2,4
3. Жасушалық цикл. Апоптоз туралы қазіргі кездегі көзқарас.. Жасушааралық сигнализацияның және интеграцияның молекулярлық механизмдері. дәріс-визуализация 1 1,2,4
Барлығы: 3 сағат 1. Онтогенездің генетикалық механизмдері және олардың бұзылыстары дәріс-визуализация 1 1,2,4
2. Гендік және хромосомалық мутацияның патологиялық эффектері. дәріс-визуализация 1 1,2,4
3. Қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері. дәріс-әңгімелесу 1 1,2,4
Барлығы: 3 сағат Қорытынды: 6 сағат Тәжірибелік (және/немесе серминарлық) және зертханалық сабақтардың тақырыптық жоспары:
№№ Тақырыптардың аталуы Өткізу түрі Сағат саны Құзыреттілік аумағы
1. 2. 3. 4. 5
Кредит 1 1. Молекулярлық биология және медициналық генетикаға кіріспе. Микроскопилеу техникасы. Жасушалық мембрананың құрылысы және қызметі. тәжірибелік 2 сағат 1,2,4
2. Сомалық жасушаларды микроскоппен зерттеу зертханалық 2 сағат 1,2,4
3. Нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі.Генетикалық код. ДНК репликациясы. тәжірибелік 2 сағат 1,2,4
4. Жасушадан тыс нуклеин қышқылдарын анықтау зертханалық 2 сағат 1,2,4
5. Эндогендік интоксикацияның дамуы кезіндегі олигопептидтердің (МСМ) санын анықтау. зертханалық 2 сағат 1,2,4
6. Жасушаға сигналды берудің молекулярлық механизмдері. Жасушаішілік сигнализацияның негізгі механизмдері семинарлық 2 сағат 1,2,4
Барлығы: 12 сағат Кредит 2 1. Жеке даму генетикасы. Қомандалық бағытталған оқыту -TBL (TEAM BASED LEARNING) 2 сағат 1,2,4,6
2. Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Генді және хромосомды аурулар. семинарлық 2 сағат 1,2,4
7. Сомалық жасушалардың хромосомасындағы құрылымдық бұзылыстарды кариотиптеу әдісімен зерттеу. зертханалық 2 сағат 1,2,4
8. Молекулярлы-жасушалық зерттеу әдістері. семинарлық 2 сағат 1,2,4
9. Буккалді эпителийде жыныс хромотинді анықтау. зерханалық 2 сағат 1,2,4
10 Қол саусақтары мен алақан терілерінің өрнектерін дерматоглифика әдісімен зерттеу. зерханалық 2 сағат 1,2,4
Барлығы: 12 сағат Қорытынды: 24 сағат
СОӨЖ тақырыбының жоспары:
№№ Тақырыптардың аталуы Өткізу түрі Сағат саны Құзыреттілік аумағы
2. 3. 4. Кредит 1 1. Жасушаішілік тасымалданудың молекулярлық механизмдері. Тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми мақалаларды талқылау. 2 сағат 1,2,4,5
2. Жасуша органеллаларының жасушаішілік құрылысы және қызметі. Жасушааралық байланыстар Медициналық белгілері.
Тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми мақалаларды талқылау. 2 сағат 1,2,4,5
3. Ақуыздардың құрылысы және қызметі. Ақуыз фолдингі.Ақуыз биосинтезі. Тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми мақалаларды талқылау. 2 сағат 1,2,4,5
4. Прокариот және эукариот гендерінің экспрессиялы реттелуінің молекулярлық механизмдері Тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми мақалаларды талқылау. 2 сағат 1,2,4,5
5. Жасушалық цикл и жасуша бөлінудің түрлері. Құрылымдық логикалық сызба-нұсқаны құрастыру және дайындау 2 сағат 1,2,4,5
6. Апоптоздың молекулярлық механизмдері. Құрылымдық логикалық сызба-нұсқаны құрастыру және дайындау 2 сағат 1,2,4,5
7. Канцерогенез. Ісік процесінің ролі және онкоген туралы қазіргі кездегі көзқарас. Құрылымдық логикалық сызба-нұсқаны құрастыру және дайындау 2 сағат 1,2,4,5
8. Аралық бақылау 1 сағат 1,2,4
Барлығы: 15 сағат Кредит 2 1. Туа біткен ақаулар генетикасы.
.
Кейс – берілген тақырып бойынша оқытушы кеңесіменситуациялық жағдайды сипаттау 2 сағат 1,2,4,5
2. Мутациялық өзгергіштік. Мутагенез. Мутагендік факторлар. Мутация типтері. Репарация. Кейс – берілген тақырып бойынша оқытушы кеңесіменситуациялық жағдайды сипаттау 2 сағат 1,2,4,5
3. Аллелді гендердің өзара әсерінің түрі Генетикалық есептерді шешу 2 сағат 1,2,4,5
4. Аллелді емес гендердің өзара әсерінің түрі Генетикалық есептерді шешу 2 сағат 1,2,4,5
5. Гомеостаз және адам патологиясында көрінуі Берілген тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми жоба дайындау және жазу 2 сағат 1,2,4,5
6. Экогенетика және фармакогенетика негіздері. Дәрі-дәрмекті ішкенде тудырылатын аурулар Берілген тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми жоба дайындау және жазу 2 сағат 1,2,4,5
7. Адам популяциясындағы генетикалық салмақ, медико-әлеуметтік белгілері. Берілген тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми жоба дайындау және жазу 2 сағат 1,2,4,5
8. Аралық бақылау 1 сағат 1,2,4
Барлығы: 15 сағат Қорытынды: 30 сағат СӨЖ тақырыбының жоспары:
№№ Тақырыптардың аталуы Өткізу түрі Сағат саны Құзыреттілік аумағы
1. 2. 3. 4. 5.
Кредит 1 1. Везикулярлы тасымалдау.Жасуша органеллалар қозғалысы реферат 5 1,2,4,5
2. Теломерлер. Теломеразалы белсенділік. реферат 5 1,2,4,5
3. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. ДНҚ-сы бар және РНҚ-сы бар вирустар реферат 5 1,2,4,5
Барлығы 15сағат Кредит 2 1. Қартаюдың молекулярлы-генетикалық механизмдері. Тін жасушалары. Медициналық белгілері. проект-презентация 5 1,2,4,5
2. Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі проект-презентация 5 1,2,4,5
3. Генетикалық инженерия негіздері проект-презентация 5 1,2,4,5
Барлығы: 15 сағат Қорытынды: 30 сағат Кредит 1. Тапсырма 1
Дәріс 1 Дәріс 2 ТС
№ 1 ТС
№ 2 ОСӨЖ
№ 1 ОСӨЖ
№ 2 ОСӨЖ
№ 3 СӨЖ№ 1 СӨЖ
№ 2
Жасушаның негізгі компоненттерінің молекулярлық құрылысы және қызметі. Ақуыз және нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі Молекулярлық биология және медициналық генетикаға кіріспе. Микроскопилеу техникасы. Жасушалық мембрананың құрылысы және қызметі. Сомалық жасушаларды микроскоппен зерттеу Жасушаның негізгі компоненттерінің құрылысы және қызметі. Жасушаішілік тасымалданудың молекулярлы-жасушалық механ измдері
Кредит 1. Тапсырма 2
Дәріс 3 ТС
№ 3 ТС
№4 ТС
№ 5 ТС
№ 6 ОСӨЖ
№ 4 ОСӨЖ
№ 5 ОСӨЖ
№ 6 ОСӨЖ
№ 7 СӨЖ№ 3 Аралық бақылау
Жасушалық цикл. Апоптоз туралы қазіргі кездегі көзқарас.. Жасушааралық сигнализацияның және интеграцияның молекулярлық механизмдері... Нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі.Генетикалық код. ДНК репликациясы..Жасушадан тыс нуклеин қышқылдарын анықтау Эндогендік интоксикацияның дамуы кезіндегі олигопептидтердің (МСМ) санын анықтау. Жасушаға сигналды берудің молекулярлық механизмдері. Жасушаішілік сигнализацияның негізгі механизмдері Молекулярлық деңгейде жасушаішілік процестедің жалпы сипаттамасы. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. ДНҚ-сы бар және РНҚ-сы бар вирустар № 1
Кредит 2. Тапсырма 1
Дәріс
№ 1 Дәріс
№ 2 ТС
№ 1
ОСӨЖ
№ 1 ОСӨЖ
№ 2 ТС
№ 2 ТС
№ 3 ТС
№ 4 ОСӨЖ
№ 3 ОСӨЖ
№ 4 ОСӨЖ
№ 5
Онтогенездің генетикалық механизмдері және олардың бұзылыстары Гендік және хромосомалық мутацияның патологиялық эффектері. Жеке даму генетикасы. Адам геномының ұйымы.
Адамның тұқымқуалайтын аурулары. Генді және хромосомды аурулар. Сомалық жасушалардың хромосомасындағы құрылымдық бұзылыстарды кариотиптеу әдісімен зерттеу. Молекулярлы-жасушалық зерттеу әдістері. Жасушалық бөлінудің қалыпты және патологиясының молекулярлы-жасушалық механизмдері.
Кредит 2. Тапсырма 2
Дәріс
№ 3 ТС
№ 5
ТС
№ 6 ОСӨЖ
№ 6 ОСӨЖ
№ 7 СӨЖ№ 1 СӨЖ№ 2 СӨЖ№ 3 Аралық бақылау
Қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері. Буккалді эпителийде жыныс хромотинді анықтау. Қол саусақтары мен алақан терілерінің өрнектерін дерматоглифика әдісімен зерттеу. Жасушалық бөлінудің қалыпты және патологиясының молекулярлы-жасушалық механизмдері.
Адам гентикасы № 2
Консультация уақыты:
Консультациялар кафедраның белгілеген кестесіне сай күделікті өткізіледі
Күнтізбелік жоспар бойынша; қорытынды бақылау уақыты
*Ескертпе: Пән бойынша СӨЖ тапсырмаларын, студент пәнді жүргізетін оқытушыға тапсырады.
Ұсынылған әдебиет:
Негізгі:
Генетика. Учебник для медвузов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 640с..Введение в молекулярную медицину /Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: учеб.пособие для медвузов.-М.: Мед. информ. агентство, 2003 г.- 536 с.
Фаллер, ЖДжеральд М. Молекулярная биология клетки: Руководство для врачей. Пер. с анг. – М.: Бином-Пресс, 2006 г. – 256 с.
Култанов Б.Ж., Кислицкая В.Н., Есильбаева Б.Т. Генетика и индивидальное развитие: Алматы ТОО «Эверо», 2012, 152 с.
Қосымша:
Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
Пехов А.П. Биология: мед. Биология, генетика и паразитология: Учебник/ А.П. Пехов. М.: ГОЭТОР-Медиа, 2011. – 653 с.
Стамбеков С.Ж., Короткевич О.С., Петухов В.Л. Генетика: Учебник для вузов РК/ - Новосибирск: 2006. – 616 с.
Оқыту және сабақ беру әдістері:
Дәріс: проблемалық, сұхбаттасу -дәрәстер, лекция-визуализация, пікірталас - дәрістер, нақты жағдайды талқылау дәрісі.
Семинарлық, тәжірибелік және зертханалық сабақтар:
Белсенді оқыту түрі: командалық- бағытталған оқыту (TBL), пресс-конференция
Дәстүрлі оқыту: жұптасып жұмыс істеу, оқулықтармен жұмыс, ситуациялық есептерді шешу, өзіндік жұмыстар, тестілеу, препараттарды микроскоппен көру және салу
ОСӨЖ – Тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми мақалаларды талқылау;
таңдалған тақырып бойынша презентацияны қорғау;эссе дайындау; ғылыми мақалаларға сараптама жасау; құрылымдық логикалық сызба-нұсқаны құрастыру және дайындау; кейс – берілген тақырып бойынша оқытушы кеңесімен ситуациялық жағдайды сипаттау; генетикалық есептерді шешу; тақырып бойынша оқытушы кеңесімен қосымша әдебиеттерді оқу, рефераттар дайындау; берілген тақырып бойынша оқытушының кеңесімен, ғылыми жоба дайындау және жазу

СӨЖ – жобалар/презентациялар, эссе, реферат дайындау.
Бағалар шкаласы**
Таңбалау жүйесі бойынша бағалау Сандық эквиваленті % мазмұны Дәстүрлі жүйе бойынша бағалау
А 4,0 95-100 Өте жақсы
А- 3,67 90-94 В+ 3,33 85-89 Жақсы
В 3,0 80-84 В- 2,67 75-79 С+ 2,33 70-74 Қанағаттанарлық
С 2,0 65-69 С- 1,67 60-64 Д+ 1,33 55-59 Д 1,0 50-54 F 0 0-49 Қанағаттанарлықсыз
Теориялық пәндерге арналған тәжірибелік сабақтар бойынша студенттердің білімін, білігін және дағдысын бағалау критерийлері
Әріптік жүйе бойынша бағалау Білімді бағалау критерийлері
А Пәннің теориялық сұрақтарының мазмұны толықтай ашылған және жетілген клиникалық дағдылар көрсетілген. Жауап беруде қажетті логикалық бірізділікпен пәндік саланың терминологиясы мен символикасы пайдаланған. Студент қажет болған жағдайда басқа курстар мен оқу пәндерінің мәліметтерін пайдалана отырып, күрделілігі әр түрлі деңгейдегі оқу материалын еркін меңгергендігін көрсетеді. Қосымша сұрақтарға жауап беру кезінде өз ойын дамыту, проблеманы және оны шешу жолдарын табу қабілеттілігі байқалады. Студент ойлай және тәжірибелік сабақты өздігінен орындай алатындығын көрсетеді. Тәжірибелік бөліктің барлық тапсырмалары жоғары деңгейде орындалған, клиникалық ойлау қабілеті көрсетілді. Шешімдері логикалығымен, негізделгендігімен, оңтайлылығымен сипатталады. Шешімдерді орындауда стандартты емес тәсілдемелердің мүмкіндіктерін көрсетеді. Коммуникативтік дағдыларды жетік меңгерген.
А-
Жауап беру кезінде студент әр түрлі қиындық деңгейі бар оқу материалдарымен қаруланғанын көрсетеді, оқу пәнінің мазмұнын толық меңгерген, пациенттермен жұмыста осы білімдерін шығармашыл қолдана алады. Тәжірибелік бөлігінің тапсырмаларын шешу кезінде студент үздік техника мен клиникалық ойлауын көрсетеді. Үздік жауап беру кезінде жауап берушінің өзі оңай түзететін және қорытынды нәтижеге әсер етпейтін болмашы кемшілік жіберіледі. Коммуникативтік дағдыларды жақсы меңгерген. В+ Студент бағдарламалық оқу материалын жақсы меңгерген. Жауап бергенде, студенттің өзі түзететін бір-екі қателіктері бар. Қосымша тапсырма берілген жағдайда студент клиникалық ойлауын, клиникалық дағдыларының жақсы техникасын және коммуникация тәсілдерін көрсете отырып, бейтаныс жағдайда қиындықтарды табысты жеңеді.
В Студент таныс жағдайда еркін пайдалана отырып, бағдарламалық материал бойынша білімді жалпы меңгерген. Жауап беру кезінде бір-екі кемшілік көрінеді. Студент сенімді түрде негізгі оқу бағдарламасы курсының негізгі ережелеріне қатысты қосымша сұрақтарға жауап береді, бірақ өзіне таныс емес жағдайда клиникалық есептерді шешуде қиындыққа тап болады. Стандартты есептерді шешу үшін сәйкес клиникалық дағдыларды білімді қолдана алу. Тәжірибелік тапсырма (пациентпен жұмыс) бойынша есепті ресімдеу кезінде елеусіз қателері бар. Коммуникативтік дағдыларды сенімді меңгермеген, бірақ тиімді диалог жүргізу қабілеттілігін көрсетеді.
В-
Оқу бағдарламасының негізгі ережелері кейбір қателіктерімен айтылады. Алайда қосымша сұрақтарға жауап бергенде студент аса көп қателіктер жібермей, оқу материалының негізгі бөліктеріне жауап бере алады, үлгі бойынша таныс жағдайда бар білімдерін көрсету. Тәжірибелік бөлімнің тапсырмаларын (пациентпен жұмыс) ресімдеуде аздаған қателіктер жіберілген. Коммуникативтік дағдылар толық қолдана алмайды.
С+
Оқу материалын нақты білмейді. Жауап бөлшекті, схемалы. Пациентті (клиникалық жағдаят) клиникалық тексеру фактілері мен негізгі түсініктеріне қатысты қосымша сұрақтар студенттің клиникалық терминологияны түсініп, қолдануында қиындықтар туғызады. Тәжірибелік бөліктің тапсырмасын орындау кезінде студент елеулі қателіктер жібереді. Клиникалық дағдыларды сенімсіз қолданады. Типтік клиникалық есептерді қатемен орындайды, нәтижесінде оқытушының көмегімен дұрыс шешімге келеді. Медперсонал мен науқастармен қарым-қатынас кезінде қателіктер жасайды.
С
Бағдарламалық оқу материалын толық білмейді. Клиникалық зерттеулердің бірқатарын дұрыс орындамайды. Өз білімін тек әдеттегі таныс жағдайда ғана қолдана алады, ал сұрақ сәл өзгерген жағдайда қиындыққа тап болады. Сондай-ақ, арнайы білік пен дағдаларды қолдануда қиындықтар бар. Тек типтік клиникалық есептерді ғана шеше алады, коммуникативтік дағдыларды нашар меңгергендігін көрсетеді.
С-
Студент жауап беруге тырысты, бірақ оның білімдері үзілген және жүйесіз. Пәндік саладағы терминологияны төмен меңгерген. Тәжірибелік тапсырманың үштен бірі орындалған. Студент алған білімі мен нақты клиникалық есепті жеткілікті дәрежеде байланыстыра алмайды. Оқытушының көмегінсіз науқастармен бірге өздігінен жұмыс жасай алмайды. Дәрігердің коммуникативтік құзыреттілігі жөнінде тек теориялық білімі ғана бар
D+
Студент қойылған сұраққа жауап беруге талпынды, бұл оның оқу материалы туралы кейбір түсінігін ғана көрсетеді. Жүйелік білім оқу пәнінің теориялық саласында жоқ. Клиникалық дағдыларды нашар меңгерген. Төрттен кем тәжірибелік тапсырма шешілген. Клиникалық есептерді шешуде де, тәжірибелік тапсырмаларды ресімдеуде де айтарлықтай кемшіліктері бар. Дәрігердің коммуникативтік құзыреттілігін төмен деңгейде түсінген.
D
Сұраққа жауап беруге талпынған кезде студент пәннің теориялық бөлігінің мазмұны туралы нақты түсінігінң жоқтығын көрсетеді. Ұсынылған клиникалық есепті шешу әрекеті жасалған,бірақ көптеген маңызды кемшіліктер жасалған. Тәжірибелік тапсырма тек жарым-жартылай ғана орындалған. Студент тек жеке клиникалық дағдыларды ғана меңгерген.
F
Студент жауап беруден бас тартады немесе сұраққа жауап беруге талпынғанда оқу материалы бойынша білімінің мүлдем жоқтығын көрсетеді. Бірде-бір клиникалық есеп шешілмеген, бірде-бір тәжірибелік тапсырма орындалмаған.
Аралық бақылаудың бағдарламасы.
Аралық бақылау № 1
1. Молекулярлық биология
Жасушаның молекулярлық биологиясы.
Жасушаның негізгі компоненттерінің молекулярлық құрылысы және қызметі: ядро, митохондрия, лизосома, Гольджи кешені, жасуша орталығы, эндоплазмалық тор, цитоқаңқа.
Жасуша тіршілігінде мембрананың белгілері.Биологиялық мембрананың молекулярлық құрылысы және қызметі. Мембрана липидтері және ақуыздардың қызметі және типтері. Гликокаликстың құрылысы және қызметі. Арнайы мембрананың жалпы сипаттамасы (нейрондар,эритроциттер).
Мембрана арқылы тасымалдану: белсенді,белсенсіз. Везикулярлы тасымалдану туралы түсінік. Жасушааралық байланыстар, жасушааралық адгезия, жасушадан тыс матрикс. Медициналық белгілері.
Жасушаға сигналдың берілуінің негізгі этаптары. Сигналды молекулаларының жалпы сипаттамасы. Жасушаішілік рецепторлар және мембранамен байланысты туыстастығының жалпы сипаттамасы. Сигналдың берілу этаптарының құрылымының ерекшеліктері.
Нуклеии қышқылдар және ақуыздардың құрылысы және қызметі
Биологиялық макромолекулалар: ақуыздар және нуклеин қышқылы. Белоктардың кеңістіктегі ұйымы. Ақуыздың құрылысы және қасиеті.
Нуклеин қышқылдарының құрылысы. Особенности пространственной организации ДНК. Митохондриалды ДНК құрылымының ерекшеліктері. ДНҚ қызметі және қасиеті. Жасушадағы РНҚ типтері. Әр түрлі типтегі РНҚ қызметі. Особенности пространственной организации тРНК, мРНК и рРНК.
Нуклеин қышқылы және ақуыз биосинтезі
Генетикалық хабардың негізгі берілу жолдары. ДНҚ биосинтезі (репликация). Репликативті комплекстің сипаттамасы. Репликация этаптары. Алғашқы және кеш синтезделетін тізбектердің ерекшеліктері. Теломерлер және теломезалар. Алғашқы РНҚ-транскриптаттың синтезі (транскрипция) м-РНҚ-ның процессингі және сплайсингі.
Аралық бақылау № 2
Клеткалық цикл туралы түсінік. Клеткалық циклдің фазалары, олардың ұзақтығы. Митоз. Цитоқаңқаның рөлі. Клеткалық циклдің реттелуі. Митоздың стимуляция факторы туралы түсінік (МРҒ). Циклиндер және циклин тәуелді киназдың рөлі. р53 белоктың регуляторлық рөлі. Апоптоз туралы түсінік. Апоптоз кезіндегі молекулярлық құбылысының жалпы сипаттамасы. Қартаю теориясы. Канцерогенез. Онкогендер туралы қазіргі кездегі түсінік және олардың ісіктік процесстердегі рөлі.
Генетикалық код. Белок биосинтезі (трансляция). Белок биосинтезі (трансляция). Белок синтезінің этаптары. Белок синтезі процесіндегі рибосоманың құрылысы және қызметі. Фолдинг туралы түсінік. Белок биосинтезі процесіндегі шаперонның рөлі. Белоктардың трансляциядан кейінгі процессингі.
Прокариот гендерінің экспрессиялы реттелуінің молекулярлы механизмі. Оперон теориясы. Индукция және репрессия механизмі бойынша бақыланатын оперондардың қызметі. Эукариот гендерінің экспрессиялы реттелуі. Медициналық маңызы.
Клетканың генетикалық аппараты. Генетикалық гомеостаз.
Ген туралы түсінік. Прокариот және эукариот гендерінің құрылымдық ұйымы. Гендердің жіктелуі. Кластерлік гендер. Геном туралы түсінік. Прокариот және эукариот геномы құрылымының және функционалдық ұйымының ерекшеліктері. Митохондриялар геномының ДНҚ және РНҚ бар вирустар. Хромосомалар. Хромосоманың құрылымдық ұйымының деңгейлері ұйымы. Адам геномының ұйымы. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. Хроматин. Эу-және гетерохрохроматин. Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосоманың карталары. Генетикалық материалдың рекомбинациясы. Мейоз.
Даму генетикасы.
Онтогенездің генетикалық механизмдері және олардың бұзылуы. Морфогенез негізгі ретінде, гендердің дифференциалдық белсенділігі. Тератогенез. Тератогендік факторлар. Онтогенездің тератогендік кезеңдері. Дамудың туа біткен ақауларының пайда болуындағы клеткалық механизмдер. Бағаналық клеткалар, медицинада қолданылуы.

Молекулярлық биология және медициналық генетика пәні
бойынша қорытынды бақылау бағдарламасы.
Клетканың молекулярлық биологиясы.
Клеткалардың негізгі компоненттерінің молекулярлық құрылымы және қызметі: ядро, митохондриялар, лизосомалар, Гольджи комплексі, клетка орталығы, эндоплазмалық ретикулум, цитоқаңқа.
Клетка тіршілігіндегі мембрананың маңызы. Биологиялық мембрананың молекулярлық құрылымы және қызметі. Белоктар және липидтер мембраналардың типтері және қызметі. Гликокалистің құрылысы және қызметі.
Мембрана арқылы тасымалдау:белсенді, белсенсіз. Везикулярлы тасымалдау туралы түсінік. Клеткааралық байланысты, клеткааралық адгезия, клеткадан тыс матрикс. Медициналық маңызы.
Клеткаға сигналды берудің негізгі этаптары. Сигналды молекуланың жалпы сипаттамасы. Мембранамен байланысты және клеткаішілік рецепторлар туыстасының жалпы сипаттамасы. Сигналды беру этаптары, құрылысының ерекшеліктері. Медициналық маңызы.
Клеткалық цикл туралы түсінік. Клеткалық циклдің фазалары, олардың ұзақтығы. Митоз. Цитоқаңқаның рөлі. Клеткалық циклдің реттелуі. Митоздың стимуляция факторы туралы түсінік (МРҒ). Циклиндер және циклин тәуелді киназдың рөлі. р53 белоктың регуляторлық рөлі. Апоптоз туралы түсінік. Апоптоз кезіндегі молекулярлық құбылысының жалпы сипаттамасы. Қартаю теориясы. Канцерогенез. Онкогендер туралы қазіргі кездегі түсінік және олардың ісіктік процесстердегі рөлі.
Белоктардың және нуклеин қышқылдарының құрылысы және қызметі.
Биологиялық макромолекулалар; белоктар және нуклеин қышқылдары. Белоктардың кеңістіктегі ұйымы. Белоктардың қызметі және қасиеті. Нуклеин қышқылдарының құрылысы. ДНҚ-ның кеңістіктегі ұйымының ерекшеліктері. Митохондриальды ДНҚ құрлысының ерекшеліктері. ДНҚ құрылысы және қызметі. Клеткадағы РНҚ типтері. Әртүрлі типтегі РНҚ қызметі. т-РНҚ,м-РНҚ-ның кеңістіктегі ұйымының ерекшеліктері.
Нуклеин қышқылдарының және белоктардың биосинтезі.
Генетикалық хабардың негізгі берілу жолдары. ДНҚ биосинтезі (репликация). Репликативті комплекстің сипаттамасы. Репликация этаптары. Алғашқы және кеш синтезделетін тізбектердің ерекшеліктері. Теломерлер және теломезалар. Алғашқы РНҚ-транскриптаттың синтезі (транскрипция) м-РНҚ-ның процессингі және сплайсингі.
Генетикалық код. Белок биосинтезі (трансляция). Белок биосинтезі (трансляция). Белок синтезінің этаптары. Белок синтезі процесіндегі рибосоманың құрылысы және қызметі. Фолдинг туралы түсінік. Белок биосинтезі процесіндегі шаперонның рөлі. Белоктардың трансляциядан кейінгі процессингі.
Прокариот гендерінің экспрессиялы реттелуінің молекулярлы механизмі. Оперон теориясы. Индукция және репрессия механизмі бойынша бақыланатын оперондардың қызметі. Эукариот гендерінің экспрессиялы реттелуі. Медициналық маңызы.
Клетканың генетикалық аппараты. Генетикалық гомеостаз.
Ген туралы түсінік. Прокариот және эукариот гендерінің құрылымдық ұйымы. Гендердің жіктелуі. Кластерлік гендер. Геном туралы түсінік. Прокариот және эукариот геномы құрылымының және функционалдық ұйымының ерекшеліктері. Митохондриялар геномының ДНҚ және РНҚ бар вирустар. Хромосомалар. Хромосоманың құрылымдық ұйымының деңгейлері ұйымы. Адам геномының ұйымы. Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері. Хроматин. Эу-және гетерохрохроматин. Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосоманың карталары.
Генетикалық гомеостаздардың бұзылуы және оның адам патологиясында көрініс беруі. Мутациялар:генді, хромосомды және геномды. Ата-аналық дисомиялар, геномды импринтинг кезіндегі эффектісі. Мутацияның патологиялық эффектісі. Летальдық және сублетальдық мутациялар, жалпы аурулар мен өлім деңгейіне қосатын үлесі. Соматикалық және генеративтік мутациялар. Мутагенез. Мутагенді факторлар. Репарация. Репарация типтері, репарацияның ферменттік жүйесі. Генетикалық материалдың рекомбинациясы. Мейоз.
Даму генетикасы.
Онтогенездің генетикалық механизмдері және олардың бұзылуы. Морфогенез негізгі ретінде, гендердің дифференциалдық белсенділігі. Тератогенез. Тератогендік факторлар. Онтогенездің тератогендік кезеңдері. Дамудың туа біткен ақауларының пайда болуындағы клеткалық механизмдер. Бағаналық клеткалар, медицинада қолданылуы.
Медициналық генетика негіздері.
Генетика негіздері. Тұқымқуалау белгілерінің типтері:моногенді, полигенді тіркес. Цитоплазматикалық тұқымқуалау. Тұқымқуалайтын аурулар, жалпы медициналық патологиядағы орны. Тұқымқуалайтын классикалық және классикалық емес типтегі,моногенді аурулар (ата-аналық дисомия,митохондриальдық). Полигендік немесе мультифакториальдық аурулар. Тұқымқуалайтын ерекшеліктері. Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі. Тұқымқуалайтын аурулардағы генетикалық полиморфизмнің негізі ретінде, генокопия және фенокопия. Хромосомды аурулар. Тұқымқуалайтын аурулардың зертханалық диагностика әдістері (цитогенетикалық, биохимиялық, молекулярлы-биологиялық). Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шарттары (МГК, генетикалық скрининг, пренатальды диагностикасы). Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия.
Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері.
Молекулярлы-генетикалық зерттеу әдістері және олардың медицинада қолданылуы. Адам геномын зерттеудегі негізгі нәтижелер. ДНҚ-диагностикалық әдісі. Медициналық және фармакологиялық зерттеулерде қолданылуы. Адам ауруларының жетілуіне қатысатын гендердің идентификациясы. Генетикалық маркерлер. Генді инженерлік технология. Трансгендік өнімдер (ағзалар), фармацияда және медицинада қолданылуы. Ағзаларды клондау.
Экогенетика мен фармакогенетика негіздері.
Экогенетика мен фармакогенетика негіздері. Тұқымқуалауға бейімділік полиморфизмі, дәрілік препараттарға ағзаның реакциясы. Дәрілерді қолдануда туындайтын аурулар. Генотоксикалық құбылыс. Қазақстанның қоршаған ортасының ластану нәтижесіндегі генетикалық зардаптар.
Популяциялық генетика негіздері.
Популяциялық генетиканың медициналық аспектлері. Адам популяциясындағы генетикалық құрылым. Популяцияның генетикалық құрылымына элементарлы эволюция факторларының әсері. Харди-Вайнберг заңы. Генетикалық полиморфизм. Адам популяциясындағы генетикалық салмақ, медициналық – әлеуметтік маңызы. Популяциялық-генетикалық зерттеулер.

Приложенные файлы

  • docx 26624839
    Размер файла: 71 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий