Рабочая тетрадь для студентов леч. 1 семестр

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Северо-Осетинская государственная медицинская академия»
Министерства здравоохранения и социального развития
Российской Федерации

Кафедра биологии и гистологии







рабочая тетрадь по биологии
для студентов лечебного факультетА




«ЦитологиЯ», «Генетика», «Онтогенез»




Группа:_____________________


ФИО студента:_________________________________












Владикавказ 2012


Составители:

зав. кафедрой биологии, д.м.н., профессор Л.В. Бибаева
доцент кафедры биологии, к.м.н. Г.А. Дзахова
ассистент кафедры биологии, к.м.н. А.А.КОНИЕВА







Рекомендуемая литература:
Основная литература.
Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина/ М. Высш. шк.,2 т.2007г,2008г, 2010г.
Биология: учебник Н.В. Чебышев М. ВУНМЦ, 2008г
Дополнительная литература:
Атлас по генетике. Чебышев Н.В М.: «ИД»Русь-«Олимп», 2008.
Сборник тестовых заданий по биологии 2010г

Интернет-ресурсы
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (Строение клетки)
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (Прокариоты)
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (Митотический цикл)













Тема:

Работа с микроскопом. Техника микрокопирования.
Клетка как элементарная форма организации живой материи.
(строение про- и эукариот)

Цель занятия:
Усвоить значение клетки как элементарной структурно-функциональной и генетической единицы живых организмов.
Изучить разные типы клеточной организации и эволюционное значение морфологического многообразия клеток.
Знать основные уровни организации генетического материала.
Изучить устройство микроскопа и правила работы с ним, пользуясь текстом лабораторного практикума;

Студент должен знать:
Строение и правила работы со световым микроскопом;
Устройство светового микроскопа,
Название основных частей и их назначение
Правила работы с микроскопом

Студент должен уметь:
При помощи аудиторных таблиц находить различия в строении клеток (одноклеточных, многоклеточных, растительных, животных);
Наводить свет на микроскопе;
Находить объект на малом и большом увеличении
Готовить временный микропрепарат кожицы лука, выявлять составные части клетки, делать обозначения к рисунку.
Правильно зарисовать наблюдаемый объект


ВОПРОСЫ ТЕМЫ:

Что такое клетка? Типы клеточной организации. Особенности строения про- и эукариот.
Каковы основные положения клеточной теории?
Строение и состав ядра.
Строение и состав клеточной мембраны.
Строение и состав цитоплазмы.
Строение и функции мембранных органоидов:
Митохондрии
ЭПС
Комплекс Гольджи
Лизосомы
Строение и функции немембранных органоидов.
Рибосомы
Клеточный центр
Микротрубочки
Включения, их виды и значение.


внеаудиторная самостоятельная работа
(выполнить дома при подготовке к занятию)

ЗАДАНИЕ 1. Какие химические элементы, содержащиеся в клетке являются

Органогеногенами:


Макроэлементами:


Микроэлементами: цинк, медь, йод, фтор, марганец, фтор, бром.



ЗАДАНИЕ 2 Составьте схему классификации разных типов клеточной организации.















ЗАДАНИЕ 3 Заполните таблицу
Органоиды клетки:
Общего значения
Специального значения
















ЗАДАНИЕ 4. В каких органоидах клетки имеется собственная ДНК:

.




ЗАДАНИЕ 5. Заполните таблицу:
Признак
Прокариоты
Эукариоты



Растительная клетка
Животная клетка

Размеры




Наследственный материал



Органоиды




Клеточная стенка





1, 16 -
2, 12 –
3.. -
4.. -
5. -
6. –
7. -
8, 14. -
9, 13 -
10. –
11. –
15. -



ЗАДАНИЕ 6. Обозначьте на рисунке органоиды клетки. Подчеркните те органоиды присущие только растительной клетке.


АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)

Устройство и правило работы со световым микроскопом.
Рассмотрите основные части микроскопа МБР-1: механическую, оптическую и осветительную (рис. 1).
К механической части относятся: штатив, предметный столик, тубус, револьвер, макро- и микрометрический винты.
Штатив состоит из массивного подковообразного основания, придающего микроскопу необходимую устойчивость. От середины основании вверх отходит тубусодержатель, изогнутый почти под прямым углом, к нему прикреплена трубка тубуса, расположенная наклонно..
Найдите укрепленный на штативе предметный столик округлой формы с круглым отверстием в середине. На столик помещают рассматриваемый объект (отсюда название «предметный»). На столике имеются два зажима, или клеммы, неподвижно фиксирующие препарат. По бокам столика расположены два винта препаратоводители, при вращении которых столик передвигается вместе с объектом в горизонтальной плоскости. Через отверстие в середине столика проходит пучок света, поскольку любой объект рассматривается в проходящем свете.
На боковых сторонах штатива, ниже предметного столика, найдите два винта, служащие для передвижения тубуса. Макрометрический винт, или кремальера, имеет большой диск и при вращении перемещает (поднимает или опускает) тубус на видимые простым глазом расстояния для ориентировочной наводки на фокус. Микрометрический винт, имеющий наружный диск меньшего диаметра, при вращении перемещает тубус на незаметные для глаза расстояния и служит для точной наводки на фокус. Вращать микрометрический винт можно только на полоборота в обе стороны. Благодаря разным размерам можно на ощупь найти нужный винт.
Оптическая часть микроскопа представлена окулярами и объективами. Окуляр (лат., oculus глаз) находится в верхней части тубуса и обращен к глазу микроскописта. Окуляр представляет собой систему линз, заключенных в металлическую гильзу цилиндрической формы. Но цифре на верхней поверхности окуляра можно судить о кратности его увеличения (Х7, X10, Х15). Окуляр можно вынимать из тубуса и заменят), по мере надобности другим. На противоположной стороне тубуса найдите вращающуюся пластинку, или револьвер (лат. revolvo вращаю), в которой имеется три гнезда для объективов. Как и окуляр, объектив представляет систему линз, заключенных в общую металлическую оправу. Объектив ввинчивается в гнездо револьвера. Объективы также имеют различную кратность увеличения, которая обозначается цифрой на его боковой поверхности. Различают: объектив малого, восьмикратного, увеличения (Х8), объектив большого увеличения (Х40) и иммерсионный объектив (Х90), используемый для изучения наиболее мелких объектов.
Общее увеличение микроскопа равно увеличению окуляра, умноженному на увеличение объектива. Помните, что изображение в микроскопе обратное.


Рис. 1. Микроскоп МБР-1
1 – основание (штатив); 2- тубусодержатель; 3 – тубус; 4 – предметный столик; 5 – отверстие предметного столика; 6 – винты, перемещающие столик; 7 – окуляр; 8 – револьвер; 9 – объективы; 10 – макрометрический винт; 11- микрометрический винт; 12- конденсор; 13 – винт конденсора; 14- диафрагма; 15 - зеркало

Осветительная система микроскопа состоит из зеркала, конденсора и диафрагмы.
Зеркало укреплено на штативе ниже предметного столика и благодаря подвижному креплению его можно вращать в любом направлении. Это дает возможность использовать источники света, расположенные в различных направлениях по отношению к микроскопу, и направлять пучок света на объект через отверстие в предметном столике. Зеркало имеет две поверхности: вогнутую и плоскую. Вогнутая поверхность сильнее концентрирует световые лучи и поэтому используется при более слабом освещении (искусственный свет).
Конденсор находится между зеркалом и предметным столиком, он состоит из двух-трех линз, заключенных в общую оправу. Пучок света, отбрасываемый зеркалом, проходит через систему линз конденсора. Меняя положение конденсора (выше, ниже) можно изменять интенсивность освещенности объекта. Для перемещения конденсора служит винт, расположенный кпереди от микро - и макрометрического винтов. При опускании конденсора освещенность уменьшается, при поднимании (к предметному столику) увеличивается.
Ирисовая диафрагма, вмонтированная и нижнюю часть конденсора, также служит для регуляции освещения. Эта диафрагма состоит из ряда пластинок, расположенных по кругу и частично перекрывающих друг друга таким образом, что в центре остается отверстие для прохождения светового пучка. С помощью специальной ручки, обычно расположенной на конденсоре с правой стороны, можно менять положение пластинок диафрагмы относительно друг друга и таким образом уменьшать или увеличивать отверстие и, следовательно, освещенность.

Правила работы с микроскопом МБР-1
1. Поставьте микроскоп штативом к себе, предметным столиком от себя.
2. Поставьте в рабочее положение объектив малого увеличения. Для этого поворачивайте револьвер до тех пор, пока нужный объектив не займёт срединное положение по отношению к тубусу и предметному столику (встанет над отверстием столика). Когда объектив занимает срединное (центрированное) положение, в револьвере срабатывает специальное устройство защелка, при этом слышится легкий щелчок и револьвер фиксируется.

Запомните, что изучение любого объекта начинается с малого увеличения.
3. Поднимите с помощью макрометрического винта объектив над столиком примерно на 0,5 см. Откройте диафрагму и немного приподнимите конденсор.
4. Глядя в окуляр (левым глазом!), вращайте зеркало в разных направлениях до тех пор, пока поле зрения не будет освещено ярко и равномерно.
5. Положите на предметный столик приготовленный препарат (см. работу 3) покровным стеклом вверх, чтобы объект находился в центре отверстия предметного столика.
6. Затем переведите глаз с окуляра на объектив и медленно опустите тубус с помощью макрометрического винта, чтобы объектив находился на расстоянии около 2 мм от/препарата.
7. Смотрите в окуляр н одновременно медленно поднимайте тубус с помощью кремальеры до тех пор, пока в поле зрения не появится изображение объектива (запомните, что фокусное расстояние для малого увеличения равно приблизительно 0,5 см).
8. Для того чтобы перейти к рассмотрению объектива при большом увеличении микроскопа, прежде всего необходимо центрировать препарат, т. е. поместить объект или ту часть его, которую вы рассматриваете, и самый центр поля зрения. Для этого, глядя в окуляр, передвигайте препарат с помощью винтов-препаратоподателей или руками, пока объект не займет нужного положения. Если объект не будет центрирован, то при большом увеличении он останется вне поля зрения.
9. Вращая револьвер, переведите в рабочее положение объектив большого увеличения.
10. Опустите тубус под контролем глаза со стороны (смотрите, как опускается тубус, не в окуляр, а сбоку) почти до соприкосновения с препаратом (помните, что фокусное расстояние для объектива большого увеличения равно примерно 1 мм!).
11. Затем, глядя в окуляр, медленно (!) поднимайте тубус пока о поле зрения не появится изображение. Не торопитесь, поскольку фокусное расстояние всего 1 мм и его легко пройти. Если вы не увидели объекта, повторите пункты 10 и 11.
12. Для тонкой фокусировки используйте микрометрический винт.
13. При зарисовке препарата смотрите в окуляр левым глазом, а в альбом правым.
При изучении в световом микроскопе наиболее мелких объектов используют иммерсионный (лат. Immergo - погружать или окунать) объектив. При работе с этим объективом на покровное стекло необходимо поместить каплю вещества, имеющего показатель преломления, одинаковый с таковым стекла. Обычно с этой целью используют кедровое масло. Линзу объектива погружают непосредственно в каплю иммерсионного масла. Благодаря этому между линзой и покровным стеклом не остается воздушной прослойки. Луч света проходит через однородную в отношении покали голи преломления среду без отклонения. Если вместо иммерсионного масла между покровным стеклом и линзой будет воздух, то лучи светового конуса при переходе через среды с разными показателями преломления будут отклоняться и получить изображение структуры с достаточной четкостью не удастся. При работе с иммерсионным объективом пункты 8 и 9 остаются в силе.
14. Опустите тубус (глядя на него сбоку) так, чтобы нижняя линза объектива погрузилась в каплю иммерсионного масла.
15. Затем, глядя в окуляр, с помощью только микровинта осторожно (!) (фокусное расстояние для объектива Х90 еще меньше, чем для объектива Х40) следует немного опустить, а затем поднять объектив, чтобы получить четкое изображение.
Помните, что работа с иммерсионным объективом требует более интенсивного освещения поля зрения.










ЗАДАНИЕ 1. Типы клеточной организации (прокариоты)
### С помощью аудиторной таблицы рассмотрите строение прокариотической клетки и обратите внимание на особенности клеточной организации (кольцевую ДНК, нуклеоид, гранулы питательных веществ, рибосомы, тилакоиды)

Задание 2. Типы клеточной организации (эукариоты)
### Рассмотрите на малом, а затем на большом увеличении микропрепараты «Включения жира и гликогена в животной клетке», «Эритроциты лягушки». Сравните с демонстраторием «Эритроцит человека». Обратите внимание на особенности строения, свойственные животным клеткам.

### По таблице рассмотрите строение клетки Простейших. Обратите внимание на наличие органоидов общего и специального назначения.

Практическая РАБОТА - Клетки пленки лука

### Приготовьте временный микропрепарат клеток пленки лука.

Для приготовления препарата снимите скальпелем с луковицы мясистую чешую. На внутренней стороне ее находится тонкая пленка. Снимите ее пинцетом и отрежьте ножницами кусочек пленки, размером несколько мм2. Положите этот кусочек на предметное стекло, наберите пипеткой раствор йода (воду), капните каплю на пленку и накройте покровным стеклом (постарайтесь избежать образования воздушных пузырьков под покровным стеклом).

Рассмотрите его сначала на малом увеличении. На препарате видна группа вытянутых, почти прямоугольных клеток. Крупные округлые ядра в клетках окрашены йодом в желто-коричневый цвет.
Переведите объектив на большое увеличение и найдите двухконтурную оболочку клетки, обратите внимание на ее толщину.
При внимательном рассмотрении видна зернистая структура цитоплазмы. Округло-овальное ядро занимает срединное положение в клетке, иногда оно смещено к оболочке и приобретает сплющенную форму.
В ядре можно заметить одно-два ядрышка. Неокрашенные пустоты в цитоплазме представляют собой вакуоли.
Зарисуйте в рабочих тетрадях 2-3 клетки (ув. Х280) и обозначьте на рисунке: клеточную стенку, цитоплазму, вакуоль с клеточным соком, ядро с ядрышком.














ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ
Перечислите и назовите назначение частей, относящихся к:
механической части микроскопа
оптической части микроскопа
осветительной части микроскопа.
Каковы правила работы с микроскопом?
Что такое иммерсионное увеличение? В каких случаях оно применяется?
Какие еще существуют увеличительные приборы (кроме светового микроскопа)? Каковы возможности их использования в лабораторной практике?


Задание на дом:
Организация наследственного материала у про- и эукариот
(ДНК, РНК, редупликация)

Тема:
Основы цитогенетики.
Организация наследственного материала про- и эукариот.


Цель занятия:
Знать основные уровни организации генетического материала.
Изучить структурную организацию нуклеиновых кислот: ДНК, РНК
Изучить процесс самоудвоения ДНК, уяснить его биологическое значение.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН ЗНАТЬ:
Принципы строения ДНК и РНК, как важнейших биополимеров клетки;
Основные этапы и значения процесса редупликации.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН УМЕТЬ
Решать задачи на моделирование процессов редупликации.


Вопросы темы:
Нуклеиновые кислоты. Нуклеотид, его составные части.
Пространственная организация молекул нуклеиновых кислот. Первичная, вторичная, третичная структуры ДНК (комплементарность, антипараллельность).
Химическая организация гена у про- и эукариот.
Редупликация ДНК.
Виды РНК. Их строение и функция.



ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(Выполнить дома при подготовке к занятию)
ЗАДАНИЕ 1. Нуклеиновые кислоты.
### К занятию составьте в альбомах таблицу: “Сравнительная характеристика молекул ДНК и РНК”

ДНК
РНК

Структура



Углевод



Азотистые основания



Функции




ЗАДАНИЕ 2. Структура ДНК.
### Заполните таблицу «Структура ДНК»:
структура
Описание структуры
Связи, удерживающие структуру

Первичная




Вторичная



Третичная






ЗАДАНИЕ 7. Редупликация.
### Достройте 2 цепь ДНК
3’А-А-Г-Ц-Ц-А-Г-Т-Т-Г-Г-А-А-Т-Т-Т-Ц-Ц-Ц5’



### Достройте 2 цепь ДНК
5’А-Ц–Г–А–Ц–А-Г–А-Т–Т–Т–Г–А-Г-Т-Т-Ц-Ц-Ц3’



### Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность Т-Г-Г-Ц-А-Г. Определите последовательность второй цепи и общее число водородных связей между азотистыми основаниями.

ДНК1: Т – Г – Г – Ц – А – Г

ДНК2:

Общее число водородных связей _____________-

### Участок молекулы ДНК (одна цепочка) содержит 150 нуклеотидов с аденином (А), 50 нуклеотидов с тимином (Т), 300 нуклеотидов с цитозином (Ц) и 100 нуклеотидов с гуанином (Г). Определите общее количество нуклеотидов с А,Т, Г и Ц в обеих цепях ДНК.








АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)

Задание 1. Структурная организация нуклеиновых кислот. ДНК, РНК
С помощью аудиторных таблиц рассмотрите строение нуклеиновых кислот, обратив внимание на отличия молекул ДНК и РНК.

### Из предложенных Вам частей нуклеотида, составьте двухцепочечную молекулу ДНК, соблюдая принцип комплементарности и антипалаллельности. Зарисуйте в рабочую тетрадь строение двухцепочечной молекулы ДНК (каждая цепь из трех нуклеотидов), укажите 5( и 3( - концы цепей. В нуклеотидах обозначьте 1, 3 и 5 атомы углерода.









ЗАДАНИЕ 2. Решите задачи.
### Фрагмент гена состоит из 40 нуклеотидов в каждой цепи. Определите число водородных связей между азотистыми основаниями, если известно, что в верхней цепи гена 4 адениловых нуклеотида, 7 тиминовых, 4 цитозиновых и 5 гуаниновых нуклеотидов.








### Сколько содержится нуклеотидов аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц) во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 1500 нуклеотидов цитозина (Ц), что составляет 30% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?










ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ

Фрагмент нуклеотидной цепи ДНК имеет последовательность ЦЦАТАГЦ, определите последовательность нуклеотидов во второй цепи и общее число водородных связей?
В какой период жизни клетки происходит удвоение ДНК?
Какое значение имеет антипараллельное соединение цепей в молекуле ДНК?
Что такое акцепторный стебель?




Задание на дом:

реализация генетической информации и ее регуляция. биосинтез белка (транскрипция, процессинг, трансляция). генные мутации. репарация.


Тема:
Молекулярные основы наследственности.
Реализация генетической информации и ее регуляция. Биосинтез белка (транскрипция, процессинг, трансляция).Генные мутации. Репарация.


Цель занятия:
Усвоить основные принципы записи генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот, свойства биологического кода.
Изучить поэтапно процесс биосинтеза белка в клетке.
Рассмотреть механизмы и последствия изменений структуры ДНК (генные мутации).
Ознакомиться с основными механизмами поддержания постоянства организации ДНК.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН ЗНАТЬ:
Основные этапы и значения процесса транскрипции.
Принцип записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот и свойства биологического кода;
Основные этапы биосинтеза белка в клетке;
Важнейшие виды генных мутаций и возможные последствия их для человека.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН УМЕТЬ
Различать признаки простые и сложные;
Решать задачи на моделирование процессов транскрипции.
Пользоваться таблицей генетического кода;
Решать задачи на моделирование процессов трансляции и репарации.



Вопросы темы:
Генный уровень организации наследственного материала. Ген, определение.
Простые и сложные признаки.
Генетический код и его свойства.
Первый этап биосинтеза белка в клетке – транскрипция.
Посттранскрипционные преобразования и-РНК – процессинг.
Трансляция:
инициация,
элонгация,
терминация сборки полипептидной молекулы.
Посттрансляционные преобразования.
Генные мутации, их механизмы и последствия для организма. Примеры генных болезней.
Антимутантные механизмы. Репарация.







ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(Выполнить дома при подготовке к занятию)


ЗАДАНИЕ 1. Определите последовательность иРНК образовавшейся в ходе транскрипции на данном участке ДНК
3’А-Т-Г-Ц-Т-Т-Т-Ц-Г-Г-Ц-Ц-А-А-Т-Ц-Г-Ц-Ц5’




ЗАДАНИЕ 2. Какие органоиды клетки непосредственно участвуют в биосинтезе белка?


ЗАДАНИЕ 3. Составьте схему биосинтеза белка.










Ядро цитоплазма

ЗАДАНИЕ 4. В процессе трансляции участвовало 30 молекул тРНК. Определите число аминокислот входящих в состав синтезируемого белка, а также число нуклеотидов в кодирующем гене.




ЗАДАНИ 5. Одна из цепей молекулы ДНК имеет молекулярную массу 34 155. Сколько мономеров белка закодировано в ней, если средняя молекулярная масса нуклеотида = 345?





ЗАДАНИЕ 6. Составьте схему классификации генных мутаций;











Задание 7. Репарация.
Значительная часть изменений структуры ДНК, возникающих первоначально в одной из полинуклеотидных цепей, устраняется в процессе репарации.

Репарация – восстановление первоначальной структуры ДНК – включает в себя несколько этапов:
обнаружение измененного участка ДНК
ДНК1: А – Т – Г – Г – Ц – А – Ц – Т – Г – А – А – Ц – Г – Т
II II III III III II III III II II III III II
ДНК2: Т – А – Ц – Ц – Г – Т – Г – У – Ц – Т – Т – Г – Ц – А
вырезание измененного участка из цепи ДНК
ДНК1: А – Т – Г – Г – Ц – А – Ц – Т – Г – А – А – Ц – Г – Т
II II III III III II III III II II III III II
ДНК2: Т – А – Ц – Ц – Г – Т – Г Ц – Т – Т – Г – Ц – А
восстановление исходной структуры с использованием второй, неповрежденной цепи ДНК (по принципам комплементарности и антипараллельности)

ДНК1: А – Т – Г – Г – Ц – А – Ц – Т – Г – А – А – Ц – Г – Т
II II III III III II III II III II II III III II
ДНК2: Т – А – Ц – Ц – Г – Т – Г А Ц – Т – Т – Г – Ц – А

вшивание вновь синтезированного фрагмента в репарируемую последовательность

ДНК1: А – Т – Г – Г – Ц – А – Ц – Т – Г – А – А – Ц – Г – Т
II II III III III II III II III II II III III II
ДНК2: Т – А – Ц – Ц – Г – Т – Г – А – Ц – Т – Т – Г – Ц – А


ЗАДАНИЕ 8.
### Решить задачу.
В указанном участке молекулы ДНК (в верхней цепи) появились измененные нуклеотиды. Найдите их и воспроизведите все этапы репарации, в соответствии с приведенным примером:
ДНК1: А-Ц-Ц-У-А-Г-Т-У-Т
ДНК2: Т- Г-Г- Г-Т-Ц-А-Г-А















АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)


ЗАДАНИЕ 1. Простые и сложные признаки

### Выберите простые признаки из перечисленных:
белок инсулин
слабоумие при фенилкетонурии
ожирение
фермент фенилаланингидроксилаза со сниженной активностью
белок гемоглобин
пигментация кожи


ЗАДАНИЕ 2. Свойства генетического кода. Биосинтез белка.

Триплетность;
Неперекрываемость
Специфичность
Универсальность
Вырожденность
Избыточность



### Определите последовательность нуклеотидов в иРНК, синтезированной на данной цепи ДНК:

Г – Ц – Т - А – А – Т – Т – А – Ц – Г – Ц – Т – А – Г – Т





### Определите последовательность нуклеотидов в цепи ДНК, на которой синтезировалась данная цепочка и-РНК:

А – У – У – Г – Ц – У – А – Г – Ц – А – У – А – Ц – Г










### Определите последовательность аминокислот в полипептидной цепи, синтезированной на данном участке ДНК:


ДНК1: 5’А – А – Т – Т – Г – Ц – Т – А – Ц – Г – Ц – Т – А – Г – Т 3’








ДНК2: 3’ Т – Т – А – А – Ц – Г – А – Т – Г – Ц – Г – А – Т – Ц – А 5’







### Определите последовательность аминокислот в полипептидной цепи, синтезированной на данном участке ДНК:


ДНК1: 3’А –А – Ц – Г - А – Т – Т – Г – Ц – Т – Ц – Т – А – Г – Т 5’















### Пользуясь таблицей генетического кода, определить порядок расположения нуклеотидов в кодогенной цепи ДНК, шифрующей порядок расположения аминокислот в следующей полипептидной цепи:
фен – про – асп – мет – тир – лиз
Учитывая вырожденность генетического кода, выписать все варианты кодирующих триплетов под каждой аминокислотой.






### Молекулярная масса полипептида составляет 40000. определите длину кодирующего его гена, если молекулярная масса одной аминокислоты в среднем равна 100, а расстояние между соседними нуклеотидами в цепи ДНК составляет 0,34 нм.






Задание 4. Изменение структуры ДНК (генные мутации).

### Решить задачу:
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок расположения нуклеотидов:
А-А-А-А-Ц-Ц-А-А-А-А-Т-А-Ц-Т-Т-А-Т-А-Ц-А-А.
Во время редупликации третий слева аденин выпал из цепи. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК в норме и после выпадения аденина.









### Решить задачу:
2. Известно, что находящаяся в 6 положении
·-цепи гемоглобина А глутаминовая кислота кодируется двумя триплетами – Г-А-А и Г-А-Г. В этом же положении
·-цепи гемоглобина С находится лизин. Какой тип мутации послужил причиной образования гемоглобина С?




### Решить задачу:
1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок расположения нуклеотидов:
А-А-Т-А-Т –А-А-А-А--Т-А-Т-А-Ц-А-А-Ц-Ц-А-А- А.
Во время редупликации между пятым и шестым нуклеотидом справа добавился гуанин. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК в норме и после мутации.










ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ

Какое из свойств генетического кода может служить антимутационным механизмом? Поясните свой ответ примерами.
Может ли произойти репарация, если нарушение затронуло:
а) одну из цепей ДНК; б) обе цепи? Почему?
Почему в прокориотических клетких не происходит процессинг?
Почему лишь одна из цепей ДНК может быть кодогенной?
В какой период жизни клетки происходит удвоение ДНК?
Какое значение имеет антипараллельное соединение цепей в молекуле ДНК?
Что такое акцепторный стебель?




Задание на дом:
ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ. ЖИЗНЕННЫЙ И МИТОТИЧЕСКИЙ ЦИКЛЫ КЛЕТКИ.



При себе иметь ножницы, бумажный клей!


Тема:

ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ. ЖИЗНЕННЫЙ ЦИКЛ КЛЕТКИ. Митоз

Цель:
Рассмотреть биологическое значение хромосомного и геномного уровней организации наследственного материала.
Изучить структуру хромосом и нормальный кариотип организма.
Ознакомиться с возможностями цитогенетического метода в пре- и постнатальной диагностике хромосомных и геномных мутаций.
Уяснить биологическое значение митоза и систематизировать знания о митотическом и жизненном циклах клетки.
Научиться распознавать и характеризовать клетки на разных стадиях митотического цикла.
Уметь дифференцировать фазы митоза.
Изучить модификации митотического цикла в нормальном организме и понимать значение нарушений митотического цикла как причин возникновения мутаций.

Студент должен знать:
строение и классификацию хромосом;
особенности кариотипа человека;
важнейшие виды хромосомных и геномных мутаций, механизмы их возникновения и возможные последствия для человека;
возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней.
сходство и различия понятий «клеточный цикл» и «митотический цикл»;
процессы, происходящие в клетке во время интерфазы и митоза;
основные формы патологических митозов, их возможные причины и последствия.

Студент должен уметь:
используя папки с хромосомными наборами, проводить анализ кариотипа, определять пол организма; выявлять различные варианты анеуплоидий у человека;
с помощью аудиторных таблиц давать характеристику наследственным синдромам, обусловленным нарушениями нормального кариотипа.
определять количество хромосом и ДНК (n, с) в любом периоде митотического цикла;
выявлять на препарате различные фазы митоза.





Вопросы темы:
Структурная организация наследственного материала эукариотической клетки.
Охарактеризуйте различные виды хроматина.
Что представляет собой половой хроматин? Как он определяется?
Строение и формы хромосом во время деления клетки.
Дайте определения понятиям кариотип, генотип, геном. Охарактеризуйте кариотип человека.
Что такое хромосомные аберрации, их разновидности? Каковы механизмы их возникновения?
Болезни, вызванные хромосомными мутациями.
Что такое геномные мутации? Классификация геномных мутаций.
Механизмы возникновения геномных мутаций?
Болезни, обусловленные геномными мутациями.
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром трисомии по Х-хромосоме
Цитогенетический метод исследования? Когда он применяется?
Что такое клеточный цикл? В чем отличия митотического и жизненного цикла клетки? В каких случаях они совпадают (МЦ=ЖЦ)?
Что такое интерфаза? Какие процессы происходят в:
G1-период
S-период
G2-период
Что такое митоз? Биологический смысл митоза.
Какие процессы происходят в:
Профазе митоза
Метафазе митоза
Анафазе митоза
Телофазе митоза
Как изменяется количество хромосом и ДНК в митотическом цикле?
Какие процессы лежат в основе полиплоидизации ткани? Каковы возможные пути возникновения полиплоидных клеток?
Каковы основные формы патологии митозов и причины их вызывающие?




ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнить дома при подготовке к занятию)


Исходный уровень знаний:
Строение и функции нуклеиновых кислот.
Классификацию мутаций;
Деление клетки;
Определение понятиям хромосомы, генотип, геном;
Методы генетики человека;
Строение хромосом.
Виды клеток.
Определение понятиям хромосомы, генотип, геном;
Методы генетики человека;
Виды деления клеток;



Задания для работы.
ЗАДАНИЕ 1. Дайте определение понятиям
Кариотип –


Генотип –


Геном –


ЗАДАНИЕ 2. Тельце Бара это


ЗАДАНИЕ 3. Сделайте обозначения к рисунку.

1 –
2 –
3 –
4 –
5 –
6 –
7 –
8 –




ЗАДАНИЕ 4. Установите правильную последовательность этапов цитогенетического метода
фотографирование и систематизация хромосом по группам
получение метафазных пластинок
окраска хромосом
получение большого количества делящихся клеток
постановка цитогенетического диагноза









ЗАДАНИЕ 5 Составьте схему.












ЗАДАНИЕ 6. Укажите какие процессы происходят в каждом из периодов интерфазы.
G1 –


S –

G2 –




ЗАДАНИЕ 7. Установите соответствие между фазой митоза и процессами происходящими при этом:
спирализация хромосом 1) профаза
скопление хромосом на экваторе 2) телофаза
деление цитоплазмы 3) анафаза
расхождение хромосом к полюсам 4) метафаза
растворение ядерной оболочки
формирование дочерних ядер

А
Б
В
Г
Д
Е








ЗАДАНИЕ 8. Обозначьте стадии митоза изображенные на рисунке.




I -
II -
III -
IV -
V –
VI –
VII -
VIII -














ЗАДАНИЕ 9. Полиплоидия это-

Задание 10. Патологические митозы – причина возникновения хромосомных и геномных мутаций.
Нарушение нормального хода митоза и неправильное распределение хромосом между дочерними клетками приводит к возникновению клеток с несбалансированным набором хромосом, т.е. к хромосомным или геномным мутациям. Патологические процессы встречаются при канцерогенезе, лучевой болезни, вирусной инфекции, при действии некоторых митотических ядов и других факторов.
Патологический митоз соматической клетки может привести к клеточному мозаицизму, в генеративной клетке (в период размножения) - к образованию гамет с нарушенным хромосомным набором.

Формы патологии митозов связаны:
с повреждением хромосом, например, гиперспирализация хромосом при действии на клетки колхицина; фрагментация хромосом при некоторых вирусных инфекциях; хромосомные и хроматидные мосты при лучевых поражениях; набухание и слипание хромосом в опухолевых клетках при канцерогенез и под действием митотических ядов
с повреждением митотического аппарата, например, при разрушении микротрубочек веретена деления, приводящем к задержке митоза в метафазе, рассеиванию хромосом в метафазе при действии холода и статокинетических ядов (колхицин, винбластин, метанол и т.д.)
с появлением гигантских ядер или многоядерных клеток вследствие нарушения цитотомии в клетках опухолевых тканей.
Существует несколько форм патологических митозов:
многополюсный митоз характеризуется расхождением хромосом в анафазе не в двух, а в трех и более направлениях
неравномерный митоз характеризуется неодинаковыми размерами двух хромосомных групп, разошедшихся к полюсам клетки
при рассеивании хромосом не формируется типичная метафазная пластинка, а хромосомы равномерно распределены по цитоплазме
полая метафаза отличается расположением хромосом по периферии клетки, в то время как центр ее остается пустым
К-митоз, или колхициновый митоз, характеризуется нерасхождением хромосом, их задержкой в метафазе и гиперспирализацией.
Все типы патологических митозов могут встречаться и в нормальных тканях, однако частота их здесь невелика. В опухолевых клетках, а также в тканях после воздействия мутагенов количество патологических митозов значительно больше.

Все типы патологических митозов приводят к образованию клеток с аномальным кариотипом.

### Определите какой из описанных патологических форм соответствует каждому из рисунков. Запишите ответы в альбом

Рис 2 Рис 3 Рис 4 Рис 5
АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)

Задание 1. Структурная организация наследственного материала. Строение хромосом
### С помощью аудиторных таблиц изучите строение хромосомы в делящейся и неделящейся клетке.
Зарисуйте в рабочей тетради: метацентрическую, субметацентрическую, акроцентрическую хромосомы и хромосому со спутником.
Обозначьте на рисунках: первичную перетяжку, плечи, вторичную перетяжку, спутничную часть.
Задание 2. Кариотипы организмов.
### Рассмотрите на таблицах кариотипы разных организмов.
Внимательно изучите нормальные кариотипы мужчины и женщины. Рассмотрите строение аутосом и различия в строении половых хромосом.

### ДЕМОНСТРАТОРИЙ. Рассмотрите под микроскопом постоянный микропрепарат хромосом человека. Обратите внимание на их размеры, форму.

### ДЕМОНСТРАТОРИЙ. Рассмотрите под микроскопом микропрепарат «Тельце полового хроматина» в клетке человека.
Задание 3. Хромосомные мутации (аберрации) и геномные мутации.

### Рассмотреть аудиторные таблицы с различными хромосомными и геномными мутациями человека.

ЗАДАНИЕ 4. Цитогенетический метод.

### С помощью аудиторных таблиц и выданных фотокопий нормального кариотипа и набора хромосом, самостоятельно расположите и наклейте хромосомы по группам (от A до G) в рабочую тетрадь. Поставьте цитогенетический диагноз. Запишите кариотип и диагноз, а также основные симптомы данного заболевания.




Диагноз:

Кариотип:


задание 5. Изменение наследственного материала в митотическом цикле клетки
### Пользуясь аудиторными таблицами, проследить, как изменяется количество и структура наследственного материала на протяжении митотического цикла клети. Сопоставитm эти изменения с функциями, выполняемыми в период интерфазы и митоза.

### Заполнить таблицу.
Фазы, периоды митотического цикла
К-во наслед. материала
Число хрома-тид
Степень спир-ции
Располо-жение (ядро, цитоплаз-ма)


Хромосомы - n
ДНК - c




Интер-фаза
G1-период








S-период








G2-период








Митоз
Профаза








Метафаза








Анафаза








Телофаза









Задание 6. Распознавание клеток, находящихся на разных стадиях митотического цикла.

### На микропрепарате «Митоз в клетках корешка лука», при слабом и сильном увеличении микроскопа в зоне размножения корня найти клетки, находящиеся в интерфазе и на разных стадиях митоза.


### Пользуясь аудиторной таблицей, зарисовать по одной клетке, находящейся в интерфазе, профазе, метафазе, анафазе, телофазе.


Задание 7. Модификации митоза в нормальном организме.

### Решите задачу:

В митоз вступила двуядерная клетка с диплоидными ядрами (2n=46). Какое количество наследственного материала будет иметь клетка в метафазе при формировании единого веретена деления и дочерние ядра по окончании митоза? Решение проиллюстрируйте рисунком.


















ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ
Хромосомы в идиограмме располагаются в порядке уменьшения их размеров, и каждой паре присвоен номер. Какое практическое значение имеет разделение хромосом на группы (A,B,C,D и т.д.)?
Сколько телец полового хроматина будет обнаруживаться у больных:
с синдромом Шерешевского-Тернера;
с синдромом трисомии Х;
с синдромом Дауна?
Какие возможности дает метод определения полового хроматина для клинической практики и судебно-медицинской экспертизы?
Материнская клетка, содержащая 28 хромосом, разделилась митозом. Сколько хромосом будут содержать дочерние клетки?
Какие функции выполняет наследственный материал во время интерфазы и во время митоза? Как это связано с различным состоянием хроматина?
Что такое мозаицизм? Каков механизм его возникновения?


Задание на дом:

РАЗМНОЖЕНИЕ. МЕЙОЗ. ГАМЕТОГЕНЕЗ.
Тема:
Размножение как общее свойство живого Мейоз. Гаметогенез


ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:
Уяснить сущность и уметь интерпретировать цитологическую картину главных событий мейоза.
Систематизировать знания о цитологической картине и биологическом значении процесса оплодотворения.
Изучить нарушения мейоза и их значение в возникновении генеративных мутаций.
Студент должен знать:
а) в чем состоят различия мужских и женских гамет между собой и отличия их от других клеток тела;
б) в чем состоит сходство процессов сперматогенеза и овогенеза и их различия;
в) отличительные особенности и биологическое значение мейоза;
г) основные формы патологии мейоза, их возможные причины и последствия.
Студент должен уметь:
а) определять количество хромосом и ДНК (n, C) на разных стадиях гаметогенеза;
б) при помощи микропрепаратов выявлять морфологические особенности разных видов гамет.

ВОПРОСЫ ТЕМЫ:
Что такое размножение? Способы и формы размножения.
Охарактеризовать особенности полового размножения.
Что такое гаметы? Чем они отличаются от других клеток организма?
Охарактеризуйте строение и функции мужской половой клетки.
Строение и функции женской половой клетки.
Что такое гаметогенез? В каких органах он происходит?
Охарактеризовать стадии гаметогенеза.
Что такое мейоз? На какой стадии гаметогенеза он происходит?
Охарактеризуйте мейоз I (остановитесь подробно на профазе).
Охарактеризуйте мейоз II.
Биологический смысл мейоза.
Сравнительная характеристика спермато- и овогенеза.
Соотнести периоды спермато- и овогенеза с периодами онтогенеза особи.
Что такое комбинативная изменчивость? Какие события мейоза обеспечивают комбинативную изменчивость?
Какие варианты нарушений мейоза лежат в основе генеративных мутаций?

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнить дома при подготовке к занятию)

Исходный уровень знаний:
Строение хромосом.
Виды клеток.
Определение понятиям хромосомы, генотип, геном;
Методы генетики человека;
Виды размножения;
Митоз;
Виды половых леток;


ЗАДАНИЕ 1. Составьте классификацию видов размножения. Укажите примеры.

Размножение.

Половое Бесполое
.
.
.
.


.
.



ЗАДАНИЕ 2 Сделайте подписи и обозначения к рисункам:






Строение яйцеклетки
1 –
2 –
3 –
4 –
5 –
Строение сперматозоида
1 –
2 –
3 –
4 –
5 –
6 –
7 –
8 -


ЗАДАНИЕ 3 Кроссинговер происходит во время


ЗАДАНИЕ 4 Перечислите различия между митозом и мейозом.
.
.
.
.

.
ЗАДАНИЕ 5. Выберите правильные ответы.
Зрелая яйцеклетка характеризуется:
гаплоидным набором хромосом;
наличием защитных оболочек:
диплоидным набором хромосом;
наличием аппарата движения
большим объемом цитоплазмы;
интенсивным обменом веществ;




АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)

ЗАДАНИЕ 1. Половые клетки - гаметы. Оплодотворение
### Рассмотреть под микроскопом на малом, затем на большом увеличении микропрепараты «Яйцеклетка млекопитающего» и «Сперматозоид морской свинки». Обратите внимание, что зрелые фолликулы располагаются у поверхности фолликула.

ЗАДАНИЕ 2. Заполните таблицу:

Стадии гаметогенеза
сперматогенез
овогенез


Название клеток
Формула наследственного материала клеток (n, с) в начале и в конце каждой фазы
Название клеток
Формула наследственного материала клеток (n, с) в начале и в конце каждой фазы

Размножение





Рост






Созревание:
мейоз I
мейоз II













Формирование









Задание 3.

### Решить следующие задачи:
Сколько бивалентов образуется в клетке с диплоидным набором, равным:
-46 хромосомам?
- 48 хромосомам?
- 8 хромосомам?





Задание 4. Патология мейоза.

### Решить задачу:
Объяснить механизм возникновения у человека кариотипа 47,ХХУ. Как называется этот синдром? Какого пола этот человек?







Итоговый контроль.
Материнская клетка, содержащая 28 хромосом, разделилась мейозом. Сколько хромосом будут содержать дочерние клетки?
К каким последствиям для потомства приведет нарушение редукции числа хромосом в гаметах?
Почему профаза I – самая продолжительная из всех фаз мейоза?
Во время каких стадий гаметогенеза:
а) происходит удвоение ДНК;
б) клетки делятся митозом;
в) клетки делятся мейозом?
Что такое тетрады? Биваленты? Во время каких фаз мейоза они обнаруживаются в клетке?
Сколько бивалентов образуется в клетке с диплоидным набором, равным 46 хромосом? (48 хромосом? 8 хромосом?)
Каковы отличия мейоза от митоза? В чем заключается биологическое значение мейоза?

ЗАДАНИЕ НА ДОМ:
Модуль по цитологии




Тема:

Модуль по цитологии.

Цель занятия:
Проверить уровень усвоения студентами материала по разделу «Цитология».

Модуль проходит в письменной форме. В модуль входит: тестирование, развернутый ответ по вопросам лекционного материала, решение цитологических задач, анализ фотокопий (клетка, органоиды клетки, кариограммы и т.д.)

На модуле проходит проверка навыков работы с микроскопом.!

При подготовке к модулю используйте сборник тестов по биологии.

На модуле выставляется 3 оценки :
1-знания теоретического материала
2-за практическую работу,
3-за самостоятельную работу.
Модульные оценки удваиваются!



ЗАДАНИЕ НА ДОМ:
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. Типы моногенного наследования признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование. Генетика пола.

Тема:

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. Типы моногенного наследования признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование. Генетика пола.

Цель занятия:
Уточнить и закрепить основные понятия генетики
Усвоить основные закономерности моногенного аутосомного наследования
Изучить закономерности сцепленного с полом наследования (сцепленного с Х-хромосомой и голандрического)
Изучить генеалогический метод.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН ЗНАТЬ:
определения основных понятий генетики и примеры, их иллюстрирующие;
формулировки первого и второго законов Менделя и их цитологическое обоснование;
отличительные особенности различных типов наследования
основные символы для составления родословных.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН УМЕТЬ:
грамотно использовать символику генетических записей при решении задач на аутосомное и сцепленное с полом наследование;
при решении задач анализировать генотип и фенотип родительского поколения и потомства; определять вероятность рождения больных детей
составлять родословные.




Вопросы темы:
Что такое аллельные гены? Сколько различных аллелей одного гена может присутствовать в генотипе организма? Доминантный и рецессивный аллель?
Что такое гомозигота и гетерозигота?
Что такое фенотип? Генотип?
В чем заключаются закономерности наследования признаков, выявленные Менделем:
а) Дайте формулировки I закона. Цитологические основы.
б) Дайте формулировки II закона. Цитологические основы.
Сформулируйте гипотезу чистоты гамет.
Что такое анализирующее скрещивание? В каких случаях оно применяется?
Хромосомные механизмы определения пола? Особенности мужского и женского кариотипов.
Чем характеризуется наследование признаков, сцепленных с Х и У хромосомами?
Что такое генеалогический метод и каковы его возможности?
Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования.
Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования.
Характеристика сцепленного с Х-хромосомой наследования.
Характеристика голандрического типа наследования.


внеаудиторная самостоятельная работа
(выполнить дома при подготовке к занятию)


Исходный уровень знаний:
Кариотип. Особенности кариотипа человека.
Половое размножение. Оплодотворение.
Основные понятия генетики: аллельные гены, генотип, фенотип, доминантный и рецессивный аллель, гомозигота, гетерозигота.
Правило чистоты гамет.
Закон единообразия гибридов первого поколения.
Закон расщепления.



№1. Составьте схему «Типы моногенного наследования».






















№ 2. Укажите тип наследования для следующих признаков:
Полидактилия, ахондроплазия –

Гемофилия, дальтонизм –

Фенилкетонурия –

Недоразвитие эмали зубов –

Гипертрихоз ушной раковины –


№ 3. Запишите генетические схемы, иллюстрирующие:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения

Р
· Ч
·

G

F1

2. Закон расщепления

F1
· Ч
·

G


F2

3. Анализирующее скрещивание
Р
· Ч
· Р
· Ч
·


G G


F1 F1

№4. Установите соответствие между термином и его характеристикой:
гомозиготный организм
доминантный признак
рецессивный признак
гетерозиготный организм
А. Образует 2 типа гамет
Б. Проявляется только у гомозигот
В. Проявляется у гомозигот и у гетерозигот
Г. Образует 1 тип гамет



1
2
3
4









№5. Запишите гаметы, которые образует особь с генотипом:

1. Dd: _____________

2. bb: _____________

3 XDXd: __________

4 XdY: ___________

№6. Решите задачи:
1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Определите вероятность рождения голубоглазых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.










Ответ

2. Здоровая женщина, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Можно ли ожидать от этого брака детей, больных гемофилией? (гемофилия - рецессивный X-сцепленный признак).











Ответ


АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)
Задание 1. Аутосомный тип наследования.

### Решить задачи:
У человека доминантный аллель гена А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей). Его рецессивный аллель обусловливает нормальное строение скелета. Женщина с нормальным строением скелета выходит замуж за мужчину, гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?












У человека полидактилия (шестипалость) доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где один из родителей шестипалый, а другой имеет нормальное строение кисти
















Гигантский рост растения овса является рецессивным признаком. Нормальный рост – доминантным. Какие растения надо скрестить, чтобы получить однородное по росту потомство? Сколько может быть вариантов решения задачи? Проиллюстрируйте одним из вариантов.

















У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определить генотипы всех членов семьи.




















У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом. Кареглазая женщина, все близкие родственники которой имели карие глаза, вышла замуж за голубоглазого мужчину. Как фенотипически будут выглядеть дети этой родительской пары?



















Альбинизм общий (неспособность образовывать пигмент меланин) наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи, родились разнояйцевые близнецы, один из которых альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию кожи. Каковы генотипы родителей и детей?
















Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.


















ЗАДАНИЕ 2. Сцепленное с полом наследование
### Решить задачи:
У человека доминантный ген недоразвития эмали зубов сцеплен с Х-хромосомой. Девушка с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с недоразвитием эмали. Каких детей можно ожидать от этого брака?


















У человека дальтонизм – рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Мужчина-дальтоник женился на женщине с нормальным зрением. У них родились нормальные дети – дочери и сыновья. Каков наиболее вероятный генотип матери?


















Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.














Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?
















Задание 3.
1) Проанализировать родословные. Определить тип наследования.
а)



б)










2) Пробанд юноша, имеющий перепонки между пальцами, у него 4 брата и 5 сестер, у всех братьев наблюдается перепонка между пальцами, а у сестер нет. В семье матери пробанда об аномалии упоминаний нет. У отца пробанда и у его 3 братьев также имеются перепонки между пальцами. У тети со стороны отца и ее 2х сыновей аномалии нет. Перепонка между пальцами была у дедушки со стороны отца. Составьте родословную. Определите тип наследования.















3) Проанализировать родословные. Определить тип наследования.
а)





б)









Задание на дом:
дигибридноЕ скрещиваниЕ. Независимое и сцепленное наследование.

Тема:

дигибридноЕ скрещиваниЕ. Независимое и сцепленное наследование.


Цель занятия:
уметь выписывать гаметы при независимом наследовании, а также при полном и неполном сцеплении генов;
закрепить навыки решения задач на независимое и сцепленное наследование признаков;
освоить принципы составления генных карт хромосом.
изучить механизмы комбинативной изменчивости.
СТУДЕНТ ДОЛЖЕН ЗНАТЬ:
формулировку третьего закона Менделя и его цитологическое обоснование;
различия между независимым и сцепленным наследованием; полным и неполным сцеплением;
цитологические механизмы комбинативной изменчивости.
СТУДЕНТ ДОЛЖЕН УМЕТЬ:
решать задачи на независимое и сцепленное наследование признаков;
применять знания о закономерностях сцепленного наследования при построении генетических карт хромосом


Вопросы темы:
Сформулируйте закон независимого наследования признаков (третий закон Менделя). Цитологические основы III закона Менделя.
Механизм формирования гамет при независимом наследовании признаков. Как при этом определяется количество гамет.
Каковы цитологические механизмы комбинативной изменчивости?
Хромосомная теория наследственности. Основные положения хромосомной теории.
В каких случаях гены наследуются независимо, и в каких – сцепленно?
В каких случаях наблюдается полное и неполное сцепление генов?
Что такое морганида?
Опишите опыты Моргана, как пример сцепленного наследования.
Метод картирования хромосом? Как строятся хромосомные карты?


ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнит дома при подготовке к занятию)

Исходный уровень знаний:
Правило чистоты гамет.
Гаметогенез. Мейоз.
Кроссинговер.
Основные понятия генетики: аллельные гены, генотип, фенотип, доминантный и рецессивный аллель, гомозигота, гетерозигота.
Законы Менделя.
Хромосомная теория наследственности.
Анализирующее скрещивание.

№1. Заполните таблицу «Механизмы комбинативной изменчивости».
процесс
механизм рекомбинации
Результат




















№ 2. Запишите гаметы, которые образует особь с генотипом AaDd и укажите их количество (в процентах):
а) в случае независимого наследования генов А и D


б) если гены А и D полностью сцеплены



в) если гены А и d полностью сцеплены




№3. Изучите результаты экспериментов Моргана на мухах дрозофилах, иллюстрирующие сцепленное наследование. Запишите соответствующие генетические схемы.

1. Р


G:

F1


2. Р

G:

F1

3. Р

G:


F1

№4. Решите задачи:
1. Шестипалость и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без аномалий, если родители дигетерозиготны? Укажите фенотип родителей. Проиллюстрируйте решение схемой скрещивания.









2. Гены А и В сцеплены и находятся на расстоянии 20 морганид. Какие типы гамет и в каком количестве будет давать организм с генотипом АаВЬ?
Изобразите на рисунке расположение генов в хромосоме. Выпишите:


некроссоверные гаметы:




кроссоверные гаметы:



№6. Ответьте на вопросы:
1. Процесс, нарушающий сцепление генов, называется кроссинговер


2. При независимом наследовании тригетерозигота образует 8 типов гамет


3. Тетрагомозигота образует 16 типов гамет.


4. Единица расстояния между генами в хромосоме называется морганида



№ 7. Решите задачу.
Расстояние между генами А и Е - 5 морганид, между генами Е и В - 6 морганид. Сколько морганид между генами А и В, если известно, что ген Е расположен у конца хромосомы?

Ответ:


АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)
Задание 1. Независимое наследование признаков.

### Решите задачи:
1. Сколько типов гамет образует особь:
а) дигомозиготная (ААbb)


б) дигетерозиготная (АаВb)


в) тригетерозиготная (АаDdЕе)


г) имеющая генотип АаddЕе.



2. Ген карих глаз (В) доминирует над геном голубых глаз (b). Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак: ген гемофилии (h) расположен в Х-хромосоме. Голубоглазая женщина, отец которой страдал гемофилией, вышла замуж за мужчину, с нормальной свертываемостью крови и гетерозиготному по цвету глаз. Какова вероятность того, что дети от этого брака унаследуют ген гемофилии? Какой цвет глаз возможен у больных детей?










3. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением (м), а карие глаза (В) над голубыми (b). Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака – кареглазый, близорукий; второй – голубоглазый близорукий. Определить генотипы всех членов этой семьи.












4. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?













5. Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?













6. У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?















Задание 2. Сцепленное наследование признаков.

### Решите задачи:
1. Гены С и D расположены в одной хромосоме на расстоянии 15 морганид. Сколько типов гамет и в каком количестве образует особь с генотипом CсDd.










2. Гены А и В находятся в разных хромосомах, а С и D – в одной на расстоянии 20 морганид. Сколько типов гамет и в каком количестве образует организм с генотипом АаВВСcDd.








3. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует.










4. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы в потомстве произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 43% – AаBb, 7% – Aаbb, 7% – aaBb, 43% – aabb. Как наследуются гены? Каково расстояние между ними? Проиллюстрируйте схемой скрещивания.









ЗАДАНИЕ 5. Хромосомные карты.

### Решить задачи:

1. У дрозофилы гены желтого цвета тела У, красного цвета глаз W и вильчатых крыльев bi лежат в одной хромосоме. Между генами У и W – 1,2 % перекреста, между У и bi – 4,7 % перекреста. Какой % перекреста можно ожидать между генами W и bi (2 варианта)?






2. определить последовательность расположения генов S, P, R и Q в хромосоме, если частоты кроссинговера между ними следующие: S-P=6%, R-S=8%, R-P=14%, P-Q=24%, Q-R=10%.








3. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3 мограниды. Как изменится взаиморасположение этих генов, если расстояние между генами А и С будет составлять 4,5 морганид?






ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ
1. Объясните, почему все дети одних родителей отличаются друг от друга по многим признакам.
2. Если две сестры-однояйцевые близнецы выйдут замуж за двух братьев-однояйцевых близнецов, будут ли их дети похожи друг на друга как близнецы? Почему?
3. Сколько типов гамет образует тетрагетерозиготная особь? Тетрагомозиготная?
4. Объясните различие понятий «сцепленное наследование» и «наследование, сцепленное с полом».
5. Как будут наследоваться гены, входящие в одну группу сцепления и расположенные на расстоянии более 50 морганид?
6. Сколько групп сцепления у человека? Одинаково ли оно у мужчин и женщин?

Задание на дом:
Основы медицинской генетики. Генотип эволюционно сложившаяся система взаимодействующих генов

Тема:
Основы медицинской генетики. Генотип эволюционно сложившаяся система взаимодействующих генов

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:
Изучить явления множественного аллелизма и плейотропии.
Рассмотреть различные формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
Научиться решать задачи соответствующих типов.
Студент должен знать:
что такое генный баланс и каковы последствия его нарушения;
особенности различных видов взаимодействий аллельных и неаллельных генов;
суть понятий «множественный аллелизм» и «плейотропный эффект» и примеры их проявлений у человека.
Студент должен уметь:
решать различные типы генетических задач на взаимодействие генов;
решать задачи на наследование групп крови и резус-фактора у человека.


Вопросы темы:
Что такое генный баланс организма и каковы последствия его нарушений?
Что такое неполное доминирование?
Что такое кодоминирование?
Охарактеризовать явление множественного аллелизма.
Как происходит наследование групп крови по системе АВО у человека?
Что такое эпистаз? Привести примеры доминантного и рецессивного эпистаза.
Что такое комплементарность?
Объяснить явление полимерии (полигенного наследования).
Что такое плейотропия?

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнить дома при подготовке к занятию)


Исходный уровень знаний:
Кариотип.
Хромосомные и геномные мутации.
Законы Менделя.
Правило чистоты гамет
Полное доминирования
Промежуточный характер наследования

ЗАДАНИЕ 1.
Сопоставьте друг с другом два заболевания, связанные с нарушением генного баланса. Выберите из перечисленных признаков такие, которые отражают: а) состояние общего генного дисбаланса; б) нарушение дозы генов в хромосомах 21 и 5.
Болезнь Дауна (трисомия 21 пары)
Синдром «кошачьего крика»
(делеция короткого плеча 5 пары)

задержка психического развития
микроцефалия
короткая шея
открытый рот, высунутый язык
косоглазие
малый вес при рождении
1. задержка психического развития
2. микроцефалия
3. широкое переносье
4. узкие глазные щели
5. аномалия развития гортани
6. малый вес при рождении

А –
Б –

Заполните таблицу «Взаимодействие генов»
Вид
взаимодействия
Определение
Примеры

Полное
доминирование




Неполное
доминирование





Кодоминирование







Множественный аллелизм






Доминантный
эпистаз







Рецессивный
эпистаз




Комплементарность








Полимерия







ЗАДАНИЕ 2. Решите задачи:
1. Красная окраска цветов у ночной красавицы доминирует над белой. Гетерозиготные организмы имеют розовую окраску. Определите наиболее вероятные генотипы родительского поколения, если при скрещивании оказалось, что:
а) произошло расщепление в соотношении 1:2:1;








б) половина потомства имела розовые цветы, половина - белые.










2. Женщина, гетерозиготная по А(II) группе крови, вышла замуж за мужчину с AB(IV) группой крови. Какие группы крови будут иметь их дети?









3. Наличие резус-фактора в крови человека обусловлено доминантным геном D. У резус-отрицательных родителей с третьей группой крови родилась дочь с отрицательным резусом и первой группой крови. Определите генотипы всех членов семьи. Проиллюстрируйте схемой скрещивания.












ЗАДАНИЕ 3. Изучите различные примеры взаимодействия неаллельных генов
В каком случае при скрещивании дигетерозигот будет наблюдаться следующее расщепление:

а) 12:3:1

б) 9:3:4 _

в) 9:7

(укажите соответствующий вид взаимодействия генов).




АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить в аудитории во время занятия)


Задание 1. Взаимодействие аллельных генов.
### Решить задачи:
1. Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе определяет развитие уменьшенных глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследуют дети, если:
а). мужчина, имеющий анофтальмию, женился на женщине с нормальным строением глазных яблок













б). оба супруга страдают микрофтальмией.









### Решить задачи:
2. У матери 0 (I) группа крови, у отца – В (III). Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?












3. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного имеют 0 (I) и А (II) группы крови, родители другого - А (II) и АВ (IV) группы крови. Анализ показал, что дети имеют 0 (I) и АВ (IV) группы крови, определить, кто чей сын.












4. Женщина Rh+ с А (II) группой крови, отец которой имел Rh- и 0 (I) группу крови, вышла замуж за мужчину Rh- с 0 (I) группой крови. какова вероятность того, что ребенок унаследует оба признака отца?













Мужчина Rh- с АВ (IV) группой крови женился на женщине с Rh+, имеющей кровь В (III) группы. Отец жены Rh- с В (III) группой крови. В семье двое детей: один Rh-, В (III) группа крови, другой - Rh+, 0 (I) группа крови. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один ребенок внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?


















задание 2. Взаимодействие неаллельных генов.
### Решить задачи:
1. У людей, гомозиготных по аутосомному рецессивному гену h не проявляются аллели IA и IB гена групповой принадлежности крови по системе АВ0. Такие люди будут иметь I группу крови. Мать гомозиготна по II группе крови, отец гомозиготен по III группе крови. Их сын имеет IV, а дочь – I группу крови. Определить генотипы всех членов семьи.













Ген желтой окраски плодов у тыквы (В) доминирует над геном зеленой окраски (b). Если в генотипе имеется доминантный аллель (А) другого гена, то в присутствии любого из аллелей первого гена развивается белая окраска плодов. Скрещена тыква, имеющая белую окраску и гетерозиготная по обеим парам генов, с тыквой, имеющей зеленые плоды. Какое расщепление по фенотипу будет наблюдаться в потомстве?
















### Решить задачу:
3. У кур встречаются 4 формы гребня, обусловленные взаимодействием двух пар генов (R, r и Р, р). Ген R детерминирует розовидный гребень; ген Р – гороховидный гребень. При сочетании генов R и Р развивается ореховидный гребень. Птицы, рецессивные по обоим парам генов (rrрр), имеют простой (листовидный) гребень. Гомозиготная особь с розовидным гребнем скрещена с особью, гомозиготной по гену гороховидного гребня. Какой фенотип будет иметь их потомство?























### Решить задачу. Какой тип взаимодействия в ней рассмотрен:
4. У человека врожденная глухота определяется генами d и е. Для нормального развития слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантных аллелей D и Е. Определить генотип родителей и детей в семье, где оба родителя глухи, а их семеро детей имеют нормальный слух.









ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ
Возможна ли моносомия 1 пары хромосом у человека во всех соматических клетках? Почему?
Почему люди с кариотипами 45,Х0; 49,ХХХХУ и т.д. обычно не погибают?
В каком количестве доз представлен в генотипе человека ген групповой принадлежности крови?
Можно ли ожидать от белых родителей рождения детей более темных, чем они сами?
Чем отличается явление эпистаза от доминирования?


ЗАДАНИЕ НА ДОМ:
Фенотип организма. Закономерности и механизмы изменчивости признаков. Методы генетики человека.



Тема:

Фенотип организма. Закономерности и механизмы изменчивости признаков. Методы генетики человека.

Цель занятия:
рассмотреть влияние различных факторов на формирование фенотипа,
изучить механизмы модификационной изменчивости,
определить биологическое значение изменчивости,
изучить возможности близнецового метода
Ознакомиться с основными методами генетики человека.
Закрепить знания гибридологического и цитологического методов
Изучить возможности близнецового метода генетики человека
Ознакомиться с возможностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Проверить уровень знаний по генетике во время контрольной работы.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН ЗНАТЬ:
факторы, определяющие формирование фенотипа;
суть понятий «норма реакции», «фенокопии», «генокопии», «экспрессивность», «пенетрантность»;
статистические закономерности модификационной изменчивости.
Что представляет собой близнецовый метод генетики человека.
Основные методы генетики человека.
Символику записи родословных человека.
Основную характеристику типов наследования.
Закон генетического равновесия Харди-Вайнберга.
Основные понятия близнецового метода.
Методы дифференциального окрашивания хромосом в цитогенетическом методе.

СТУДЕНТ ДОЛЖЕН УМЕТЬ:
строить вариационную кривую и определять среднее значение признака;
решать задачи с использованием данных о пенетрантности заболевания.
Составлять и анализировать родословные.
Использовать популяционно-статистический метод.
Анализировать кариограммы с последующей постановкой диагноза.
Уметь анализировать роль наследственности и факторов среды на формирование фенотипа в близнецовом методе.


Вопросы темы:
Что такое плейотропия?
Что такое изменчивость? Биологическое значение изменчивости.
Модификационная изменчивость. Характеристика модификаций.
Что такое фенокопии и генокопии?
Норма реакции и статистические закономерности модификационной изменчивости: вариационный ряд и вариационная кривая, закон Кетле.
Пенетрантность и экспрессивность.
Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Мутагенные факторы.
Особенности человека, как объекта генетических исследований


Генеалогический метод и его применение в медико-генетическом консультировании.
Что такое близнецовый метод генетики человека и с какой целью он применяется? Монозиготные и дизиготные близнецы.
Дайте определения понятий «конкордантность и дискордантность»
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
Возможности цитогенетического метода.
Биохимический метод исследования. Область его применения.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнит дома при подготовке к занятию)

Исходный уровень знаний:
Соотносительная изменчивость
Рассмотреть влияние различных факторов на формирование фенотипа,
Изучить механизмы модификационной изменчивости,
Биологическое значение изменчивости,
Правила составления родословных
Определение и характеристика кариотипа человека, геномные мутации


ЗАДАНИЕ 1. Запишите определения следующих понятий:
Фенокопии -


Генокопии –



Норма реакции –


Пенетрантность –



Экспрессивность –




ЗАДАНИЕ 2. Приведите примеры признаков:

а) С ШИРОКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ


б) С УЗКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ





ЗАДАНИЕ 3. Цитогенетический метод.
По представленным кариограммам поставьте диагноз:

Ответ:


Ответ:


ЗАДАНИЕ 4. Генеалогический метод
Составьте родословную. Подпишите генотипы всех членов родословной.
а) аутосомно-доминантный тип наследования.



б) аутосомно-рецессивный тип наследования



в) Х-сцепленный рецессивный тип наследования



г) У-сцепленный тип наследования


ЗАДАНИЕ 5. Близнецовый метод

Применение близнецового метода позволяет выяснить соотносительное влияние генотипических и средовых факторов на развитие признака. Суть близнецового метода состоит в сравнении изучаемых признаков в разных группах близнецов (монозиготные близнецы – 100%, дизиготные – 50%).

### Запишите определения следующих понятий:

Монозиготные близнецы –



Дизиготные близнецы –




Конкордантность –




Дискордантность –






### Определите относительную роль наследственности и факторов среды в проявлении приведенных ниже признаков (в таблице указан процент конкордантности):

Заболевание
Монозиготные близнецы
Дизиготные близнецы
Основной фактор, влияющий на появление признака

Форма грудной клетки
96
60


Эндемический зоб
71
70


Доброкачественная опухоль
20
12,7


Сахарный диабет
84
37


Рахит
60
57


Экзема
28,6
8







АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполнить на занятии)

ЗАДАНИЕ 1. Статистические закономерности модификационной изменчивости.
Мода определяется по формуле: М =
·VP / n
### Решите задачу:
Измерили рост 86 студентов первого курса и получили следующие результаты: 150-154 см - 0 человек, 155-159 см - 6 чел., 160-164 см - 15 чел., 165-169 см - 23 чел., 170-174 см -21 чел., 175-179 см-8 чел., 180-184 см - 7 чел., 185-189 см - 5 чел., 190-194 см-0. Постройте вариационную кривую роста студентов и определите средний рост.























Задание 2. Пенетрантность.
### Решить задачи:
Ангиоматоз сетчатки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза и дегенерация нервных элементов) наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену ангиоматоза.














Подагра - доминантный аутосомный ген. Пенетрантность подагры составляет у мужчин 20%, у женщин - 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой -нормален?














Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. У гетерозигот пенетрантность составляет 20%, а у гомозигот - 100%. Определите вероятность рождения больных детей от брака двух гетерозиготных родителей.









ЗАДАНИЕ 3. Экспрессивность.
### Решите задачу:
У врача наблюдается 10 больных с одним и тем же наследственным заболеванием. Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания и прогнозы на будущее будут одинаковыми? Ответ аргументируйте.












ЗАДАНИЕ 4. Генеалогический метод. Проанализируйте следующие родословные и определите тип наследования.

Ответ:




Ответ:


ЗАДАНИЕ 5. Проанализируйте кариограммы и поставьте диагноз.

а)-


Ответ:


Ответ:



Ответ: синдром Эдвардса

ЗАДАНИЕ 6. При помощи аудиторных таблиц рассмотрите и проанализируйте возможности близнецового метода.

ЗАДАНИЕ 7.
К методам пренатальной диагностики относятся: АМНИОЦЕНТЕЗ, БИОПСИЯ ХОРИОНА., КОРДОЦЕНТЕЗ, УЗИ-диагностика и др.

При амниоцентезе (на 12-16 неделе беременности) проводят цитогенети-ческий анализ клеток плода и биохимический анализ амниотической жидкости.





Кордоцентез – взятие крови из пупочных сосудов – применяется во второй половине беременности для диагностики хромосомных болезней, болезней обмена, определения пола плода.
Биопсия хориона позволяет на 7-9 неделе беременности установить диагноз хромосомных болезней, наследственных болезней обмена веществ.

ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ

Почему коррекция роста с помощью физических методов возможна лишь в ограниченных пределах?
Чем объясняется различная экстпрессивность?
Почему даже при избыточном питании достижение человеком веса в 1000 кг ничтожно мала?
Можно ли вылечить детей с синдромом Дауна?
Какое значение для определения вероятности рождения ребенка с аномалиями имеют знания показателей пенетрантности и экспрессивности для данного признака?

ЗАДАНИЕ НА ДОМ:

Модуль по теме: Генетика
Тема:

Модуль по генетике.

Цель занятия:
Проверить уровень усвоения студентами материала по разделу «Генетика».

Модуль проходит в письменной форме. В модуль входит: тестирование, решение генетических задач.


При подготовке к модулю используйте сборник экзаменационных тестов по биологии.

На модуле выставляется 3 оценки :
1-знания теоретического материала
2-за практическую работу,
3-за самостоятельную работу.
Модульные оценки удваиваются!



ЗАДАНИЕ НА ДОМ:
Онтогенез. Общие закономерности эмбрионального развития. Регуляция онтогенеза Оплодотворение. Дробление. Гаструляция.

Тема:
Онтогенез. Общие закономерности эмбрионального развития. Регуляция онтогенеза Оплодотворение. Дробление. Гаструляция.


Цель занятия:
рассмотреть процесс оплодотворения, его стадии, выявить сущность оплодотворения;
проследить связь между строением яйцеклетки, способом ее дробления, типом постэмбрионального развития организма;
знать основные способы дробления и типы бластул, механизмы дробления, особенности дробления у плацентарных и человека.
изучить основные способы гаструляции, характерные для хордовых;
обратить внимание на особенности гаструляции у плацентарных и человека;

Студент должен знать:
ход процесса оплодотворения, его стадии, сущность оплодотворения;
периоды онтогенеза и типы постэмбрионального развития организмов;
основные типы яйцеклеток, способы дробления, типы бластул, механизмы дробления;
особенности дробления у плацентарных млекопитающих и человека.
основные способы гаструляции, характерные для хордовых;
возможные последствия нарушений гаструляции;
особенности гаструляции у плацентарных млекопитающих и человека.

Студент должен уметь:
устанавливать связь между типом яйцеклетки, способом ее дробления и типом образующейся бластулы;
правильно зарисовывать различные виды бластул, делать обозначения к рисункам.
интерпретировать процессы гаструляции с точки зрения элементарных клеточных механизмов развития;
правильно зарисовывать различные способы гаструляции и закладки мезодермы.
ВОПРОСЫ:
Онтогенез, определение, периодизация, типы постнатального онтогенеза.
Оплодотворение, определение, стадии, биологическая сущность.
Дробление, механизмы и значение.
Зависимость способа дробления от типа яйцевой клетки.
Основные типы бластул.
Особенности дробления у плацентарных и человека.
Отклонения от нормального хода дробления и их последствия.
Что такое гаструляция? Каковы ее клеточные механизмы?
Охарактеризуйте способы закладки двух зародышевых листков.
Охарактеризуйте способы закладки мезодермы.
Перечислите особенности гаструляции у плацентарных млекопитающих и человека.
Какие нарушения развития зародыша могут происходить на стадии гаструляции? Каковы их последствия?


ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(выполняется дома при подготовке к занятию)


Половое размножение.
Морфофункциональная характеристика гамет.
Оплодотворение. Виды оплодотворения.
Типы развития хордовых.
Митоз.
Дробление. Типы дробления.
Виды бластул.
Митотическое деление.
Общая характеристика хордовых.

ЗАДАНИЕ 1. Заполните таблицу «Основные периоды онтогенеза»:
период
Временные границы периода, и основные процессы, происходящие в нем

Прогенез



Эмбриогенез:



















Постнатальный онтогенез:

















ЗАДАНИЕ 2. Составьте в схему: «Типы постэмбрионального развития организмов», с примерами;
13 SHAPE \* MERGEFORMAT 1415

ЗАДАНИЕ 3. Составьте схему классификации яйцеклеток по количеству и распределению желтка.


13 SHAPE \* MERGEFORMAT 1415


13 SHAPE \* MERGEFORMAT 1415

Задание 4. Перечислите основные клеточные механизмы онтогенеза.








ЗАДАНИЕ 5. Какие особенности характерны для деления клеток в ходе дробления
..


ЗАДАНИЕ 6. Составьте схему « Классификация типов дробления».

13 SHAPE \* MERGEFORMAT 1415

ЗАДАНИЕ 7. Какая бластула изображена на рисунке, в результате какого типа дробления она образовалась








ЗАДАНИЕ 8. Для кого характерна изображенная на рисунке бластула.









ЗАДАНИЕ 9. Составьте схему «Способы гаструляции (закладка двух зародышевых листков)»
13 SHAPE \* MERGEFORMAT 1415


ЗАДАНИЕ 10. В развитии каких животных имеется стадия первичной полоски
......



АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
(выполнить на занятии)


ЗАДАНИЕ 1. Типы яйцевых клеток. Дробление

### Заполните таблицу: «Типы яйцеклеток хордовых»

Тип яйцеклетки и способ дробления
ЛАНЦЕТ-НИК
АМФИБИИ
ПТИЦЫ, РЕПТИЛИИ
ПЛАЦЕНТАР-НЫЕ,
ЧЕЛОВЕК

Тип яйцеклетки
-по кол-ву желтка
-по распределению желтка





Тип дробления
-полное, неполное
-равномерное, неравномерное





Тип бластулы







### Проследите этапы полного равномерного дробления ланцетника по предлагаемым муляжам. 2, 4, 8, 16, 32-бластомера. Обратите внимание на примерно равную величину бластомеров.
### Проследите этапы полного неравномерного дробления лягушки по предлагаемым муляжам. 2, 4, 8, 16, 32-бластомера. Обратите внимание на величину бластомеров. Мелкие бластомеры расположены на анимальном полюсе, крупные на вегетативном.
### Зарисуйте в рабочую тетрадь с помощью аудиторной таблицы и муляжей бластулы и обозначьте:
1) у ланцетника - бластодерму, бластоцель.
2) у лягушки - бластодерму (микромеры, макромеры), бластоцель.
3) у птицы - бластодерму (микромеры, макромеры), бластоцель.















ЗАДАНИЕ 2. Клеточные механизмы дробления. Нарушения процесса дробления.
В основе дробления лежит клеточная пролиферация, а интегративным механизмом дробления являются межклеточные контакты.
Самым распространенным нарушением на стадии дробления является образование монозиготных близнецов вследствие нарушения межклеточных контактов.
Возникновение мутаций в отдельных бластомерах может приводить к проявлению мозаицизма.

ЗАДАНИЕ 3. Гаструляция, ее способы.
Определите способ закладки мезодермы, сделайте обозначения к рисунку.



1. –
2. –
3. –







1. -
2. –






ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ:

Чем объяснить, что яйцеклетка птицы огромна, а зародыш на стадии бластулы имеет маленькие размеры?
Почему на анимальном полюсе бластулы лягушки обнаруживаются мелкие клетки, а на вегетативном – крупные?
Какой тип дробления у крокодила? У утконоса?
Чья яйцеклетка крупнее: кита или колибри? Почему?
Яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом, несущим обе половые хромосомы. К каким последствиям это приведет?
У женщины родилась тройня: мальчик и 2 абсолютно идентичные девочки. Каков механизм образования этих близнецов?
В гинекологии нередки случаи внематочной беременности, когда зародыш развивается не в матке, а в стенке яйцевода или в брюшной полости. Каков механизм данной патологии?
Может ли наблюдаться гаструляция путем инвагинации в развитии птиц и рептилий? Почему?
Почему возможно культивирование зародыша человека в пробирке на стадии дробления и невозможно на стадии гаструляции?
Чем отличается пролиферация клеток на стадиях дробления и гаструляции?
Что такое первичный рот? Какие животные называются первичноротыми? Вторичноротыми? К какой группе относятся хордовые?
Что такое первичная полоска? В развитии каких животных имеется эта стадия?

ЗАДАНИЕ НА ДОМ:
нейруляция. производные зародышевых листков. провизорные органы.

Тема:

Онтогенез. Общие закономерности эмбрионального развития. Регуляция онтогенеза Нейруляция. Производные зародышевых листков. Провизорные органы.

Цель занятия:
Рассмотреть основные процессы органогенеза;
Изучить производные зародышевых листков у человека;
Охарактеризовать развитие, строение и функции провизорных органов амниот и их особенности у человека;
Получить представление о возможных нарушениях в развитии провизорных органов у человека;
Студент должен знать:
основные этапы органогенеза;
процесс нейруляции;
производные зародышевых листков у человека;
развитие, строение и функции провизорных органов амниот и их особенности у человека;
возможные последствия нарушений развития провизорных органов у человека.
Студент должен уметь:
правильно зарисовывать расположение провизорных органов амниот и делать обозначения к рисункам.
применять полученные знания для понимания современных методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода;
ВОПРОСЫ темы:
Что такое органогенез? Охарактеризовать начальный этап органогенеза – нейруляцию.
Какие нарушения развития зародыша могут происходить на стадии нейруляции? Каковы их последствия?
Что такое эмбриональная индукция.
Дайте определения понятиям «детерминация», «тотипотентность».
Перечислите производные зародышевых листков:
Производные эктодермы;
Производные энтодермы;
Производные мезодермы.
Охарактеризуйте группы: анамнии и амниоты.
Какие органы называются провизорными? Перечислите провизорные органы амниот и анамний.
Амнион. Как и когда происходит образование амниотической оболочки.
Особенности образования амниона у человека. Значение амниона. Патология амниона.
Желточный мешок. Образование желточного мешка. Значение желточного мешка.
Особенности желточного мешка у человека, патология развития.
Аллантоис, характеристика, значение,.
Особенности аллантоиса у человека, патология
Сероза, характеристика, значение., особенности у человека.

Внеаудиторная самстоятельная работа
(выполнить дома при подготовке к занятию)

Исходный уровень знаний:
Онтогенез.
Виды клеток.
Определение понятиям хромосомы, генотип, геном.
Методы генетики человека.
Виды деления клеток.

ЗАДАНИЕ 1. Составьте схему эмбриональной индукции глаза.










ЗАДАНИЕ 2.
Дайте определение следующим понятиям:

Тотипотентность - это





Детерминация - это






ЗАДАНИЕ 3. Какие провизорные органы формируются у человека:






ЗАДАНИЕ 4. Перечислите основные функции желточного мешка у млекопитающих





ЗАДАНИЕ 5. Заполните таблицу производные зародышевых листков человека:

ЭКТОДЕРМА
МЕЗОДЕРМА
ЭНТОДЕРМА











































ЗАДАНИЕ 6. Решите ситуационную задачу.

При вскрытии трупа умершего от родовой травмы ребенка обнаружен слепой вырост тонкой кишки, соединяющийся связкой с областью пупка. Что это за образование?

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

ЗАДАНИЕ 1. Нейруляция.
### Зарисуйте с помощью аудиторной таблицы и муляжа нейрулу ланцетника. Обозначьте: хорду, нервную трубку, сомиты, полость вторичной кишки, эктодерму, энтодерму
### Заполните таблицу, сравнив анамний и амниот.


















Группы
Анамнии
Амниоты

Классы







Среда для размножения и развития






Сравнительные размеры яиц и желтка в них






Наличие провизорных органов








### Зарисуйте с помощью аудиторной таблицы провизорные органы зародыша человека. Сделайте обозначения: амниотическая оболочка, плацента, желточный мешок, аллантоис, пупочный канатик.












ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ:

Может ли наблюдаться гаструляция путем инвагинации в развитии птиц и рептилий? Почему?
Почему возможно культивирование зародыша человека в пробирке на стадии дробления и невозможно на стадии гаструляции?
Чем отличается пролиферация клеток на стадиях дробления и гаструляции?
Что такое первичный рот? Какие животные называются первичноротыми? Вторичноротыми? К какой группе относятся хордовые?
Что такое первичная полоска? В развитии каких животных имеется эта стадия?
Почему у всех хордовых различны способы дробления и гаструляции, а нейруляция протекает однотипно?
Если при изменении формы нервной пластинки не сработал механизм избирательной клеточной адгезии, к чему это приведет?
Задание на дом.
ГОМЕОСТАЗ. РЕГЕНЕРАЦИЯ.
МОДУЛЬ ПО ОНТОГЕНЕЗУ.
Модуль проходит в письменной форме. В модуль входит: тестирование, развернутый ответ по вопросам лекционного материала.

При подготовке к модулю используйте сборник тестов по биологии.

Семинар:
Семинар.
Гомеостаз. Регенерация. Трансплантация.


Цель занятия:
Изучить механизмы гомеостаза.
Ознакомиться с молекулярно-генетическими, клеточными и системными механизмами регенерации.
Студент должен знать:
Физиологическую регенерацию и ее значение
Способы репаративной регенерации
Значение регенерации для биологии и медицины
Механизмы гомеостаза


Вопросы темы:

Что такое регенерация? Какие виды регенерации Вы знаете?
Механизмы физиологической регенерации.
Репаративная регенерация:
Эпиморфоз
Морфоллаксис
эпителизация
Атипичная регенерация:
Гипоморфоз
Гетероморфоз
Избыточная регенерация
Понятие о гомеостазе. Механизмы гомеостаза:
На клеточном уровне
На молекулярно-генетическом уровне
На системном уровне


Внеаудиторная самостоятельная работа
(выполнить дома при подготовке к занятию)

ЗАДАНИЕ 1. Дайте определения следующим понятиям. Приведите примеры:

Физиологическая регенерация



Репаративная регенерация –


а) Эпителизация –




б) Эпиморфоз –


в) Морфоллаксис –



Атипичная регенерация –


а) гипоморфоз –


б) гетероморфоз –


в) избыточная регенерация –




ЗАДАНИЕ 2. Перечислите механизмы регуляции гомеостаза на клеточном и молекулярно-генетическом уровне:




Перечислите механизмы регуляции гомеостаза на системном уровне:









Задание на дом :
Не забудьте прийти на 1 занятие во 2 семестре с рабочей тетрадью и подготовленные!








13PAGE 145015


13PAGE 14715


13PAGE 15


13PAGE 148115



Типы клеток

















Генные мутации













Геномные мутации



























G1период S период метафаза анафаза телофаза

Типы моногенного наследования





























ОНТОГЕНЕЗ









Яйцеклетки
(по количеству желтка)









Яйцеклетки (по распределению желтка)









Дробление









Гаструляция




Приложенные файлы

  • doc 24928074
    Размер файла: 3 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий