Ekzamen Biologia

1 Определение понятия «жизнь». Гипотезы происхождения жизни. Основные этапы возникновения и развития жизни. Субстрат жизни.

Жизнь  активная форма существования материи, совокупность физических и химических процессов, протекающих в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], позволяющих осуществлять обмен веществ и её деление (вне клетки жизнь не существует, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] проявляют свойства живой материи только после переноса генетического материала в клетку). Приспосабливаясь к окружающей среде, живая клетка формирует всё многообразие живых организмов. Основной атрибут живой материи  генетическая информация, используемая для [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Более или менее точно определить понятие «жизнь» можно только перечислением качеств, отличающих её от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. На текущий момент нет единого мнения касательно понятия жизни, однако учёные в целом признают, что биологическое проявление жизни характеризуется: организацией, метаболизмом, ростом, адаптацией, реакцией на раздражители и воспроизводством

Гипотеза биохимической происхождения: этап предшествовавший появлению жизни, в ходе которого органические вещества возникли из неорганических молекул под влиянием внешних энергетических и селекционных факторов.
Панспермия
Земля все время своего существования подвергается бомбардировке кометами и метеоритами. Особенно интенсивными они были сразу после образования планеты. В некоторых метеоритах были обнаружены простые органические соединения, среди прочих аминокислоты.  Наиболее вероятно попадание живых организмов внеземного происхождения с метеоритами и космической пылью. Это предположение основывается на данных о высокой устойчивости некоторых организмов и их спор к радиации, глубокому вакууму, низким температурам и другим воздействиям. Однако до сих пор нет достоверных фактов, подтверждающих внеземное происхождение микроорганизмов, найденных в метеоритах.
Александр Иванович Опарин С повышением концентрации многие органические соединенияспособны к выделению микрокапелек органической фазы. Главным образом изучал возможности обмена веществ в коацерватах модельных мицеллах. Им было показано, что ограниченные среды с простым обменом веществ могут возникнуть исключительно самоорганизацией, при условии присутствия катализаторов со специфическими свойствами. Так как использованные субстанции входят в состав живущих сегодня организмов, Опаринские коацерваты нужно видеть не как предшественники клеток, а как модель-аналог для возникновения предшественников клеток.
В качестве субстрата жизни внимание привлекают нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) и белки. Нуклеиновые кислоты это сложные химические соединения, содержащие углерод, кислород, водород, азот и фосфор. ДНК является генетическим материалом клеток, определяет химическую специфичность генов. Под контролем ДНК идет синтез белков, в котором участвуют РНК.

2. Фундаментальные свойства живой материи
Обмен веществ (метаболизм)
Обмен веществ (метаболизм) - совокупность протекающих в живых системах химических превращений, обеспечивающих их жизнедеятельность, рост, воспроизведение, развитие, самосохранение, постоянный контакт с окружающей средой, способность адаптироваться к ней и ее изменениям.
В основе метаболизма лежат взаимосвязанные процессы ассимиляции (анаболизм) и диссимиляции (катаболизм). Ассимиляция - процессы синтеза сложных молекул из простых с расходованием энергии, запасенной в ходе диссимиляции (а также накопление энергии при отложении в запас синтезированных веществ). Диссимиляция - процессы расщепления (анаэробного или аэробного) сложных органических соединений, идущее с высвобождением энергии, необходимой для осуществления жизнедеятельности организма.

Обмен веществ (метаболизм)
Обмен веществ (метаболизм) - совокупность протекающих в живых системах химических превращений, обеспечивающих их жизнедеятельность, рост, воспроизведение, развитие, самосохранение, постоянный контакт с окружающей средой, способность адаптироваться к ней и ее изменениям.
В основе метаболизма лежат взаимосвязанные процессы ассимиляции (анаболизм) и диссимиляции (катаболизм). Ассимиляция - процессы синтеза сложных молекул из простых с расходованием энергии, запасенной в ходе диссимиляции (а также накопление энергии при отложении в запас синтезированных веществ). Диссимиляция - процессы расщепления (анаэробного или аэробного) сложных органических соединений, идущее с высвобождением энергии, необходимой для осуществления жизнедеятельности организма.
Самовоспроизведение (репродукция)
Способность к размножению (воспроизведению себе подобных, самовоспроизведению) относится к одному из фундаментальных свойств живых организмов.
Размножение необходимо для того, чтобы обеспечить непрерывность существования видов, т.к. продолжительность жизни отдельного организма ограничена.
Многие виды организмов сочетают несколько способов размножения.
В процессе бесполого размножения новая особь образуется из одной или группы клеток
.
При всех формах бесполого размножения потомки обладают генотипом (совокупность генов) идентичным материнскому.
При половом размножении новая особь развивается из зиготы, образующейся путем слияния двух специализированных половых клеток (процесс оплодотворения), продуцируемых двумя родительскими организмами.
при половом размножении происходит осуществление комбинативной формы наследственной изменчивости организмов, обеспечивающий приспособление видов к меняющимся условиям среды и представляющей собой существенный фактор эволюции.

Наследственность.
Свойство жив организмов передавать следующему поколения накопленную генетическую информацию. Поток генетической информации) между поколениями организмов. . Генетическая информация, определяющая разнообразие наследственных признаков, зашифрована в молекулярной структуре ДНК (у некоторых вирусов - в РНК).
. Благодаря наследственности из поколения в поколение передаются признаки, обеспечивающие приспособленность организмов к среде их обитания.
Генетический код - это система "записи" информации о последовательности расположения аминокислот в синтезируемых белках с помощью последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Совокупность всех генов организма называется генотипом, а совокупность признаков - фенотипом. Фенотип зависит как от генотипа, так и факторов внутренней и внешней среды, которые влияют на активность генов и обусловливают регулярные процессы.

Изменчивость
Выделяют две основные формы изменчивости,
- генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную).
Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа и приводит к изменению фенотипа. В основе генотипической изменчивости могут лежать мутации (мутационная изменчивость) или новые комбинации генов, возникающие в процессе оплодотворения при половом размножении. При мутационной форме изменения связаны, в первую очередь, с ошибками при репликации нуклеиновых кислот. Таким образом происходит возникновение новых генов, несущих новую генетическую информацию; происходит появление новых признаков. И если вновь возникающие признаки полезны организму в конкретных условиях, то они "подхватываются" и "закрепляются" естественным отбором. Таким образом, на наследственной (генотипической) изменчивости базируется приспособляемость организмов к условиям внешней среды, разнообразие организмов, создаются предпосылки для позитивной эволюции.
При ненаследственной (модификационной) изменчивости происходят изменения фенотипа под действием факторов внешней среды и не связанные с изменением генотипа. Модификации (изменения признаков при модификационной изменчивости) происходят в пределах нормы реакции, находящейся под контролем генотипа. Модификации не передаются следующим поколениям. Значение модификационной изменчивости заключается в том, что она обеспечивает приспособляемость организма к факторам внешней среды в течение его жизни.
Индивидуальное развитие организмов
Всем живым организмам свойственен процесс индивидуального развития - онтогенез. Традиционно, под онтогенезом понимают процесс индивидуального развития многоклеточного организма (образующегося в результате полового размножения) от момента формирования зиготы до естественной смерти особи.
Развитие организма базируется на "генетической программе" (заложенной в генах хромосом зиготы) и осуществляется в конкретных условиях среды, существенно влияющей на процесс реализации генетической информации в ходе индивидуального существования особи.
На всех этапах онтогенеза существенное регулирующее влияние оказывают на развитие организма различные факторы внешней среды (температура, гравитация, давление, состав пищи по содержанию химических элементов и витаминов, разнообразные физические и химические агенты). Изучение роли этих факторов в процессе индивидуального развития животных и человека имеет огромное практическое значение, возрастающее по мере усиления антропогенного воздействия на природу. В различных областях биологии, медицины, ветеринарии и других наук широко проводятся исследования по изучению процессов нормального и патологического развития организмов, выяснению закономерностей онтогенеза.
Раздражимость Неотъемлемым свойством
организмов и всех живых систем является раздражимость - способность воспринимать внешние или внутренние раздражители (воздействия) и адекватно на них реагировать. У организмов раздражимость сопровождается комплексом изменений, выражающихся в сдвигах обмена веществ, электрического потенциала на мембранах клеток, физико-химических параметров в цитоплазме клеток, в двигательных реакциях, а высокоорганизованным животным присущи изменения в их поведении.





3 Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток. Прокариоты и эукариоты. Эволюционные предшественники многоклеточных организмов – колониальные формы простейших организмов.

В природе существует значительное разнообразие кл, различающихся по размерам,форме,хим-им особенностям. Число же главных типов лл-ой организации ограниченно 2. Выделяют прокариотический и эукариотический типы.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] pro  перед, до и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
·
·
·
·
·
·  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], орех)  организмы малого размера, не обладающие, в отличие от эукариот, оформленным клеточным ядром и другими внутренними мембранными органоидами (за исключением плоских цистерн у фотосинтезирующих видов, например, у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Единственная крупная кольцевая (у некоторых видов  линейная) двухцепочечная молекула [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] не отграничена от цитоплазмы оболочкой, в которой содержится основная часть генетического материала клетки (так называемый [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) не образует комплекса с белками-[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (так называемого [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). К прокариотам относятся [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], в том числе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (сине-зелёные водоросли), и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Особенностью организмов простейших является то, что они соответствуют в структурном отношении уровню одной клетки, а в физиологическом – полноценной особи. Потомками прокариотических клеток являются [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] эукариотических клеток  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (эвкариоты) (от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
·
·  хорошо, полностью и
·
·
·
·
·
·  ядро, орех)  организмы, обладающие, в отличие от прокариот, оформленным клеточным [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой. Генетический материал заключён в нескольких линейных двухцепочных молекулах ДНК
. В клетках эукариот имеется система внутренних мембран, образующих, помимо ядра, ряд других [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и др.). Кроме того, у подавляющего большинства имеются постоянные внутриклеточные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]-прокариоты  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а у водорослей и растений  также и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

4 Эволюционно-обусловленные иерархические уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из уровней.

Эволюционно-обусловленные уровни организации живого включают следующие уровни:
а) молекулярно-генетический – это уровень функционирования биологических макромолекул - биополимеров: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов, липидов, стероидов. С этого уровня начинаются важнейшие процессы жизнедеятельности: обмен веществ, превращение энергии, передача [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Этот уровень изучают: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология, генетика, биофизика. Начальный уровень живого, представленный биологическими молекулами; осуществляет важные процессы жизнедеятельности. Элементарная единица – ген.
б) клеточный – это уровень клеток (клеток бактерий, цианобактерий, одноклеточных животных и водорослей, одноклеточных грибов, клеток многоклеточных организмов). Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития. Этот уровень изучают цитология, цитохимия, цитогенетика, микробиология. С этого уровня начинается жизнь, поскольку здесь происходит упорядочение и разграничение процессов. Элементарная единица – клетка, элементарное явление – реакции клеточного метаболизма.
Тканевый уровень организации - это уровень, на котором изучается строение и функционирование тканей. Исследуется этот уровень гистологией и гистохимией.
Органный уровень организации - это уровень органов многоклеточных организмов. Изучают этот уровень анатомия, физиология, эмбриология.
в) организменный – все организмы, здесь происходит декодоминирование и реализация генетической информации, формирование признаков, присущих особям данного вида. Элементарная единица – особь, элементарное явление – изменение организма в индивидуальном развитие.
г) популяционно-видовой – На этом уровне изучаются генетические и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], элементарные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и их влияние на генофонд, проблема сохранения видов, живые существа. Элементерная единица – популяция, элементарное явление – изменение генофонда под действием элементарных факторов.
д) биоценотический – На этом уровне изучаются типы питания, типы взаимоотношений организмов и популяций в экосистеме, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], динамика численности популяций, плотность популяций, продуктивность экосистем, сукцессии. Этот уровень изучает экология. Элементарная единица – биоценоз, элементарное явление – потоки энергии и круговорот веществ.
е) биосферный – Биосфера - это гигантская экосистема, занимающая часть географической оболочки Земли. Это мега-экосистема. В биосфере происходит круговорот веществ и химических элементов, а также превращение солнечной энергии. Элементарное явление – изменение круговорота.

5 Клетка – элементарная биологическая система. Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения клеточной теории. Современное состояние клеточной теории.

Клетка является элементарной живой системой. На уровне  клетки проявляются большинство основных свойств живой материи - обмен веществ и энергии, рост, развитие, раздражение, самовоспроизведение.
Только клетка является наименьшей единицей, обладающей всеми, вместе взятыми, свойствами, отвечающими определению «живое».
Клетка является открытой системой, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и  энергией с окружающей средой.
Клетка не только единица строения, но и единица функционирования. Все ее системы взаимосвязаны и функционируют как единое целое.
Клеточная теория одно из общепризнанных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] обобщений, утверждающих единство принципа строения и развития мира [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и остальных живых организмов с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], в котором клетка рассматривается в качестве общего структурного элемента живых организмов.
Основные положения клеточной теории
Современная клеточная теория включает следующие основные положения:
№1 Клетка - единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет;.
№2 Клетка - единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определенное целостное образование;
№3 Клетки всех организмов разны по форме, но сходны по своему химическому составу, строению и функциям;
№4 Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток; которому предшествует воспроизведение её генетической информации.
№5 Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, из тканей органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток;
№6 Клетки имеют одинаковый объём генетической информации, но отличаются друг от друга тем, что у них реализуется генетический объём по разному, следствием чего является морфологическое и функциональное разнообразие клеток - дифференцировка.

6 Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клетки многоклеточного организма.
Клетка является основной единицей биологической активности. Она способна к самовоспроизведению в среде, не содержащей других живых систем. Эта наименьшая по объему структура, которой свойственна вся совокупность свойств жизни и котораяая может в подходящих условиях поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений.
Благодаря наличию потока информации клетка создает организацию, соответствующую критериям живого, сохраняет и поддерживает эту организацию во времени, не смотря на меняющиеся условия внешней среды, передает ее в ряду поколений. В потоке информации участвует ядро, макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму, цитоплазматический аппарат транскрипции. На завершающем этапе этого потока полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру и используются в качестве катализаторов или структурных белков. Кроме ядерного генома, основного по объему заключенной информации, в эукариотических клетках функционируют т.ж. геномы митохондрий.
Поток энергии у представителей разных групп организмов представлен внутриклеточными механизмами энергообеспечения – брожением, фото- или хемосинтезом, дыханием. Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот и использования выделяемой энергии для синтеза высококалорийного клеточного «топлива» в виде АТФ. Особенностью потока энергии растительной клетки служит фотосинтез – механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей орг-их в-тв.
Поток вещества – реакции дыхательного обмена не только поставляют энергию, но и снабжают клетку строительными блоками для синтеза разнообразных молекул. Ими служат многие продукты расщепления пищеварительных веществ. Особая роль в этом принадлежит центральному звену дыхательного обмена – циклу Кребса, осуществляемому в митохондриях. Через этот цикл проходит путь углеродных атомов большинства соединений, служащих промежуточными продуктами синтеза хим-их компонентов кл, а т.ж. переключение метаболизма клетки с одного преобладающего пути ну другой, например, с углеводного на жировой. Т.о., дых-ый обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и синтеза углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.
Потоки информации, энергии и веществ осуществляются непрерывно и составляют необходимое условие существования клетки как живой системы.

7 Структурно-функциональная организация эукариотических клеток. Компартментация как способ изоляции разнонаправленных процессов (химических реакций) внутри клетки.
Строение клеток животных и растений характеризуется принципиальным сходством, но форма, размеры и масса их чрезвычайно разнообразны и зависят от того, является ли организм одноклеточным или многоклеточным. Эукариотические клетки по сравнению с прокариотическими обладают более сложной системой восприятия веществ из окружающей среды, без чего невозможна их жизнь. Существуют и другие различия между эукариотическими и прокариотическими клетками. Форма клеток бывает самой разнообразной и часто зависит также от выполняемых ими функций. Некоторые виды клеток характеризуются значительными размерами.
КОМПАРТМЕНТАЦИЯ
разграничение фонда ионов и низкомолекулярных соединений в живой клетке на отдельные участки, отличающиеся функциональным значением и интенсивностью участия в обмене веществ. Осуществляется при участии мембран и органелл клетки.

Мембранная система. Эта система представлена клеточной плазматической мембраной, цитоплазматической (эндоплазматической) сетью и пластинчатым комплексом Гольджи.
а) Плазматическая (цитоплазматическая) состоит из трех слоев, два из которых являются белковыми слоями, а третий (внутренний) двойным фосфолипидным слоем. Плазматическая мембрана является полупроницаемой структурой. Через нее в клетку входят питательные вещества и выходят все «отходы» (продукты секреции). Она создает барьер проницаемости. В результате этого плазматическая мембрана регулирует обмен различными веществами между клеткой и внешней средой. В плазматической  мембране содержатся многие важные ферменты, системы активного транспорта ионов натрия и калия при помощи АТФазы, а также системы транспорта аминокислот.
У клеток растений наружной структурой служит жесткая клеточная стенка, построенная из молекул целлюлозы, создающих очень прочные волокна, погруженные в матрикс из других поли-сахаридов и полимерного вещества лигнина. На поверхности плазматических мембран имеются электрически заряженные группы, из-за которых поддерживается разность электрических потенциалов на мембранах. На поверхности плазматических мембран имеются также специфические рецепторы (участки распознания) для гормонов и других соединений. Кроме того, здесь же локализованы особые рецепторы, ответственные за индивидуальную тканевую совместимость
б) Цитоплазматическая (эндоплазматическая) сеть представлена пронизывающими однослойными мембранными полостями (трубочками, цистернами, вакуолями) разных размеров, заполненными белковыми гранулами.
Открыта К. Портером в 1945 г.
Различают гранулярный (шероховатый) эндоплазматический ретикулум, который выстлан множеством рибосом, служащих центрами синтеза молекул белков.
Агранулярный (гладкий) эндоплазматический ретикулум, на котором нет рибосом, но на котором синтезируются липиды и углеводы. Степень насыщенности гранулярной эндоплазмати-ческой сети рибосомами определяет степень интенсивности синтеза белков.
Эндоплазматическая сеть без перерыва соединена с цитоплазматической мембраной, ядерной мембраной и пластинчатым комплексом Гольджи. Это позволяет синтезируемым белкам проходить в комплекс Гольджи, откуда после специальной обработки они выводятся из клетки или идут на построение лизосом.
Плазматическая мембрана, мембрана эндоплазматической сети, а также ядер, митохондрий и хлоропластов представляют собой чрезвычайно сложные структуры, обладающие рядом важнейших биологических свойств. Многие мембраны содержат транспортные системы, с помощью которых осуществляется перенос молекул питательных веществ и неорганических ионов внутрь клеток а также вывод из клеток продуктов жизнедеятельности. Мембранные структуры способны к самовосстановлению, если в них по каким-то причинам возникают повреждения.
в) Комплекс Гольджи. Он присутствует во всех клетках, кроме эритроцитов и сперматозоидов, и представляет собой систему дискообразных однослойных мембран (мембранных пузырьков или цистерн), локализующихся рядом с гладким эндоплазмати-ческим ретикулом и ядром (рис. 49). Часто в клетках обнаруживают несколько таких комплексов (диктиосом). Основная функция комплекса Гольджи заключается в том, что он является местом упаковки (уплотнения) белков, поступающих с рибосом, а также присоединения к белкам углеводов (образования гликопротеидов), а к полисахаридам сульфатных групп с последующим транспортом их к другим клеточным структурам или за пределы клетки (экзоцитоз). Как отмечено выше, он участвует также и в формировании лизосом.

8 Строение эукариотической клетки: поверхностный аппарат, протоплазма (ядро и цитоплазма).

Основная часть поверхностного аппарата клетки - плазматическая мембрана. Клеточные мембраны - важнейший компонент живого содержимого клетки - построены по общему принципу. Согласно жидкостно-мозаичной модели,  в состав мембран входит бимолекулярный слой липидов, в который включены молекулы белков. Липиды, один конец молекулы обладает гидрофильными свойствами, его называют полярным. Другой полюс гидрофобный, или неполярный. В биологической мембране молекулы липидов двух параллельных слоев обращены друг к другу неполярными концами, а их полярные полюса остаются снаружи, образуя гидрофильные поверхности. Кроме липидов, в состав мембраны входят белки. Их можно разделить на три группы: периферические, погруженные (полуинтегральные) и пронизывающие (интегральные). Плазматическая мембрана, или плазмалемма, ограничивает клетку снаружи, выполняя роль механического барьера. Через нее происходит транспорт веществ внутрь клетки и наружу. Мембрана обладает свойством полупроницаемости. Молекулы проходят через нее с различной скоростью: чем больше размер молекул, тем меньше скорость прохождения их через мембрану. На внешней поверхности плазматической мембраны в животной клетке белковые и липидные молекулы связаны с углеводными цепями, образуя гликокаликс. Углеводные цепи выполняют роль рецепторов. Благодаря им осуществляется межклеточное узнавание. Клетка приобретает способность специфически реагировать на воздействия извне.
ПРОТОПЛАЗМА
Цитоплазма - внутренняя среда живой или умершей клетки, кроме ядра и вакуоли, ограниченная плазматической мембраной. Включает в себя гиалоплазму  основное прозрачное вещество цитоплазмы, находящиеся в ней обязательные клеточные компоненты  органеллы, а также различные непостоянные структуры  включения. Так же она является смесью коллоидного (в него входят белки) и истинного раствора (минеральные соли, глюкоза, аминокислоты).В состав цитоплазмы входят все виды органических и неорганических веществ. В ней присутствуют также нерастворимые отходы обменных процессов и запасные питательные вещества. Основное вещество цитоплазмы  вода. Цитоплазма постоянно движется, перетекает внутри живой клетки, перемещая вместе с собой различные вещества, включения и органоиды. В ней протекают все процессы обмена веществ.
Ядро- это один из структурных компонентов эукариотической клетки, содержащий генетическую информацию (молекулы ДНК), осуществляющий основные функции: хранение, передача и реализация наследственной информации с обеспечением синтеза белка. Ядро состоит из хроматина, ядрышка, кариоплазмы (или нуклеоплазмы) и ядерной оболочки. В клеточном ядре происходит репликация (или редуплика
·ция)  удвоение молекул ДНК, а также транскрипция  синтез молекул РНК на молекуле ДНК. Синтезированные в ядре молекулы РНК модифицируются, после чего выходят в цитоплазму. Образование обеих субъединиц рибосом происходит в специальных образованиях клеточного ядра  ядрышках. Таким образом, ядро клетки является не только вместилищем генетической информации, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится.

9 Поверхностный аппарат клетки. Строение и функции. Биологические мембраны. Их строение и функции. Транспорт веществ: активный и пассивный.
Состоит из гликокаликса, плазмалеммы и расположенного под ней кортикального слоя цитоплазмы.
Плазматическая мембрана называется также плазмалеммой, наружной клеточной мембраной. Это биологическая мембрана, толщиной около 10 нанометров. Обеспечивает в первую очередь разграничительную функцию по отношению к внешней для клетки среде. Кроме этого она выполняет транспортную функцию. На сохранение целостности своей мембраны клетка не тратит энергии: молекулы гидрофобным частям молекул термодинамически выгоднее располагаться в непосредственной близости друг к другу.
Гликокаликс представляет собой «заякоренные» в плазмалемме
молекулы олигосахаридов, полисахаридов, гликопротеинов и гликолипидов. Гликокаликс выполнет рецепторную функции Биологическая мембрана состоит из молекул липидов двух параллельных слоев обращены друг к другу неполярными концами, а их полярные полюса остаются снаружи, образуя гидрофильные поверхности. Кроме липидов, в состав мембраны входят белки. Их можно разделить на три группы: периферические, погруженные (полуинтегральные) и пронизывающие (интегральные), выполняющие роль рецепторов. В кортикальном (прилегающем к плазматической мембране) слое цитоплазмы находятся специфические элементы цитоскелета  упорядоченные определённым образом актиновые микрофиламенты. Основной и самой важной функцией кортикального слоя (кортекса) являются: выбрасывание, прикрепление и сокращение псевдоподий. При этом микрофиламенты перестраиваются, удлиняются или укорачиваются. От структуры цитоскелета кортикального слоя зависит также форма клетки (например, наличие микроворсинок).
Мембранный транспорт  транспорт веществ сквозь клеточную мембрану в клетку или из клетки, осуществляемый с помощью различных механизмов  простой диффузии, облегченной диффузии и активного транспорта.
Активный транспорт  перенос вещества через клеточную или внутриклеточную мембрану  или через слой клеток, протекающий по градиенту концентрации из области низкой концентрации в область высокой, т. е. с затратой свободной энергии организма. В большинстве случаев, но не всегда, источником энергии служит энергия макроэргических связей АТФ.
Пассивный транспорт  перенос веществ по градиенту концентрации из области высокой концентрации в область низкой, без затрат энергии (например, диффузия, осмос). Диффузия  пассивное перемещение вещества из участка большей концентрации к участку меньшей концентрации. Осмос  процесс односторонней диффузии через полупроницаемую мембрану молекул растворителя из менее концентрированного в больше концентрированный раствор.
Существует три типа проникновения веществ в клетку через мембраны: простая диффузия, облегчённая диффузия, активный транспорт.










10 Протоплазма. Организация и функции. Роль изменения агрегатного состояния цитоплазмы в жизнедеятельности клетки (золь–гель переходы). Понятие о биоколлоиде.

ПРОТОПЛАЗМА
Цитоплазма - внутренняя среда живой или умершей клетки, кроме ядра и вакуоли, ограниченная плазматической мембраной. Включает в себя Гиалоплазму это основная плазма, истинная внутренняя среда клетки. Состав гиалоплазмы весьма сложен, а консистенция приближается к гелю. Гели структурированные коллоидные системы с жидкой дисперсной средой, которые под воздействием внешних или внутренних факторов могут менять свое агрегатное состояние и переходить в более жидкую фазу золь. Подобные гель-золь переходы могут происходить в цитоплазме под влиянием белка актина, причем меняется ее состояние в различных участках клетки, что и обеспечивает движение всей клетки. При взаимодействии фибриллярного актина с белками типа фимбрина происходит стабилизация геля, а при связывании с белками, активность которых зависит от концентрации ионов Са (например, гельзолин), вся система переходит в жидкое состояние. Вообще выраженность элементов клеточного скелета, и актинового его компонента в том числе, может значительно меняться в течение клеточного цикла.
Ядро- это один из структурных компонентов эукариотической клетки, содержащий генетическую информацию (молекулы ДНК), осуществляющий основные функции: хранение, передача и реализация наследственной информации с обеспечением синтеза белка. Ядро состоит из хроматина, ядрышка, кариоплазмы (или нуклеоплазмы) и ядерной оболочки. В клеточном ядре происходит репликация (или редуплика
·ция)  удвоение молекул ДНК, а также транскрипция  синтез молекул РНК на молекуле ДНК. Синтезированные в ядре молекулы РНК модифицируются, после чего выходят в цитоплазму. Образование обеих субъединиц рибосом происходит в специальных образованиях клеточного ядра  ядрышках. Таким образом, ядро клетки является не только вместилищем генетической информации, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится.

БИОКОЛЛОИДЫ - мельчайшие частицы, обычно белков и липидов, содержащиеся в цитоплазме живых клеток. Обусловливают дисперсность и структурность плазмы клетки. Покрыты пленками клеточной воды, БИОКОЛЛОИДЫ не слипаются и не увеличиваются в размере. Сильное обезвоживание тканей приводит к слипанию (см. Коагуляция) или слиянию (см. Коалесценция) частиц. Полная коагуляция биоколлойдов влечет за собой гибель клеток, тканей, органов или всего растения. Состояние биоколлойдов клетки определяет устойчивость организма к неблагоприятным факторам среды, скорость возобновления жизнедеятельности клеток после их частичного обезвоживания.

11 Ядро как основной регуляторный компонент клетки. Его строение и функции.

Ядро
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] содержит молекулы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], на которых записана генетическая информация организма. В ядре происходит [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  удвоение молекул ДНК, а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  синтез молекул [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] на матрице ДНК. В ядре же синтезированные молекулы РНК претерпевают некоторые модификации (например, в процессе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] из молекул [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] исключаются незначащие, бессмысленные участки), после чего выходят в цитоплазму. Сборка [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] также происходит в ядре, в специальных образованиях, называемых [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Компартмент для ядра  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  образован за счёт расширения и слияния друг с другом цистерн [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] таким образом, что у ядра образовались двойные стенки за счёт окружающих его узких компартментов [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Полость ядерной оболочки называется - люменом или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Внутренняя поверхность ядерной оболочки подстилается [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]- жесткой белковой структурой, образованной белками-[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], к которой прикреплены нити [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ДНК. В некоторых местах внутренняя и внешняя мембраны ядерной оболочки сливаются и образуют так называемые [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], через которые происходит материальный обмен между ядром и цитоплазмой. Главная функция ядра – хранение и передача наследственной информации – связана схромосомами.



12 Двумембранные органоиды (митохондрии, пластиды). Их строение и функции.
Мембранные органоиды - полые структуры, стенки которых образованы одинарной или двойной мембраной.
Двумембранный органоид - это полая структура, стенки которой образованы двойной мембраной. Известно 2 вида двумембранных органоидов: митохондрии и пластиды. Митохондрии характерны для всех клеток эукариот, пластиды встречаются только в клетках растений. Митохондрии и пластиды являются компонентами энергетической системы клетки, так в результате их функционирования синтезируется АТФ.
Митохондрия – двумембранный полуавтономный органоид, осуществляющий синтез АТФ.
Форма митохондрий разнообразна, они могут быть палочковидными, нитевидными или шаровидными. Стенки митохондрий образованы двумя мембранами: внешней и внутренней. Внешняя мембрана - гладкая, а внутренняя образует многочисленные складки - кристы. Во внутренней мембране встроены многочисленные ферментные комплексы, которые осуществляют синтез АТФ.
Складчатость внутренней мембраны имеет большое значение. На складчатой поверхности может расположиться больше ферментных комплексов, чем на гладкой поверхности. Количество складок в митохондрии может изменяться в зависимости от потребности клеток в энергии. Если клетка нуждается в энергии, то число крист увеличивается. Соответственно увеличивается и число ферментных комплексов, расположенных на кристах. В результате будет образовано большее количество АТФ. Кроме того, в клетке может возрастать общее количество митохондрий. Если клетка не нуждается в большом количестве энергии, то количество митохондрий в клетке снижается и уменьшается количество крист внутри митохондрий.
Внутреннее пространство митохондрий заполнено бесструктурным однородным веществом (матриксом). В матриксе располагаются кольцевые молекулы ДНК, РНК и мелкие рибосомы (как у прокариот). В ДНК митохондрий записана информация о строении митохондриальных белков. РНК и рибосомы осуществляют их синтез. Рибосомы митохондрий мелкие, по строению они очень похожи на рибосомы бактерий.. Некоторые ученые считают, что митохондрии образовались из бактерий, проникших в эукариотическую клетку Возможно, это происходило на начальных этапах возникновения жизни.
Митохондрии называют полуавтономными органоидами. Это означает, что они зависят от клетки, но в то же время сохраняют некоторую самостоятельность. Так, например, митохондрии сами синтезируют собственные белки, в том числе и ферменты своих ферментных комплексов. Кроме того, митохондрии могут размножаться путем деления независимо от деления клетки.

Пластиды
В клетках растений есть особые двумембранные органоиды - пластиды. Различают 3 вида пластид: хлоропласты, хромопласты, лейкопласты.

Хлоропласты имеют оболочку из 2 мембран. Наружная оболочка гладкая, а внутренняя образует многочисленные пузырьки (тилакоиды). Стопка тилакоидов - грана. Граны располагаются в шахматном порядке для лучшего проникновения солнечного света. В мембранах тилакоидов встроены молекулы зеленого пигмента хлорофилла, поэтому хлоропласты имеют зеленый цвет. С помощью хлорофилла осуществляется фотосинтез. Таким образом, главная функция хлоропластов - осуществление процесса фотосинтеза.
Пространство между гранами заполнено матриксом. В матриксе находятся ДНК, РНК, рибосомы (мелкие, как у прокариот), капли липидов, зерна крахмала.
Хлоропласты, так же как и митохондрии, являются полуавтономными органоидами растительной клетки, так как могут самостоятельно синтезировать собственные белки и способны делиться независимо от деления клетки.
Хромопласты - пластиды, имеющие красную, оранжевую или желтую окраску. Окраску хромопластам придают пигменты каротиноиды, которые расположены в матриксе. Тилакоиды развиты слабо или вообще отсутствуют. Точная функция хромопластов неизвестна. Возможно, они привлекают к созревшим плодам животных.
Лейкопласты - бесцветные пластиды, расположены в клетках бесцветных тканей. Тилакоиды неразвиты. В лейкопластах накапливается крахмал, липиды и белки.
Пластиды могут взаимно превращаться друг в друга: лейкопласты - хлоропласты - хромопласты.



13 Одномембранные органоиды (ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы). Их строение и функции.
Мембранные органоиды - полые структуры, стенки которых образованы одинарной или двойной мембраной. Органоиды, образованные одинарной мембраной: эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, лизосомы, вакуоли. Эти органоиды имеют сходный химический состав мембран и образуют внутриклеточную систему синтеза и транспорта веществ.
ЭПС - это одномембранный органоид, состоящий из полостей и канальцев, соединенных между собой. Эндоплазматическая сеть структурно связана с ядром: от наружной мембраны ядра отходит мембрана, образующая стенки эндоплазматической сети. ЭПС бывает 2 видов: шероховатая (гранулярная) и гладкая (агранулярная). В любой клетке присутствуют оба вида ЭПС.
На мембранах шероховатой ЭПС располагаются многочисленные мелкие гранулы - рибосомы, специальные органоиды, с помощью которых синтезируются белки. Поэтому нетрудно догадаться, что на поверхности шероховатой ЭПС синтезируется белки, которые проникают внутрь шероховатой ЭПС и по ее полостям могут переместиться в любое место клетки.
Мембраны гладкой ЭПС лишены рибосом, но зато в ее мембранах встроены ферменты, осуществляющие синтез углеводов и липидов. После синтеза углеводы и липиды тоже могут перемещаться по мембранам ЭПС в любое место клетки Степень развития вида ЭПС зависит от специализации клетки. Например, в клетках, синтезирующих белковые гормоны, будет лучше развита гранулярная ЭПС, а в клетках, синтезирующих жироподобные вещества - агранулярная ЭПС.
Функции ЭПС: 1-Синтез веществ. На шероховатой ЭПС синтезируются белки, а на гладкой - липиды и углеводы.
Транспортная функция. По полостям ЭПС синтезированные вещества перемещаются в любое место клетки.
Комплекс Гольджи -представляет собой стопку плоских мембранных мешочков, которые называются цистернами. Цистерны полностью изолированы друг от друга и не соединяются между собой. По краям от цистерн ответвляются многочисленные трубочки и пузырьки. От ЭПС время от времени отшнуровываются вакуоли (пузырьки) с синтезированными веществами, которые перемещаются к комплексу Гольджи и соединяются с ним. Вещества, синтезированные в ЭПС, усложняются и накапливаются в комплексе Гольджи.
Функции комплекса Гольджи:1- В цистернах комплекса Гольджи происходит дальнейшее химическое преобразование и усложнение веществ, поступивших в него из ЭПС. Например, формируются вещества, необходимые для обновления мембраны клетки (гликопротеиды, гликолипиды),полисахариды.
В комплексе Гольджи происходит накопление веществ и их временное «хранение»
Образованные вещества «упаковываются» в пузырьки (в вакуоли) и в таком виде перемещаются по клетке.
В комплексе Гольджи образуются лизосомы (сферические органоиды с расщепляющими ферментами).
Лизосомы - мелкие сферические органоиды, стенки которых образованы одинарной мембраной; содержат литические (расщепляющие) ферменты. Сначала лизосомы, отшнуровавшиеся от комплекса Гольджи, содержат неактивные ферменты. При определенных условиях их ферменты активизируются. При слиянии лизосомы с фагоцитозной или пиноцитозной вакуолью образуется пищеварительная вакуоль, в которой происходит внутриклеточное переваривание различных веществ.
Функции лизосом:1-Осуществляют расщепление веществ, поглощенных в результате фагоцитоза и пиноцитоза. Биополимеры расщепляются до мономеров, которые поступают в клетку и используются на ее нужды. Например, они могут быть использованы для синтеза новых органических веществ или могут подвергаться дальнейшему расщеплению для получения энергии.
Разрушают старые, поврежденные, избыточные органоиды. Ращепление органоидов может происходить и во время голодания клетки.

Вакуоли - сферические одномембранные органоиды, представляющие собой резервуары воды и растворенных в ней веществ. К вакуолям относятся: фагоцитозные и пиноцитозные вакуоли, пищеварительные вакуоли, пузырьки, отшнуровывающиеся от ЭПС и комплекса Гольджи. Вакуоли животной клетки - мелкие, многочисленные, но их объем не превышает 5% от всего объема клетки.
Их основная функция - транспорт веществ по клетке, осуществление взаимосвязи между органоидами.
В клетке растений на долю вакуолей приходится до 90% объема. В зрелой растительной клетки вакуоль одна, занимает центральное положение. Мембрана вакуоли растительной клетки - тонопласт, ее содержимое - клеточный сок. Функции вакуолей в растительной клетке: поддержание клеточной оболочки в напряжении, накопление различных веществ, в том числе отходов жизнедеятельности клетки. Вакуоли поставляют воду для процессов фотосинтеза.
Могут входить:
-         запасные вещества, которые могут использоваться самой клеткой (органические кислоты, аминокислоты, сахара, белки).
-         вещества, которые выводятся из обмена веществ клетки и накапливаются в вакуоли (фенолы, дубильные вещества, алкалоиды и др.)
-         фитогормоны, фитонциды,
-         пигменты (красящие вещества), которые придают клеточному соку пурпурный, красный, синий, фиолетовый цвет, а иногда желтый или кремовый. Именно пигменты клеточного сока окрашивают лепестки цветков, плоды, корнеплоды

14 Немембранные органоиды (микротрубочки, клеточный центр, рибосомы). Их строение и функции.

Рибосома - немембранный органоид клетки, осуществляющий биосинтез белка. Состоит из двух субъединиц - малой и большой. Рибосома состоит из 3-4 молекул р-РНК, образующих ее каркас, и нескольких десятков молекул различных белков. Рибосомы синтезируются в ядрышке. В клетке рибосомы могут располагаться на поверхности гранулярной ЭПС или в гиалоплазме клетки в виде полисом. Полисома - это комплекс и-РНК и нескольких рибосом, считывающих с нее информацию. Функция рибосом - биосинтез белка. Если рибосомы располагаются на ЭПС, то синтезируемые ими белки используются на нужды всего организма, рибосомы гиалоплазмы синтезируют белки на нужды самой клетки.   Рибосомы прокариотических клеток мельче, чем рибосомы эукариот. Такие же мелкие рибосомы находятся в митохондриях и пластидах.
Микротрубочки - полые цилиндрические структуры клетки, состоящие из несократимого белка тубулина. Микротрубочки не способны к сокращению. Стенки микротрубочки образованы 13 нитями белка тубулина. Микротрубочки располагаются в толще гиалоплазмы клеток. Функции микротрубочек:
Реснички и жгутики - органоиды движения. Главная функция - передвижение клеток или перемещение вдоль клеток окружающей их жидкости или частиц. В многоклеточном организме реснички характерны для эпителия дыхательных путей, маточных труб, а жгутики - для сперматозоидов. Реснички и жгутики отличаются только размерами - жгутики более длинные. В их основе - микротрубочки, расположенные по системе 9(2) + 2. Это значит, что 9 двойных микротрубочек (дуплетов) образуют стенку цилиндра, в центре которого располагаются 2 одиночные микротрубочки. Опорой ресничек и жгутиков являются базальные тельца. Базальное тельце имееет цилиндрическую форму, образовано 9 тройками (триплетами) микротрубочек, в центре базального тельца микротрубочек нет.
Клеточный центр-  митотический центр, постоянная структура почти всех животных и некоторых растительных клеток, определяет полюса делящейся клетки (см. Митоз). Клеточный центр обычно состоит из двух центриолей  плотных гранул размером 0,20,8 мкм, расположенных под прямым углом друг к другу. При образовании митотического аппарата центриоли расходятся к полюсам клетки, определяя ориентировку веретена деления клетки. Поэтому правильнее К. ц. называть митотическим центром, отражая этим его функциональное значение, тем более что лишь в некоторых клетках К. ц. расположен в ее центре. В ходе развития организма изменяются как положение К. ц. в клетках, так и форма его. При делении клетки каждая из дочерних клеток получает пару центриолей. Процесс их удвоения происходит чаще в конце предыдущего клеточного  деления. Возникновение ряда патологических форм деления клетки связано с ненормальным делением К. ц.

15 Включения. Классификация, состав и значение.
Включения цитоплазмы  это необязательные компоненты клетки, появляющиеся и исчезающие в зависимости от интенсивности и характера обмена веществ в клетке и от условий существования организма. Включения имеют вид зерен, глыбок, капель, вакуолей, гранул различной величины и формы. Их химическая природа очень разнообразна. В зависимости от функционального назначения включения объединяют в группы:
трофические;
секреты;
инкреты;
пигменты;
экскреты и др.
специальные включения (гемоглобин)
Среди трофических включений (запасных питательных веществ) важную роль играют жиры и углеводы. Белки как трофические включения используются лишь в редких случаях (в яйцеклетках в виде желточных зерен).
Пигментные включения придают клеткам и тканям определенную окраску.
Секреты и инкреты накапливаются в железистых клетках, так как являются специфическими продуктами их функциональной активности.
Экскреты - конечные продукты жизнедеятельности клетки, подлежащие удалению из нее.

16 Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.

Ассимиля
·ция (уподобление) образование сложных веществ, составляющих организм, из более простых (в конечном счёте из элементов внешней среды). А. одно из характернейших свойств живого. Процесс А. обеспечивает рост, развитие, обновление организма и накопление запасов, используемых в качестве источника энергии. Организмы с точки зрения термодинамики представляют собой открытые системы, т. е. могут существовать только при непрерывном притоке энергии извне. Ассимиляция уравновешивается суммой процессов диссимиляции (распада).

Диссимиляция  в биологии, противоположная ассимиляции сторона обмена веществ, заключающаяся в разрушении органических соединений с превращением белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов (в том числе введённых в организм с пищей) в простые вещества. Ряд процессов Д.  дыхание, брожение и гликолиз  занимает центральное место в обмене веществ. В результате этих процессов происходит освобождение энергии, заключённой в молекулах сложных органических соединений, которая частично трансформируется в энергию аденозинфосфорных кислот (преимущественно АТФ). Основные конечные продукты Д. во всех организмах вода, углекислый газ и аммиак. У животных эти продукты по мере накопления выделяются наружу. В растительных организмах CO2 частично, a NH3 полностью используются для биосинтеза органических веществ, являясь, т. о., исходным материалом для ассимиляции. Неразрывная связь Д. с ассимиляцией обеспечивает постоянное обновление тканей организма.







17 Дезоксирибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Мономеры ДНК. Способы соединения нуклеотидов. Комплементарность нуклеотидов. Антипараллельные полинуклеотидные цепи. Репликация и репарация.

ДНК- макромолекула (одна из трёх основных, две другие  РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране.
ДНК  это длинная [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] молекула, состоящая из повторяющихся блоков  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Каждый нуклеотид состоит из [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], сахара ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи).
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] согласно [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]: аденин соединяется только с тимином, гуанин  только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), рибосомальные ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) и транспортные ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и принимают участие в биосинтезе белков (процессе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).
Комплиментарность - взаимное соответствие молекул [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие образование водородных связей, гидрофобных взаимодействий, электростатических взаимодействий заряженных функциональных групп и т. п.).
Репликация- ДНК  процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение.
РЕПАРАЦИЯ ДНК- особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.
Каждая из систем репарации включает следующие компоненты:
ДНК-хеликаза  фермент, «узнающий» химически изменённые участки в цепи и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения;
фермент, удаляющий повреждённый участок;
ДНК-полимераза  фермент, синтезирующий соответствующий участок цепи ДНК взамен удалённого;
ДНК-лигаза  фермент, замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность.

18 Репликация молекулы ДНК. Репликон. Праймер. Принципы репликации ДНК: полуконсервативность, антипараллельность, прерывистость (фрагменты Оказаки). Фазы репликации: инициации, элонгации, терминации. Особенности репликации ДНК про- и эукариот.
Репликация- ДНК  процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение.
Репликон- единица процесса репликации участка генома, к-рый находится под контролем одной точки инициации (начала) репликации. От точки инициации репликация идёт в обе стороны, в нек-рых случаях с неравной скоростью.
Репликация ДНК ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа:
инициация репликации
элонгация
терминация репликации.
Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятие репликон. Репликон это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.
Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация. Через некоторое время после начала репликации в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] можно наблюдать репликационный глазок  участок хромосомы, где ДНК уже реплицирована, окружённый более протяжёнными участками нереплицированной ДНК.
Полуконсервативность означает, что каждая дочерняя ДНК состоит из одной матричной цепи и одной вновь синтезированной.
Антипараллельность цепей ДНК: противоположная направленность двух нитей двойной спирали ДНК; одна нить имеет направление от 5' к 3', другая - от 3' к 5'.
Каждая цепь ДНК имеет определенную ориентацию. Один конец несет гидроксильную группу (- ОН), присоединенную к 3'-углероду в сахаре дезоксирибозе, на другом конце цепи находится остаток фосфорной кислоты в 5'-положении сахара. Две комплементарные цепи в молекуле ДНК расположены в противоположных направлениях - антипараллельно: одна нить имеет направление от 5' к 3', другая - от 3' к 5'. При параллельной ориентации напротив 3'-конца одной цепи находился бы З'-конец другой.
У прокариот одна из нитей ДНК разрывается и один конец ее прикрепляется к клеточной мембране, а на противоположном конце происходит синтез дочерних нитей. Такой синтез дочерних нитей ДНК получил название «катящегося обруча». Репликация ДНК протекает быстро.
Праймер ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] primer)  это короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), комплементарный [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]- или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]-мишени, служит затравкой для синтеза комплементарной цепи с помощью [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также при [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Затравка необходима [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] для инициации синтеза новой цепи, с 3'-конца (гидроксильной группы) праймера.[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] последовательно добавляет к 3'-концу праймера нуклеотиды, комплементарные матричной цепи

19 Рибонуклеиновая кислота, ее строение и свойства. Отличия РНК от ДНК. Типы РНК, локализация в клетке, функции.
РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.
Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами  РНК-полимеразами. Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией. Трансляция  это синтез белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.
Между ДНК и РНК есть три основных отличия:
ДНК содержит сахар дезоксирибозу, РНК  рибозу, у которой есть дополнительная, по сравнению с дезоксирибозой,[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Эта группа увеличивает вероятность [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] молекулы, то есть уменьшает стабильность молекулы РНК.
Нуклеотид, комплементарный аденину, в РНК не тимин, как в ДНК, а урацил  неметилированная форма тимина.
ДНК существует в форме [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], состоящей из двух отдельных молекул. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче и преимущественно одноцепочечные.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  РНК, которая служит посредником при передаче информации, закодированной в ДНК к рибосомам, молекулярным машинам, синтезирующим [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] живого организма. Кодирующая последовательность мРНК определяет последовательность аминокислот полипептидной цепи белка
Транспортные ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])  малые молекулы, они переносят специфические аминокислоты в место синтеза белка в рибосоме. Каждая тРНК содержит участок для присоединения аминокислоты и антикодон для узнавания и присоединения к кодонам мРНК. Антикодон образует [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] с кодоном, что помещает тРНК в положение, способствующее образованию пептидной связи между последней аминокислотой образованного пептида и аминокислотой, присоединённой к тРНК.

20 Транскрипция – биосинтез одноцепочечной молекулы РНК на матрице ДНК. Направление считывания матричной ДНК и синтеза молекул РНК. Отличия репликации и транскрипции.
Транскри
·пция (переписывание) процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] движется в направлении 3'->5'.
Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

21 Генетический код и его свойства
Генети
·ческий код  свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре азотистых основания  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Эти буквы составляют [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] генетического [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] используются те же нуклеотиды, за исключением [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], который заменён похожим нуклеотидом  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], который обозначается буквой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в русскоязычной литературе). В молекулах [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Свойства:
Триплетность  значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).
Непрерывность  между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Неперекрываемость  один и тот же [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
Однозначность (специфичность)  определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Вырожденность (избыточность)  одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность  генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности  от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] до [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (на этом основаны методы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
Помехоустойчивость  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

22 Организация наследственного материала у прокариот. Экспрессия гена. Регуляция работы генов у прокариот.
Экспрессия генов  это процесс, в ходе которого [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] от гена (последовательности [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) преобразуется в функциональный продукт  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. программируемый геномом процесс биосинтеза белков и(или) РНК. При синтезе белков Э. г. включает транскрипцию - синтез РНК с участием фермента РНК-полимеразы; трансляцию - синтез белка на матричной рибонуклеиновой кислоте, осуществляемый в рибосомах, и (часто) посттрансляционную модификацию белков. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и во время [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и на стадии [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
У прокариот: транскрипция и трансляция идут одновременно в цитоплазме.
У эукариот: транскрипция в ядре, трансляция в митохондриях.
1--промотор, 2-инициатор, 3-оператор (включает и выключает работу структурных генов),
4-структурные гены (определяет одно звено метаболизма), 5-терминатор (определяют окончание транскрипции, отсоединение РНК-полимеразы от ДНК), 6-ген-регулятор (постоянно активный белок), 7-информационный репрессор (способен блокировать ген оператор и считывать инфу со структурных генов), 8-фермент, 9-индуктор.

23 Транскрипция у прокариот. Регуляция транскрипции у прокариот. Схема работы лактозного оперона.

24 Транскрипция у эукариот. Единица транскрипции – транскриптон, его строение. Экзоны и интроны. Процессинг (созревание) РНК, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
У эукариот существуют специализированные РНК-полимеразы. В ядре выделяют 3 типа РНК-полимераз: РНК-полимераза I - синтезирует рРНК. РНК-полимераза II – синтезирует мРНК. РНК-полимераза III - синтезирует тPHK.
Для того чтобы синтезировать белки с заданными свойствами, к месту их построения поступает «инструкция» о порядке включения аминокислот в пептидную цепь. Эта инструкция заключена в нуклеотидной последовательности матричных, или информационных РНК (мРНК, иРНК), синтезируемых на соответствующих участках ДНК. Процесс синтеза мРНК называют- транскрипцией.
Синтез мРНК начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, который указывает место начала транскрипции промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. В связи с тем, что РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид лишь от 5'-конца к 3'-концу, матрицей для транскрипции может служить только одна из двух цепей ДНК, а именно та, которая обращена к ферменту своим 3'-концом (3' 5'). Такую цепь называют кодогенной. Антипараллельность соединения двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК позволяет РНК-полимеразе правильно выбрать матрицу для синтеза мРНК.
Продвигаясь вдоль кодогенной цепи ДНК, РНК-полимераза осуществляет постепенное точное переписывание информации до тех пор, пока она не встречает специфическую нуклеотидную последовательность терминатор транскрипции. В этом участке РНК-полимераза отделяется как от матрицы ДНК, так и от вновь синтезированной мРНК (рис. 3.25). Фрагмент молекулы ДНК, включающий промотор, транскрибируемую последовательность и терминатор, образует единицу транскрипции транскриптон.
В процессе синтеза, по мере продвижения РНК-полимеразы вдоль молекулы ДНК, пройденные ею одноцепочечные участки ДНК вновь объединяются в двойную спираль. Образуемая в ходе транскрипции мРНК содержит точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. Тройки рядом стоящих нуклеотидов мРНК, шифрующие аминокислоты, называют кодонами. Последовательность кодонов мРНК шифрует последовательность аминокислот в пептидной цепи. Кодонам мРНК соответствуют определенные аминокислоты.
Экзон это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК. Участок гена (ДНК) эукариот, несущий генетическую информацию, кодирующую синтез продукта гена (белка). Соответствующие Экзоны участки ДНК, в отличие от интронов, полностью представлены в молекуле иРНК, кодирующей первичную структуру белка.
Интрон участок [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], который является частью [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], но не содержит информации о последовательности [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] белка.
Последовательность нуклеотидов, соответствующая интрону, удаляется из транскрибированной (процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы)  с него РНК в процессе сплайсинга до того, как произойдёт считывание белка (трансляция).
Процессинг РНК- созревание, совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК.
Наиболее известен процессинг матричных РНК, которые во время своего синтеза подвергаются модификациям: кэпированию, сплайсингу и полиаденилированию. Также модифицируются (другими механизмами) рибосомные РНК, транспортные РНК и малые ядерные РНК.
Сплайсинг- процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании матричной, или информационной, РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки  экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. 

25 Трансляция. Сходства и различия трансляции у про- и эукариот.
Трансляция - процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой.
Специфическое соединение тРНК со «своей» аминокислотой протекает в два этапа и приводит к образованию соединения, называемого аминоацил-тРНК
I 1-й этап, взаимодействие аминокислоты и АТФ с выделением пирофосфата;
II 2-й этап, присоединение аденилировашюй аминокислоты к 3'-концу РНК
На первом этапе аминокислота активируется, взаимодействуя своей карбоксильной группой с АТФ. В результате образуется адепилированная аминокислота.
На втором этапе это соединение взаимодействует с ОН-группой, находящейся на 3'-конце соответствующей тРНК, и аминокислота присоединяется к нему своей карбоксильной группой, высвобождая при этом АМФ. Таким образом, этот процесс протекает с затратой энергии, получаемой при гидролизе АТФ до АМФ.
Наследственная информация, «записанная» в молекулах ДНК и «переписанная» на мРНК, расшифровывается в ходе трансляции благодаря двум процессам специфического узнавания молекулярных поверхностей. Сначала фермент аминоацил-тРНК-синтетаза обеспечивает соединение тРНК с транспортируемой ею аминокислотой. Затем аминоацил-тРНК комплементарно спаривается с мРНК благодаря взаимодействию антикодона с кодоном
Процесс взаимодействия мРНК и тРНК, обеспечивающий трансляцию, осуществляется на рибосомах. Последние представляют собой сложные комплексы рРНК и разнообразных белков, в которых первые образуют каркас. Рибосомные РНК являются не только структурным компонентом рибосом, но и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК. Этим устанавливаются начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. Кроме того, они обеспечивают взаимодействие рибосомы и тРНК. Многочисленные белки, входящие в состав рибосом наряду с рРНК, выполняют как структурную, так и ферментативную роль.
Рибосомы про- и эукариот очень сходны по структуре и функциям. Они состоят из двух субчастиц: большой и малой. У эукариот малая субчастица образована одной молекулой рРНК и 33 молекулами разных белков. Большая субчастица объединяет три молекулы рРНК и около 40 белков. Прокариотические рибосомы и рибосомы митохондрий и пластид содержат меньше компонентов.
В рибосомах имеется две бороздки. Одна из них удерживает растущую полипептидную цепь, другая мРНК
В каждый момент рибосома экранирует сегмент мРНК протяженностью около 30 нуклеотидов. При этом обеспечивается взаимодействие только двух тРНК с двумя расположенными рядом кодонами мРНК .
Трансляция информации на «язык» аминокислот выражается в постепенном наращивании пептидной цепи в соответствии с инструкцией, заключенной в мРНК. Этот процесс протекает на рибосомах, которые обеспечивают последовательность расшифровки информации с помощью тРНК. В ходе трансляции можно выделить три фазы: инициацию, элонгацию и терминацию синтеза пептидной цепи.

26 Биосинтез белка. Эпицикл трансляции: инициация, элонгация, терминация.
Биосинтез белка  сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии.
Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] РНК, второй этап включает трансляцию. Во время транскрипции фермент [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] синтезирует молекулу РНК, комплементарную последовательности соответствующего гена (участка ДНК). [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в последовательности нуклеотидов ДНК определяет, в какой момент транскрипция прекратится. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, и редко происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После синтеза РНК на матрице ДНК происходит транспортировка молекул РНК в цитоплазму. В процессе трансляции информация, записанная в последовательности нуклеотидов переводится в последовательность остатков аминокислот.
Фаза инициации, или начало синтеза пептида, заключается в объединении двух находящихся до этого порознь в цитоплазме субчастиц рибосомы на определенном участке мРНК и присоединении к ней первой аминоацил-тРНК. Этим задается также рамка считывания информации, заключенной в мРНК.
В молекуле любой мРНК вблизи ее 5'-конца имеется участок, комплементарный рРНК малой субчастицы рибосомы и специфически узнаваемый ею. Рядом с ним располагается инициирующий стартовый кодон АУТ, шифрующий аминокислоту метионин. Малая субчастица рибосомы соединяется с мРНК таким образом, что стартовый кодон АУТ располагается в области, соответствующей П-участку. При этом только инициирующая тРНК, несущая метионин, способна занять место в недостроенном П-участке малой субчастицы и комплементарно соединиться со стартовым кодоном. После описанного события происходит объединение большой и малой субчастиц рибосомы с образованием ее пептидильного и аминоацильного участков.
К концу фазы инициации П-участок занят аминоацил-тРНК, связанной с метионином, тогда как в А-участке рибосомы располагается следующий за стартовым кодон.
Описанные процессы инициации трансляции катализируются особыми белками факторами инициации, которые подвижно связаны с малой субчастицей рибосомы. По завершении фазы инициации и образования комплекса рибосома мРНК инициирующая аминоацил-тРНК эти факторы отделяются от рибосомы.

Фаза элонгации, или удлинения пептида, включает в себя все реакции от момента образования первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты. Она представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит специфическое узнавание аминоацил-тРНК очередного кодона, находящегося в А-участке, комплементарное взаимодействие между антикодоном и кодоном.

Благодаря особенностям трехмерной организации тРНК. (см. разд. 3.4.3.1) при соединении ее антикодона с кодоном мРНК. транспортируемая ею аминокислота располагается в А-участке, поблизости от ранее включенной аминокислоты, находящейся в П-участке. Между двумя аминокислотами образуется пептидная связь, катализуемая особыми белками, входящими в состав рибосомы. В результате предыдущая аминокислота теряет связь со своей тРНК и присоединяется к аминоацил-тРНК, расположенной в А-участке. Находящаяся в этот момент в П-участке тРНК высвобождается и уходит в цитоплазму (рис. 3.33).
Перемещение тРНК, нагруженной пептидной цепочкой, из А-участка в П-участок сопровождается продвижением рибосомы по мРНК на шаг, соответствующий одному кодону. Теперь следующий кодон приходит в контакт с А-участком, где он будет специфически «опознан» соответствующей аминоацил-тРНК, которая разместит здесь свою аминокислоту. Такая последовательность событий повторяется до тех пор, пока в А-участок рибосомы не поступит кодон-терминатор, для которого не существует соответствующей тРНК.
Сборка пептидной цепи осуществляется с достаточно большой скоростью, зависящей от температуры. У бактерий при 37 °С она выражается в добавлении к подипептиду от 12 до 17 аминокислот в 1 с. В эукариотических клетках эта скорость ниже и выражается в добавлении двух аминокислот в 1 с.

Фаза терминации, или завершения синтеза полипептида, связана с узнаванием специфическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов (УАА, УАГ или У ГА), когда тот входит в зону А-участка рибосомы. При этом к последней аминокислоте в пептидной цепи присоединяется вода, и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате завершенная пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на две субчастицы.

27 Оперон и транскриптон как единицы транскрипции. Промотор. Оператор. Терминатор. Репрессор. Индуктор. Их характеристики и функции.
Транскрипция это синтез РНК на матрице ДНК. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом РНК-полимеразой.

Синтез мРНК начинается с обнаружения РНК-полимеразой особого участка в молекуле ДНК, который указывает место начала транскрипции промотора. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. Две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид лишь от 5'-конца к 3'-концу, матрицей для транскрипции может служить только одна из двух цепей ДНК, а именно та, которая обращена к ферменту своим 3'-концом (3' 5'). Такую цепь называют кодогенной.
Терминатор это участок, где прекращается дальнейший рост цепи РНК и происходит ее освобождение от матрицы ДНК. РНК-полимераза также отделяется от ДНК, которая восстанавливает свою двухцепочечную структуру.
Фрагмент молекулы ДНК, включающий промотор, транскрибируемую последовательность и терминатор, образует единицу транскрипции транскриптон.
Оперон - участок участок ДНК, транскрипция которого осуществляется на одну молекулу информационной РНК под контролем одного специального белка-регулятора.
Оперон состоит из тесно сцепленных структурных генов, кодирующих белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита. Каждый оперон содержит: промотор, оператор, и терминатор.
Оператор - нуклеотидная последовательность, связывающая репрессорный белок и негативно регулирующая транскрипцию соседнего гена. Оператор находится между промотором и структурными генами. Он может быть связан с особым белком - репрессором, который не дает двигаться РНК-полимеразе по цепи ДНК и препятствует синтезу ферментов. Таким образом, гены могут включаться и выключаться в зависимости от наличия в клетке соответствующих белков-репрессоров.

Оператор это последовательность нуклеотидов ДНК, с которой связывается регуляторный белок репрессор или активатор

Оператор-это участок оперона, который может связываться с белком-репрессором, и тем самым прекратится транскрипция

Репрессор - регуляторный белок, подавляющий транскрипцию генов регулируемого им оперона в результате связывания с оператором (регуляторным участком оперона). Это приводит к прекращению синтеза соответствующей иРНК и, следовательно, ферментов, кодируемых опероном. Образование активного репрессора характерно для индуцибельных ферментов, синтез которых начинается только при попадании в клетку специфических низкомолекулярных веществ индукторов.

Индуктор небольшая эффекторная молекула, связывающаяся с регуляторным белком, или физический фактор (свет, температура), которые стимулируют экспрессию генов, находящихся в неактивном состоянии.

28 Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген один фермент», ее современная трактовка.

Экспрессия генов  это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и во время [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и на стадии [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений.
Регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции у прокариот:
Регуляция транскрипции в клетках осуществляется на уровне индивидуальных генов, их блоков и даже целых хромосом. Возможность управления многими генами, как правило, обеспечивается наличием у них общих регуляторных последовательностей нуклеотидов, с которыми взаимодействуют однотипные факторы транскрипции. В ответ на действие специфических эффекторов такие факторы приобретают способность с высокой точностью связываться с регуляторными последовательностями генов. Следствием этого является ослабление или усиление транскрипции соответствующих генов. Три основных этапа транскрипции, которые, используются бактериальными клетками для регуляции синтеза РНК – инициация, элонгация и терминация.
Экспрессия генов эукариот отличатся от прокариот:
1) У эукариот имеются три типа РНК-полимераз: РНК-полимераза1 катализирует транскрипцию рибосомальных генов. РНК-полимераза2 катализирует транскрипцию всех структурных генов. РНК-полимераза3 катализирует транскрипцию тРНК и 5S-рибосомальной РНК (катализирует образование мРНК, присутствующие только у эукариот).
2) Промоторный участок у эукариот более длинный.
3) У эукариот любой ген представляет чередующимися кодирующими и некодирующими последовательностями. Кодирующие – экзоны, некодирующие – интроны.
4) У эукариот встречаются усилители, узнаваемыми белками. Они могут быть расположены достаточно далеко от начала транскрипции. Усилитель и связанный с ним белок приближаются к участку связывания РНК-полимеразы с ДНК.
5) Существуют "глушители", подавляющие транскрипцию.

Гипотеза “один ген - один фермент”, предполагает, что каждый ген может кодировать только одну полипептидную цепь, которая, в свою очередь, может входить как субъединица в более сложный белковый комплекс. Иными словами, наследуемые от родителя гены передают потомкам информацию об определенных наборах полипептидных цепей и способность к контролируемому синтезу этих цепей. Совокупность этой информации, обеспечивающей воспроизведение взрослой особи, можно условно назвать генетическим сообщением. Теория выдвинута Г.Бидлом и Э.Татумом в 1941 на основании генетико-биохимического анализа нейроспоры, они обнаружили выключение в экспериментальных условиях под действием различных мутаций каждый раз только одной какой-либо цепи биохимических реакций. Сомнения в абсолютной справедливости данной теории появились в связи с открытием системы «два гена - один полипептид», а также с существованием перекрывающихся генов. С функциональных позиций данная теория условна в связи с нахождением многофункциональных белков.  

29 Закономерности существования клетки во времени. Клеточный (жизненный) цикл. Апоптоз и некроз. Митотический (пролиферативный) цикл. Главные события митотического цикла. Репродуктивная (интерфаза) и разделительная (митоз) фазы митотического цикла. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

Клеточный цикл   это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели.

Клеточный цикл [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] состоит из двух периодов:
Период клеточного роста, называемый «[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]», во время которого идет синтез [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и осуществляется подготовка к делению клетки.
Периода клеточного деления, называемый «фаза М» (от слова mitosis  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).
Интерфаза состоит из нескольких периодов:
G1-фазы, или фазы начального роста, во время которой идет синтез [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], других клеточных компонентов;
S-фазы, во время которой идет [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], также происходит удвоение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (если они, конечно, есть).
G2-фазы, во время которой идет подготовка к [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в клеточном цикле может отсутствовать G1 фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G0.

Митоз- непрямое [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], наиболее распространенный способ [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] между дочерними [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений
Период [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (фаза М) включает две стадии:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (деление клеточного ядра);
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (деление цитоплазмы).
В свою очередь, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] делится на пять стадий.
Профаза- К основным событиям профазы относят конденсацию хромосом внутри ядра и образование веретена деления в цитоплазме клетки.  Уплотнение хромосом происходит за счёт многоуровневой спирализации ДНК.
Метафаза- хромосомы располагаются в экваториальной плоскости веретена (а не всей клетки) примерно на равном расстоянии от обоих полюсов деления, образуя [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Морфология метафазной пластинки в клетках животных, как правило, отличается упорядоченным расположением хромосом: центромерные участки обращены к центру веретена, а плечи  к периферии клетки (фигура «материнской звезды»).
Анафаза  самая короткая стадия митоза, которая начинается внезапным разделением и последующим расхождением сестринских хроматид в направлении противоположных полюсов клетки.[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Хроматиды расходятся с равномерной скоростью.
Телофаза-  В митозе телофаза включает деление ЦИТОПЛАЗМЫ для образования двух дочерних клеток с тем же числом ХРОМОСОМ, что и в ядре исходной клетки. Разделенные ХРОМАТИДЫ собираются на полюсах ВЕРЕТЕНА, и формируется ядерная мембрана, разделяющая эти две группы.

Апоптоз  программируемая клеточная смерть, регулируемый процесс самоликвидации на клеточном уровне, в результате которого клетка фрагментируется на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Фрагменты погибшей клетки обычно очень быстро фагоцитируются макрофагами либо соседними клетками, минуя развитие воспалительной реакции. Одной из основных функций апоптоза является уничтожение дефектных (повреждённых, мутантных, инфицированных) клеток.
Некроз - патологический процесс, выражающийся в местной гибели, омертвлении ткани в живом организме в результате какого-либо экзо- или эндогенного повреждения. Некроз проявляется в набухании, денатурации и коагуляции цитоплазматических белков, разрушении клеточных органелл и, наконец, всей клетки. Наиболее частыми причинами некротического повреждения ткани являются: прекращение кровоснабжения и воздействие патогенными продуктами бактерий или вирусов.

30 Митотический цикл. Основные события периодов интерфазы. Содержание и значение фаз митоза. Биологическое значение митоза.
Митотический цикл- совокупность процессов, в результате которых из одной клетки образуются две новые. М. ц. охватывает период Митоза и часть интерфазы периода между делениями, когда происходит подготовка к следующему митозу. М. ц. часть жизненного цикла клетки; в быстро делящихся клеточных популяциях М. ц. почти совпадает с жизненным циклом клетки.
Интерфазой называют промежуток между двумя клеточными делениями. Продолжительность интерфазы, как правило, составляет до 90% всего клеточного цикла. Интерфаза состоит из 3 периодов: пресинтетический, или G1; синтетический, или S; постсинтетический, или G2.  Начальный отрезок интерфазы:
Пресинтетический период G1 (2n2с, где n – количество хромосом, с – количество ДНК), период роста, начинающийся непосредственно после митоза.
Синтетический период S по продолжительности очень различен: от нескольких минут у бактерий до 6–12 ч в клетках млекопитающих. Во время синтетического периода происходит самое главное событие интерфазы – удвоение молекул ДНК. Идёт [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] оно заключается в расхождении биспирали ДНК на две цепи с последующим синтезом возле каждой из них комплементарной цепочки. Каждая хромосома становится двухроматидной, а число хромосом не изменяется (2n4с). 
Постсинтетический период G2. Обеспечивает подготовку клетки к делению и также характеризуется интенсивными процессами синтеза белков, входящих в состав хромосом; синтезируются ферменты и энергетические вещества, необходимые для обеспечения процесса деления клетки.

31 Эндомитоз, полиплоидия и политения. Амитоз. Примеры и значение.
Эндомито
·з (от лат. эндо... и митоз) процесс удвоения числа хромосом в ядрах клеток многих живых организмов за которым не следует деления ядра и самой клетки. В процессе эндомитоза (в отличие от многих форм митоза) не происходит разрушения ядерной оболочки и ядрышка, не происходит образование веретена деления и не реорганизуется цитоплазма, но при этом (как и при митозе) хромосомы проходят циклы спирализации и деспирализации. Повторные эндомитозы приводят к возникновению полиплоидных ядер, отчего в клетке увеличивается содержание ДНК. Также эндомитозом называют многократное удвоение молекул ДНК в хромосомах без увеличения числа самих хромосом; как результат образуются политенные хромосомы. При этом происходит значительное увеличение количества ДНК в ядрах.
Пример: У винограда эндомитоз был обнаружен в кончиках молодых корней сорта «Фоль бланш». По своему происхождению, большинство известных полиплоидных сортов винограда возникло на основе соматических мутаций в результате спонтанного образования полиплоидных клеток путем эндомитоза. При определённых благоприятных условиях эти клетки занимают апикальное положение и, делясь в дальнейшем путём митоза, дают начало полиплоидным побегам на диплоидных кустах. От таких побегов возникли, например, тетраплоидные клоны:
«Шабаш крупноягодный»,
«Рислинг крупноягодный»
Значение: Генетическое и функциональное значение эндомитоза заключается в увеличении копийности (т.е. числа копий) генов. За счет этого клетка может получить больше продуктов этих генов (белков) и + увеличивается генетическая стабильность, т.к. при мутации одного гена остается еще масса неповрежденных копий этого гена. Это тупиковый путь регуляции экспрессии генов, поэтому он довольно редко встречается в природе.
Полиплоидия - (от греч. polyploos - многократный и eidos - вид) -наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа набора хромосом в клетках организма. Широко распространена у растений(большинство культурных растений - полиплоиды), среди раздельнополыхживотных встречается редко. Полиплоидия можетбыть вызвана искусственно(напр., алкалоидом колхицином). У многих полиплоидных форм растений болеекрупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, отличные от исходныхформ сроки цветения и плодоношения. На основе полиплоидии созданывысокоурожайные сорта сельскохозяйственных растений (напр., сахарнойсвеклы).
Значение: Многие культурные растения полиплоидны, т. е. содержат более двух гаплоидных наборов хромосом. Среди полиплоидов оказываются многие основные продовольственные культуры; пшеница, картофель, онес. Поскольку некоторые полиплоиды обладают большой устойчивостью к действию неблагоприятных факторов и хорошей урожайностью, их использование и селекции оправдано.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (от греч. poly  много и лат. taenia  повязка, лента)  образование в ядре соматических клеток многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих по размерам обычные хромосомы в сотни раз. Размер политенных хромосом обусловлен многократной репликацией без последующего расхождения сестринских хроматид, число которых может превышать 1000.
Амито
·з, или прямо
·е деле
·ние кле
·тки  деление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] простым разделением [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] надвое.
При амитозе морфологически сохраняется [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] состояние ядра, хорошо видны [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и ядерная оболочка. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] отсутствует. Спирализация [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] не происходит, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] не выявляются. Клетка сохраняет свойственную ей функциональную активность, которая почти полностью исчезает при митозе. При амитозе делится только ядро, причем без образования [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], поэтому наследственный материал распределяется случайным образом. Отсутствие [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] приводит к образованию двуядерных клеток, которые в дальнейшем не способны вступать в нормальный митотический цикл. При повторных амитозах могут образовываться многоядерные клетки.

32 Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.
Размножение  присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.
Биологическая роль размножения: обеспечивает смену поколений; с его помощью сохраняется во времени биологические виды и жизнь как таковая; поддерживается внутривидовая изменчивость; решаются задачи увеличения числа особей.
Существуют два основных способа размножения  бесполое и половое.
Бесполое размножение 1-осуществляется без образования гамет 2- при участии лишь одной родительской особи или его частью, 3- клеточная основа- митоз.
4- из одной клетки образуется эндеитичное потомство- клон. 5- источник изменчивости- случайная мутация. 6- быстрое увеличение числа потомства. 7- способность сохранять уже имеющиеся признаки. 8- частое смена поколения.
Одноклеточные:
Бинарное Деление  способ бесполого размножения, характерный для одноклеточных организмов, при котором материнская особь делится на две или большее количество дочерних клеток. Простейшие.
Множественное деление (шизогония): Одна распадается на много.споровики
Почкование  способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются в виде выростов на теле родительской особи. Дочерние особи могут отделяться от материнской и переходить к самостоятельному образу жизни (гидра, дрожжи), могут остаться прикрепленными к ней, образуя в этом случае колонии (коралловые полипы).
Многоклеточные:
Фрагментация  способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются из фрагментов (частей), на которые распадается материнская особь (кольчатые черви, морские звезды, спирогира, элодея). В основе фрагментации лежит способность организмов к регенерации.
Спорообразование  размножение посредством спор. Споры  специализированные клетки, у большинства видов образуются в особых органах спорангиях.
Вегетативное- корневище, луковицы.
Полиэмбриология- деление зародыша на ранних стадиях. Близнецы.

Половое размножение-  биологический процесс РАЗМНОЖЕНИЯ, заключающийся в соединении генетического материала двух родителей. Половое размножение встречается в различных формах как у растений, так и у животных. Этот процесс вызывает изменения ГЕНОТИПА и ФЕНОТИПА внутри вида. ГАМЕТЫ, гаплоидные половые клетки, создаваемые путем МЕЙОЗА, содержат только половину числа ХРОМОСОМ родительских клеток (диплоидных клеток). При ОПЛОДОТВОРЕНИИ гаметы, обычно по одной от каждого родителя, сливаются для создания зиготы с диплоидным числом хромосом. Зигота многократно делится, а получаемые клетки видоизменяются и дают начало зародышу, и в конечном счете полностью сформировавшемуся организму.
1-в основе лежит половой процесс 2-клеточная основа мейоз и оплодотворение. 3- происходит с участием гаплоидных гамет. 4- встреча двух противоположенных особей. 5- расширяет приспособление организма. 6- новые комбинации признаков.
Одноклеточные-
Конъюгация-неполный половой процесс, при котором происходит обмен половыми ядрами, но при этом кол-во особей не меняется но качественно различимы. Бактерии , инфузории.
Копуляция- соединение двух особей при половом акте; в более узком смысле - слияние двух половых клеток (гамет) у низших организмов (простейших, водорослей, грибов)

Многоклеточные:
Конъюгация (спирагира, водоросли)
Гаметическая копуляция-с оплодотворением. Растения и животные.
Развитие без оплодотворения- Партеногенез. (муравьи и тля) АНДРОГЕНЕЗ и ГИНОГЕНЕЗ.

35 Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
Мейоз-  редукционное деление, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом) после двух быстро следующих друг за другом делений даёт начало 4 гаплоидным (содержащим по одному набору хромосом). Восстановление диплоидного числа хромосом происходит в результате оплодотворения. М. обязательное звено полового процесса и условие формирования половых клеток ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).
В отличие от широко распространенного митоза, сохраняющего в клетках постоянное диплоидное число хромосом, мейоз приводит к образованию из диплоидных клеток гаплоидных гамет. При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом (пс + пс == 2n2c). В этом заключается важнейшее биологическое значение мейоза, который возник и закрепился в процессе эволюции у всех видов, размножающихся половьм путем.
Мейоз состоит из двух быстро следующих одно за другим делений, происходящих в периоде созревания.
Профаза I  профаза первого деления очень сложная и состоит из стадий:
Конденсация упаковка хромосом ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).
Конъюгация  соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.
К[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (перекрест), обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.
Происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
/\ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки.
Метафаза I  бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
Анафаза I- гомологичные хромосомы с помощью нитей веретена расходятся к полюсам; при этом каждая хромосома пары может отойти к любому из двух полюсов, независимо от расхождения хромосом др. пар. Поэтому число возможных сочетаний при расхождении хромосом равно 2n, где n  число пар хромосом.
Телофаза I- у каждого полюса начинается деспирализация хромосом и формирование дочерних ядер и клеток.
Далее следует короткая интерфаза без редупликации ДНК интеркинез, и начинается второе деление М.
Профаза II  происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.
Метафаза II  унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
Анафаза II  униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.
Телофаза II  хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
В результате из одной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] образуется четыре [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Мейоз создает возможность для возникновения новых комбинаций генов (комбинативная изменчивость), так как происходит образование генетически различных гамет.
1)  является основным этапом гаметогенеза;
2)  обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;
3)  дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой.
Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом


36 Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза.
Период созревания, или мейоз – сущность мейоза состоит в том, что каждая половая клетка получает одинарный гаплоидный набор хромосом. Вместе с тем, мейоз это стадия, во время которой создаются новые комбинации генов путем сочетания разных материнских и отцовских хромосом. Перекомбинирование наследственных задатков возникает, кроме того, и в результате обмена участками между гомологичными хромосомами, происходящего в мейозе. Мейоз включает два последовательных, следующих друг за другом практически без перерыва, деления. Как и при митозе, в каждом мейотическом делении выделяют четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Второе мейотическое деление – сущность периода созревания состоит в том, что в половых клетках путем двукратного мейотиче-ского деления количество хромосом уменьшается вдвое, а количество ДНК вчетверо. Биологический смысл второго мейотического деления заключается в том, что количество ДНК приводится в соответствие хромосомному набору. У особей мужского пола все четыре гаплоидные клетки, образовавшиеся в результате мейоза, в дальнейшем преобразуются в гаметы сперматозоиды. У особей женского пола вследствие неравномерного мейоза лишь из одной клетки получается жизнеспособное яйцо. Три другие дочерние клетки гораздо мельче, они превращаются в так называемые направительные, или редукционные, тельца, вскоре погибающие. Биологический смысл образования только одной яйцеклетки и гибели трех полноценных (с генетической точки зрения) направительных телец обусловлен необходимостью сохранения в одной клетке всех запасных питательных веществ, для развития, будущего зародыша.

37 Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.
Гаметогенез процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) подразделяется на ряд стадий.

В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает, но в объёме не изменяются. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. У человека в женском организме этот процесс наиболее интенсивно протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяцами внутриутробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входит в профазу I мейоза.
Так как способом размножения клеток-предшественниц женских и мужских гамет является митоз, то овогоний и сперматогонии, как и все соматические клетки, характеризуются диплоидностью. Если в одинарном, гаплоидном наборе число хромосом обозначить как п, а количество ДНК как с, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2п2с до S-периода и 2n4c после него.
На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2n4с.
Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго сперматиды и зрелая яйцеклетка (формула пс).
В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала желтка.
Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными. Пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросомный аппарат, играющий большую роль в оплодотворении. Центриоли занимают место у противоположного полюса ядра, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии. На этой стадии почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, так что головка зрелого сперматозоида практически ее лишена.
Типы яйцеклеток:
Количество желтка-
Олиголецетальные (ланцетник)
Мезолецетальные (амфибии)
Полилецетальные (рыбы, птицы)
Месторасположение-
Изолецетальные (расположен диффузно, равномерно)
Телолецетальные ( с умеренным количествам желтка на нижнем вегетативном полюсе)
Резко телолецетальные (с большим количествам желтка, занимает всю яйцеклетку, кроме верхнего полюса)
Центролецетальные (желтка немного, но плотно в центре).

38 Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафродитизм как патологическое состояние у человека.
Оплодотворение это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка зигота представляет собой начальный этап развития нового организма.
Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: а) сближения гамет; б) активации яйцеклетки; в) слияния гамет, или сингамии.
Сближение сперматозоида с яйцеклеткой обеспечивается совокупностью неспецифических факторов, повышающих вероятность их встречи и взаимодействия. К ним относят скоординированность наступления готовности к оплодотворению у самца и самки, поведение самцов и самок, обеспечивающее совокупление и осеменение, избыточную продукцию сперматозоидов, крупные размеры яйцеклетки, а также вырабатываемые яйцеклетками и сперматозоидами химические вещества, способствующие сближению и взаимодействию половых клеток. Эти вещества, называемые гамонами (гормоны гамет), с одной стороны, активируют движение сперматозоидов (гиногамоны I), а с другой их склеивание (гиногамоны II). В особой структуре сперматозоида акросоме локализуются протеолитические ферменты. У млекопитающих большое значение имеет пребывание сперматозоидов в половых путях самки, в результате чего мужские половые клетки приобретают оплодотворяющую способность (капацитация), т.е. способность к акросомной реакции.
В момент контакта сперматозоида с оболочкой яйцеклетки происходит акросомная реакция, во время которой под действием протеолитических ферментов акросомы яйцевые оболочки растворяются. Далее плазматические мембраны яйцеклетки и сперматозоида сливаются и через образующийся вследствие этого цитоплазматический мостик цитоплазмы обеих гамет объединяются. Затем в цитоплазму яйца переходят ядро и центриоль сперматозоида, а мембрана сперматозоида встраивается в мембрану яйцеклетки. Хвостовая часть сперматозоида у большинства животных тоже входит в яйцо, но потом отделяется и рассасывается, не играя какой-либо роли в дальнейшем развитии.
2. В результате контакта сперматозоида с яйцеклеткой происходит ее активация. Она заключается в сложных структурных и физико-химических изменениях. Благодаря тому что участок мембраны сперматозоида проницаем для ионов натрия, последние начинают поступать внутрь яйца, изменяя мембранный потенциал клетки. Затем в виде волны, распространяющейся из точки соприкосновения гамет, происходит увеличение содержания ионов кальция, вслед за чем также волной растворяются кортикальные гранулы. Выделяемые при этом специфические ферменты способствуют отслойке желточной оболочки; она затвердевает, это оболочка оплодотворения. Все описанные процессы представляют собой так называемую кортикальную реакцию. Одним из значений кортикальной реакции является предотвращение полиспермии, т.е. проникновения в яйцеклетку более одного сперматозоида. У млекопитающих кортикальная реакция не вызывает образования оболочки оплодотворения, но суть ее та же.
Активация яйцеклетки завершается началом синтеза белка на трансляционном уровне, поскольку мРНК, тРНК, рибосомы и энергия были запасены еще в овогенезе. Активация яйцеклетки может начаться и протекать до конца без ядра сперматозоида и без ядра яйцеклетки, что доказано опытами по энуклеации зиготы.
3. Яйцеклетка в момент встречи со сперматозоидом обычно находится на одной из стадий мейоза, заблокированной с помощью специфического фактора. У большинства позвоночных этот блок осуществляется на стадии метафазы II; у многих беспозвоночных, а также у трех видов млекопитающих (лошади, собаки и лисицы) блок происходит на стадии диакинеза. В большинстве случаев блок мейоза снимается после активации яйцеклетки вследствие оплодотворения. В то время как в яйцеклетке завершается мейоз, ядро сперматозоида, проникшее в нее, видоизменяется. Оно принимает вид интерфазного, а затем профазного ядра. За это время удваивается ДНК и мужской пронуклеус получает количество наследственного материала, соответствующего п2с, т.е. содержит гаплоидный набор редуплицированных хромосом.
Ядро яйцеклетки, закончившее мейоз, превращается в женский пронуклеус, также приобретая п2с. Оба пронуклеуса проделывают сложные перемещения, затем сближаются и сливаются (синкарион), образуя общую метафазную пластинку. Это, собственно, и есть момент окончательного слияния гамет сингамия. Первое митотическое деление зиготы приводит к образованию двух клеток зародыша (бластомеров) с набором хромосом 2n2c в каждом.

Полиэмбриония- способ бесполого размножения организмов, когда идет развитие более одного зародыша из одной зиготы у животных или образование нескольких зародышей в одном семени у растений.
Слово происходит от греческого «poly» много и «embrion» зародыш.
У животных различают специфическую (свойственную данному виду) полиэмбрионию, и спорадическую, или случайную. Специфическая полиэмбриония встречается у животных различных системаческих групп (мшанок, насекомых, броненосцев и т. д.)
Её биологический смысл заключается в увеличении числа потомков, развивающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки.
Спорадическая полиэмбриония вызвана воздействием случайных факторов и встречается у многих видов животных, в том числе у человека. В результате полиэмбрионии развиваются два организма, абсолютно идентичных по генотипам, но имеющих различия в фенотипе (последствия воздействия среды).
Половой диморфизм-  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] различия между [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] одного и того же [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], исключая различия в строении [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках:

Размер. У [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и многих видов [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] самцы более крупные и тяжёлые, чем самки. У [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] самки, как правило, крупнее самцов.
Волосяной покров. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у мужчин, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Окраска. Цвет [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у птиц, особенно у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Кожа. Характерные наросты или дополнительные образования, такие как [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Зубы. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у самцов [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], более крупные клыки у самцов [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Некоторые животные, прежде всего [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], демонстрируют половой диморфизм только во время спаривания.

Гермафродитизмом называют состояние, при котором у живого организма проявляются анатомические и/или физиологические признаки обоих полов.
Само слово «гермафродит» происходит из греческой мифологии. Так, по легендам, звали сына двух богов – Гермеса и Афродиты. В пятнадцатилетнем возрасте он влюбился в нежно любившую его Салмакиду и, по обоюдной просьбе молодых людей, боги соединили их в одно существо.
У некоторых растений и животных гермафродитизм является естественным состоянием. У людей гермафродитизм относится к патологиям развития, которые могут быть обусловлены генетически или возникать при нарушениях внутриутробного развития (в том числе, при заболеваниях матери во время беременности или влиянии на плод сверхдоз гормонов или других факторов).
Гермафродитизм у людей встречается достаточно редко. Иногда о гермафродитизме говорят при некоторых генетических нарушениях, которые сопровождаются слабо развитыми первичными или вторичными половыми признаками.
Различают истинный и ложный гермафродитизм у людей.
При истинном гермафродитизме в организме одновременно присутствуют и женские и мужские половые хромосомы. В норме все или практически все клетки мужского организма имеют кариотип (хромосомный набор) 46ХУ, а женского – 46ХХ. Именно наличие У-хромосомы определяет развитие внутренних и наружных половых органов по мужскому типу.
При истинном гермафродитизме часть клеток имеют мужской кариотип, а часть женский. Вследствие этого половые железы имеют признаки и мужского и женского организма, а наружные половые органы формируются по смешанному типу.
При ложном гермафродитизме у людей половые железы отвечают какому-либо одному полу, а наружные половые органы могут быть сформированы по другому полу либо иметь смешанное развитие, имеющее и мужские и женские черты. Обычно выделяют наружный, внутренний и полный ложный гермафродитизм – в зависимости от соответствия внутренним половым органам наружных.

Следует отметить, что неправильное развитие наружных половых органов далеко не всегда является признаком гермафродитизма. Оно может быть обусловлено врожденной дисфункцией коры надпочечников, гипофиза и рядом других факторов.
Гермафродитизм у людей требует как хирургической коррекции, так и психологической поддержки. Оптимальным является выбор пола ребенка с учетом сформированных наружных половых органов и половых желез. К сожалению, в возрасте, когда половые железы начинают функционировать, делать пластику наружных половых органов уже поздно. Исходя из этого, при гермафродитизме у людей часто используют генетическую диагностику пола, в соответствии с которой принимают решение о пластике половых органов.
Внутренние половые органы при гермафродитизме достаточно часто находятся в недоразвитом состоянии. Поэтому с наступлением переходного возраста гормональный фон корректируют искусственно с помощью заместительной терапии. По этой же причине репродуктивное здоровье при гермафродитизме часто нарушено.
Иногда гермафродизмом пользуются в спорте. Например спортсменку Кастер Семенью, которую подозревают в гермафродитизме. Высокая концентрация мужских гормонов в организме позволяет ей показывать высочайшие для женщин результаты.

39 Биологические аспекты репродукции человека. Особенности строения яйцеклетки и сперматозоида человека. Тип развития, особенности гаметогенеза, время наступления половой зрелости. Особенности женского полового цикла. Искусственное и экстракорпоральное оплодотворение.

РЕПРОДУКЦИЯ ЧЕЛОВЕКА (размножение человека), физиологическая функция, необходимая для сохранения человека как биологического вида. Процесс размножения у человека начинается с зачатия (оплодотворения), т.е. с момента проникновения мужской половой клетки (сперматозоида) в женскую половую клетку (яйцо, или яйцеклетку). Слияние ядер этих двух клеток – начало формирования нового индивида. Человеческий зародыш развивается в матке женщины во время беременности, которая длится 265–270 дней. В конце этого периода матка начинает самопроизвольно ритмически сокращаться, сокращения становятся все сильнее и чаще; амниотический мешок (плодный пузырь) разрывается и, наконец, через влагалище «изгоняется» зрелый плод – рождается ребенок. Вскоре отходит и плацента (послед). Весь процесс, начиная с сокращений матки и кончая изгнанием плода и последа, называется родами.

Гаметогенез процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез) подразделяется на ряд стадий.
В стадии размножения диплоидные клетки, из которых образуются гаметы, называют сперматогониями и овогониями. Эти клетки осуществляют серию последовательных митотических делений, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. У человека в женском организме этот процесс наиболее интенсивно протекает в яичниках между 2-м и 5-м месяцами внутриутробного развития. К 7-му месяцу большая часть овоцитов входит в профазу I мейоза.

Стадия размножения- Сперматогонии и Овогонии
На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые.
На стадии созревания основными событиями являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс).
В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала желтка.
Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования, или спермиогенеза. Ядра сперматид уплотняются вследствие сверхспирализации хромосом, которые становятся функционально инертными.




Экстракорпоральное оплодотворение - это один из методов лечения бесплодия, суть которого заключается в том, что яйцеклетка оплодотворяется и развивается вне организма будущей матери. В матку женщины переносится уже эмбрион (зародыш, состоящий всего из нескольких клеток). Дальнейшие стадии развития плода происходят в матке, точно так же как при естественном оплодотворении.
Искусственное оплодотворение - это техника, которая помогает при некоторых типах бесплодия, как у женщин, так и у мужчин. В ходе этой процедуры сперма вводится прямо в шейку матки, маточные трубы или матку. Таким образом, сперматозоидам легче добраться до яйцеклетки, так как на их пути нет никаких препятствий. В идеале это должно способствовать наступлению беременности тем, кому не удавалось добиться этого ранее.

Половая зрелость наступает к 15-18 годам.

40 Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

Генетика- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (18221884) при скрещивании различных сортов гороха.
Задачи генетики: вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:
1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу.
Гибридный метод- суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.
Генеалогический метод  составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;
Цитогенетический метод  изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения  определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;
Биохимический метод  изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Результат изучения  определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;
Близнецовый метод  изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Результат изучения  определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;
Популяционный метод  изучение частоты встречаемости [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения  определение распространения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в популяциях человека.

Фактически основные законы генетики были открыты в 1865 г. Грегором Менделем.
         Вторичное  открытие  законов  Менделя  принадлежит трём учёным – Г. де Фризу (Голландия), К.Корренсу (Германия), Э.Чермаку (Австрия). Практически они одновременно получили факты, полностью подтверждающие закономерности наследования признаков, открытые Менделем на горохе.
Название новой науки – генетика – было предложено в 1906 г. английским учёным В.Бэтсоном (от латинского genetikos – относящийся к происхождению, рождению).
Датчанин В.Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (от греческого genos – род, рождение, происхождение), генотип, фенотип.
Менделеевское понятие ген- как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов.
Тогда же голландский учёный Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.
         Этот этап (с 1900 г. ~ до 1912 г.) – период триумфального шествия менделизма, утверждения открытых Менделем законов наследственности гибридологическими опытами, проведенными в разных странах на высших растениях и животных (лабораторных грызунах, курах, бабочках и др.), в результате чего выяснилось, что законы эти имеют универсальный характер. В течение немногих лет генетика оформилась как самостоятельная биологическая дисциплина и получила широкое признание.
       
  Главной отличительной чертой второго этапа истории генетики (~ 1912 до 1925 г.) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Ведущую роль в этом сыграли экспериментальные работы американского генетика Т.Моргана (1861-1945) и трёх его учеников – А.Стертеванта, К.Бриджеса, Г.Меллера.
 

Третий этап истории генетики (~ 1925 – 1940 г.) ознаменован в первую очередь открытием возможности искусственно вызвать мутации.
    Первые данные о том, что мутации можно вызвать искусственно были получены в 1925 г. в СССР  Г.А.Надсоном и Г.С.Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием, а решающие доказательства возможности экспериментального получения мутаций дали в 1927 г.  опыты Г.Меллера (1890-1967 гг.) по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей. 
Наиболее характерными чертами четвёртого этапа истории генетики (1940-1955) было развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков и вовлечение в круг генетического эксперимента микроорганизмов и вирусов, что повысило разрешающую способность генетического анализа. 

Большие успехи были достигнуты в генетических и цитологических исследованиях различных наследственных болезней человека, сложилось и окрепло новое направление медицинской генетики, ставящее основной целью профилактику наследственных дефектов человека. Получили развитие работы по генетике природных популяций, особенно интенсивно они проводились в СССР Н.П.Дубининым
Евге
·ника - учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости и таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.
Раси
·зм  совокупность воззрений, положения о физической и психической неравноценности человеческих рас и о решающем влиянии расовых различий на историю и культуру человеческого общества.
Социа
·льный дарвини
·зм (социа
·л-дарвини
·зм)  социологическая теория, согласно которой закономерности естественного отбора и борьбы за существование, выявленные Чарлзом Дарвином в природе, распространяются на отношения в человеческом обществе.  В качестве основных факторов общественной жизни выдвигались принципы естественного отбора, борьбы за существование, выживания наиболее приспособленных.

41 Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.

По химической организации материала наследственности и изменчивости эукариотические и прокариотические клетки принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокислоты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым использование наследственной информации, хранящейся в ДНК. Однако имеютя особенности организации наследственного материала, отличающие эукариотические клетки от прокариотических, обусловливают различия в использовании их генетической информации.
-Наследственный материал прокариотической клетки содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК.
-Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.
-Значительные отличия имеются в молекулярной организации генов эукариотической клетки. В большинстве из них кодирующие последовательности экзоны прерываются интронными участками, которые не используются при синтезе тРНК, рРНК или пептидов. Количество таких участков варьирует в разных генах. Эти участки удаляются из первично-транскрибируемой РНК, в связи с чем использование генетической информации в эукариотической клетке происходит несколько иначе. В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. В эукариотической клетке эти два этапа не только пространственно отделены ядерной оболочкой, но и во времени их разделяют процессы созревания мРНК, из которой должны быть удалены неинформативные последовательности.
Генный уровень.
Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность наследование потомками признаков родителей.
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.
Хромосомный уровень.
Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).
Хромосо
·мы – структурно-функциональные структуры  ядра эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.
Геномный уровень.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом состоит из 23 пар [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], находящихся в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 22 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], 2 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Х и Y.
Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

42 Ген единица наследственности и изменчивости. Историческое развитие концепции гена. Дискретность гена. Гипотеза «один ген один фермент». «Центральная догма молекулярной биологии». Схема реализации генетической информации.
Ген фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором записан определенный в качественном и количественном отношении объем биологической (генетической) информации. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.
В силу ограниченной стабильности молекул или ошибок синтеза в ДНК случаются нарушения, которые изменяют информацию генов. В последующей редупликации ДНК эти изменения воспроизводятся в молекулах-копиях и наследуются организмами дочернего поколения. Такие изменения в генетике получили название генных (или истинных) мутаций. Конвариантность редупликации, таким образом, служит основой мутационной изменчивости.
В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. за развитие определённого признака организма отвечают отдельные наследственные задатки. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается- парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты». В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.
Гипотеза «один ген один фермент». Концепция, согласно которой одним геном может кодироваться только один белок-фермент; более строго это соотношение отражено в теории “один ген - один полипептид”, т.к. один фермент может быть гетерополимером и включать полипептидные цепи, кодируемые разными генами.
Центральная догма молекулярной биологии обобщающее представление наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК ДНК. В природе встречаются также переходы РНК РНК и РНК ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле.
Правильность в воспроизведении однозначной последовательности аминокислот в белковой цепи детерминируется структурой ДНК того генного участка, который, в конечном счете, отвечает за структуру и синтез данного белка. Эти представления служат основным постулатом молекулярной биологии, ее "[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]". Информация о будущей молекуле белка передается в места его синтеза (в рибосомы) посредником – информационной РНК (иРНК), нуклеотидный состав которой отражает состав и последовательность нуклеотидов генного участка ДНК. В рибосоме строится полипептидная цепь, последовательность аминокислот в которой определяется последовательностью нуклеотидов в иРНК, последовательностью их триплетов. Тем самым центральная догма молекулярной биологии подчеркивает однонаправленность передачи информации: только от ДНК к белку, с помощью промежуточного звена – иРНК (ДНК иРНК белок). Для некоторых РНК-содержащих вирусов цепь передачи информации может идти по схеме РНК иРНК белок.
Синтез белка подразделяется на несколько этапов:
транскрипцию, трансляцию, посттрансляционную модификацию.
Транскрипция и трансляция также как и репликация ДНК, являются реакциями матричного синтеза.

43 Фукционально-генетическая классификация генов. Структурные и функциональные гены. Гены, функционирующие во всех клетках, функционирующие в клетках одной ткани, специфичные для одного типа клеток. Уникальные и многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши».
Структцрные гены- любой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], кодирующий какую-либо полипептидную цепь или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], включая регуляторные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других структурных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Функциональный ген- Ген, нормально экспрессирующийся и кодирующий функционально активный продукт.
Все структурные гены в зависимости от выполняемых функций делятся на:
-_гены, необходимые для основных процессов метаболизма. Это так называемые гены домашнего хозяйства. Гены для ферментов гликолиза, для ферментов матричных процессов.
-_гены, которые работают только в определенных клетках многоклеточного организма, либо только при определенных условиях внешней среды. Это так называемые гены роскоши. Именно эти гены могут подвергаться определенной регуляции.
Гены домашнего хозяйства – это гены, которые кодируют самые необходимые белки, осуществляющие основные биохимические процессы. Они транскрибируются постоянно и, если речь идет о многоклеточном организме, то всеми клетками любой ткани. Примерами могут послужить гены, кодирующие тРНК, рРНК, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, ферменты гликолиза, белки рибосом и т.д.
Гены роскоши – это гены, которые функционируют на определенных этапах онтогенеза или при попадании клетки в определенные условия. Такие гены могут включаться (индуцироваться) и выключаться (репрессироваться), т. е. их активность может регулироваться во времени. Они часто обеспечивают адаптивные функции и помогают клетке пережить стресс. Примером являются гены лактозного оперона у некоторых бактерий, которые активируются при дефиците глюкозы и наличии лактозы в среде.
Повторяющаяся последовательность нуклеотидов - Последовательность нуклеотидов, содержащаяся в хромосомной ДНК в виде идентичных копий.

44 Хромосомы структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов.
Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Хромосомы эукариот это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

Строение хромосомы: Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

Участки хромосомы:
-Центромера (первичная перетяжка)
это место соединения двух хроматид;
к центромере присоединяются нити веретена деления

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:
равноплечие (метацентрические)
неравноплечие (субметацентрические)
палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Вторичная перетяжка – они, в отличие от первичной перетяжки (центромеры), не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Функция других вторичных перетяжек еще не ясна. 

Теломеры -  концевые участки хромосом. Теломерные участки хромосом характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию.
Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК
обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке
защищают гены от концевой недорепликации.

Химический состав хромосом: Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплексхроматин- это вещество [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], комплекс [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Хроматин находится внутри [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] клеток [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], и входит в состав [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Именно в составе хроматина происходит [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], также получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.
Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полиплоидных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны- основной класс [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], ядерных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], необходимых для сборки и упаковки нитей [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Существует пять различных типов гистонов, названных H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4. Последовательность аминокислот в этих белках практически не различается в организмах различного уровня организации. Гистоны  небольшие, сильно основные белки, связывающиеся непосредственно с ДНК. Гистоны принимают участие в структурной организации [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], нейтрализуя за счёт положительных зарядов аминокислотных остатков отрицательно заряженные фосфатные группы ДНК, что делает возможной плотную упаковку ДНК в ядре.
Благодаря этому 46 молекул ДНК диплоидного генома человека общей длиной около 2 м, содержащих в сумме 6·109 пар оснований (п.о.), могут поместиться в клеточном ядре диаметром всего 10 мкм.

Негистоновые белки хромосом очень разнообразны и включают структурные белки, наряду с гистонами обеспечивающие компактизацию ДНК, а главное множество ферментов и неферментных белков, участвующих в синтезе ДНК и РНК и в регуляции действия генов.

Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Массовые соотношения ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК: липиды равны 1:1:(0,20,5):(0,10,15):(0,01-0,03). Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.

Функция хромосом заключается:
- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.
Классификация хромосом
Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере. В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий в длине выделены 23 пары хромосом, при этом парам, имеющим наибольшую длину, дан наименьший номер (самыми длинными являются хромосомы 1- и 2-й пары). Выделяют группы метацентрических, субметацентрических и акроцентрических хромосом. Отнесение хромосом к тому или иному типу производится на основе расчета центромерного индекса - отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В группе мета-центрических хромосом короткое и длинное плечи приблизительно равны, и центромерный индекс приближается к 0,5. В субметацентрических хромосомах центромерный индекс снижен и составляет от 0,25 до 0,35, в акроцентрических хромосомах он часто не превышает 0,2. На основании комбинации этих двух основных признаков хромосомы сгруппированы в 7 групп, обозначаемых буквами английского алфавита (от А до G).
Группа А включает хромосомы 1, 2, 3, причем хромосомы 1 и 3 - метацентрики (центромерный индекс первой хромосомы равен 0,48-0,49, третьей - 0,45-0,46), а хромосома 2 - самый большой субметацентрик (с центромерным индексом 0,38-0,40).
Группа В состоит из двух хромосом - 4 и 5. Это большие субметацентрические хромосомы с центромерным индексом от 0,24 до 0,30.

Группа С включает семь аутосом (с 6 по 12) и половую Х-хромосому. Это метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера (0,28-0,43).
Группа D включает три акроцентрические хромосомы среднего размера: 13, 14 и 15. Их центромерный индекс не превышает 0,15 и является наименьшим в кариотипе человека. Для хромосом этой группы характерна значительная межиндивидуальная вариабельность и наличие спутников на коротких плечах. Длина проксимальных участков коротких плеч и спутничных нитей варьирует. Группа Е также включает три хромосомы с 16 по 18. Это относительно короткие метацентрики и субметацентрики, с центромерным индексом 0,26-0,40.
Группа F состоит из двух небольших метацентрических хромосом (19 и 20) с центромерным индексом 0,36-0,46.
Группа С состоит из двух аутосом (21 и 22) и Y-хромосомы. Эти хромосомы имеют небольшой размер и относятся к акроцентрическим с центромерным индексом в пределах 0,13-0,33. Для аутосом этой группы характерно наличие спутников на коротких плечах. В настоящее время Денверская номенклатура постепенно вытесняется более детальной классификацией, основанной на результатах исследования хромосом молекулярно-онтогенетическим и методами. Расположение хромосом по группам и схема их сегментации (расположение полос поперечной исчерченности при дифференциальном окрашивании) в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 представлены на рисунке.
Правила хромосомных наборов
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР совокупность хромосом, свойственная клеткам данного организма. Различают два типа X. в.: гаплоидный в зрелых половых клетках и диплоидный в соматических клетках. При оплодотворении объединяются два гаплоидных X. н., привносимых мужской и женской гаметами, вследствие чего образуется зигота с диплоидным X. в. При мейозе снова происходит редукция диплоидного числа хромосом вдвое и образование гамет с гаплоидным X. в. Если изменения числа хромосом не кратны основному числу, X. в. называется гетероплиидиым (напр., организмы, у которых в диплоидном X. в., отсутствует одна хромосома, называются моносомиками).
Кариоти
·п совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским.
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления метафазе митоза.
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:
Q-окрашивание окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивание модифицированное окрашивание по Романовскому Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Номенклатура
Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]
длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.
Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.
Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995, имеющая следующий формат:
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности].
Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца ZZ.
В качестве примера можно привести следующие кариотипы:
нормальный (видовой) кариотип домашнего кота:
38, XY
индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме):
65, XXX
индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы:
38, XX, 10q-
индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы:
46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)
Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.

45 Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.

Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], присущая клеткам данного[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Хромосомы подразделяют на аутосомы ( одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, ( разный набор у мужских и женских особей).
Хромосомы состоят из 2х хроматид, соединенных центромерой, которая делит хромосому на 2 плеча
-равноплечие( метацентрические)
-неравноплечие( субметацентрические)
-малое 2 плечо (акроцентрические)
- 1 плечо( телоцентрические)
Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2половые хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин( 44+ХХ и 44+xy). В соматических клетках организмов содержится диплоидный – 2n(двойной) набор хромосом, а в гаметах – гаплоидный -1n)одинарный)
Идиограмма - схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отд. хромосомами и их частями. На И. изображаются не только морфол. признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, р-ны гетерохроматина и др. Сравнит, анализ И. используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства разл. групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.

46 Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
На клеточном и организменном (онтогенетическом) уровнях организации живого под наследственностью понимают свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. На популяционно-видовом уровне организации жизни наследственность проявляется в поддержании постоянного соотношения различных генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида). На биоценотическом уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается сохранением определенных соотношений видов организмов, образующих этот биоценоз.
Наследственность является одним из главных факторов эволюции.
Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах называется изменчивостью. эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях.
Наследование процесс передачи генетической информации о признаках осуществляется через гаметы (в случае полового размножения) и через соматические клетки (при бесполом).
Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность наследование потомками признаков родителей.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом состоит из 23 пар [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], находящихся в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 22 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], 2 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Х и Y.
Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.
Генотип- совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей.
В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания. Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.
Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8.

47 Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.
Чистая линия  группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] по одному и тому же аллелю данного гена.
Чистыми линиями часто называют [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] растений, при [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство.
Аналогом чистой линии у микроорганизмов является [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
 Тот факт, что потомки различающихся по фенотипу особей из одной Ч. л. характеризуются одинаковой степенью фенотипич. изменчивости, привёл к формированию понятия о «норме реакции», т. е. о возможном размахе изменчивости признаков, вызываемом внеш. условиями, у организмов одинакового генотипа.
Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путем близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.
Гибрид-  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), полученный вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Понятие гибрид особенно распространено в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], но применяется и в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Гибридизация  процесс образования или получения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.

Может осуществляться в пределах одного вида (внутривидовая гибридизация) и между разными [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] группами (отдалённая гибридизация, при которой происходит объединение разных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Для первого поколения гибридов часто характерен [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], выражающийся в лучшей приспособляемости, большей плодовитости и жизнеспособности организмов.
Аллельные гены-различные формы одного и того же [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], расположенные в одинаковых участках ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], или два разных, что приводит к [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] организму.
Гомологичные хромосомы- пара [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] приблизительно равной длины, содержащие одну и ту же линейную [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] с одинаковым положением [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  и образующие пары во время [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] . Одна из них происходит от одного родителя, другая - от другого. У человека имеется 22 пары гомологичных аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] .
Домина
·нтность (доминирование)  форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Рецесси
·вный ген (англ. recessivegene)  генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его.
Гомозиготность-  состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]а. Переход гена в гомозиготное состояние приводит к проявлению в структуре и функции организма, по фенотипу, рецессивных аллелей, эффект которых при гетерозиготности подавляется доминантными аллелями.
Гетерозиготность- это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов.
Гомогаметность- генетическая равноценность гамет (половых клеток) одного из полов. Заключается в том, что [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] данного пола (его называют гомогаметным) содержат [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] одного типа. У млекопитающих и человека гомогаметен женский [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], у бабочек, птиц, некоторых пресмыкающихся и земноводных - мужской.
Гетерогаметность- генетическая неравноценность гамет одного из полов (мужского или женского) у животных и двудомных растений, состоящая в том, что этот, т. н. гетерогаметный пол имеет два сорта гамет, различающихся по половой хромосоме.
Моногенным - называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.
Полигенныое наследование- Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.

48 Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.
Моногибридное скрещивание- скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] по положению аллеля в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Например, при моногибридном скрещивании между двумя [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ],[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] по соответствующим признакам  одного с жёлтыми [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.

Дигибридное срещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (парные аллельные гены располагаются только в гомологичных хромосомах) например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Если в дигибридном скрещивании разные пары [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] находятся в разных парах [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], то пары признаков наследуются независимо друг от друга ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).-3-ий закон Г. Менделя.
Полигибридное скрещивание- скрещивание организмов, когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в F1 образуются три- и полигетерозиготы.

В законченной форме гибридологический анализ был предложен [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Он же и применил его впервые, проводя скрещивания между растениями [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Им были сформулированы непреложные правила проведения гибридологического анализа:
Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.
Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам.
Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение.
Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Итак, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак - более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Гипотеза чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора  доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] осуществляется через половые клетки  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.

Менделирующими признаками называются те, наследования которые происходят по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (частота встречаемости признака) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:  1) белый локон над лбом;  2) волосы жесткие, прямые (ежик);  3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая;  5) способность свертывать язык в трубочку;  6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;  8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  1)волосы мягкие, прямые;  2)кожа тонкая;  3)группа крови Rh-;  4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;  5)неумение складывать язык в трубочку;  6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);  7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;  8)альбинизм.  Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.


49 Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.
Закон расщепления (второй закон Менделя)  при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Явление, при котором скрещивание [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть  рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление  это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Закон независимого наследования (третий закон Менделя)  при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов. Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцеплено, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия.

Статистика закономерностей законов : 2-ой закон- по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
3-ий закон-










Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

1 Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция  – один признак».
2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.
7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.
8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.
При несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.

50 Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

Аллельными генами - называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой. При этом фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный аллель), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми
Неполное доминирование- При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).
Кодомини
·рование  тип взаимодействия [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака,[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] получает новый, усреднённый вариант двух родительских признаков.  Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа).
Множественный аллелизм  это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Понятия "доминантный" и "рецессивный" аллель являются относительными. Об этом говорит, в частности, открытие множественных аллелей. Выяснилось, что аллелей может быть не два, а много. Оказалось, что один из аллелей может доминировать над всеми остальными, второй доминировать над третьим, но быть рецессивным по отношению к первому и т.д.
Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов. Наследование антигенов крови системы АВО и резус-фактора подчиняется простому закону Менделя. При образовании половых клеток из соматической каждая из них получает по одному набору хромосом из парного набора исходной клетки, на которых расположены гены, обуславливающие развитие различных признаков. При соединении двух половых клеток признаки объединяются. Таким образом человек получает два полных набора хромосом с соответствующими генами: один от матери, второй от отца. Если ребенок наследует от родителей одинаковые гены, он относится к гомозиготному типу. В случае наследования разных генов ребенок относится к гетерозиготному типу. При исследовании групп крови системы АВО используются стандартные сыворотки, содержащие антитела а и р, поэтому выявляются только два антигена А и В. Если эти антигены отсутствуют, кровь относится к группе 0(1).  В данном случае видимое проявление антигенной структурыфенотип 0(1) соответствует генотипу 00. Фенотип и генотип совпадают у лиц с группой крови AB(IV), где имеются антигены А и В. При группах крови А(II) и В (III) фенотипы могут не совпадать с генотипами. Так, генотипы 0А и АА определяются как группа крови А(П), поскольку при обычном исследовании групповой принадлежности антиген 0 не выявляется. Аналогичная картина наблюдается и в отношении группы В (III), которая может быть представлена генотипами ВО и ВВ.

51 Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.
 Неаллельные гены- это [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], расположенные в различных участках [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и кодирующие неодинаковые [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ];
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ];
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ];
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Комплемента
·рное (дополнительное) действие генов это вид взаимодействия неаллельных генов, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] которых при совместном сочетании в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] обусловливают новое [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] проявление признаков.
Полимери
·я взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] имеют одинаковый нижний индекс.
Эписта
·з взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

52 Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам  другой аллель этого же гена.

Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (ФКУ), болезнь, вызывающая [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ][ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], который в норме [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] превращение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.
При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
Летальными генами называются гены, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития чаще всего на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] стадиях развития.

53 Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

В 1908 г Сеттен и Пикет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признака по 3-ему закону Менделя. Морган и его сотрудники показали результаты анализирующего скрещивания гибридов F1, иногда отличающихся от ожидаемых. У потомков наблюдалась тенденция к наследованию родительских сочетаний признаков. В 1911-12 гг. Морган и его школа описали явление сцепления генов, т. е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В поколениях они передаются, сохраняя сочетания аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.
Группа сцепления – совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером. Кроссинговер происходит невсегда. Частота кроссинговера (сила сцепления генов) зависит от расстояния между генами. Чем больше расстояние, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по % кроссинговера. За единицу расстояния принимается 1 морганида, равная 1% кроссинговера. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются разл. степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение С. г. и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.
Гаметы, несущие хроматиды не претерпевшие кроссинговера – некроссоверные. Их больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер – кроссоверные, их меньше.
Хромасомная теория наследственности- теория, согласно которой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], заключённые в ядре клетки, являются носителями [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]ов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

54 Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Метафазные хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и которые образуются при [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. На стадии метафазы сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее различают:
1)равноплечие (метацентрические) - у которых центромера расположена посередине или почти посередине
2)неравноплеие (субметацентрические) – центромера сдвинута к одному из концов
3)палочковидные (акроцентрические) – у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] препаратах;
При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам.

Генетические карты хромосом  это схема взаимного расположения и относительных расстояний между [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] определенных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], находящихся в одной группе сцепления.
Впервые на возможность построения генетических карт хромосом указывают [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] можно построить генетические карты хромосом. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.
Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.


55 Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию.
Определе
·ние по
·ла, или детермина
·ция по
·ла  биологический процесс, в ходе которого развиваются [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола.
Признаки пола подразделяются на 2 группы: первичные и вторичные.
Первичные: половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. Е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.
Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием гормонов и появляются у организмов в период полового созревания ( у человека в 12-15 лет).
Половые признаки у человека
Хотя [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Первоначальная структура заметна и после рождения.
В период полового созревания происходит окончательное развитие половых органов и их репродуктивных функций. Тогда же начинают проявляться вторичные половые признаки. Как правило, у девочек этот процесс начинается несколько раньше, чем у мальчиков, однако зависит от таких факторов, как [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и питание. Проявление половых признаков обычно происходит в определённом порядке.
Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:
Прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза и определяется размерами или другими свойствами яйцеклетки, встречается у небольшого числа животных. При ухудшении условий откладываются яйца разных размеров (маленькие – муж., большие – жен.)
Сингамное определение пола происходит при оплодотворении и определяется генетически. Генетическая детерминация пола наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, половыми хромосомами с пол-определяющими генами, в некоторых случаях уровнем плоидности.
Эпигамное определении пола зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907).
Суть ее заключается в том, что пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, т. к. он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, т. к. он образует 2 типа гамет. У человека, всех млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный – мужской.

Дифференцировка пола в процессе развития.
Процесс дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-ой неделе эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО, и эмбрионы анатомически нейтральны.
Первичная гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-ой по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яиники и всей половой системы по женскому типу. Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы. При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы. При отсутствии второй половой Х- или У-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.
Формирование пола у человека.
В формировании пола у человека помимо физикальных (морфо-физиологических) детерминант огромное значение имеют и социально-психологические детерминанты.
Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (ХХ – женский организм, ХУ – мужской).
На базе генетической информации на 2-12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол – соответственно яичники и семенники. Гонады в период полового созревания начинают выделять женские (эстрогены) или мужские (андрогены) половые гормоны – формируется гормональный пол и соответствующие женские (яйцеклетки) или мужские (сперматозоиды) гаметы – гаметный пол. В это же время определяется и морфологиеский пол – женский или мужской фенотип. Это все - физикальные детерминанты пола, общие для человека и большинства животных. На основании морфофизиологического пола производится соответствующая запись в документах (паспорте) – гражданский пол (промежуточная детерминанта).
Однако в формировании пола у еловека большое значение имеют и социально-психологические детерминанты. С раннего детского возраста мы по-разному воспитываем мальчика и девочку (пол воспитания). На основе воспитания у человека формируется соответствующее половое самосознание и половая роль. В зависимости от полового самосознания и представлений о половой роли происходит выбор полового партнера; в большинстве слуаев это противоположный пол (гетеросексуализм), иногда выбор падает на представителей одного пола (гомосексуализм).
Большая роль соц-псих детерминант подтверждается явлением транссексуализма и трансвестизма, когда еловек в теение жизни ведет себя как принадлежащий к другому полу (одежда, поведение и т.п.) и желает изменить пол. Для решения вопроса истинного пола и возможности проведения соответствующих пластических операций необходимо тщательное генетиеское и психиатрическое обследование.

56 Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Наследование, сцепленное с полом наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
С Х-хромосомой.Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.
С Y-хромосомой.- Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Пр. ограниченный полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола.
Пр. обусловленный полом- Тип наследования, обусловленный генами, проявление признака которых контролируется полом.
Пр.контролируемый полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся различно у особей мужского и женского пола.
?-?-?


57 Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.
Генетика человека- раздел [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
Медицинская генетика- область [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека, своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации.

Доминантные и рецессивные признаки у человека
(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Доминантные
Рецессивные

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос
Альбинизм

Близорукость
Нормальное зрение

Цветовое зрение
Дальтонизм

Катаракта
Отсутствие катаракты

Косоглазие
Отсутствие косоглазия

Толстые губы
Тонкие губы

Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)
Нормальная длина пальцев

Веснушки
Отсутствие веснушек

Нормальный слух
Врожденная глухота

Карликовость
Нормальный рост

Нормальное усвоение глюкозы
Сахарный диабет

Нормальная свертываемость крови
Гемофилия

Ямочки на щеках (D–)
Отсутствие ямочек (dd)

Свободная мочка уха (S–)
Сросшаяся мочка уха (ss)


Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Признаки
Варианты

Расстояние между глазами – Т
Большое
Среднее
Малое

Размер глаз – Е
Большие
Средние
Маленькие

Размеры рта – М
Большой
Средний
Маленький

Тип волос – С
Курчавые
Вьющиеся
Прямые

Цвет бровей – Н
Очень темные
Темные
Светлые

Размер носа – F
Большой
Средний
Маленький



Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

1.Генеалогический метод. Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году, а система обозначений - Юстом в 1931 году. Принятые в настоящее время обозначения представлены на Этот метод применим, если известны прямые родственники пробанда - человека, в отношении которого составляется родословная и который сам является обладателем определенного наследственного признака. -С помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования : доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Если признак является доминантным аутосомным, то в родословной как правило, такой признак проявляется в каждом поколении, его обладателями в равной степени являются мужчины и женщины (рис.2) Рис 2. Родословная с аутосомно-доминантным наследованием 
Рецессивный признак проявляется у гетерозиготных обладателей рецессивных генов, поэтому такие признаки проявляются не в каждом поколении и вероятность их выщепления значительно возрастает в родственных браках, что является научным основанием для их запрета. Среди мужчин и женщин рецессивные аутосомные признаки встречаются с равной частотой (рис.3). Рис.3 Родословная с аутосомно - рецессивным наследованием Рис.4 Родословная с Х-сцепленным рецессивным наследованием
Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, чаще у мужчин, так как для этого достаточно одной дозы гена в Х- хромосоме. Особь, у которой рецессивный ген проявляется в одной дозе, называется гемизиготой. У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Х-хромосомы несли рецессивные  гены. Обычно женщины являются только носителями таких генов в гетерозиготе и, передавая Х-хромосомы сыновьям, приводят к фенотипическому проявлению сцепленных с Х-хромосомой признаков (рис.4). Рис.5 Родословная с У-сцепленным наследованием
Признаки, которые передаются через У-хромосому, называются голандрическими. Они передаются и проявляются только у мужчин (рис.5) 

Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся особей. На их долю приходится 1% от всех новорожденных. Если близнецы появились из одной оплодотворенной клетки, которая по каким-то причинам в ходе дробления, разделилась на несколько обособленных клеток, которые стали развиваться независимо друг от друга, то их называют однояйцевыми (ОБ). Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они всегда одного пола. ОБ По сути- это клон, «изготовленный» природой. Для характеристика сходства ОБ используют понятие конкордантность или совпадение в проявлении признаков, которую выражают в процентах. Если наличие одного признака у ОБ всегда сопровождается наличием того же признак у второго близнеца, то говорят о 100% конкордантности. Многие морфологические признаки у ОБ имеют 100% конкордантность: форма лица, глаз, бровей, носа, окраска глаз, волос и т.п. А вот по признакам, на проявлении которых сказываются в большей степени средовые воздействия, например, масса тела, подверженность заболеваниям, некоторые психологические характеристики, у ОБ может наблюдаться несовпадение или дискордантность, которую также выражают в процентах. 
В настоящее время известно, что способность к рождению ОБ имеет генетическую обусловленность и передается по наследству.  Такие близнецы представляют большой интерес для изучения роли наследственности и среды в формировании признаков человека, в том числе и таких сложных, как психические. Было сделано интересное наблюдение : у разлученных ОБ, очень часто наблюдается удивительное сходство не только морфологических, но и психологических особенностей: сходные пристрастия, приоритеты, профессии, семейный уклад . Был сделан вывод о том , что «сходные генотипы выбирают сходную среду»

Если близнецы появляются из разных, но одновременно овулирующих и оплодотворенных яйцеклеток, то их называют разнояйцевыми (РБ). Разнояйцевые близнецы похожи не более, чем дети из одной семьи. Они могут быть одного или разного пола. Рождение РБ связано с нарушением образования женских половых клеток – овогенеза, и часто это происходит у женщин более зрелого возраста. РБ также представляют определенный интерес для исследователя-генетика. В этом случае исследователь исходит из посыла, что близнецы имеют разный генотип, но средовые факторы на них действуют одинаковые (общая внутриутробная среда до рождения, одинаковые семейные условия, одинаковая, как правило, школьная среда и т.п.). В этом случае, все фенотипические различия между РБ предписываются генетическим факторам.

Цитогенетический метод Основу метода составляет микрооскопическое изучение кариотипа. Кариотип – это совокупность признаков полного хромосомного набора соматической клетки организма (форма хромосом, их количество, размеры). Он используется в диагностике хромосомных заболеваний. Различные отклонения, связанные с хромосомами, вызывают своеобразные изменения фенотипа в виде комплекса аномалий, называемых синдромами. Этот метод стали применять с 60-ых годов ХХ века, после установления в 1956 году Дж. Тийо и А.Леваном точного числа хромосом человека. На Международных совещаниях в Денвере (1960), Лондоне (1963), Чикаго (1966) была разработана классификация и номенклатура хромосом человека . В соответствии с рекомендациями этих конференций хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все пары аутосом пронумерованы арабскими цифрами с 1(самая крупная) до 22( самая мелкая) и 23 пара – половые хромосомы : ХХ или ХУ По положению центромеры различают: равноплечие хромосомы (метацентрические), слабонеравноплечие (субметацентрические), сильнонеравноплечие (акроцентрические) В соответствии с морфологическими особенностями и размером хромосомы человека разделены на семь групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G. Для дифференцировки хромосом со сходной морфологией и размерами используют специальную их обработку – дифференциальное окрашивание, в результате которого появляется специфический линейный рисунок по длине хромосомы, связанный с наличием по-разному окрашенных сегментов, уникальных для каждой хромосомы Препараты для анализа кариотипа готовят из делящихся клеток лейкоцитов периферической крови. Разработка методики приготовления и анализа хромосом ознаменовала возникновение новой отрасли исследований – клинической цитогенетики (более подробно о хромосомах см. гл. «Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека»)
Биохимический метод
Механизм развития многих генных заболеваний человека связан с нарушением тем или иным обменом веществ, сопровождающихся появлением в организме повышенных концентраций определенных метаболитов. Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма. Молекулярно-генетические методы.
Они связаны с выделением молекул ДНК из отдельных хромосом, либо митохондрий, с последующим изучением структуры этих молекул, выявлении изменений в определенных участках гена. Это позволяет проводить молекулярную диагностику наследственной патологии. Полученные этими методами данные позволяют получить более полные представления о геноме человека. Популяционно- статистический метод и генетика популяций Система скрещивания оказывает влияние на распределение генотипов в популяции. При случайном скрещивании (панмиксии) соотношение генотипов в популяции описывается законом (и соответствующей формулой) Харди-Вайнберга. Именно он лежит в основе популяционно – статистического метода. Смысл этого закона заключается в том, что если на панмиктическую популяцию не действуют факторы, изменяющие частоты генов, то ее структура остается неизменной в ряду поколений. Установленная закономерность справедлива для идеальной популяции, которая отвечает таким требованиям, как неограниченно большое число особей, что обеспечивает возможность случайного скрещивания; отсутствие мутационного процесса, изменяющего частоты генов; отсутствие оттока генов за счет естественного отбора; отсутствие миграций.  Идеальных популяций в природе не существует. В ходе эволюции происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов. Равновесие генотипов в панмиктической популяции, изменяется под действием ряда постоянно действующих факторов. К ним относятся мутационный процесс, отбор, изменение численности, изоляция и ряд других. Под действием эндогенных (внутренних) и экзогенных (внешних) факторов происходит непрерывный мутационный процесс. Несмотря на то , что вероятность нарушений ДНК невелика и составляет 1 случай на 100000 – 10000000 нуклеотидов , у человека на одно поколение приходится несколько мутаций структурных генов, и в каждом поколении генофонд популяции пополняется значительным числом новых мутаций. Известно, что у 5% новорожденных регистрируются наследственные заболевания, причем 40% наследственных заболеваний обязаны своим появлением вновь возникшим мутациям. Это объясняется большим число нуклеотидов в геноме человека - 3,2 млрд п.н.  Частота аллелей разных генов будет изменяться в зависимости от мутационного давления, т.е от соотношения прямых и обратных мутаций. Мутации составляют первичный источник наследственных изменений для отбора. Отбором - называют процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают их наибольшую приспособленность к условиям среды. Наиболее эффективным является отбор, направленный против доминантных вредных мутаций. Скорость устранения их значительно выше, чем для рецессивных мутаций, т.к. как правило, они сразу проявляются в фенотипе. Но правила имеют исключения.
Так, мутация гена 4 хромосомы приводит к заболеванию хореей Гентингтона, которое характеризуется дегенеративным изменением нервной системы, приводящим к непроизвольным движениям лица и конечностей, затрудненной речи и прогрессирующему слабоумию. Проявляется эта наследственная болезнь в возрасте 35-40 лет, когда больные уже оставили потомков, поэтому такие доминантные гены элиминируются из популяции медленно. Затруднена и элиминация доминантных генов , которые имеют не 100% пенетрантность. (Пенетрантность – способность гена реализоваться в признак) .
Так, у человека злокачественная парная опухоль глаз у детей – ретинобластома, обусловлена экспрессией мутантного доминантного гена 13 хромосомы, который имеет пенетрантность 80%. Следовательно 20% генов могут не проявиться и перейти в следующее поколение. Концентрация генов зависит от численности популяций. Рецессивные гены будут устраняться медленнее, поскольку они не проявляются в гетерозиготном состоянии. Чем больше численность популяций, тем меньше вероятность встречи однотипных гетерозиготных генотипов, а значит, меньше вероятность выщепления рецессивных гомозигот. Они начнут выщепляться в гомозиготе лишь тогда, когда концентрация таких генов возрастет. Чем популяция меньше, тем рецессивные гены распространятся быстрее. Именно поэтому в небольших изолированных популяциях (изолятах) чаще происходит выщепление рецессивных генов, которое являются следствием инбридинга – близкородственного скрещивания. Разные изоляты несут различные концентрации сходных генов.
Так на Марианских островах смертность среди местного населения от бокового амиотрофического склероза в 100 раз превышает смертность от этой болезни в других странах. В Южной Панаме большую часть племени кариба куна в одной из провинций составляют альбиносы, которые появляются в каждом поколении.
В Швейцарии в одном из селений на реке Роне среди 2200 жителей обнаружено 50 глухонемых и 200 человек с дефектами слуха. Дрейф генов- процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций. Наиб, отчётливо проявляется при резком сокращении численности популяции в результате стихийных бедствий (лесной пожар, наводнение и др.) Характерная особенность динамики генотипич. структуры популяций под действием Д. г. состоит в усилении процесса гомозиготизации, к-рая нарастает с уменьшением численности популяции. Это нарастание обусловлено тем, что в популяциях ограниченного размера увеличивается частота близкородств. скрещиваний, и в результате заметных случайных колебаний частот отдельных генов происходит закрепление одних аллелей при одновременной утрате других. Однако при некоторых условиях (высокая численность популяций; миграционные процессы, при которых приток и отток генов взаимно уравновешиваются; мутационные процессы, уравновешиваемые отбором и т.п.) природные популяции ведут себя как идеальные. Кроме этого в природных популяциях происходят изменения частот аллелей под действием эволюционных факторов очень медленно, поэтому формула Харди-Вайнберга используется в практической деятельности. Ее применяют для изучения генетической структуры природных популяций, вычисления частот встречаемости интересующих генов. Такая информация представляет определенный и теоретический и практический интерес. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется для изучения частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных стран, городов, местностей, что позволяет составлять прогноз для следующих поколений, в том числе по наследственным патологиям. На основе данных, полученных популяционно-статистическим методом, возможен ретроспективный анализ эволюции генов и их распространения. Так с помощью популяционного метода удалось выявить геногеографию групп крови по системе Ладштейнера (1-4 группы крови) и объяснить ее происхождение.
Дерматоглифика- наука, которая занимается изучением признаков узоров на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ладонной стороны кистей и стоп человека.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф  его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.
Пренатальная диагностика  комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] 21); трисомии 18 (известной как [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) около 99,9, %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ребёнка. В результате семьяпринимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода. 59 Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций ферментопатии.
Наследственные заболевания  болезни, унаследовавшие потомок от предка, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации
Этиологией наследственных болезней являются мутации.
Мутации бывают трех видов:
геномные
генные
хромосомные
Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1)Полиплоидия
2)Гетероплоидия
3)Гаплоидия
-Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4n, 6n, 8n)
2)нечетная (3n, 7n, 9n) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Полисомия по половым хромосомам
Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)
Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени
Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания
-Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.
-Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.


Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны.
Генные болезни  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] на уровне [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 
Причины генных заболеваний:
Большинство генных патологий обусловлено [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в структурных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].


Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель измененный первичный продукт цепь биохимических процессов в клетке органы организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки  лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней  1 на 10000  40000 и далее  низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Ферментопатии общее название болезней или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.  Наследственные ферментопатии. Генетически детерминированные нарушения обмена веществ вследствие Ф. лежат в основе многих наследственных болезней. При этом может полностью отсутствовать ген, контролирующий синтез белковой молекулы фермента (апофермента), либо апофермент синтезируется, но активность фермента отсутствует или резко снижена. В результате генных мутаций может изменяться последовательность аминокислот в структуре активного центра фермента или в регионе связывания апофермента с коферментом (чаще всего витамином или металлом). Кроме того, могут синтезироваться нестабильные легко распадающиеся молекулы ферментов. Все эти изменения структуры белков-ферментов называют молекулярными болезнями, или молекулярной патологией. Примерно 75% генных мутаций, ведущих к развитию Ф., представляют собой замену оснований в молекуле ДНК, что приводит к изменению генетического кода и соответственно к замене одной аминокислоты на другую в полипептидной цепи фермента.  Выпадение каталитической функции фермента создает метаболический блок соответствующей биохимической реакции. Патологические проявления блока могут быть связаны с накоплением веществ, образующихся до блока, или с дефицитом продуктов реакции, которые обычно синтезируются в результате воздействия фермента. Существует большая группа Ф., получивших название болезней накопления, или тезаурисмозов, при которых вещества предшественники реакции депонируются в клетках (например, гликоген при гликогенозах, гликопротеины, гликолипиды при ряде лизосомных болезней, мукополисахариды при мукополисахаридозах). Многие патологические состояния обусловлены дефицитом конечных продуктов реакции, остановленной в результате Ф., приводящих к снижению биосинтеза гормонов (врожденная дисфункция коры надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз и др.). Соединения, накапливающиеся до метаболического блока, нередко становятся токсичными в результате их преобразования в обходных биохимических реакциях. При недостаточности фенилаланин-гидроксилазы в крови и тканях скапливается не только фенилаланин, но и продукт его переаминирования фенилпировиноградная кислота, токсически воздействующая на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении. Ферментопатии синтеза мочевины ведут к накоплению аммиака в крови и тканях, что сопровождается токсическим поражением ц.н.с.  Ферментопатии могут быть связаны с патологическими изменениями клеточных рецепторов. Так, наследственная недостаточность мембранных рецепторов липопротеинов низкой плотности приводит к нарушению регулирования активности ферментов синтеза холестерина и гиперхолестеринемии (см. Дислипопротеинемии). Некоторые Ф. проявляются нарушениями активного мембранного транспорта (например, транспорта аминокислот и цистина при цистинурии, глюкозы при гликогеновой болезни, глюкуроновой кислоты при врожденной гипербилирубинемии). 
По принципу ведущих нарушений обмена веществ наследственные Ф. разделяют на следующие типы:
ферментопатии обмена аминокислот (алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);
обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактат-ацидоз, непереносимость фруктозы);
обмена липидов (липидозы) плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);
обмена пуринов и пиримидинов (подагра, синдром Леша Найхана, оротовая ацидурия);
биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм);
обмена металлов гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);
ферментопатии транспортных систем почек (тубулопатии) почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони Дебре Фанкони, фосфат-диабет (см. Рахитоподобные болезни),
ферментопатии желудочно-кишечного тракта мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея.  По клиническим проявлениям наследственные Ф. могут быть подразделены на
нейромышечные (миопатии),
эндокринные,
печеночные,
кишечные,


60 наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры: Патау, Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др.

К хромосомным относятся [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], обусловленные геномными [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. 
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов.
Аномалии числа хромосом 
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:
Синдром Дауна  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).
Синдром Пата
·у (трисомия 13)  хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], нарушение развития различных отделов [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], помутнение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 %  до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2  3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Синдром Э
·двардса (синдром трисомии 18)  хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] отсутствуют. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] сужен, иногда отсутствует. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и крупных сосудов: [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом 
Синдро
·м Шереше
·вского  Те
·рнера  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] по Х-хромосоме (ХО).
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (4248 см) и масса тела (25002800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] фонтаном, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135145 см, масса тела часто избыточна.
При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], высокая промежность, недоразвитие [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], воронкообразный вход во [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] все же выше.

Синдром Клайнфельтера  полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако, есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть с проявлениями и последствиями гипогонадизма. Нарушение числа [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] обусловлено их нерасхождением либо при делении [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3  при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.
До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 58 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 6075 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез  пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] сохраняется на всю жизнь
Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

61 Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оптимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.
Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь, наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.          Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический рис:
не превышающий 5%- расценивается как низкий,
до 20% - как повышенный ,
более 20% - как высокий.  Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.        Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.        Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.  Задача медико-генетического консультирования:
      1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;        2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;       3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;    4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;       5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;        6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;    Показания для медико-генетического консультирования:        1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;        2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;        3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;        4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;       5. Близкородственные браки;       6. Возраст матери старше 35 лет;        7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;       8. Неблагоприятный ход беременности; 
Кровосмешение.
Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребёнка с наследственной болезнью, поэтому отказ от кровнородственных браков может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии.
Вклад этого подхода может быть значительным. Об этом говорят следующие факты.
Кровнородственные браки на уровне двоюродных сибсов предпочитаются не менее чем 20% населения всего мира. По меньшей мере 8,4% детей рождаются от родителей-родственников. Этот обычай распространён в Восточном Средиземноморье и Южной Индии, а также среди многих популяций мира, ведущих племенной образ жизни на протяжении тысячелетий.
В США, Канаде, России, большинстве европейских стран, Австралии, Новой Зеландии частота кровнородственных браков менее 1%; в Среднеазиатских республиках, Японии, Северной Индии, Южноамериканских странах 1 10%; в странах Северной Африки, Среднего Востока, Южной Индии от 10 до 50%.
Обычай кровнородственных браков необходимый элемент формирования поселения в прошлом, поддерживающий женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Для родителей-неродственников общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или серьёзных врождённых пороков развития равен примерно 2,5% и ещё риск некоторой степени умственного недоразвития составляет 3%. Суммарно они примерно удваиваются для супружеских пар двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект слегка заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врождённых пороков развития и хронических инвалидизирующих заболеваний очень заметен.
При близкородственных браках существует большая вероятность проявления гомозиготных рецесивных мутаций, дети могут быть больными и нежизнеспособными, всю жизнь потом мучаться или же могут нести алели генетических болезней следующим поколениям, например у девочек одна из Х хромосом неактивна и именно в ней могут быть мутации, если эта хромосома передастся слудующему поколению, то существует большая вероятность проявления генетических болезней, у мальчиков в 100% случаев у девочек 50%, поэтому близкородственные связи противопоказаны и противоестественны.
Деторождение. Оптимальный возраст.
Детей должны рожать взрослые люди, зрелые не только физически, но, главное, эмоционально и психически. Оптимальный возраст для рождения ребенка 20-29 лет для обоих супругов. Девочка может забеременеть с момента первой менструации, но ее организм еще в течение 5 лет не будет готов к вынашиванию беременности и родам. Юный возраст (16-19 лет) и старший (30 лет и больше) является для женщины фактором риска. В этих возрастных группах по сравнению с оптимальным возрастом чаще возникают тяжелые формы токсикозов беременных, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и нарушение жизнедеятельности плода и[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Для отцовства считается неблагоприятным возраст старше 40 лет.
Нижняя граница возраста, или минимальный возраст, когда можно стать мамой, год начала первой менструации + 5 лет. 13 лет + 5 лет = 18 лет; 14 лет + 5 лет = 19 лет и т.д.
Первые роды у женщин старше 35 лет травматичны вследствие потери эластичности тканей и связок родовых путей. Чем старше роженица, тем чаще у нее рождаются дети с генетическими заболеваниями, например, с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%

62 Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенетрантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количественные и качественные признаки.
Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством – изменчивостью.
> Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки.
Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную)изменчивость.
Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

· групповым характером изменений;

· соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

· изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).
Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.
Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций.
К таким факторам, или мутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.
Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.
Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.
Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность).
Причины:
модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)
комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только  1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

63 Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.

Фенотипическая изменчивость-- охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом в изменения не вовлекается.
Если фенотипические изменения не выходят за пределы "нормы реакции" и вызываются известным фактором внешней среды, их называют модификациями. Так, существует порода кроликов русских горностаевых, которые имеют белый мех с черными пятнами на кончике морды, ушах, лапах, хвосте. Если на спине такого кролика выбрить участок и поместить животное на некоторое время на хород, то оголенное место зарастет темной шерстью. На участках, занятых обычно темной шерстью, при повышении температуры сверх определенного предела вырастает белая шерсть. Таким образом, регестрируемая изменчивость затрагивает лишь фенотип особи и обусловливается вождействием конкретного фактора среды - температурного.
если наследственная изменчивость характеризуется изменением генотипа и эти изменения наследуются, то при модификационной изменчивости наследуется способность генотипа организмов изменять фенотип при воздействии окружающей среды. При постоянном воздействии одних и тех же условий окружающей среды на генотип могут отбираться мутации, чей эффект сходен с проявлением модификаций, и, таким образом, модификационная изменчивость переходит в наследственную изменчивость. Примером может являться постоянный большой процент пигмента меланина в коже у негроидной и монголоидной расы по сравнению с европеоидной.
Определенная изменчивость проявляется у всех нормальных особей вида, подвергшихся определенному воздействию. Определенная изменчивость расширяет пределы существования и размножения организма.
Ненаследственная изменчивость является групповой.



Фенокопии  изменения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] фенокопии ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих действие на беременных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] различной природы, нарушающих [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).
Генокопии ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] genocopia)  это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

64 Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его значение для селекции и медицины.
Генотипическая изменчивость - изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или их новому сочетанию.
Изменчивость, возникающая при скрещивании в результате различных комбинаций генов и их взаимодействия между собой, называется комбинативной. Механизмы её возникновения:
1)независимое расхождение хромосомв мейозе;
2)кроссинговер;
3)случайнок сочетание гамет при оплодотворении;
Она наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной измен-ти оказывает влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множествееные аллели, плейтропное действие генов, пенентрантность и экспрессивность гена и т.д. Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признакову человека. На проявление К. И у человека будет оказывать влияние с-ма скрещивания или с-ма браков: инбридинг и аутбридинг.
Инбридинг - родственный брак, который можетбыть в разной степени тесным. Брак с братьями и сестрами или родителей с детей называется первой степени родства и является наиболее тесным. Менее тесный - между двоюродными братьями и сестрами или племянниками с детьми или тетками.
1.Первое важное следствие инбридинга - повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.
2.Второе - разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридуемой популяции будет возрастать, тогда как изм-ть каждой выделяемой линиии снижается.
Аутбридинг -неродственный брак. Неродственными особи считаются - если нет общих предков в 4-6 поколениях. Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объеденяет в гибридах аллели, которыеу родителей сущ-ли порознь. Вредные рецесивные гены, аходящиеся у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной. На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:
а) как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало;
б) как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость);
в) как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость).
Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса. В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.
В понятие ненаследственной изменчивости входят те изменения признаков и свойств, которые у особей или определенных групп особей вызываются воздействием внешних факторов (питание, температура, свет, влажность и т.д.). Такие ненаследственные признаки (модификации) в их конкретном проявлении у каждой особи не передаются по наследству, они развиваются у особей последующих поколений лишь при наличии условий, в которых они возникли. Такая изменчивость называется также модификационной.
Существует еще одна форма ненаследственной изменчивости - так называемые длительные модификации, часто встречающиеся у одноклеточных организмов, но изредка наблюдаемые и у многоклеточных. Они возникают под влиянием внешних воздействий (например, температурных или химических) и выражаются в качественных или количественных отклонениях от исходной формы, обычно постепенно затухающих при последующем размножении. Они основаны, по-видимому, на изменениях относительно стабильных цитоплазматических структур.
На основании изучения спонтанных мутаций внутри популяций одного вида и при сравнении популяций разных видов Н. И. Вавилов сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов». Чем генетически ближе расположены в общей системе роды, тем полнее сходство изменчивости в их рядах. Главное в законе гомологичных рядов состояло в новом подходе к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что процесс наследственной изменчивости запрограммирован со стороны его исторически сложившегося генотипа. Мутации являются случайными, если их брать по отдельности. Однако, в целом, они в свете закона гомологичных рядов становятся в системе вида закономерным явлением.

65 Характеристика процессов мутагенеза и канцерогенеза. Мутагенные факторы и их классификация. Характеристика и механизмы действия мутагенных факторов. Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.

Последовательность событий, приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом. Происходит повреждение ДНК. Если повреждение ДНК не было корректно репарировано, оно приведет к мутации. В случае если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, или если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон) и, вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации образуются, но их биологические последствия будут незначительными или могут не проявиться.

Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.

В настоящее время существует несколько подходов, использующихся для объяснения природы и механизмов образования точечных мутаций. В рамках общепринятой, полимеразной модели считается, что единственной причиной образования мутаций замены оснований являются спорадические ошибки ДНК-полимераз.

Искусственный мутагенез
Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств (направленной эволюции (англ.)).
Ненаправленный мутагенез
Методом ненаправленного мутагенеза в последовательность ДНК вносятся изменения с определенной вероятностью. Мутагенными факторами (мутагенами) могут быть различные химические и физические воздействия мутагенные вещества, ультрафиолет, радиация. После получения мутантных организмов производят выявление (скрининг) и отбор тех, которые удовлетворяют цели мутагенеза. Ненаправленный мутагенез более трудоемок и его проведение оправдано, если разработана эффективная система скрининга мутантов.
Направленный мутагенез
В направленном (сайт-специфическом) мутагенезе изменения в ДНК вносятся в заранее известный сайт. Для этого синтезируют короткие одноцепочечные молекулы ДНК (праймеры), комплементарные целевой ДНК за исключением места мутации.

Классификация мутагенов и их характеристика
По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные – все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.
По природе возникновения мутагены классифицирует на физические, химические и биологические. Физическими мутагенами называются любые физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК или вирусную РНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации

Канцерогене
·з (лат. cancerogenesis; cancer рак + др.-греч.
·
·
·
·
·
·
· зарождение, развитие) сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. (син. онкогенез).
Изучение процесса канцерогенеза является ключевым моментом как для понимания природы опухолей, так и для поиска новых и эффективных методов лечения онкологических заболеваний. Канцерогенез сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма. Из всех предложенных до ныне теорий канцерогенеза, мутационная теория заслуживает наибольшего внимания. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала клетки (точечные мутации, хромосомные аберрации и т. п.). Повреждение специфических участков ДНК приводит к нарушению механизмов контроля за пролиферацией и дифференцировкой клеток и в конце концов к возникновению опухоли.

Канцерогенные факторы
-Химические факторы
Вещества ароматической природы (полициклические и гетероциклические ароматические углеводороды, ароматические амины), некоторые металлы и пластмассы обладают выраженным канцерогенным свойством благодаря их способности реагировать с ДНК клеток, нарушая ее структуру (мутагенная активность). Канцерогенные вещества в больших количествах содержатся в продуктах горения автомобильного и авиационного топлива, в табачных смолах. При длительном контакте организма человека с этими веществами могут возникнуть такие заболевания, как рак легкого, рак толстого кишечника и др. Известны также эндогенные химические канцерогены (ароматические производные аминокислоты триптофана), вызывающие гормонально зависящие опухоли половых органов.
-Физические факторы
Солнечная радиация (в первую очередь ультрафиолетовое излучение) и ионизирующее излучение также обладает высокой мутагенной активностью. Так, после аварии Чернобыльской АЭС отмечено резкое увеличение заболеваемости раком щитовидной железы у людей, проживающих в зараженной зоне. Длительное механическое или термическое раздражение тканей также является фактором повышенного риска возникновения опухолей слизистых оболочек и кожи (рак слизистой рта, рак кожи, рак пищевода).
-Биологические факторы
Доказана канцерогенная активность вируса папиломы человека в развитии рака шейки матки, вируса гепатита В в развитии рака печени, ВИЧ в развитии саркомы Капоши. Попадая в организм человека, вирусы активно взаимодействуют с его ДНК, что в некоторых случаях вызывает трансформацию собственных протоонкогенов человека в онкогены. Геном некоторых вирусов (ретровирусы) содержит высоко активные онкогены, активирующиеся после включения ДНК вируса в ДНК клеток человека.
-Наследственная предрасположенность
Изучено более 200 наследственных заболеваний, характеризующихся повышенным риском возникновения опухолей различной локализации. Развитие некоторых типов опухолей связывают с врожденным дефектом системы репарации ДНК (пигментная ксеродерма).
Существует мнение что в организме человека постоянно образуются потенциальные опухолевые клетки. Однако в силу своей антигенной гетерогенности они быстро распознаются и разрушаются клетками иммунной системы. Таким образом нормальное функционирование иммунной системы является основным фактором натуральной защиты от опухолей. Этот факт доказан клиническими наблюдениями за больными с ослабленной иммунной системой, у которых опухоли встречаются в десятки раз чаще чем у людей с нормально рабо
·тающей иммунной системой. В процессе опухолевой прогрессии клетки опухоли оказывают выраженное антииммунное действие, что приводит к ускорению темпов роста опухоли и появлению метастазов.

Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.

Загрязнением окружающей среды считается физико-химическое изменение состава природного вещества (воздуха, воды, почвы), которое угрожает состоянию здоровья и жизни человека, окружающей его естественной среды. Загрязнение бывает космическое естественное, которое земля в значительном количестве получает из космоса, от извержения вулканов, и антропогенное, совершенное в результате хозяйственной деятельности человека.
Антропогенное загрязнение окружающей среды подразделяется на несколько видов. Это пылевое, газовое, химическое (в том числе загрязнение почвы химикатами), ароматическое, тепловое (изменение температуры воды), что отрицательно сказывается на жизнедеятельности водных животных. Источником загрязнения окружающей природной среды выступает хозяйственная деятельность человека (промышленность, сельское хозяйство, транспорт).
В последние годы на первое место по загрязнению выдвинулось сельское хозяйство. Это увеличение строительства крупных животноводческих комплексов при отсутствии какой-либо очистки образующихся отходов и их утилизации, и увеличение применения минеральных удобрений и ядохимикатов, которые вместе с дождевыми потоками и подземными водами попадают в реки и озера, нанося серьезный ущерб бассейнам крупных рек, их рыбным запасам и растительности.
Ежегодно на одного жителя Земли приходится свыше 20 т отходов. Основными объектами загрязнения являются атмосферный воздух, водоемы, включая Мировой океан, почвы. Ежедневно в атмосферу выбрасываются тысячи и тысячи тонн угарного газа, окислов азота, серы и других вредных веществ. И только 10 % этого количества поглощается растениями.
Последнее время известны кислотные дожди, которые уничтожают урожай, растительность, вредно сказываются на состоянии рыбных запасов. Наряду отрицательное воздействие на состояние атмосферы оказывает углекислый газ, который образуется в результате горения. Его источники тепловые электростанции, металлургические заводы, транспорт.
Такое физико-химическое изменение атмосферы может привести к явлению парникового эффекта. Суть его в том, что накопление углекислоты в верхних слоях атмосферы будет препятствовать нормальному процессу теплообмена между Землей и Космосом, будет сдерживать тепло, накапливаемое Землей в результате хозяйственной деятельности и в силу определенных естественных причин, например, извержения вулканов.
Другими не менее важными объектами загрязнения являются водоемы, реки, озера, Мировой океан. В Мировой океан ежегодно сливаются миллиарды тонн жидких и твердых отходов. Среди этих отработки нефти, которая попадает в океан с судов, в результате добычи нефти в морской среде, а также вследствие многочисленных аварий танкеров. Разлив нефти ведет к образованию в океане нефтяной пленки, гибели живых ресурсов моря, в том числе водорослей, плангтона, вырабатывающих кислород.
Кроме того, загрязнение Мирового океана ведет не только к сокращению продовольственных ресурсов, рыбных запасов, но и заражению их вредными для человека веществами.
Эти и другие последствия загрязнения окружающей природной среды в конечном итоге отрицательно сказываются на физическом здоровье человека, на его нервном, психическом состоянии, на здоровье будущих поколений.

66 Мутации. Классификация мутаций. Характеристика геномных, хромосомных и генных мутаций Результаты изменений функциональных генов. Возрастание генетического груза в популяциях живых организмов и значение этого процесса для будущего человеческой цивилизации.
Мутация- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) преобразование [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.
Классификация мутаций
По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные-возникают под действием естественных мутационных факторов без участия человека.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами - факторами, вызывающими мутации:
* Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.)
* Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
* Биологические (бактерии и вирусы )
2. По мутированию клеток.Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.Соматические мутации возникают в соматических клетках.
3. По исходу для организма:отрицательные, летальные, полулетальные,нейтральные, положительные.
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические.

Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1)Полиплоидия
2)Гетероплоидия
3)Гаплоидия
-Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4n, 6n, 8n)
2)нечетная (3n, 7n, 9n) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Полисомия по половым хромосомам
Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)
Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени
Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания
-Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.
-Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.

Генные болезни  это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] на уровне [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 
Причины генных заболеваний:
Большинство генных патологий обусловлено [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в структурных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель измененный первичный продукт цепь биохимических процессов в клетке органы организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки  лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней  1 на 10000  40000 и далее  низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Хромосомные болезни.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) или удвоение части ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]).

67 Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.
Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов  геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки  митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.
  Различают хромосомную и внехромосомную Н. Хромосомная Н. связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Передача признаков потомству особенно четко прослеживается при наследовании менделирующих признаков, т.е. таких наследственных признаков, которые в потомстве, расщепляются по моногенному типу наследования в соответствии с законами Менделя  эмпирическими правилами наследования, устанавливающими численные соотношения, в которых отдельные признаки и их сочетания проявляются в гибридном потомстве при половом размножении.
    Внехромосомная, или цитоплазматическая, Н. заключается в наследовании признаков, которые контролируются факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях, у растений  в митохондриях и пластидах, у бактерий  в плазмидах. Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Н. взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.
Закономерности наследования признаков контролируемых ядерными генами.
Гены, расположенные в ядерных структурах хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем .В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.
Закономерности наследования признаков контролируемых внеядерными генами.

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.
Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.
Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК).

68 Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.
Генная инженерия это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов. Генотип является не просто механическая сумма генов, а сложная, сложившаяся в процессе эволюции организмов система. Генная инженерия позволяет путем операций в пробирке переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Перенос генов дает возможность преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки одних организмов другим. Совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], выделения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] из [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (клеток), осуществления манипуляций с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и введения их в другие организмы.

Цель генетической инженерии заключается в конструировании таких рекомбинантных молекул ДНК, которые при внедрении в генетический аппарат придавали бы организму свойства, полезные для человека.

Из клетки выделяют белок, клонируют ген этого белка, модифицируют его, создавая мутантный ген, кодирующий измененную форму белка. Полученный ген вводят в клетку. Таким способом можно исправлять дефектные гены и лечить наследственные заболевания.
Если гибридную ДНК ввести в оплодотворенную яйцеклетку, могут быть получены трансгенные организмы, передающие мутантный ген потомками.
Генетическая трансформация животных позволяет установить роль отдельных генов и их белковых продуктов как в регуляции активности других генов, так и при различных патологических процессах.
Технология рекомбинантных ДНК использует следующие методы:
· специфическое расщепление ДНК рестрицирующими нуклеазами, ускоряющее выделение и манипуляции с отдельными генами;
· быстрое секвенирование всех нуклеотидов очищенном фрагменте ДНК, что позволяет определить границы гена и аминокислотную последовательность, кодируемую им;
· конструирование рекомбинантной ДНК;
· гибридизация нуклеиновых кислот, позволяющая выявлять специфические последовательности РНК или ДНК с большей точностью и чувствительностью;
· клонирование ДНК: амплификация in vitro с помощью цепной полимеразной реакции или введение фрагмента ДНК в бактериальную клетку, которая после такой трансформации воспроизводит этот фрагмент в миллионах копий;
· введение рекомбинантной ДНК в клетки или организмы.

Некоторые особенности новых технологий 21 века могут привести к большим опасностям, чем существующие средства массового уничтожения. Прежде всего, - это способность к саморепликации. Разрушающий и лавинно самовоспроизводящийся объект, специально созданный или случайно оказавшийся вне контроля, может стать средством массового поражения всех или избранных. Для этого не потребуются комплексы заводов, сложная организация и большие ассигнования. Угрозу будет представлять само знание: устройства, изобретённые и изготовленные в единичных экземплярах, могут содержать в себе всё, необходимое для дальнейшего размножения, действия и даже дальнейшей эволюции – изменению своих свойств в заданном направлении. Конечно, выше описаны вероятные, но не гарантированные варианты развития генной инженерии. Успех в этой отрасли науки сможет радикально поднять производительность труда и способствовать решению многих существующих проблем, прежде всего, подъему уровня жизни каждого человека, но, в то же время, и создать новые разрушительные средства.
Метод химического синтеза генов обеспечил также возможность получения штаммов бактерий продуцентов инсулина человека, важного лечебного препарата для больных диабетом. Таким способом получены и клонированы гены, кодирующие глобины человека, животных и птиц, белок хрусталика глаза быка, яичный белок, фиброин шелка, продуцируемый тутовым шелкопрядом, и др.
Генетическая инженерия – это создание новых форм организмов за счет пересадки генов из одной биологической системы в другую. В растениеводстве получают трансгенные растения, а в животноводстве – так называеимых гентавров. В животноводстве пока что успехи более чем скромные. Не существует животных, которые бы несли чужие гены и в связи с этим имели не свойственные им признаки. Что касается растениеводства, то здесь успехи, можно сказать, огромные. Уже культивируются сотни трансгенных растений, имеющих несвойственные им особенности за счет функционирования в них чужеродных генов. Это различные сорта картофеля, устойчивого к колорадскому жуку, кукурузы – устойчивой к отдельным гербицидам, клубники – более продуктивной, и многое другое. Наибольшие успехи сегодня накоплены в хромосомной инженерии, при замещении отдельных хромосом на внутривидовом уровне у злаковых, в первую очередь у пшеницы.

РАЗДЕЛ № 2.

1 Жизненные циклы организмов. Онтогенез, его типы. Прямое и непрямое развитие. Периодизация онтогенеза.

Жизненный цикл- закономерная смена всех поколений (онтогенезов), характерных для данного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] живых организмов. Следует четко отличать жизненный цикл (характеристику вида) от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (развития отдельной особи от момента ее появления до момента смерти или деления).
Онтогенез- индивидуальное развитие [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (при [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) или от момента отделения от материнской особи (при[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) до конца жизни.
Различают два основных типа онтогенеза: прямой и непрямой.
При прямом развитии рождающийся организм в основном сходен со взрослым, а стадия метаморфоза отсутствует.
При непрямом развитии образуется личинка, отличающаяся от взрослого организма внешним и внутренним строением, а также по характеру питания, способу передвижения и ряду других особенностей. Во взрослую особь личинка превращается в результате метаморфоза. Непрямое развитие встречается в личиночной форме, прямое - в неличиночной и внутриутробной.
Периоды Онтогенеза:
В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа. В этом периоде происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью ко всевозможным воздействиям.
В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.
Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям. Применительно к онтогенезу человека названные периоды дополнительно характеризуются специфическими социальными моментами (образование, трудоспособность, творчество).

Дорепродуктивный период подразделяют еще на четыре периода: эмбриональный, личиночный, метаморфоз и ювенильный.
Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. Эмбриональный период отличается выраженностью процессов преобразования зиготы в организм, способный к более или менее самостоятельному существованию.
Личиночный период в типичном варианте наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув дефинитивных (зрелых) черт организации.
Метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму. В процессе метаморфоза происходят такие важные морфогенетические преобразования, как частичное разрушение, перестройка и новообразование органов.
Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения. Особенности ювенильного периода проявляются в своеобразии питания молодого организма, его поведения и степени зависимости от родителей.

2 Общая характеристика эмбрионального развития: оплодотворение, зигота, дробление. Прогенез.

Эмбриональное развитие-это сложный и длительный морфогенетический процесс, в ходе которого из отцовской и материнской половых клеток формируется новый многоклеточный организм, способный к самостоятельной жизнедеятельности в условиях внешней среды. Лежит в основе полового размножения и обеспечивает передачу наследственных признаков от родителей потомкам.

Оплодотворение,заключается в соединении спермотозоида с яйцом.Важнейшими этапами процесса оплодотворения является:
1)проникновение СП в яйцо;
2)активация в яйце разнообразных синтетических процессов ;
3)слияние ядер яйца и СП с восстановлением диплоидного набора хромосом.

Для того ,чтобы оплодотворен произошло, необходимо сближение женских и мужских половых клеток. Оно достигается благодаря осеменению.
Проникновению СП в яйцо способствует фермент гиалуронидиаза и другие биологические активн.вещества (спермолизин),которые повышают проницаемость основного межклеточного вещества.Ферменты выделяют акросомой в процессе акросомной реакции. Сущность ее заключается в следующем,в момент контакта с яйцеклеткой на вершине головки спермия плазматическая мембрана и прилежащая к ней мембрана растворяется, и происходит растворение прилежащего участка яйцевой оболочки.Акросомная мембрана выпячивается наружу и образует вырост в виде полой трубки.В области такого контакта возникает выпячивание или бугорок оплодотворения.ювслед за чем плазмат.мембраны обеих гамет сливаются и начинается объединение их содержимого.С этого момента СП и Я представляет собой единую клетку-зиготу.
Активация Я или кортикальная реакция ,развивающаяся в результате контакта со СП,имеет морфологические и биохимические проявления. Проявлением активации служат изменения поверхностного кортикального слоя ооплазмы и образование оболочки оплодотворения. Оболочка оплодотворения защищает яцйо от проникновения сверчисленных спермиев.

Зигота- [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (содержащая полный двойной набор [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) клетка, образующаяся в результате [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (слияния [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Зигота является тотипотентной (то есть, способной породить любую другую) [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
У человека первое [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] деление зиготы происходит спустя приблизительно 30 часов после оплодотворения, что обусловлено сложными процессами подготовки к первому делению дробления.
Дробление это ряд последовательных митотических делений зиготы и заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша бластулы. Первое деление дробления начинается после объединения наследственного материала пронуклеусов и образования общей метафазной пластинки. Возникающие при дроблении клетки называют бластомерами (от греч. бластеросток, зачаток). Особенностью митотических делений дробления является то, что с каждым делением клетки становятся все мельче и мельче, пока не достигнут обычного для соматических клеток соотношения объемов ядра и цитоплазмы.Сначала бластомеры прилегают друг к другу, образуя скопление клеток, называемое морулой. Затем между клетками образуется полость бластоцель, заполненная жидкостью. Клетки оттесняются к периферии, образуя стенку бластулы бластодерму. Общий размер зародыша к концу дробления на стадии бластулы не превышает размера зиготы.
Прогенез – гаметогенез (спермато– и овогенез) и оплодотворение.Сперматогенез осуществляется в извитых канальцах семенников и подразделяется на четыре периода: 1) период размножения – I; 2) период роста – II; 3) период созревания – III; 4) период формирования – IV. Овогенез осуществляется в яичниках и подразделяется на три периода:1) период размножения (в эмбриогенезе и в течение 1-го года постэмбрионального развития); 2) период роста (малого и большого); 3) период созревания.Яйцеклетка состоит из ядра с гаплоидным набором хромосом и выраженной цитоплазмы, в которой содержатся все органеллы, за исключением цитоцентра.

3 Дробление. Характеристика дробления. Основные типы яйцеклеток по расположению желтка. Связь строения яйцеклетки с типом дробления. Бластомеры и эмбриональные клетки. Строение и типы бластул.
Дробление это ряд последовательных митотических делений зиготы и далее бластомеров, заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша бластулы. В основе этого процесса лежит митотическое деление клеток. Однако образующиеся в результате деления дочерние клетки не расходятся, а остаются тесно прилегающими друг к другу. В процессе дробления дочерние клетки прогрессивно уменьшаются. Каждому животному свойствен определенный тип дробления, обусловленный количеством и характером распределения желтка в яйцеклетке. Желток тормозит дробление, поэтому часть зиготы, перегруженная желтком, дробится медленнее или не дробится вовсе.
В изолецитальном, бедном желтком оплодотворенном яйце ланцетника, первая борозда дробления в виде щели начинается на анимальном полюсе и постепенно распространяется в продольном меридиональном направлении к вегетативному, разделяя яйцо на 2 клетки 2 бластомера. Вторая борозда проходит перпендикулярно первой образуются 4 бластомера. Третья борозда проходит экваториально: возникает 8 бластомеров. В результате последующих дроблений в меридиональных и экваториальных плоскостях образуется 16, 32, 64 и т.д. бластомеров. В результате ряда последовательных дроблений формируются группы клеток, тесно прилегающих друг к другу. У некоторых животных такой зародыш напоминает ягоду шелковицы или малины. Он получил название морулы (лат. morum тутовая ягода) – многоклеточного шара без полости внутри.
В телолецитальных яйцах, перегруженных желтком дробление может быть полным равномерным или неравномерным и неполным. Бластомеры вегетативного полюса из-за обилия инертного желтка всегда отстают в темпе дробления от бластомеров анимального полюса. Полное, но неравномерное дробление характерно для яиц амфибий. У рыб, птиц и некоторых других животных дробится лишь часть яйца, расположенная на анимальном полюсе; происходит неполное дискоидальное дробление. В процессе дробления увеличивается число бластомеров, однако бластомеры не вырастают до размеров исходной клетки, а с каждым дроблением становятся мельче. Это объясняется тем, что митотические циклы дробящейся зиготы не имеют типичной интерфазы; пресинтетический период (G1) отсутствует, а синтетический (S) начинается еще в телофазе предшествующего митоза. Во время дробления митозы следуют быстро друг за другом, и к концу периода весь зародыш лишь ненамного крупнее зиготы. В это время бластомеры уже отличаются по характеру цитоплазмы, по содержанию желтка, размерам, что влияет на их дальнейшее развитие и дифференцировку.

Дробление яйца заканчивается образованием бластулы.
В полилецитальных яйцеклетках костистых рыб, пресмыкающихся, птиц, а также однопроходных млекопитающих дробление частичное, или мероб-ластическое, т.е. охватывает только свободную от желтка цитоплазму. Она располагается в виде тонкого диска на анимальном полюсе, поэтому такой тип дробления называют дискоидальным. При характеристике типа дробления учитывают также взаимное расположение и скорость деления бластомеров. Если бластомеры располагаются рядами друг над другом по радиусам, дробление называют радиальным.

Дробление может быть: детерминированным и регулятивным; полным (голобластическим) или неполным (меробластическим); равномерным (бластомеры более-менее одинаковы по величине) и неравномерным (бластомеры не одинаковы по величине, выделяются две  три размерные группы, обычно называемые макро- и микромерами)

Типы яйцеклеток:
Количество желтка-
Олиголецетальные (ланцетник)
Мезолецетальные (амфибии)
Полилецетальные (рыбы, птицы)
Месторасположение-
Изолецетальные (расположен диффузно, равномерно)
Телолецетальные ( с умеренным количествам желтка на нижнем вегетативном полюсе)
Резко телолецетальные (с большим количествам желтка, занимает всю яйцеклетку, кроме верхнего полюса.
Центролецетальные (желтка немного, но плотно в центре).

Бластомеры- клетки, образующиеся в результате делений дробления яйца у многоклеточных животных. Характерная особенность Б. отсутствие роста в период между делениями, вследствие чего при очередном делении объём каждого Б. уменьшается вдвое. При голобластич. дроблении в телолецитальных яйцах Б. различаются по размерам: крупные Б. макромеры, средние мезомеры, мелкие микромеры. Во время синхронных делений дробления Б., как правило, однородны по форме, структура их цитоплазмы очень проста. Затем поверхностные Б. уплощаются, и яйцо переходит к заключит, фазе дробления бластуляции.
Строение бластулы.Если образуется сплошной шар без полости внутри, то такой зародыш называют морулой. Образование бластулы или морулы зависит от свойств цитоплазмы. Бластула образуется при достаточной вязкости цитоплазмы, морула – при слабой вязкости. При достаточной вязкости цитоплазмы бластомеры сохраняют округлую форму и только в местах соприкосновения слегка сплющиваются. Вследствие этого между ними появляется щель, которая по мере дробления увеличивается, заполняется жидкостью и превращается в бластоцель. При слабой вязкости цитоплазмы бластомеры не округляются и располагаются тесно друг возле друга, щели нет и полость не образуется. Бластулы различны по своему строению и зависят от типа дробления.
Типы бластул.
Различают 5 типов бластул: целобластулу, амфибластулу, стерробластулу, дискобластулу и перибластулу.
Целобластула образуется при полном равномерном дроблении из яйцеклеток гомолецитального типа (ланцетник). Бластодерма целобластулы состоит из одного ряда более или менее одинаковых бластомеров, внутри находится крупная полость – бластоцель.
Бластодерма амфибластулы состоит из нескольких рядов клеток. Бластодерма в анимальной части тоньше, чем в вегетативной. Бластоцель меньших размеров, чем у ланцетника, и смещена к анимальному полюсу. Такого типа бластула образуется при полном неравномерном дроблении и характерна для круглоротых и земноводных.
Стерробластула состоит из одного ряда крупных бластомеров, которые глубоко заходят в полость бластулы, бластоцель в связи с этим или очень малая, или отсутствует (некоторые членистоногие).
Дискобластула образуется при неполном дискоидальном дроблении. Бластоцель в виде узкой щели находится между зародышевым диском и желтком. Крыша бластулы представлена бластодермой, а дно желтком. Такая бластула характерна для костистых рыб, пресмыкающихся и птиц. Бластодерма перибластулы состоит из одного ряда клеток, которые окружают желток. Полость в ней отсутствует. Перибластула наблюдается у некоторых насекомых.

4 Общая характеристика эмбрионального развития: гаструляция, гисто- и органогенез.
Гаструляция- сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])  источники зачатков тканей и органов. Второй после дробления этап онтогенеза. При гаструляции происходит перемещение клеточных масс с образованием из бластулы двухслойного или трёхслойного зародыша  гаструлы.
Гистогенез  - процесс образования тканей,  органогенез  - формирование органов. Дифференцированный на три эмбриональных листка зародышевый материал дает начало всем тканям и органам. Из эктодермы развиваются ткани нервной системы, очень рано обособляющиеся. У хордовых она первоначально имеет форму нервной пластинки. Эта пластинка растет интенсивнее остальных участков эктодермы и затем прогибается, образуя желобок. Размножение клеток продолжается, края желобка смыкаются, возникает нервная трубка, которая тянется вдоль тела от переднего конца к заднему. На переднем конце нервной трубки путем дальнейшего роста и дифференцировки формируется головной мозг. Отростки нервных клеток центральных отделов нервной системы образуют периферические нервы. Кроме того, из эктодермы развиваются наружный покров кожи - эпидермис и его производные (ногти, волосы, сальные и потовые железы, эмаль зубов, воспринимающие клетки органов зрения, слуха, обоняния и т.п.).
Из энтодермы развивается эпителиальная ткань, выстилающая органы дыхательной, частично мочеполовой и пищеварительной систем, в том числе печень и поджелудочную железу

5 Гаструляция. Способы гаструляции. Строение разных типов гаструл.

Гаструляция- сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])  источники зачатков тканей и органов. Второй после дробления этап онтогенеза. При гаструляции происходит перемещение клеточных масс с образованием из бластулы двухслойного или трёхслойного зародыша  гаструлы. Из эктодермы образуется нервная система, органы чувств, эпителий кожи, эмаль зубов; из энтодермы  эпителий средней кишки, пищеварительные железы, эпителий жабр и легких; из мезодермы  мышечная ткань, соединительная ткань, кровеносная система, почки, половые железы и др.
У разных групп животных одни и те же зародышевые листки дают начало одним и тем же органам и тканям.

Способы гаструляции
Инвагинация  происходит путем впячивания стенки бластулы в бластоцель; характерна для большинства групп животных. Процесс инвагинации возможен только в яйцах с небольшим или средним количеством желтка.
Деляминация (характерна для кишечнополостных)  клетки, находящиеся снаружи, преобразуются в эпителиальный пласт эктодермы, а из оставшихся клеток формируется энтодерма. Обычно деляминация сопровождается делениями клеток бластулы, плоскость которых проходит «по касательной» к поверхности. расслоение клеток бластодермы на два слоя, лежащих друг над другом. Деламинацию можно наблюдать в дискобластуле зародышей с частичным типом дробления, таких, как пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие млекопитающие. Деламинация проявляется в эмбриобласте плацентарных млекопитающих, приводя к образованию гипобласта и эпибласта.
Иммиграция  миграция отдельных клеток стенки бластулы внутрь бластоцеля.
Эпиболия  обрастание одних клеток быстро делящимися другими клетками или обрастание клетками внутренней массы желтка (при неполном дроблении). Такой процесс ярко выражен у земноводных
Инволюция  вворачивание внутрь зародыша увеличивающегося в размерах наружного пласта клеток, который распространяется по внутренней поверхности остающихся снаружи клеток.

6 Гисто- и органогенез: нейруляция; формирование комплекса осевых органов и мезодермы.
Органогенезы, заключающиеся в образовании отдельных органов, составляют основное содержание эмбрионального периода. Они продолжаются в личиночном и завершаются в ювенильном периоде. Органогенезы отличаются наиболее сложными и разнообразными морфогенетическими преобразованиями. Необходимой предпосылкой перехода к органогенезам является достижение зародышем стадии гаструлы, а именно формирование зародышевых листков. Занимая определенное положение друг по отношению к другу, зародышевые листки, контактируя и взаимодействуя, обеспечивают такие взаимоотношения между различными клеточными группами, которые стимулируют их развитие в определенном направлении. Это так называемая эмбриональная индукция важнейшее следствие взаимодействия между зародышевыми листками.
В ходе органогенезов изменяются форма, структура и химический состав клеток, обособляются клеточные группы, представляющие собой зачатки будущих органов. Постепенно развивается определенная форма органов, устанавливаются пространственные и функциональные связи между ними. Процессы морфогенеза сопровождаются дифференциацией тканей и клеток, а также избирательным и неравномерным ростом отдельных органов и частей организма.
Самое начало органогенеза называют нейруляцией. Нейруляция охватывает процессы от появления первых признаков формирования нервной пластинки до замыкания ее в нервную трубку. Параллельно формируются хорда и вторичная кишка, а лежащая по бокам от хорды мезодерма расщепляется в краниокаудальном направлении на сегментированные парные структуры сомиты.
Нервная система позвоночных, включая человека, отличается устойчивостью основного плана строения на протяжении всей эволюционной истории подтипа. В формировании нервной трубки у всех хордовых много общего. Вначале неспециализированная спинная эктодерма превращается в нервную пластинку, представленную нейроэпителиальными клетками цилиндрической формы.
Нервная пластинка недолго остается уплощенной. Вскоре ее боковые края приподнимаются, образуя нервные валики, которые лежат по обе стороны неглубокой продольной нервной бороздки. Края нервных валиков далее смыкаются, образуя замкнутую нервную трубку с каналом внутри невроцелем. Раньше всего смыкание нервных валиков происходит на уровне начала спинного мозга, а затем распространяется в головном и хвостовом направлениях. В этом процессе возможно, что нервная пластинка остается открытой. Несмыкание нервных валиков ведет к врожденным порокам развития нервной трубки.
После смыкания нервных валиков клетки, первоначально располагавшиеся между нервной пластинкой и будущей кожной эктодермой, образуют нервный гребень. Клетки нервного гребня отличаются способностью к обширным, но строго регулируемым миграциям по всему телу и образуют два главных потока. Клетки одного из нихповерхностноговключаются в эпидермис или дерму кожи, где дифференцируются в пигментные клетки. Другой поток мигрирует в брюшном направлении, образует чувствительные спинномозговые ганглии, симпатические нервные узлы, мозговое вещество надпочечников, парасимпатические ганглии. Клетки из черепного отдела нервного гребня дают начало как нервным клеткам, так и ряду других структур, таких, как жаберные хрящи, некоторые кроющие кости черепа.
Мезодерма, занимающая место по бокам от хорды и распространяющаяся далее между эктодермой и энтодермой вторичной кишки, подразделяется на дорсальную и вентральную области. Дорсальная часть сегментирована и представлена парными сомитами. Закладка сомитов идет от головного к хвостовому концу. Вентральная часть мезодермы, имеющая вид тонкого слоя клеток, называется боковой пластинкой. Сомиты соединены с боковой пластинкой промежуточной мезодермой в виде сегментированных ножек сомитов.
Все области мезодермы постепенно дифференцируются. В начале формирования сомиты имеют конфигурацию, характерную для эпителия с полостью внутри. Под индукционным воздействием, исходящим от хорды и нервной трубки, вентромедиальные части сомитов склеротомы превращаются во вторичную мезенхиму, выселяются из сомита и окружают хорду и вентральную часть нервной трубки. В конце концов из них образуются позвонки, ребра и лопатки.
Дорсолатеральная часть сомитов с внутренней стороны образует миотомы, из которых разовьются поперечно-полосатые скелетные мышцы тела и конечностей. Наружная дорсолатеральная часть сомитов образует дерматомы, которые дают начало внутреннему слою кожи дерме. Из области ножек сомитов с зачатками нефротом и гонотом образуются органы выделения и половые железы.
Правая и левая несегментированные боковые пластинки расщепляются на два листка, ограничивающих вторичную полость тела целом. Внутренний листок, прилежащий к энтодерме, называют висцеральным. Он окружает кишку со всех сторон и образует брыжейку, покрывает легочную паренхиму и мышцу сердца. Наружный листок боковой пластинки прилежит к эктодерме и называется париетальным. В дальнейшем он образует наружные листки брюшины, плевры и перикарда.
Энтодерма у всех зародышей в конечном счете образует эпителий вторичной кишки и многие ее производные. Сама вторичная кишка всегда располагается под хордой.
Таким образом, в процессе нейруляции возникает комплекс осевых органов нервная трубка хорда кишка, представляющих собой характернейшую черту организации тела всех хордовых. Одинаковое происхождение, развитие и взаимное расположение осевых органов выявляют их полную гомологию и эволюционную преемственность.

7 Теория зародышевых листков. Производные зародышевых листков.
Зародышевые листки- зародышевые пласты, слои тела зародыша [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], образующиеся в процессе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и дающие начало разным органам и тканям. У большинства организмов образуется три зародышевых листка: наружный  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], внутренний  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и средний [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Производные эктодермы выполняют в основном покровную и чувствительную функции, производные энтодермы функции питания и дыхания, а производные мезодермы связи между частями зародыша, двигательную, опорную и трофическую функции.
Первым, кто обратил внимание на возникновение органов из зародышевых листков, или пластов, был К. Ф. Вольф (1759). Изучая развитие цыпленка, он показал, что из «неорганизованной, бесструктурной» массы яйца возникают зародышевые листки, дающие затем начало отдельным органам. К. Ф. Вольф различал нервный и кишечный листки, из которых развиваются соответствующие органы. Впоследствии X. Пандер (1817), последователь К. Ф. Вольфа, также описал наличие у куриного эмбриона зародышевых листков. К. М. Бэр (1828) обнаружил наличие зародышевых листков и у других животных, в связи с чем распространил понятие о зародышевых листках на всех позвоночных. Так, К. М. Бэр различал первичные зародышевые листки, называя их анимальным и вегетативным, из которых впоследствии, в процессе эмбрионального развития, возникают вторичные зародышевые листки, дающие начало определенным органам. Описание зародышевых листков значительно облегчило изучение особенностей эмбрионального развития организмов и дало возможность установить филогенетические связи между животными, казалось весьма отдаленными в систематическом отношении. Это было блестяще продемонстрировано А. О. Ковалевским (1865, 1871), который по праву считается основателем современной теории зародышевых листков. А. О. Ковалевский на основании широких сравнительно-эмбриологических сопоставлений показал, что двуслойную стадию развития проходят почти все многоклеточные организмы. Он доказал сходство зародышевых листков у различных животных не только по происхождению, но и по производным зародышевых листков.

Таким образом, к концу XIX в. сложилась классическая теория зародышевых листков, содержание которой составляют следующие положения:
1. В онтогенезе всех Многоклеточных животных образуются два или три зародышевых листка, из которых развиваются все органы.
2. Зародышевые листки характеризуются определенным положением в теле зародыша (топографией) и соответственно обозначаются как экто-, энто- и мезодерма.
3. Зародышевые листки обладают специфичностью, т. е. каждый из них дает строго определенные зачатки, одинаковые у всех животных.
4. Зародышевые листки рекапитулируют в онтогенезе первичные органы общего предка всех Metazoa и потому гомологичны.
5. Онтогенетическое развитие органа из того или иного зародышевого листка указывает на его эволюционное происхождение из соответствующего первичного органа предка.

ПРОИЗВОДНЫЕ ЗАРОДЫШЕВЫХ ЛИСТКОВ С момента возникновения зародышевых листков их клеточный материал специализируется в направлении образования определенных эмбриональных зачатков, а также широкого круга тканей и органов. Уже на стадии образования зародышевых листков наблюдаются различия в их клеточном составе. Так, клетки эктодермы всегда меньше по размерам, более правильной формы и делятся быстрее, нежели клетки энтодермы. Возникающие в процессе эмбрионального развития в первично однородном материале, а также между клетками зародышевых листков различия называют дифференцировкой. Это заключительный этап эмбриогенеза.  Наружный зародышевый листок, или эктодерма, в процессе развития дает такие эмбриональные зачатки, как нервную трубку, ганглиозную пластинку, эктодерму кожи и внезародышевую эктодерму. Из этих эмбриональных зачатков возникают следующие ткани и органы. Нервная трубка дает нейроны и макроглию(клетки в мозге, заполняющие пространства между нервными клетками нейронами и окружающими их капиллярами) головного и спинного мозга, хвостовую мускулатуру зародышей амфибий, а также сетчатку глаза. Из ганглиозной пластинки возникают нейроны и макроглия ганглиев соматической и вегетативной нервной системы, макроглия нервов и нервных окончаний, хроматофоры низших позвоночных, птиц и млекопитающих, хромаффинные клетки, мозговой слой надпочечников, скелетные закладки челюстной, подъязычной, жаберных дуг, хрящей гортани. Из плакод развиваются нейроны и макроглия некоторых ганглиев, или нервных узлов, головы, а также органы равновесия, слуха и хрусталик глаза. Кожная эктодерма дает начало эпидермису кожи и его производным – железам кожи, волосяному покрову, ногтям и пр., эпителию слизистой оболочки преддверия ротовой полости, влагалища, прямой кишки и их железам, а также зубной эмали. Кроме того, из кожной эктодермы развиваются мышечные волокна волосяных сумок кожи и радужная оболочка глаза. Из внезародышевой эктодермы возникает эпителий амниона, хориона и пупочного канатика, а у зародышей пресмыкающихся и птиц – Эпителий серозной оболочки. Внутренний зародышевый листок, или энтодерма, в развития образует такие эмбриональные зачатки, как кишечную и желточную энтодерму. Из этих эмбриональных зачатков развиваются следующие ткани и органы. Кишечная энтодерма является исходной для образования эпителия желудочно-кишечного тракта и желез – железистой части печени, поджелудочной железы, слюнных желез, а также эпителия органов дыхания и их желез. Желточная энтодерма дифференцируется в эпителий желточного мешка. Внезародышевая энтодерма развивается в соответствующую оболочку желточного мешка. Средний зародышевый листок, или мезодерма, в процессе развития дает такие эмбриональные зачатки, как хордальный зачаток, сомиты и их производные в виде дерматома, миотома и склеротома (scleros – твердый). а также эмбриональную соединительную ткань, или мезенхиму. Из хордального зачатка у бесчерепных, круглоротых, цельноголовых, осетровых и двоякодышащих развивается хорда, которая у перечисленных групп животных сохраняется на всю жизнь, а у позвоночных заменяется скелетогенными тканями. Дерматом дает соединительнотканную основу кожи, миотом – поперечнополосатую мышечную ткань скелетного типа, а склеротом образует скелетные ткани – хрящевую и костную. Нефротомы дают начало эпителию почки, мочевыводящих путей, а вольфовы каналы – эпителию семявыносящих путей. Мюллеровы каналы формируют эпителий яйцевода, матки и первичный эпителиальный покров влагалища. Из спланхнотома развивается целомический эпителий, или мезотелий, корковый слой надпочечников, мышечная ткань сердца и фолликулярный эпителий половых желез. Мезенхима, которая выселяется из спланхнотома, дифференцируется в клетки крови, соединительную ткань, сосуды, гладкую мышечную ткань полых внутренних органов и сосудов. Внезародышевая мезодерма дает начало соединительнотканной основе хориона, амниона, желточного мешка.

8 Провизорные органы зародышей позвоночных или зародышевые оболочки. Взаимоотношения материнского организма и плода. Влияние вредных привычек родителей (употребление алкоголя и др.) на развитие плода.
Провизорные, или временные, органы образуются в эмбриогенезе ряда представителей позвоночных для обеспечения жизненно важных функций, таких, как дыхание, питание, выделение, движение и др. Недоразвитые органы самого зародыша еще не способны функционировать по назначению, хотя обязательно играют какую-то роль в системе развивающегося целостного организма. Как только зародыш достигает необходимой степени зрелости, когда большинство органов способны выполнять жизненно важные функции, временные органы рассасываются или отбрасываются.
Время образования провизорных органов зависит от того, какие запасы питательных веществ были накоплены в яйцеклетке и в каких условиях среды происходит развитие зародыша. У бесхвостых земноводных, например, благодаря достаточному количеству желтка в яйцеклетке и тому, что развитие идет в воде, зародыш осуществляет газообмен и выделяет продукты диссимиляции непосредственно через оболочки яйца и достигает стадии головастика. На этой стадии образуются провизорные органы дыхания (жабры), пищеварения и движения, приспособленные к водному образу жизни. Перечисленные личиночные органы дают возможность головастику продолжить развитие. По достижении состояния морфофункциональной зрелости органов взрослого типа временные органы исчезают в процессе метаморфоза.
Характеризуя в самом общем виде провизорные органы зародышей высших позвоночных, называемые также зародышевыми оболочками, следует отметить, что все они развиваются из клеточного материала уже сформировавшихся зародышевых листков. Некоторые особенности имеются в развитии зародышевых оболочек плацентарных млекопитающих.
Амнион представляет собой эктодермальный мешок, заключающий зародыша и заполненный амниотической жидкостью. Амниотическая оболочка специализирована для секреции и поглощения амниотической жидкости, омывающей зародыш. Амнион играет первостепенную роль в защите зародыша от высыхания и от механических повреждений, создавая для него наиболее благоприятную и естественную водную среду. Амнион имеет и мезодермальный слой из внезародышевой соматоплевры, который дает начало гладким мышечным волокнам. Сокращения этих мышц вызывают пульсацию амниона, а медленные колебательные движения, сообщаемые при этом зародышу, по-видимому, способствуют тому, что его растущие части не мешают друг другу.
Хорион (сероза) самая наружная зародышевая оболочка, прилежащая к скорлупе или материнским тканям, возникающая, как и амнион, из эктодермы и соматоплевры. Хорион служит для обмена между зародышем и окружающей средой. У яйцекладущих видов основная его функция дыхательный газообмен; у млекопитающих он выполняет гораздо более обширные функции, участвуя помимо дыхания в питании, выделении, фильтрации и синтезе веществ, например гормонов.
Желточный мешок имеет энтодермальное происхождение, покрыт висцеральной мезодермой и непосредственно связан с кишечной трубкой зародыша. У зародышей с большим количеством желтка он принимает участие в питании. У птиц, например в спланхноплевре желточного мешка, развивается сосудистая сеть. Желток не проходит через желточный проток, соединяющий мешок с кишкой. Сначала он переводится в растворимую форму под действием пищеварительных ферментов, продуцируемых энтодермальными клетками стенки мешка. Затем попадает в сосуды и с кровью разносится по всему телу зародыша.У млекопитающих нет запасов желтка и сохранение желточного мешка может быть связано с важными вторичными функциями. Энтодерма желточного мешка служит местом образования первичных половых клеток, мезодерма дает форменные элементы крови зародыша. Кроме того, желточный мешок млекопитающих заполнен жидкостью, отличающейся высокой концентрацией аминокислот и глюкозы, что указывает на возможность обмена белков в желточном мешке.
Аллантоис развивается несколько позднее других внезародышевых органов. Он представляет собой мешковидный вырост вентральной стенки задней кишки. Следовательно, он образован энтодермой изнутри и спланхноплеврой снаружи. Прежде всего это вместилище для мочевины и мочевой кислоты, которые представляют собой конечные продукты обмена азотсодержащих органических веществ. В аллантоисе хорошо развита сосудистая сеть, благодаря чему вместе с хорионом он участвует в газообмене. При вылуплении наружная часть аллантоиса отбрасывается, а внутренняя сохраняется в виде мочевого пузыря.У многих млекопитающих аллантоис тоже хорошо развит и вместе с хорионом образует хориоаллантоисную плаценту.
Термин плацента означает тесное наложение или слияние зародышевых оболочек с тканями родительского организма.

Взаимоотношения материнского организма и плода.
Находясь в чреве матери, плод не испытывает нужды самостоятельно поглощать пищу и кислород, защищаться от атмосферных осадков или заботиться о поддержании температуры своего тела. Все это обеспечивает ему материнский организм. Однако благодаря развитию плода в его организме постепенно созревают все те физиологические механизмы, которые необходимы ему с первой минуты самостоятельной жизни. Отношения в системе мать - плод строятся так, чтобы не только защитить плод от неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды, но и создать дополнительный внешний стимул для его развития. Значительная роль в формировании иммунологических отношений в системе мать-плод принадлежит плаценте, где создаются различные условия для прохождения антигенов и иммуноглобулинов в обоих направлениях.
Плацента - достаточно надёжный барьер, препятствующий взаимному проникновению клеток матери и плода, что является определяющим фактором в комплексе естественных механизмов, создающих иммунологическую защиту плода и норм, течение беременности.

Влияние вредных привычек родителей (употребление алкоголя и др.) на развитие плода.
У курящих женщин вероятность рождения мертвого ребенка или самопроизвольного выкидыша в 2 раза выше, чем у некурящих. При курении никотин, легко проникая к плоду через плаценту, может вызывать у него развитие «табачного синдрома».  Ежедневное выкуривание беременной 5 сигарет и более подавляет дыхательные движения плода, при этом их уменьшение наблюдается уже через 30 минут после выкуривания первой сигареты. Может наблюдаться даже нарушение ритма сердечных сокращений у внутриутробного плода. Никотин вызывает спазм артерий матки, обеспечивающих детское место и плод всеми жизненными продуктами. В результате нарушается кровоток в плаценте и развивается плацентарная недостаточность, поэтому плод недополучает объем кислорода и питательных продуктов. У курящих женщин доношенные дети обычно рождаются с признаками задержки внутриутробного развития (гипотрофия). Малая масса тела младенца зависит как от количества выкуриваемых сигарет, так и от длительности курения. В табачном дыме содержится оксид углерода. Проникая через плаценту в кровь плода, он прочно соединяется с гемоглобином, препятствуя доставке кислорода тканям. У плода развивается кислородное голодание. Кроме того, доказано прямое влияние курения матери на умственное и физическое развитие детей в последующие годы их жизни. Курение будущей матери влияет непосредственно и на развитие ее ребенка. Ребенок, как правило, рождается с низким весом, плохо развивается в физическом и психоэмоциональном плане, часто болеет. Особенно чувствительны дети курящих матерей к инфекциям дыхательных путей. Они в 6,5 раз чаще болеют бронхитами, бронхиальной астмой и пневмониями на первом году жизни, чем дети некурящих матерей.
Существенный вред на состояние здоровья матери и плода оказывает так называемое пассивное курение, то есть пребывание некурящей беременной в накуренном помещении. Ежедневное курение отца в присутствии беременной также способно вызывать гипотрофию у плода, хотя и в меньшей степени, чем когда курит сама мать. Доказано, что пороки развития встречаются в два раза чаще у детей, отцы которых являются заядлыми курильщиками.
Еще больший вред на потомство оказывает употребление алкоголя. Высокая способность алкоголя легко растворяться в воде и жирах, низкая молекулярная масса обеспечивает ему беспрепятственное прохождение через все тканевые барьеры организма, которые выступают в качестве защитников от повреждающих веществ. Алкоголь легко проникает к плоду через плаценту и наносит непоправимый вред его организму. Проникая через клеточные барьеры, окружающие половые клетки, алкоголь подавляет процесс их созревания. Повреждение алкоголем женских половых клеток является причиной самопроизвольных выкидышей, преждевременных родов и мертворождений. Кроме того, известно, что частой причиной нарушения нервно-психического и физического развития детей является пьянство их родителей, а иногда даже однократное употребление ими спиртных напитков. Попадая в кровь плода, алкоголь так же, как и у взрослых, прежде всего, поражает его мозг, печень, сосудистую систему и железы внутренней секреции.
У ребенка, рожденного от людей, употребляющих наркотики могут встречаться расстройства желудка, органов дыхания, печени, сердца. Нередко встречаются параличи, чаще всего ног. У ребенка происходит нарушение мозга, и, как следствие, различные формы слабоумия, психоз, нарушения памяти. Новорожденные наркоманов постоянно пронзительно кричат, не переносят яркого света, звука, малейших прикосновений.

9 Общие и частные критические периоды в развитии человека. Неблагоприятные факторы, действующие на женский организм, нарушающие нормальное строение и созревание половых клеток. Причины мутаций или аномалий развития. Действие фармакологических веществ на организм беременной женщины и плод.

С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы тератогенны. Некоторые ученые полагают, что наиболее чувствительными к самым разнообразным внешним воздействиям являются периоды развития, характеризующиеся активным клеточным делением или интенсивно идущими процессами дифференциации. Критические периоды не рассматривают как наиболее чувствительные к факторам среды вообще, т.е. независимо от механизма их действия. Вместе с тем установлено, что в некоторые моменты развития зародыши чувствительны к ряду внешних факторов. Критические периоды различных органов и областей тела не совпадают друг с другом по времени. Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов.
П. Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыща, второй с формированием плаценты.
Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека на конец 1-й начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза. Повреждающее действие во время имплантации приводит к ее нарушению, ранней смерти зародыша и его абортированию. По некоторым данным, 5070% оплодотворенных яйцеклеток не развиваются в период имплантации. По-видимому, это происходит не только от действия патогенных факторов в момент начавшегося развития, но и в результате грубых наследственных аномалий.
Действие тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8 нед) периода может привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки развития. Развивающийся организм можно уподобить большому вееру. Достаточно небольших нарушений у его основания, чтобы вызвать большие изменения во всем веере. При действии тератогенных факторов в фетальном периоде возникают малые морфологические изменения, задержка роста и дифференцировки, недостаточность питания плода и другие функциональные нарушения.
Факторы, оказывающие повреждающее воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или воздействия. Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие, но в других концентрациях, с другой силой, в другое время. К ним относят кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение.
Неблагоприятные факторы, действующие на женский организм, нарушающие нормальное строение и созревание половых клеток.
Причины мутаций или аномалий развития.
Мута
·ция  стойкое преобразование [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 
Действие фармакологических веществ на организм беременной женщины и плод.
Лекарственные вещества, проведшие через плаценту, попадают в клетки плода, нередко нарушая их развитие и функцию. Они могут влиять на ДНК, РНК, рибосомы, на активность ферментов клетки. При этом страдает синтез структурных и ферментных белков клетки. Конечный эффект этих нарушений может проявиться в организме плода в виде изменений биохимических, физиологических и морфологических процессов, недостаточности функций органов, в аномалиях их анатомического развития. Лекарственные вещества могут вызывать не только структурные уродства, но и иммунологические, эндокринные и биохимические сдвиги, которые предрасполагают к появлению недоношенных и слабых детей с плохой сопротивляемостью к различным заболеваниям и вредным факторам окружающей среды.

10 Преформизм и эпигенез. Современные представления о механизмах эмбрионального развития. Степень и конкретные пути контроля со стороны генома и уровень автономности различных процессов в ходе онтогенеза.
В истории человечества существует давний интерес к природе размножения и развития. Эмбриология - наука о зародышевом развитии - одна из древнейших научных дисциплин. От античных времен ведут начало две противоположные точки зрения на причины и движущие силы индивидуального развития организмов преформизм и эпигенез.
Сторонники преформизма (от латинского praeformo - заранее образую, предобразую) исходили из того, что все формы, структуры и свойства будущего организма заложены в нем еще до рождения, даже в половых клетках. Более того, уже в этом еще не родившемся организме содержатся невидимые (очень маленькие) зачатки будущих поколений. Так, выдающийся врачеватель Древней Греции, основоположник медицины Гиппократ (IV в. до н. э.) обращал внимание на то, что цыпленок содержится в яйце в готовом виде со всеми необходимыми членами тела; в ходе его насиживания курицей происходит только рост, увеличение размеров уже предсуществующей формы (отсюда и «пре-формизм»). Наблюдения Гиппократа относятся к периоду зарождения эмбриологии, это ранний преформизм.
Расцвет преформизма приходится на XVII-XVIII в.в., когда эта точка зрения и оформляется в теорию преформации. Благодаря созданию микроскопа (Роберт Гук, 1665 г.) стали известны соматические и половые клетки. Когда стало ясно, что новый организм происходит от слияния яйца и сперматозоида, мнения преформистов о первоисточнике развития резко разделились. Большинство считало, что организм заложен в яйце (оно гораздо крупнее и содержит питательные вещества), тогда как сперматозоид лишь активирует яйцо к развитию. Сторонников этой теории называли овистами (от латинского ovum -яйцо). Другие - их называли анималькулистами (от латинского animalculum зверек,что означало сперматозоид, то есть микроскопический зверек) - видели предсуществующую форму организма именно в сперматозоиде. Яйцо по мнению анималькулистов является лишь питательной средой для развития сперматозоида, подобно тому, как плодородная почва служит кормилицей для прорастающего семени.
В противоположность преформизму сторонники эпигенеза (от греческих epi - над, сверх, после и genesis - происхождение, возникновение) представляли зародышевое развитие как процесс, осуществляемый путем последовательных новообразований структур из недифференцированной массы оплодотворенного яйца. Эпигенетики невольно приходили к признанию неких внешних нематериальныхьфакторов, управляющих морфогенезом. Так, уже Аристотель в противоречие Гиппократу утверждал, что ни в яйце, ни в семени нет готовых структур взрослого организма; развитием управляет некая высшая цель, жизненная сила - энтелехия. Таким образом, эпигенез в законченном виде предлагает виталистическое решение проблемы индивидуального развития. Энтелехия, существенная сила и т. п.нематериальные факторы синонимичны божественной воле.

11 Общие закономерности онтогенеза многоклеточных. Основные механизмы роста и морфогенеза. Пусковое действие генов. Гипотеза дифференциальной активности генов. Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция. Опыты Шпемана.

В ходе онтогенеза многоклеточных организмов происходит рост, дифференцировка и интеграция частей организма. Существует множество типов онтогенеза (например, личиночный, яйцекладный, внутриутробный). Часть из них будет рассмотрена при изучении отдельных групп организмов.
У высших многоклеточных организмов онтогенез обычно делят на два периода - эмбриональное развитие (до перехода к самостоятельному существованию) и постэмбриональное развитие (после перехода к самостоятельному существованию).
Эмбриональный период онтогенеза многоклеточных животных включает следующие стадии: зиготы, ее дробления, образования бластулы (однослойного зародыша), гаструлы (двухслойного зародыша) и нейрулы (трехслойного зародыша). Зигота представляет собой оплодотворенную яйцеклетку (яйцо). Оплодотворение представляет собой процесс слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Зигота содержит всю генетическую информацию будущего организма, цитоплазму с органоидами клетки и запас питательных веществ (желток).
По содержанию желтка различают несколько типов яиц: алецитальные (без желтка), олиголецитальные (с малым содержанием желтка), мезолецитальные (с умеренным содержанием желтка) и полилецитальные (с высоким содержанием желтка). Чем больше желтка в яйце, тем больше его размеры. По распределению желтка в яйце различают следующие типы яиц: гомолецитальные (желтка мало, распределен равномерно, ядро в центре), телолецитальные (желтка много, распределен неравномерно, ядро смещено к одному из полюсов), центролецитальные (желтка много, распределен равномерно, ядро находится в центре клетки и окружено желтком).
Вскоре после образования зиготы начинается ее дробление. Дробление - это ряд митотических делений яйца, в ходе которых оно, не увеличиваясь в размерах, разделяется на всё более мелкие клетки - бластомеры. На ранних стадиях дробления гены яйца не функционируют, и лишь в конце дробления начинается синтез мРНК.
Для яиц с низким содержанием желтка характерно полное равномерное дробление, а для яиц с высоким содержанием желтка - полное неравномерное или неполное. У многих организмов в результате дробления образуется морула - шаровидное скопление бластомеров. Иногда морулу рассматривают как отдельную стадию эмбрионального развития, а иногда как разновидность следующей стадии - бластулы.
Поздние фазы дробления (бластуляция) завершаются образованием бластулы - однослойного зародыша. Существует множество типов бластул: морула, равномерная и неравномерная целобластула, равномерная и неравномерная стерробластула, дискобластула, перибластула. В простейшем случае бластула представляет собой целобластулу - полый шар, стенка которого образована бластодермой, состоящей из бластомеров. При неравномерном дроблении более крупные бластомеры называются макромеры, а более мелкие - микромеры. Полость бластулы называется бластоцель, или первичная полость тела.
Затем в ходе гаструляции бластула превращается в двуслойный зародыш - гаструлу. Существует множество типов гаструляции. В одних случаях энтодерма образуется за счет иммиграции части бластомеров в первичную полость. В других случаях происходит инвагинация (впячивание) части бластодермы. При полном неравномерном или неполном дроблении наблюдаются другие типы гаструляции: мультиполярная и униполярная иммиграция, деламинация, эпиболия.
В простейшем случае гаструла представляет собой полый шар, стенки которого образованы двумя слоями клеток. Наружный слой клеток называется эктодерма, а внутренний - энтодерма. У ряда организмов между эктодермой и энтодермой сохраняется первичная полость тела. Центральная же полость гаструлы (гастроцель, или первичная кишка) сообщается с внешней средой с помощью бластопора, или первичного рта.
В ходе нейруляции гаструла превращается в трехслойный зародыш, который у хордовых называется нейрула. Сущность нейруляции заключается в образовании мезодермы - третьего зародышевого листка. Мезодерма представляет собой клеточные пласты, расположенные между энтодермой и эктодермой.
После появления всех трех зародышевых листков начинаются процессы гистогенеза (дифференцировки тканей) и органогенеза (закладки органов). Эмбриональное развитие завершается выходом организма из яйца или его рождением.
Постэмбриональный период продолжается от перехода организмов к существованию вне яйца или зародышевых оболочек до полового созревания. В постэмбриональном периоде завершаются процессы органогенеза, роста и дифференцировки.
Эмбриональная индукция  взаимодействие между частями развивающегося организма у многоклеточных. Согласно этой гипотезе, существуют определенные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которые действуют как организаторы на другие, подходящие для этого клетки. В условиях отсутствия клеток-организаторов такие клетки пойдут по другому пути развития, отличном от того, в котором они развивались бы в условиях присутствия организаторов.
Морфогенез- возникновение и развитие органов, систем и частей тела[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] как в индивидуальном ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), так и в историческом, или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], развитии ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Изучение особенностей морфогенеза на разных этапах онтогенеза в целях управления развитием организмов составляет основную задачу [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], эволюционной физиологии, и связано с изучением закономерностей [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Процесс морфогенеза контролирует организованное пространственное распределение клеток во время эмбрионального развития организма. Морфогенез может проходить также и в зрелом организме, в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Опыт Шпена.
Направление первых работ Ш. по эмбриональному развитию было подсказано ему его коллегой по Гейдельбергскому университету Густавом Вольфом. Этот ученый обнаружил, что если из развивающегося глаза эмбриона тритона удалить хрусталик, то из края сетчатки будет развиваться новый хрусталик. Ш. был поражен опытами Вольфа и решил продолжить их, сделав упор не столько на том, как регенерирует хрусталик, сколько на том, каков механизм его изначального формирования.
В норме хрусталик глаза тритона развивается из группы клеток эктодермы. Ш. доказал, что сигнал к формированию хрусталика поступает именно от глазного бокала. Он обнаружил, что если удалить эктодерму, из которой должен образоваться хрусталик, и заменить ее клетками из совершенно иной области эмбриона, то из этих пересаженных клеток начинает развиваться нормальный хрусталик. Для решения своих задач Ш. разработал чрезвычайно сложные методы и приборы, многие из которых по сей день используются эмбриологами и нейробиологами для тончайших манипуляций с отдельными клетками.

12 Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Гетерохронный характер развития.

В генетическом аппарате организма сливается информация двух особей. Наследственность играет большую роль в развитии признаков организма. Так как он наследует признаки как отца, так и матери. То есть образуется организм с новым генетическим аппаратом, но с частично унаследованными признаками родителей.
Интенсивно делящиеся клетки зародыша весьма чувствительны к неблагоприятным воздействиям, которые могут привести к различным нарушениям в формирующемся организме. Опаснее всего воздействие химических веществ, способных проникать через плаценту в эмбрион.
В эволюции онтогенеза могут обнаруживаться еще и отклонения времени закладки органов гетерохронии и места их развития гетеротопии. Как первые, так и вторые приводят к изменению взаимосоответствия развивающихся структур и проходят жесткий контроль естественного отбора. Сохраняются лишь те гетерохронии и гетеротопии, которые оказываются полезными. Так, у млекопитающих, и в особенности у человека, дифференцировка переднего мозга существенно опережает развитие других его отделов.
Гетеротопии приводят к формированию новых пространственных и функциональных связей между органами, обеспечивая в дальнейшем их совместную эволюцию. Так, сердце, располагающееся у рыб под глоткой, обеспечивает эффективное поступление крови в жаберные артерии для газообмена. Перемещаясь в загрудинную область у наземных позвоночных, оно развивается и функционирует уже в едином комплексе с новыми органами дыхания легкими, выполняя и здесь в первую очередь функцию доставки крови к дыхательной системе для газообмена.
Гетерохронии и гетеротопии в зависимости от того, на каких стадиях эмбриогенеза и морфогенеза органов они проявляются, могут быть расценены как филэмбриогенезы разных типов. Так, перемещение зачатков головного мозга, приводящее к его изгибу, а гетеротопия семенника у человека из брюшной полости через паховый канал в мошонку, наблюдающаяся в конце эмбриогенеза после окончательного его формирования.
Иногда процессы гетеротопии, одинаковые по результатам, могут являться филэмбриогенезами разных типов. Например, у различных классов позвоночных очень часто встречается перемещение поясов конечностей. У многих групп рыб, ведущих придонный образ жизни, брюшные плавники (задние конечности) располагаются кпереди от грудных, а у млекопитающих и человека плечевой пояс и передние конечности в дефинитивном состоянии находятся значительно каудальнее места их первоначальной закладки. В связи с этим иннервация плечевого пояса у них осуществляется нервами, связанными не с грудными, а с шейными сегментами спинного мозга. У упомянутых выше рыб брюшные плавники иннервируются нервами не задних туловищных, а передних сегментов, расположенных кпереди от центров иннервации грудных плавников. Это свидетельствует о гетеротопии закладки плавников уже на стадии самых ранних зачатков, в то время как перемещение переднего пояса конечностей у человека происходит на более поздних этапах, когда иннервация их уже полностью осуществлена.
Ценогенезы, филэмбриогенезы, а также гетеротопии и гетерохронии, оказавшись полезными, закрепляются в потомстве и воспроизводятся в последующих поколениях до тех пор, пока новые адаптивные изменения онтогенеза не вытеснят их, заменив собой. Благодаря этому онтогенез не только кратко повторяет эволюционный путь, пройденный предками, но и прокладывает новые направления филогенеза в будущем.

13 Постэмбриональное развитие как процесс реализации генетических программ организма. Периодизация постэмбрионального развития. Постнатальная периодизация онтогенеза человека.
Постэмбриональное развитие- послезародышевое развитие, период онтогенеза многоклеточных животных, следующий за периодом зародышевого развития и заканчивающийся обычно наступлением половой зрелости и (у большинства животных) прекращением роста. П. р. начинается после выхода зародыша из яйцевых и зародышевых оболочек, когда организм становится способным к активному питанию и перемещению. При переходе к П. р. организм или с самого начала обладает основными морфологически признаками половозрелой особи (прямое развитие), или существенно отличается от неё, и вылупляющаяся из яйца, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] переходит к взрослому состоянию посредством превращения, или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В период П. р. продолжается рост, происходит дальнейший органогенез, гистогенез, усложняются функции развивающегося организма; особенно характерно установление окончательных пропорций тела. У некоторых животных П. р. составляет большую часть жизни. Необходимость защиты от врагов и активного добывания пищи обеспечивается в период П. р. рядом приспособлений к самостоятельному образу жизни, сохраняющихся иногда в течение всей жизни животного, а иногда при непрямом, или личиночном, развитии только в течение П. р.

Различают 2 основных типа постэмбрионального развития:
прямое развитие
развитие с превращением или [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (непрямое развитие)
Прямое постэмбриональное развитие - это когда родившийся организм отличается от взрослого меньшими размерами и недоразвитием органов. В случае прямого развития молодая особь мало чем отличается от взрослого организма и ведет тот же образ жизни, что и взрослые. Этот тип развития свойственен, например, пресмыкающимся, птицам, млекопитающим.
При развитии с метаморфозом из яйца появляется [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], порой внешне совершенно не похожая и даже отличающаяся по ряду анатомических признаков от взрослой особи. Часто личинка ведет иной образ жизни по сравнению со взрослыми организмами (например, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и их личинки [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). Она питается, растет и на определенном этапе превращается во взрослую особь, причем этот процесс сопровождается весьма глубокими морфологическими и физиологическими преобразованиями.

Стадии постэмбрионального развития:
Ювенильный период - до полового созревания.
Зрелый период – взрослое половозрелое состояние.
Старость – заканчивается естественной смертью.

14 Старение как закономерный этап онтогенеза. Генетические, молекулярные и клеточные механизмы старения. Влияние генетических факторов, условий и образа жизни на процесс старения. Закономерности старения. Гипотезы старения. Проблемы долголетия. Геронтология. Гериатрия.

Старость представляет собой стадию индивидуального развития, по достижении которой в организме наблюдаются закономерные изменения в физическом состоянии, внешнем виде, эмоциональной сфере. Состояние старости достигается благодаря изменениям, составляющим процесс старения. Этот процесс захватывает все уровни структурной организации особи – молекулярный, субклеточный, клеточный, тканевой, органный. Суммарный результат многочисленных частных проявлений старения на уровне целостного организма заключается в нарастающем с возрастом снижении жизнеспособности особи, уменьшении эффективности приспособительных, гомеостатических механизмов.
В целом, старение приводит к прогрессивному повышению вероятности смерти. Таким образом, биологический смысл старения заключается в том, что оно делает неизбежной смерть организма. Согласно данным многочисленных наблюдений, на скорость нарастания и выраженность изменений в процессе старения оказывают влияние генетическая конституция ( генотип) организма, условия, в которых он развивается и живет, а для человека – его образ жизни.
В исследованиях по генетике используются такой показатель, как продолжительность жизни в пострепродуктивном периоде, наследуемость которого, собственно, и изучается. Ряд наблюдений легли в основу достаточно распространенной точки зрения о наследуемости продолжительности жизни и, следовательно, наличии генетического контроля или даже особой генетической программы старения. Описаны наследственные болезни с ранним проявлением признаков старости и одновременно резким сокращением продолжительности жизни. Следовательно генетический контроль длительности жизни и старения, не даёт ответа на важные вопросы о том, насколько велика сила этого контроля и через какие конкретные генетические механизмы он осуществляется. Представления о продолжительности жизни получают, определяя коэффициент наследуемости. Он отражает меру сходства между родственниками по изучаемому признаку.
Результаты оценки степени генетического контроля старения путем расчета коэффициента наследуемости долгожительства указывают лишь на отсутствие специальной генетической программы старения. Общий вывод заключается в том, что при отсутствии специальных генов или целой программы, прямо определяющих развитие старческих признаков, процесс старения находится, тем не менее под генетическим контролем путем изменения его скорости.
Исследования влияний условий жизни на процесс старения проводят несколькими путями. Во – первых, путем изучения скорости соответствующих изменений организмов, проживающих в разных условиях.
Во – вторых, путем сопоставления значений смертности или продолжительности жизни в различающихся по условиям жизни популяций в пределах одного или разных исторических периодов времени. Продолжительности жизни выступает здесь как обобщенный показатель жизнеспособности.
В – третьих, свой вклад вносит изучение распределения по планете долгожителей. В исследованиях, проводимых на лабораторных животных, используют следующие признаки:
Состояние белков соединительной ткани коллагена и эластина.
Показатели сердечной деятельности и кровообращения.
Содержание пигмента липофусцина в клетках нервной системы и сердца.
Показатели произвольной двигательной активности.
Способность к обучению.

Изучали влияние на скорость старения многих условий жизни: пониженной температуры окружающей среды, воздействий ионизирующим облучением, повышенного парциального давления кислорода.
Можно сделать вывод, что долгожительство характеризует определенные этнические группы, проживающие в основном в сельской местности, для которых можно предполагать достаточно высокий уровень брачной изоляции. Это наводит на мысль о генетической основе явления или же каких-то особенностях образа жизни. Два факта, тем не менее, свидетельствуют в пользу того, что и условия жизни могут иметь некоторое значение.
Значение образа жизни в изменении скорости старения усиливается тем, что те или иные привычки, среди которых есть вредные, устанавливаются в раннем зрелом возрасте и сопровождают человека на протяжении всей жизни.
Гипотезы старения:
Некоторые авторы рассматривают старение как процесс возрастного накопления «ошибок», неизбежно случающихся в ходе обычных процессов жизнедеятельности, а также повреждений биологических механизмов под действием внутренних или внешних факторов.
Многие исследователи связывают начальные изменения старения организма с изменением строения и , следовательно, физико- химических и биологических свойств макромолекул: ДНК, РНК, белков хроматина, ферментов.
К рассматриваемому направлению относят также гипотезы, усматривающие первооснову старения в нарастающем с возрастом износе структур в диапазоне от макромолекул до организма в целом.
Некоторые программные гипотезы основаны на допущении, что в организме функционируют биологические часы, в соответствии с которыми происходят возрастные изменения.
Геронтология – наука о старости.
Гериатрия – лечение человека в старческом возрасте.

15 Регенерация как свойство живого: способность к самообновлению и восстановлению. Типы регенерации. Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации.

Регенерация – процесс восстановления организмом утраченные или поврежденных структур. Регенерация поддерживает строение и функции организма, его целостность.
Различают два типа регенераций: физиологическую и репаративную. Регенерацией также называется восстановление целого организма из его искусственно отделённого фрагмента (например, восстановление гидры из небольшого фрагмента тела или диссоциированных клеток). Регенерацией называется восстановление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] утраченных частей на той или иной стадии [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма называют физиологической регенерацией. В каждом организме на протяжении всей его жизни постоянно идут процессы восстановления и обновления. У [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], например, постоянно обновляется наружный слой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]периодически сбрасывают [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и отращивают новые, а [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] сменяют [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] покров. У листопадных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] листья ежегодно опадают и заменяются свежими. Такие процессы носят название физиологической регенерации.
Восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов называют репаративной регенерацией. Репаративной называют регенерацию, происходящую после повреждения или утраты какой-либо части тела. Выделяют типичную и атипичную репаративную регенерацию.
При типичной регенерации утраченная часть замещается путём развития точно такой же части. Причиной утраты может быть внешнее воздействие (например, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), или же животное намеренно отрывает часть своего тела ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]), как ящерица, обламывающая часть своего хвоста, спасаясь от врага.
При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] число пальцев может оказаться меньше исходного, а у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] вместо ампутированного глаза может вырасти антенна.

Регенерация у человека:
У человека хорошо регенерирует [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], к регенерации способны также такие его производные, как волосы и ногти. Способностью к регенерации обладает также костная ткань (кости срастаются после переломов). С утратой части печени (до 75 %) оставшиеся фрагменты начинают усиленно делиться и восстанавливают первоначальные размеры органа. При определённых условиях могут регенерировать кончики пальцев.

16 Репаративная регенерация. Способы репаративной регенерации: эпиморфоз, морфаллаксис, эндоморфоз и регенерация путем индукции. Восстановление по типу компенсаторной гипертрофии – важный приспособительный процесс у млекопитающих. Проявление регенерационной способности в филогенезе.

Репаративная (от лат. reparatio восстановление) регенерация наступает после повреждения ткани или органа. Механическая травма, например оперативное вмешательство, действие ядовитых веществ, ожоги, обморожения, лучевые воздействия, голодание, другие болезнетворные агенты, все это повреждающие факторы. Наиболее широко изучена регенерация после механической травмы. Способность некоторых животных, таких, как гидра, планария, некоторые кольчатые черви, морские звезды, асцидия и др., восстанавливать утраченные органы и части организма издавна изумляла ученых. Ч. Дарвин, например, считал удивительными способность улитки воспроизводить голову и способность саламандры восстанавливать глаза, хвост и ноги именно в тех местах, где они отрезаны.
Объем повреждения и последующее восстановление бывают весьма различными. Крайним вариантом является восстановление целого организма из отдельной малой его части, фактически из группы соматических клеток. Среди животных такое восстановление возможно у губок и кишечнополостных. Среди растений возможно развитие целого нового растения даже из одной соматической клетки, как это получено на примере моркови и табака.
Существуют примеры восстановления больших участков организма, состоящих из комплекса органов. В качестве примера служат головного конца у кольчатого червя и восстановление морской звезды из одного луча. Широко распространена регенерация отдельных органов, например конечности у тритона, хвоста у ящерицы, глаз у членистоногих.
Существует несколько разновидностей или способов репаративной регенерации:
Эпителизация - физиологический процесс, характеризующийся образованием эпителия на месте повреждения и приводящий к восполнению дефекта кожи. 
Эпиморфо
·з  вариант процесса регенерации органа при потере части органа, характеризующийся отрастанием недостающей части органа без изменения формы и размера оставшейся части органа. При эпиморфной регенерации не всегда образуется точная копия удаленной структуры. Такую регенерацию называют атипичной. Существует много разновидностей атипичной регенерации. Гипоморфоз регенерация с частичным замещением ампутированной структуры. Так, у взрослой шпорцевой лягушки возникает шиловидная структура вместо конечности. Гетероморфоз появление иной структуры на месте утраченной. Это может проявляться в виде гомеозисной регенерации, заключающейся в появлении конечности на месте антенн или глаза у членистоногих, а также в изменении полярности структуры.
Морфаллаксис это регенерация путем перестройки регенерирующего участка. Примером служит регенерация гидры из кольца, вырезанного из середины ее тела, или восстановление планарии из одной десятой или двадцатой ее части. На раневой поверхности в этом случае не происходит значительных формообразовательных процессов. Отрезанный кусочек сжимается, клетки внутри него перестраиваются, и возникает целая особь уменьшенных размеров, которая затем растет.
Регенерационная гипертрофия или эндоморфоз восстановление, идущее внутри органа. При этом восстанавливается не форма, а масса органа. При этом масса органа увеличивается за счет пролиферации специфических клеточных элементов диффузно или мелкими очагами. Раневая поверхность закрывается рубцом.. Иллюстрацией служит регенерация печени позвоночных, в том числе млекопитающих. При краевом ранении печени удаленная часть органа никогда не восстанавливается. Раневая поверхность заживает. В то же время внутри оставшейся части усиливается размножение клеток (гиперплазия) и в течение двух недель после удаления 2/3 печени восстанавливаются исходные масса и объем, но не форма. Внутренняя структура печени оказывается нормальной, дольки имеют типичную для них величину. Функция печени также возвращается к норме.
Регенерация путем индукции восстановление дефекта путем внесения в него измельченных тканей. Например, при регенерации костей свода черепа у собак определяющим явлением индукции кости в области дефекта черепа из мигрировавших незрелых клеток соединительной ткани под влиянием веществ, выделяющихся из пересаженных костных опилок. Рубцевание закрытие раны происходит без восстановления утраченного органа.
Вообще говоря, низшие животные чаще способны к регенерации, чем более сложные высокоорганизованные формы. Так, среди беспозвоночных гораздо больше видов, способных восстанавливать утраченные органы, чем среди позвоночных, но только у некоторых из них возможна регенерация целой особи из небольшого ее фрагмента. Тем не менее общее правило о снижении способности к регенерации с повышением сложности организма нельзя считать абсолютным. Такие примитивные животные, как гребневики и коловратки, практически не способны к регенерации, а у гораздо более сложных ракообразных и амфибий эта способность хорошо выражена; известны и другие исключения. Некоторые близкородственные животные сильно различаются в этом отношении. Так, у дождевого червя из небольшого кусочка тела может полностью регенерировать новая особь, тогда как пиявки неспособны восстановить один утраченный орган. У хвостатых амфибий на месте ампутированной конечности образуется новая, а у лягушки культя просто заживает и никакого нового роста не происходит. Многие беспозвоночные способны к регенерации значительной части тела. У губок, гидроидных полипов, плоских, ленточных и кольчатых червей, мшанок, иглокожих и оболочников из небольшого фрагмента тела может регенерировать целый организм. Особенно примечательна способность к регенерации у губок. Если тело взрослой губки продавить через сетчатую ткань, то все клетки отделятся друг от друга, как просеянные сквозь сито. Если затем поместить все эти отдельные клетки в воду и осторожно, тщательно перемешать, полностью разрушив все связи между ними, то спустя некоторое время они начинают постепенно сближаться и воссоединяются, образуя целую губку, сходную с прежней. В этом участвует своего рода "узнавание" на клеточном уровне, о чем свидетельствует следующий эксперимент. Губки трех разных видов разделяли описанным способом на отдельные клетки и как следует перемешивали. При этом обнаружилось, что клетки каждого вида способны "узнавать" в общей массе клетки своего вида и воссоединяются только с ними, так что в результате образовалась не одна, а три новых губки, подобные трем исходным.
Компенсаторная гипертрофия- истинная гипертрофия часто развивается вследствие увеличенной функциональной нагрузки на тот или иной орган (так называемая рабочая гипертрофия). Примером такой гипертрофии служит мощное развитие мускулатуры у лиц, занимающихся физическим трудом, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В зависимости от характера тренировок в мышцах могут возникнуть разные виды гипертрофии. Г. органа или его части, вызванная усилением деятельности, компенсирующей какие-либо нарушения в организме.

17 Физиологическая регенерация: сущность, биологическое значение, уровни. Влияние факторов среды на регенерацию.
Физиологическая регенерация представляет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма называют физиологической регенерацией. В каждом организме на протяжении всей его жизни постоянно идут процессы восстановления и обновления. У [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], например, постоянно обновляется наружный слой [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] периодически сбрасывают [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и отращивают новые, а [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] сменяют [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] покров. У листопадных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] листья ежегодно опадают и заменяются свежими. Такие процессы носят название физиологической регенерации. Благодаря физиологической регенерации поддерживается структурный гомеостаз и обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. С общебиологической точки зрения, физиологическая регенерация, как и обмен веществ, является проявлением такого важнейшего свойства жизни, как самообновление.

Примерами физиологической регенерации на клеточном и тканевом уровнях являются обновление эпидермиса кожи, роговицы глаза, эпителия слизистой кишечника, клеток периферической крови и др. Это так называемая пролиферативная регенерация, т.е. восполнение численности клеток за счет их деления.

В физиологической регенерации выделяют две фазы: разрушительную и восстановительную. Полагают, что продукты распада части клеток стимулируют пролиферацию других. Большую роль в регуляции клеточного обновления играют гормоны.
Физиологическая регенерация присуща организмам всех видов, но особенно интенсивно она протекает у теплокровных позвоночных, так как у них вообще очень высока интенсивность функционирования всех органов по сравнению с другими животными.

Значение регенерации для организма определяется тем, что на основе
клеточного и внутриклеточного обновления органов обеспечивается широкий
диапазон приспособительных колебаний их функциональной активности в
меняющихся условиях окружающей среды, а также восстановление и компенсация
нарушенных под воздействием различных патогенных факторов функций

18 Понятие о гомеостазе. Регуляторные гомеостатические механизмы: на молекулярно-генетическом, клеточном, органном, организменном и надорганизменном уровнях. Нарушение гомеостатических механизмов как причина патологических состояний человека, отдельных экосистем и биосферы в целом.

Гомеоста
·з саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического равновесия.
Знание закономерностей поддержания гомеостаза необходимо для врача,т.к. болезнь – сдедствие нарушения механизмов гомеостаза.

Гомеостатические механизмы:
Молекулярно-генетический уровень обеспечивается процессами конвариантной редупликации ДНК и репарации. Надежность ген.аппарата эукариот обусловлена наличием 2х геномов в каждой соматической клетке.
На уровне клетки происходит за счет мембран и компенсаторного увеличения ряда органоидов при необходимости. Действует кибернетический принцип отрицательной и обратной связи.
При любом возмущающем водействии происходит включение нервных и эндокринных механизмов.
Нарушение г.м. – нередко причина патологических состояний как человека,так и отдельных экосистем биосферы в целом.

Основу гомеостаза составляют механизмы, сложившиеся в процессе эволюции и поэтому закреплены генетически. Эффективность механизмов гомеостаза во многом определяется генотипами особей, разнообразие которых в пределах генофонда вида объясняет индивидуальные особенности уровня структурно-функциональной стабильности конкретных организмов, различия их нормы реакции на одно и тоже изменение окружающей среды.


19 Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло– и гетеротрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления.

Пересадка органов или тканей от одного животного другому называется трансплантацией. Организм, служащий источник пересаживаемого материла – донор, организм, которому пересаживают материал – реципиент. Трансплантируемый материал – трансплантат.
В зависимости от видовой принадлежности донора и реципиента различают ауто- алло- и гетеротрансплантацию.
-Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация  реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах.
-Аллотрансплантация, или гомотрансплантация донором трансплантата является генетически и иммунологически отличающийся человеческий организм.
-Гетеротрансплантация (ксенотрансплантация), или межвидовая трансплантация трансплантация органов от животного другого биологического вида.

Тканевая несовместимость комплекс иммунных реакций организма к трансплантируемым чужеродным клеткам, тканям или органам.
При пересадке тканей или органов истинного приживления их никогда не наступает. Исключение составляет пересадка тканей или органов у однояйцовых близнецов.
Пересадка тканей не близнеца сопровождается развитием в организме реципиента  реакции несовместимости тканей. В одних случаях она резко выражена и пересаживаемая ткань при этом обычно отторгается, в других – она менее выражена и достигается положительный эффект от операции.
Сущность иммунологической реакции несовместимости заключается в том, что в ответ на введение в организм человека чужеродных белков (антигенов) последний отвечает образованием антител.
Пути преодоления тканевой несовместимости:
Изучение особенностей (группы крови, резус- принадлежности и др.) тканей донора  и реципиента.
Устранение или снижение реакции тканевой несовместимости при аллотрансплантации. Этот путь основан на изменении (главным образом на подавлении) иммунологической реакции организма реципиента. Однако снижение иммунной защиты организма чревато тем, что организм реципиента становится беззащитным к различным  внешним воздействиям на него, особенно к микробному фактору.
Воздействие различных факторов непосредственно на трансплантат. Многие физические (тепло, холод, лучевые факторы), химические (формалин, спирт, цитотоксические средства), биологические (воспитание трансплантата в плазме реципиента)  и другие факторы, воздействующие  на трансплантат, ослабляют его тканевую активность.

20 Процесс эволюции. История становления эволюционной идеи. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.

Эволюция биологическая, историческое развитие организмов. Определяется наследственной изменчивостью, борьбой за существование, естественным и искусственным отбором. Приводит к формированию адаптаций (приспособлений) организмов к условиям их существования, изменениям генетического состава популяций, видов, образованию, а также вымиранию менее приспособленных видов, преобразованию биогеоценозов и биосферы в целом.
Гераклит 6-5 в. до н. э. сформулировал положение о постоянно происходящих в природе изменениях. Эмпедокл 5 в. до н. э. выдвинул одну из древнейших теорий эволюции. Аристотель выстроил все известные ему организмы в ряд по мере их усложнения. Шарль Бонне – «лестница природы». Жан Батист Ламарк предположил что в течении жизни каждая особь изменяется приспосабливаясь к окружающей среде. Приобретенные ее на протяжении всей жизни новые признаки передаются потомству. Его ошибки: приобретенные признаки не наследуются; организмы усложняются, потому что стремятся к совершенству. Основоположник современной теории эволюции – Чарльз Дарвин.
Эволюционная теория Дарвина представляет собой целостное учение об историческом развитии органического мира. Они охватывает широкий круг проблем, важнейшими из которых являются доказательства эволюции, выявление движущих сил эволюции, определение путей и закономерностей эволюционного процесса и др.
Сущность эволюционного учения заключается в следующих основных положениях:
Возникнув естественным путем, органические формы медленно и постепенно преобразовывались и совершенствовались в соответствии с окружающими условиями,
В основе преобразования видов в природе лежат такие свойства организмов, как изменчивость и наследственность, а также постоянно происходящий в природе естественный отбор. Естественный отбор осуществляется через сложное взаимодействие организмов друг с другом и с факторами неживой природы; эти взаимоотношения Дарвин назвал борьбой за существование.
Результатом эволюции является приспособленность организмов к условиям их обитания и многообразие видов в природе.
 Современная [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. СТЭ также опирается на [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], молекулярную биологию и другие.

В других отношениях синтетическая теория эволюции (СТЭ) являлась непосредственным продолжением и развитием теории Ч. Дарвина.
В 1984 году Н.Н. Воронцов обобщил все достижения синтетической (современной) теории эволюции в 11 положений (постулатов).
1. Материалом для эволюции служат, как правило, очень мелкие, однако дискретные изменения наследственности - мутации. Мутационная изменчивость, которая носит случайный характер, поставляет материал для естественного отбора.
2. Ведущим движущим фактором эволюции является естественный отбор, основанный на отборе случайных и мелких мутаций.
3. Элементарная (наименьшая) единица эволюции - популяция.
4. Эволюция носит в основном дивергентный характер: один таксон (систематическая группа) может стать предком нескольких дочерних таксонов, однако каждый вид происходит от единственного предкового вида, единственной предковой популяции.
5. Эволюция носит постепенный и длительный характер. Видообразование представляет собой поэтапную смену одной временной популяции чредой последующих временных популяций.
6. Вид состоит из множества соподчинённых, морфологически изолированных единиц - подвидов, популяций (эта концепция получила название концепции широко политипического вида).
7. Обмен аллелями, «поток генов» возможны лишь внутри вида. Если мутация имеет положительную селективную ценность на территории всего ареала вида, то она может распространиться по всем его популяциям и подвидам. Следовательно, вид является генетически целостной и замкнутой системой.
8. Поскольку основным критерием вида является его репродуктивная (генетическая) изоляция, то, естественно, что этот критерий неприменим к формам без полового процесса, например, к агамным и партеногене-тическим организмам (из-за этого СТЭ оставила вне видового статуса огромное множество прокариот, низших эукариот, не имеющих полового процесса). Репродуктивный критерий вида неприменим также для видов во времени, поэтому использование этого критерия заставляет отказаться от понятия вида в палеонтологии.
9. Макроэволюция, или эволюция выше вида (надвидовая эволюция), идёт лишь путём микроэволюции, так как не существует закономерностей макроэволюции, отличающихся от микроэволюционных.
10. Каждая систематическая группа (вид, род и т.д.) должна иметь единственный корень (монофилетическое происхождение). Это обязательное условие для существования единой систематической группы (таксона). Ведь эволюционная систематика строит свою классификацию, исходя не из сходства организмов, а из их родства. Согласно четвёртому
постулату, родственны только те группы, которые идут от одной эволюционной ветви. Если у таксона обнаруживаются две разные предковые ветви, его, вероятнее всего, следует разделить.
11. Из всех упомянутых постулатов следует, что эволюция непредсказуема; она не направлена к некой конечной цели, т.е. носит нефиналистиче-ский характер.

21 Биологический вид качественный этап эволюции. Критерии и реальность вида. Популяционная структура вида. Популяция единица эволюции.

Строгого общепризнанного определения вида не разработано. Обычно под видом понимается совокупность популяций особей, способных к скрещиванию с образованием плодовитого потомства, населяющих определенный ареал и обладающих рядом общих морфофизиологических признаков. Видовая принадлежность определяется по соответствию особи определенным критериям. Наиболее важным критерием вида является его генетическая (репродуктивная) изоляция и генетическая устойчивость в природных условиях, приводящая к независимости эволюционной судьбы. Вид – это и систематическая единица (таксон), и так группировка, в которой отдельные особи существуют реально. Таксоны надвидового ранга (отряд, семейство) не являются ареной реальной жизни организмов, они отражают результаты предшествующих этапов исторического развития живой природы. В эволюционный процесс вовлекаются популяции, завершается же микроэволюция образованием нового вида, поэтому популяцию считают элементарной эволюционной единицей, а вид расценивают как качественный этап эволюции, который фиксирует достигнутый в процессе микроэволюции результат.

Один вид можно отделить от другого по пяти основным признакам.
Морфологический [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] позволяет различать разные виды по внешним и внутренним признакам.
Физиолого-биохимический критерий фиксирует неодинаковость химических свойств и физиологических процессов разных видов.
Географический критерий свидетельствует, что каждый вид обладает своим [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Экологический позволяет различать виды по комплексу абиотических и биологических условий, в которых они сформировались, приспособились к жизни.
Репродуктивный критерий обуславливает репродуктивную изоляцию вида от других, даже близкородственных.






Нередко выделяют и другие критерии вида: цитологический (хромосомный) и другие.
Каждый вид представляет собой генетически замкнутую систему, репродуктивную изолированную от других видов.
В связи с неодинаковыми условиями среды особи одного вида в пределах ареала распадаются на более мелкие единицы [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Реально вид существует именно в виде популяций.
В природных условиях организмы одного вида заселяют ареал неравномерно, отмечается чередование участков повышенной и пониженной концентрации особей. В результате вид распадается на группировки или популяции, соответствующие зонам более плотного заселения. Экологически популяция характеризуется величиной, оцениваемой по занимаемой территории и численности особей с учетом возрастного и полового состава популяции.
Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.

22 Определение популяции. Ее характеристики. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.

Популяция– минимальная самовоспроизводящаяся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).
Экологически популяция характеризуется : величиной, оцениваемой по занимаемой территории (ареалу), численности особей, возрастному и половому составу.
Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции.
Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов.
Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии (свободного скрещивания). В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.
В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется.
Генетическая структура популяции= генофнд- понятие из [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], описывающее совокупность всех [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] вариаций ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Генетический полиморфизм -- сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот.
Генетический груз накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

23 Элементарные эволюционные факторы (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор), их характеристика. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции.

Элементарные эволюционные факторы– события и процессы, способствующие изменению генофонда популяции.
Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных.
Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал.
Популяционными волнами или волнами жизни– периодические или апериодические повторяющиеся колебания численности организмов в природных популяциях. Это явление распространяется на все виды животных и растений, а также на микроорганизмы. Причины колебаний часто имеют экологическую природу. Так, размеры популяций «жертвы» (зайца) растут при снижении давления на них со стороны популяций «хищника» (рыси, лисицы, волка). Отмечаемое в этом случае увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что, в свою очередь, интенсифицирует истребление жертвы.
Изоляция– ограничение свободы скрещиваний (панмиксии) организмов.
Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний. Сопутствующая этому гомозиготизация усиливает особенности генофондов популяций, которые создаются вследствие мутаций, комбинативной изменчивости, популяционных волн. Препятствуя снижению межпопуляционных генотипических различий, изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности.
Естественный отбор  процесс, посредством которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.
В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи. В природных популяциях организмов, размножающихся половым способом, существует большое разнообразие генотипов и, следовательно, фенотипов. Благодаря индивидуальной изменчивости в условиях конкретной среды обитания приспособленность разных генотипов (фенотипов) различна. В эволюционном контексте приспособленность определяют как произведение жизнеспособности в данной среде, обусловливающей большую или меньшую вероятность достижения репродуктивного возраста, на репродуктивную способность особи.
Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. Он устраняет из репродуктивного процесса фенотипы, уклоняющиеся от сложившейся адаптивной «нормы», приводит к преимущественному размножению типичных организмов. Стабилизирующая форма соответствует консервативной роли естественного отбора. При относительном постоянстве условий среды благодаря этой форме сохраняются результаты предшествующих этапов эволюции.
Движущий (направленный) отбор обусловливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления или ослабления. При смене условий обитания благодаря этой форме отбора в популяции закрепляется фенотип, более соответствующий среде. После того как новое значение признака придет в оптимальное соответствие условиям среды, движущая форма отбора сменяется стабилизирующей.
Дизруптивный (разрывающий) отбор сохраняет несколько разных фенотипов с равной приспособленностью. Он действует против особей со средним или промежуточным значением признаков. Дизруптивная форма отбора «разрывает» популяцию по определенному признаку на несколько групп. Она поддерживает в популяции состояние генетического полиморфизма.
Творческая роль ЕО сводится не только к отсеву отдельных не жизнеспособных организмов. Движущая форма ЕО сохраняет не отдельные признаки организма, а весь их комплекс, все присущие организму комбинации генов. Отбор создает приспособления и виды, убирая из генофонда популяции, неэффективные с точки зрения выживания генотипы.


24 Понятие о человеческой популяции. Популяционная структура человечества. Дем и изолят. Демографические показатели популяции. Значение генетического разнообразия людей (медико-биологические и социальные аспекты). Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина.
В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а социальные факторы.

Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Популяции из 15004000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 8090% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 12% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).
Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины и другими сложными признаками. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую популяционную, видовую. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.
Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей прогрессивно снижается.

25 Генетический полиморфизм человечества. Роль генетико-автоматических процессов в формировании генофондов популяции людей. Феномен «эффекта родоначальника» в распространении разных аномалий. Проблема генетического груза в популяциях человека.

Под полиморфизмом понимают сосуществование в пределах одной популяции в течение достаточно длительного времени двух или более генетически определенных форм.
Собственно, именно полиморфизм в различных пределах и делает ныне живущих на земле людей столь разными. Большинство случаев полиморфизма не влияют на сами гены. Такие вариации нейтральны по отношению к развитию самого вида и не затрагивают каких-то отдельных его черт. Однако встречается полиморфизм и на генетическом уровне, и это, например, может выразиться в наследственных болезнях. Общее количество полиморфизмов колоссально, когда исследователи разгадывали геном человека – полный набор ДНК, то оказалось, что существуют миллионы таких вариаций. Распределение различного рода полиморфизмов среди популяции, по сути, отражает историю этой группы населения и, как считается, является результатом естественного отбора.
Полиморфизм встречается с разной частотой у разных групп населения по всему миру, а поэтому был выбран весьма оригинальный способ свести людей по нескольким группам – предполагаемым расам.

К поддержанию устойчивого полиморфизма в популяции могут приводить разные формы отбора. Одна из них - отбор в пользу гетерозигот, рассмотренный выше. Другие механизмы поддержания полиморфизма- это изменения направления отбора на разных стадиях жизненного цикла; отбор, зависящий от частоты; гетерогенность среды обитания и межпопуляционная миграция.
Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален.

Случайное ненаправленное изменение частот аллелей в малых популяциях Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов назвали генетико- автоматическими процессами- вероятностные процессы, определяющие изменение частоты разных аллелей в популяции. В больших, свободно скрещивающихся популяциях в отсутствие отбора и давления мутаций соотношение аллелей, независимо от их абсолютной исходной частоты, должно сохраняться во всех поколениях. Однако в реальных, ограниченных по численности популяциях частота генов не остаётся постоянной не только под давлением мутаций и отбора, но и в силу случайных отклонений..Независимо от этого заявления американец С. Райт и англичанин Р. Фишер назвали это явление генетическим дрейфом.
Генофонд малочисленной популяции с самого начала беднее генофонда родительского вида, и подбор аллелей в нем случаен (в результате случайного подбора особей). Поскольку естественный отбор происходит эффективно при достаточно большой численности особей, дальнейшая судьба генофонда малой популяции определяется главным образом действием различного рода случайных факторов. Это было доказано экспериментально. В пробирки с кормом посадили по две самки и по два самца мух дрозофил, гетерозиготных по аллелю А (Аа). В такой искусственно созданной популяции соотношение аллелей было одинаковым. Спустя несколько поколений оказалось, что частота аллелей меняется случайным образом. В некоторых популяциях был утрачен аллель А, в других, наоборот, все особи стали гомозиготами аа, часть популяций содержала оба аллеля.
Таким образом, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору в некоторых небольших популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса - дрейфа генов. Эффект основателя  явление снижения и смещения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввёл [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]; является вариантом [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (или других генетических маркеров) случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В образовавшихся популяциях частоты рассматриваемых аллелей будут так же смещены, как и в исходной группе особей. Эффект основателя имеет большое значение для [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] популяций  изучения степени родства между популяциями и путей расселения видов. Эффект основателя имеет значение также для оценки путей расселения древних людей, а также степени родства между современными популяциями или народами.

26 Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.

В современном смысле термин «микроэволюция» введён в 1938 году Н.В. Тимофеевым-Ресовским (1900-1981), хотя ранее Ю.А. Филипченко (1927) предложил этот термин для принципиального разграничения явлений эволюции мелкого и крупного масштаба.
Микроэволюция - это совокупность эволюционных процессов, протекающих в популяциях вида, приводящих к изменениям генофондов этих популяций и образованию новых видов. Микроэволюция происходит на основе мутационной изменчивости под контролем естественного отбора. Мутации - единственный источник появления новых признаков. Естественный отбор - единственный творческий фактор микроэволюции, направляющий элементарные эволюционные изменения по пути формирования адаптации организмов к изменяющимся условиям внешней среды.
Микроэволюция ведёт либо к изменению всего генофонда биологического вида как целого (филетическая эволюция), либо, при изоляции каких-либо популяций, к их обособлению от родительского вида в качестве новых форм - подвида (географической расы), а затем и вида. Филетическая эволюция - эволюция группы организмов, характеризующаяся прогрессирующим приспособлением особей последовательных поколений под действием отбора. При филетической эволюции генофонд данного вида изменяется как целое, без дивергенции (без обособления дочерних видов). В результате филетической эволюции возникает единственная неветвящаяся филетическая линия в виде непрерывного ряда последовательных во времени групп (популяций, видов), каждая из которых является единственным потомком предшествующей группы и предком последующей группы организмов.

Макроэволюция - это эволюционные преобразования, ведущие к формированию таксонов надвидового ранга (род, семейство, отряд и т.д.). Термин введён Ю.А. Филипченко (1927); вслед за ним некоторые учёные полагали, что макроэволюция - качественно особый процесс. Однако, согласно представлениям большинства современных эволюционистов, макроэволюция не имеет специфических механизмов и осуществляется только посредством процессов микроэволюции, являясь их интегрированным выражением. Накапливаясь, микроэволюционные процессы получают внешнее выражение в макроэволюционных явлениях.
Макроэволюция представляет собой как бы обобщённую картину эволюционных изменений, наблюдаемую в широкой исторической перспективе. Поэтому только на уровне макроэволюции обнаруживаются общие тенденции, направления и закономерности эволюции органического мира, которые не поддаются наблюдению на уровне микроэволюции.

- микроэволюция заканчивается образованием вида;
- макроэволюция ведёт к образованию таких надвидовых систематических групп, как род, семейство, отряд;

27 Типы, формы и правила эволюции групп. Принципы эволюции органов.

В зависимости от того, изменяется ли уровень организации в эволюционирующих группах, выделяют два основных типа эволюции: аллогенез и арогенез.
При аллогенезе у всех представителей данной группы сохраняются без изменения основные черты строения и функционирования систем органов, благодаря чему уровень организации их остается прежним. Аллогенная эволюция происходит в пределах одной адаптивной зоны совокупности экологических ниш, различающихся в деталях, но сходных по общему направлению действия основных средовых факторов на организм данного типа. Интенсивное заселение конкретной адаптивной зоны достигается благодаря возникновению у организмов идиоадаптаций локальных морфофизиологических приспособлений к определенным условиям существования. Пример аллогенеза с приобретением идиоадаптаций к разнообразным условиям обитания в отряде насекомоядных млекопитающих.
Арогенез такое направление эволюции, при котором у некоторых групп внутри более крупного таксона появляются новые морфофизиологические особенности, приводящие к повышению уровня их организации. Эти новые прогрессивные черты организации называют ароморфозами. Ароморфозы позволяют организмам заселять принципиально новые, более сложные адаптивные зоны. Так, арогенез ранних земноводных был обеспечен появлением у них таких основных ароморфозов, как пятипалые конечности наземного типа, легкие и два круга кровообращения с трехкамерным сердцем. Завоевание адаптивной зоны с более сложными для жизни условиями (наземной по сравнению с водной, воздушной по сравнению с наземной) сопровождается активным расселением в ней организмов с появлением у них локальных идиоадаптаций к различным экологическим нишам.
Таким образом, периоды арогенной эволюции группы могут сменяться периодами аллогенеза, когда в результате возникающих идиоадаптаций новая адаптивная зона заселяется и используется наиболее эффективно.
Существуют две элементарные формы филогенеза: филетическая и дивергентная эволюция.
Филетическая эволюция эволюция группы организмов, характеризующаяся прогрессирующим приспособлением особей последоват. поколений под действием направленного (или движущего) отбора. При Ф. э. генофонд данного вида изменяется как целое, без обособления дочерних видов (т. е. без дивергенции). В результате Ф. э. возникает единств, неветвящаяся филетич. линия в виде непрерывного ряда последоват. во времени групп (популяций, видов), каждая из к-рых является потомком предшествующей группы и предком последующей.
Дивергентная эволюция заключается в образовании на основе одной предковой группы двух или нескольких производных. Она приводит к дифференциации более крупных таксонов на более мелкие, например классов на отряды, родов на виды.
Как филетическая, так и дивергентная эволюция протекают на общей генетической базе, поэтому между организмами сохраняется более или менее выраженное генотипическое и морфофункциональное сходство.
Сопоставление филогенеза в разных группах позволяет выделить и некоторые общие закономерности соотносительной эволюции. Так, при попадании в одну и ту же среду обитания двух или более филогенетических групп неродственных организмов у них обычно проявляется конвергенция признаков ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], при котором возникает сходство между организмами различных систематических групп, обитающих в сходных условиях, то есть относящихся к одной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].). При этом сходные экологические задачи они решают сходным образом. Конвергентные адаптации возникают в этом случае на разной генетической основе, затрагивают в первую очередь поверхностные признаки, не распространяясь на общий план строения и наиболее существенные черты организации соответствующих групп. Примером конвергентной эволюции являются форма тела и особенности локомоции в воде у акуловых рыб, водных пресмыкающихся ихтиозавров, костистых рыб, пингвинов, ластоногих и китообразных млекопитающих, внутреннее строение которых полностью соответствует особенностям, характерным для классов, к которым они относятся.
Другая форма соотносительной эволюции параллелизм реализуется в двух или нескольких группах, связанных более или менее отдаленным родством, которое основано на дивергенции от общего предка. Параллельное развитие, принцип эволюции групп организмов, заключающийся в независимом приобретении ими сходных черт строения на основании особенностей, унаследованных от общих предков. В связи с общностью части генофондов, унаследованных от предков, у них возникают сходные адаптации в условиях действия факторов отбора в одинаковом направлении. Примером параллелизма является эволюция одногорбого и двугорбого верблюдов соответственно в Африке и Центральной Азии, имеющих сходные адаптации к жизни в пустынях
Параллелизм можно наблюдать и в родственных группах организмов, разобщенных временем. Так, во второй половине кайнозойской эры в семействе кошачьих такой признак, как саблезубость (гипертрофия клыков верхней челюсти), возникал по крайней мере четырежды у представителей четырех разных родов.

Правило прогрессивной специализации утверждает, что филогенетическая группа, эволюционирующая по пути приспособления к данным конкретным условиям, и в дальнейшем будет продвигаться по пути углубления специализации. Генетические основы этого правила заключены в том, что в «процессе естественного отбора в условиях данной адаптивной зоны отсеиваются те гены генофондов популяций, которые не соответствуют ей. В результате возникает ограниченность способности генофондов к изменениям в разных направлениях.
Примером прогрессивной специализации служат морфологические преобразования конечностей в эволюционной ветви лошадей. При переходе к жизни на открытых пространствах с плотной почвой у предков лошади уменьшается количество пальцев до одного, что не позволяет современным лошадям населять другие биотопы.
Прогрессивная специализация резко уменьшает экологическую пластичность видов и часто является причиной их вымирания при изменившихся условиях.
Следствием правила прогрессивной специализации является правило происхождения новых групп организмов от малоспециализированных предков. Действительно, млекопитающие произошли от пресмыкающихся, сохранивших в своей организации некоторые черты земноводных. Прогрессивная линия эволюции приматов, ведущая к человеку берет начало от неспециализированных африканских приматов, ведущих полуназемный образ жизни. Генетической основой этого правила является отсутствие жесткого одностороннего отбора генотипов и сохранение в связи с этим их большего разнообразия у неспециализированных форм и, следовательно, их высокой экологической пластичности.
Группу сходных по происхождению органов, объединяющихся для выполнения сложной функции, называют системой (кровеносная, выделительная и др.).
Если одну и ту же функцию выполняет группа органов разного происхождения, ее называют аппаратом. Примером служит дыхательный аппарат, состоящий как из органов собственно дыхания, так и из элементов скелета и мышечной системы, обеспечивающих дыхательные движения.
В процессе онтогенеза происходит развитие, а часто и замена одних органов другими. Органы зрелого организма называют дефинитивными; органы, развивающиеся и функционирующие только в зародышевом или личиночном развитии, провизорными. Примерами провизорных органов являются жабры личинок земноводных, первичная почка и зародышевые оболочки высших позвоночных животных (амниот).
В историческом развитии преобразования органов могут иметь прогрессивный или регрессивный характер. В первом случае органы увеличиваются в размерах и становятся более сложными по своему строению, во втором уменьшаются в размерах, а их строение упрощается.
Если у двух организмов, находящихся на разных уровнях организации, обнаруживаются органы, которые построены по единому плану, расположены в одинаковом месте и развиваются сходным образом из одинаковых эмбриональных зачатков, то это свидетельствует о родстве данных организмов. Такие органы называют гомологичными. Гомологичные органы часто выполняют одну и ту же функцию (например, сердце рыбы, земноводного, пресмыкающегося и млекопитающего), но в процессе эволюции функции могут и меняться (например, передних конечностей рыб и земноводных, пресмыкающихся и птиц).
При обитании неродственных организмов в одинаковых средах у них могут возникать сходные приспособления, которые проявляются в возникновении аналогичных органов. Аналогичные органы выполняют одинаковые функции, строение же их, местоположение и развитие резко различны. Примерами таких органов являются крылья насекомых и птиц, конечности и челюстной аппарат членистоногих и позвоночных.

28 Эволюция покровов тела и скелета позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.

Функции внешних покровов тела или кожи: 1) Защитная. 2) Восприятия внешних раздражений. 3) Предохранение от высыхания. 4) Регуляция температуры тела. 5) Участие в обмене веществ через дыхание и выделение. 6) Выкармливание потомства (только у млекопитающих).
Эволюция кожных покровов у хордовых заключалась в замене однослойного эпителия многослойным, в частности формировании двух слоев, превалирующим развитие собственно кожи (или кориума, или дермы), в появлении и преобразовании многочисленных придатков кожи. Эволюция кожи - От однослойного эпителия и студенистого кориума (кориум = дерма) у ланцетника к пятислойной коже у млекопитающих. Покровы у позвоночных достигли большого развития и представляют со-бой кожу, которая построена из двух различных слоев. Один из них является поверхностным и состоит из многослойного эпителиального эпидермиса экто-дермального происхождения, второй нижним, собственно кожей, которая прилегает к подкожной ткани. Последняя, в свою очередь, прилегает к мышцам и костям.  Поскольку у земноводных кожа используется в качестве дополнительно-го органа дыхания, но при этом необходима водная пленка, то это привело к развитию в коже этих животных многослойных желез, продуцирующих слизь и увлажняющих ее. Кожа земноводных содержит также ядовитые железы, вы-полняющие защитную функцию.  У млекопитающих развились производные кожи (поверхностный кара-тин, волосы, копыта и рога), которые выполняют важные функции в жизни ор-ганизмов. Большое значение в терморегуляции имеют кожные потовые железы.
Нарушения раннего онтогенеза кожных покровов вызывает малосущественные атавистические пороки развития: гипертрихоз (повышенное оволосенение), политения (много сосков), полимастия (много млечных желез). Все пороки связаны с нарушением редукции избыточного числа этих структур.
Эволюция опорно-двигательного аппарата
ОДА притерпел большие эволюционные преобразования в связи с:
1) Сменой сред обитания.
2) Изменением форм передвижения: У хордовых скелет – внутренний. Внешний – у членистоногих.
По строениям и функциям подразделяется на: 1) Осевой. 2) Скелет конечностей. 3) Скелет головы. Скелет выполняет опорную и защитную функции.

Осевой скелет
Основные направления эволюции:
1-Замена хорды позвоночником, хрящевой ткани на костную.
2-Дифференцировка позвоночника на отделы.
3-Увеличение позвонков в отделе.
4-Формирование грудной клетки.




Онтогенез осевого скелета, стадии его становления: в период нейруляции закладывается хорда, замещающаяся сначала хрящевым, а затем костным позвоночником.
Атавистические пороки развития: 1) Несрастание остистых отростков позвонков (spina bifida). Приводит к спинномозговой грыже. Выпячиваются мозговые оболочки. 2) Персистирование (сохранение) хвоста. 3) Сохранение шейных и поясничных ребер.

Скелет головы
Продолжением осевого скелета является осевой (или мозговой) череп, служащий для защиты головного мозга и органов чувств. Рядом с ним развивается висцеральный (лицевой) череп, образует опору передней части пищеварительной трубки. Обе части черепа развиваются из разных зачатков. Филогенетически мозговой череп прошел 3 стадии развития: перепончатая (у круглоротых), хрящевая (акуловые и осетровые), костная (все остальные классы). Кости мозгового черепа в процессе эволюции претерпевают олигомеризацию (уменьшение в числе).

Аномалии мозгового черепа: Наличие двухлобных костей (две лобные кости с метопическим швом между ними). В случае незакрытия переднего отдела нервной трубки в эмбриональном периоде [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и Ч. остаются открытыми с дорсальной стороны. Увеличение размеров мозгового отдела по отношению к лицевому. Аномалии лицевого Ч. чаще связаны с нарушением развития зубов, неба и челюстей, а также выражаются в его асимметрии, проявляющейся неодинаковым размером глазниц, лобных и верхнечелюстных пазух, косым расположением носа, искривлением его перегородки.
Висцеральный череп
Его эволюция заключается в уменьшении числа дуг и превращении части дуг в косточки слухового аппарата. Висцеральный череп формируется из мезанхимы эктодермального происхождения, которое образует дужки в промежутках между жаберными щелями глотки.
Первые две дужки дают начало челюстной и подъязычной дугам взрослых животных. Следующие 4-5 пар – опора для жабр, называются жаберными. Челюстная дуга состоит из двух хрящей: верхний (небно-квадратный – первичная верхняя челюсть), нижний (Меккелев – первичная нижняя челюсть).
У костных рыб первичные челюсти замещаются вторичными из накладных костей, череп гиостильный.
Земноводные – жаберные дуги частично редуцируются, а частично входят в состав хрящевого аппарата гортани. Челюстная дуга небно-квадратным хрящом полностью срастается с основанием мозгового черепа. Череп аутостильный. Гиомандибулярный хрящ освобождается от функции подвеска и располагается в области первой жаберной щели внутри слуховой капсулы, выполняя функцию слуховой косточки – столбика (передает колебания от наружного к внутреннему уху).
Пресмыкающиеся – череп аутостилен. Характерна высокая степень окостенения, часть хрящевого материла жаберных дуг входит в состав гортани и трахеи.
Млекопитающие – нижняя челюсть сочленяется с височной костью сложным суставом, позволяющим совершать сложные жевательные движения. Слуховая косточка - столбик, характерная для земноводных и пресмыкающихся, превращается в стремечко, а рудименты небно-квадратного и Меккелевого хрящей преобразуются в наковальню и молоточек, создается единая функциональная цепь из трех косточек. Пороки висцерального черепа – 1) расположение в барабанной полости только одной слуховой косточки столбика.
Скелет конечностей – самостоятельно. Пороки развития конечностей – полидактелия, полифалангия, врожденное высокое стояние лопатки (сопровождется аномалиями ребер, грудного отдела позвоночника и деформацией лопаток).
В процессе антропогенеза развились особенности скелета, характерные только для человека: 1) изменение стопы, переставшей выполнять хватательную функцию. 2) появление S-образного изгиба позвоночника, который обеспечивает пластичность движений в вертикальном положении. 3) Резкое уменьшение лицевого черепа и увеличение мозгового. 4) Смещение большого затылочного отверстия кпереди. 5) Специализация передних конечностей как органов труда. 6) подбородочный выступ в связи с развитием членораздельной речи. Адаптации к прямохождению имеют относительный характер. При большой физической нагрузке возможно смещение позвонков или межпозвонковых дисков. У ног – нарушение венозного оттока. Аномалии скелета, характерные для человека: врожденное плоскостопие, косолапость, узкая грудная клетка, отсутствие подбородочного выступа).
Пороки:
Гипертрихоз(оволосенение)
Политемия (увеличю число сосков)
Полимастия (увел число млечных желез)
Гипоплазия межпозвоночного диска – недоразвитие межпозвоночных дисков.
Брахидактилия (син.: короткопалость) – укорочение пальцев рук или ног.

29 Эволюция пищеварительной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.

Система закладывается в начале в виде прямой трубки, подразделяющейся на 3 участка (передний, средний и задний кишечник). Передняя и задняя часть слизистой оболочки пищеварительной трубки – эктодермального происхождения. Средняя – энтодемального. А мускулатура – мезодермального.
Направление эволюции пищеварительных систем позвоночных: 1) дифференцировка кишечной трубки. 2) Появление приспособлений к удлинению пути, проходимого пищей. 3) Увеличение всасывающей поверхности путем образования пиларических выростов, складок, ворсинок. 4) Развитие пищеварительных желез. 5) Появление и дифференцировка зубочелюстной системы.
У животных 3 типа пищеварения: 1) внутриклеточный (одноклеточные, многоклеточные). 2) полостное (дистантное; почти у всех форм многоклеточнх, может быть реализовано за пределами организма). 3) пристеночное, или мембранное (осуществляется ферментами, локализованными на структурах клеточной мембраны). У большинства осуществляются все три типа пищеварения.

На ранних этапах эволюции позвоночных животных их пищеварительная система постепенно усложнялась, в ней появлялись новые органы. У всех современных животных - от рыб до человека - эта система построена по единому плану: за желудком следует тонкая кишка, в которой переваривается большинство видов пищи, там же происходит и всасывание, за тонкой кишкой следует толстая кишка, где процессы переваривания и всасывания завершаются. У позвоночных - более совершенные пищеварительные железы - печень и поджелудочная железа (пищеварительные железы есть у моллюсков, часто пищеварительная железа несет функции печени и поджелудочной железы одновременно). Пищеварительные железы являются выростами пищеварительного тракта, в процессе онтогенеза превращаются в самостоятельные органы. Связь с тонкой кишкой они сохраняют с помощью протоков, открывающихся в кишку. У позвоночных животных в связи с их приспособленностью к обитанию в различных экологических условиях и использованием разнообразной пищи выработались свои характерные особенности: усложняется строение зубов, появляется многокамерный желудок (например у жвачных), удлиняется кишечный тракт (у растительноядных) и др. Тем не менее, у всех животных, от самых низших до наиболее организованных, химия пищеварения и участвующих в нем ферментов очень сходны. Таким образом, в ходе эволюции пищеварительная система постепенно усложнялась, добавлялись новые органы и, наконец, выработался сложный механизм, который достиг наибольшей сложности у человека.

Состав пищеварительной системы: пищеварительный тракт и пищеварительные железы. Пищеварительный тракт подразделяется на ротовую полость, глотку, пищевод, желудок, тонкую и толстую кишку, которые имеют различное строение у разных групп животных, слепая кишка (эволюционное приспособление пресмыкающихся, позволяющее использовать растительную пищу, переваривание которой идет с участием симбионтов), зубы позвоночных (связаны по происхождению с плакоидной чешуей акуловых рыб, дентин – мезодерма, эмаль – эктодерма), кроме млекопитающих у всех зубы – это выросты на костях ротовой полости. Первоначально зубы многорядные и покрывают всю слизистую оболочку ротовой полости. С пресмыкающихся обнаруживается только один ряд зубов, дифференцировка еще отсутствует. Зубная система (земноводные, рыбы, пресмыкающиеся), в которой все зубы одинаковые, называется гомодонтой. Зубы могут многократно выпадать и вырастать – полифиодонтизм. Зубы млекопитающих располагаются в альвеолах и дифференцированы, выполняют различные функции. Это гетеродонтная зубная система. В онтогенезе сменяются два поколения зубов – дифиодонтизм. В ротовую полость у наземных открываются слюнные железы (увлажнение пищевого комка). У первичноводных позвоночных слюнных желез нет. У амфибий слюнные железы не содержат ферментов. В тонкую кишку впадают протоки поджелудочной железы и печени.
Аномалии и пороки: 3) гипоплазия – недоразвитие, гипоплазия печени и поджелудочной железы. 4) сохранение клоаки. 5) раздвоение конца языка. 6) Гомодонтная зубная система. 7) Трехбугорчатое строение коренных зубов. 8) Прорезывание сверхкомплектных зубов в ряду или за его пределами (даже на твердом небе). 9) незарощение твердого неба (волчья пасть).

30 Эволюция кровеносной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.

У ланцетника кровеносная система наиболее проста. Круг кровообращения один. По брюшной аорте венозная кровь поступает в приносящие жаберные артерии, которые по количеству соответствуют числу межжаберных перегородок (до 150 пар), где и обогащается кислородом.
По выносящим жаберным артериям кровь поступает в корни спинной аорты, расположенные симметрично с двух сторон тела. Они продолжаются как вперед, неся артериальную кровь к головному мозгу, так и назад. Передние ветви этих двух сосудов являются сонными артериями. На уровне заднего конца глотки задние ветви образуют спинную аорту, которая разветвляется на многочисленные артерии, направляющиеся к органам и распадающиеся на капилляры.
После тканевого газообмена кровь поступает в парные передние или задние кардинальные вены, расположенные симметрично. Передняя и задняя кардинальные вены с каждой стороны впадают в кювьеров проток. Оба кювьеровых протока впадают с двух сторон в брюшную аорту. От стенок пищеварительной системы венозная кровь оттекает по воротной вене печени в печеночный вырост, где формируется система капилляров. Затем капилляры вновь собираются в венозный сосуд печеночную вену, по которой кровь поступает в брюшную аорту. Таким образом, несмотря на простоту кровеносной системы в целом, уже у ланцетника имеются основные магистральные артерии, характерные для позвоночных, в том числе для человека: это брюшная аорта, преобразующаяся позже в сердце, восходящую часть дуги аорты и корень легочной артерии; спинная аорта, становящаяся позже собственно аортой, и сонные артерии. Основные вены, имеющиеся у ланцетника, также сохраняются у более высокоорганизованных животных. Так, передние кардинальные вены станут позже яремными венами, правый кювьеров проток преобразуется в верхнюю полую вену, а левый, сильно редуцировавшись, в коронарный синус сердца. Для того чтобы понять, как это происходит, необходимо сопоставить кровеносные системы всех классов позвоночных животных.
Более активный образ жизни рыб предполагает более интенсивный метаболизм. В связи с этим артериальные жаберные дуги в конечном счете до четырех пар в них отмечается высокая степень дифференцировки: жаберные сосуды распадаются на капилляры, пронизывающие жаберные лепестки. В процессе интенсификации сократительной функции брюшной аорты часть ее преобразовалась в двухкамерное сердце, состоящее из предсердия и желудочка и располагающееся под нижней челюстью, рядом с жаберным аппаратом. В остальном кровеносная система рыб соответствует строению ее у ланцетника.

В связи с выходом земноводных на сушу и появлением легочного дыхания у них возникает два круга кровообращения. Соответственно этому в строении сердца и артерий появляются приспособления, направленные на разделение артериальной и венозной крови. Перемещение земноводных в основном за счет парных конечностей, а не хвоста обусловливает изменения в венозной системе задней части туловища.
Сердце амфибий расположено каудальнее, чем у рыб, рядом с легкими; оно трехкамерное, но, как и у рыб, от правой половины единственного желудочка начинается единственный сосуд артериальный конус, разветвляющийся последовательно на три пары сосудов: кожно-легочные артерии, дуги аорты и сонные артерии. Как и у всех более высокоорганизованных классов, в правое предсердие впадают вены большого круга, несущие венозную кровь, в левое малого с артериальной кровью. При сокращении предсердий в желудочек, внутренняя стенка которого снабжена большим количеством мышечных перекладин, одновременно попадают обе порции крови. Полного их смешения из-за своеобразного строения стенки желудочка не происходит, поэтому при его сокращении первая порция венозной крови поступает в артериальный конус и с помощью спирального клапана, находящегося там, направляется в кожно-легочные артерии. Кровь из середины желудочка, смешанная, поступает таким же образом в дуги аорты, а оставшееся небольшое количество артериальной крови, последней попадающей в артериальный конус, направляется в сонные артерии.
Две дуги аорты, несущие смешанную кровь, огибают сердце и пищевод сзади, образуя спинную аорту, снабжающую все тело, кроме головы, смешанной кровью. Задние кардинальные вены сильно редуцируются и собирают кровь только с боковых поверхностей туловища. Функционально их замещает возникшая заново задняя полая вена, собирающая кровь в основном из задних конечностей. Она располагается рядом со спинной аортой и, находясь позади печени, вбирает в себя печеночную вену, которая у рыб впадала непосредственно в венозный синус сердца. Передние кардинальные вены, обеспечивая отток крови от головы, называют теперь яремными венами, а кювьеровы потоки, в которые они впадают вместе с подключичными венами, передними полыми венами.

В кровеносной системе пресмыкающихся возникают следующие прогрессивные изменения: в желудочке их сердца имеется неполная перегородка, затрудняющая смешение крови, поступающей из правого и левого предсердий; от сердца отходит не один, а три сосуда, образовавшихся в результате разделения артериального ствола. Из левой половины желудочка начинается правая дуга аорты, несущая артериальную кровь, а из правой легочная артерия с венозной кровью. Из середины желудочка, в области неполной перегородки, начинается левая дуга аорты со смешанной кровью. Обе дуги аорты, как и у предков, срастаются позади сердца, трахеи и пищевода в спинную аорту, кровь в которой смешанная, но более богата кислородом, чем у земноводных, в связи с тем что до слияния сосудов только по левой дуге течет смешанная кровь. Кроме того, сонные и подключичные артерии с обеих сторон берут начало от правой дуги аорты, в результате чего артериальной кровью снабжается не только голова, но и передние конечности. В связи с появлением шеи сердце располагается еще более каудально, чем у земноводных. Венозная система пресмыкающихся принципиально не отличается от системы вен земноводных.

Птицы.
Кровеносная система имеет два круга кровообращения. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] четырёхкамерное с полным разделением [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В отличие от млекопитающих, у птиц главной артерией является правая (а не левая) дуга аорты, с которой начинается [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Проходящая через конечности кровь далее попадает в почечно-портальную систему, а затем в нижнюю полую вену. От дуги аорты отходят парные безымянные артерии, которые затем делятся на сонные артерии, мощные грудные и подключичные артерии, идущие к грудным мышцам и крыльям. От спинной аорты ответвляются артерии к туловищу птиц и к ногам. Венозная система птиц в основном сходна с таковой у пресмыкающихся

Прогрессивные изменения кровеносной системы млекопитающих сводятся к полному разделению венозного и артериального кровотоков. Это достигается, во-первых, завершенной четырехкамерностью сердца и, во-вторых, редукцией правой дуги аорты и сохранением только левой, начинающейся от левого желудочка. В результате все органы млекопитающих снабжаются артериальной кровью. В венах большого круга кровообращения также обнаруживаются прогрессивные изменения: возникла безымянная вена, объединяющая левые яремную и подключичную вены с правыми, в результате чего остается лишь одна передняя полая вена, располагающаяся справа. Левый кювьеров проток в виде рудиментарного сосуда sinus coronarius теперь собирает венозную кровь только от миокарда, а непарная и полунепарная вены рудименты задних кардинальных вен, имеют существенное значение в основном в случаях формирования обходных путей венозного оттока через кава-кавальные анастомозы, формируемые ими
Сердце закладывается на первых этапах развития в виде недифференцированной брюшной аорты, которая за счет изгибания, появления в просвете перегородок и клапанов, становится последовательно двух-, трех- и четырехкамерным. Однако рекапитуляции здесь неполны в связи с тем, что межжелудочковая перегородка млекопитающих формируется иначе и из другого материала по сравнению с рептилиями. Поэтому можно считать, что четырехкамерное сердце млекопитающих формируется на базе трехкамерного сердца, а межжелудочковая перегородка является новообразованием, а не результатом доразвития перегородки пресмыкающихся.

Интересно, что место закладки и положение сердца в филогенетическом ряду позвоночных полностью рекапитулируют у млекопитающих и человека. Так, закладка сердца у человека осуществляется на 20-е сутки эмбриогенеза, как у всех позвоночных, позади головы. Позже за счет изменения пропорций тела, появления шейной области, смещения легких в грудную полость осуществляется и перемещение сердца в переднее средостение.
Нарушения развития сердца могут выражаться как в возникновении аномалий строения, так и места его положения. Возможно сохранение к моменту рождения двухкамерного сердца. Этот порок совершенно не совместим с жизнью.
Чаще встречаются дефекты межпредсердной перегородки (1 случай на 1000 рождений), межжелудочковой перегородки (2,55 случаев на 1000 рождений), вплоть до трехкамерного сердца с одним общим желудочком (см. рис. 14.31, В). Известен и такой порок, как шейная эктопия сердца, при которой оно находится в шейной области. Этот порок связывают с задержкой сердца в области его первоначальной закладки. При этом ребенок обычно погибает сразу после рождения. Перечисленные пороки сердца наиболее часто встречаются не в изолированном виде, а в комплексе с другими аномалиями сердца, сосудов, а нередко и других органов. Это свидетельствует о том, что в морфогенезе сердца большое значение имеют онтогенетические корреляции. Состояние больных при таких пороках зависит от того, насколько сильно нарушается гемодинамика и осуществляется смешение крови в кровеносном русле.

31 Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.

Эволюция органов дыхания.
Известно два типа дыхания: водное и воздушное.
У водных хордовых животных дыхание жаберное. Эволюция шла в сторону уменьшения количества жаберных щелей.
Так у ланцетника в стенках глотки имеются 100-150 пар жаберных щелей.
У рыб - число жаберных перегородок сокращается до 5 пар, но увеличивается число жаберных лепестков. Жабры образуются из впячиваний глотки в виде жаберных мешков, а затем появляются перегородки с лепестками.
У земноводных появляется воздушное дыхание. Это несовершенные мешковидные легкие, оплетённых густой сетью кровеносных сосудов. Каждое лёгкое открывается самостоятельным отверстием в гортанно-трахейную впадину (здесь расположены голосовые связки, открывающиеся щелью в ротоглоточную полость). Лёгкие аналогичные плавательному пузырю кистеперых. Стенки мешков гладкие, тонкие, с небольшими перегородками. Воздухоносные пути отсутствуют. Дыхание у земноводных кожно-легочное.
У рептилий - кожа не выполняет дыхательную функцию, т.к. она покрыта роговыми чешуями. Легкие ячеистые, в них появляются разветвленные перегородки. Прогрессивные изменения происходят в появлении воздухоносных путей. В трахее формируются хрящевые кольца, разделяясь, образуются два бронха.
У птиц - губчатые легкие, пронизанные бронхами.  От глотки отходит длинная трахея, делящаяся в грудной полости на два бронха. На месте [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] трахеи имеется расширение  нижняя гортань, в которой расположены голосовые связки; стенки её имеют костные кольца. Нижняя гортань представляет собой голосовой аппарат и наиболее сильно развита у птиц, поющих и издающих громкие звуки. С легкими связано 5 пар воздушных мешков  тонкостенных, легко растяжимых выростов вентральных ответвлений крупных бронхов, находящиеся среди внутренних органов, между мышцами и в полостях трубчатых костей крыльев. Эти мешки играют большую роль в процессе дыхания птиц во время полета. Наряду с функцией дыхания воздушные мешки несут добавочные функции: облегчают массу тела птицы. При вдохе только 25 % наружного воздуха остаётся непосредственно в лёгких, а 75 % проходит через них и попадает в специальные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. При выдохе воздух из воздушных мешков опять идёт через лёгкие, но уже наружу, образуя так называемое двойное дыхание. Таким образом, лёгкие постоянно насыщаются кислородом как во время вдоха, так и выдоха.
У млекопитающих лёгкие альвеолярного типа. Формируется бронхиальное дерево, на концах бронхов альвеолы. Появляется дыхательная мышца – диафрагма, которая разделяет полость тела на грудную и брюшную. Поверхность легких млекопитающих в 50-100 раз больше поверхности тела.
Основные направления эволюции:
1. Смена жаберного дыхания на кожно-легочное, а затем легочное.
2. Увеличение дыхательной поверхности легкого.
3. Появление и дифференцировка дыхательных путей.
Пороки развития дыхательной системы:
1. Сохранение жаберных щелей (жаберные свищи).
2. Атрезия трахеи.
3. Трахейно-пищеводные фистулы.
4. Агенезия (отсутствие) или гипоплазия (недоразвитие) доли или целого легкого.
5. Недоразвитие легкого, бронхов.
6. Добавочные доли или целое легкое.
7. Зеркальная закладка левого и правого легкого.

32 Эволюция нервной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
Основные направления эволюции нервной системы:
Дифференцировка нервной трубки на головной и спинной мозг.
Прогрессивное развитие переднего конца нервной трубки в головной мозг.
Дифференцировка на отделы.
Изменение системы развития отделов.
Смещение центров регуляции нервной деятельности от среднего к ведущему переднему.
Образование коры и высших чувствительных и двигательных центров психической деятельности.
Увеличение площади головного мозга за счет появления извилин.
Формирование функциональной ассиметрии полушарий.
Увеличение черепно-мозговых нервов.
Эволюция головного мозга.
Формирование головного мозга у всех позвоночных начинается с образования на переднем конце нервной трубки трех вздутий или мозговых пузырей: переднего, среднего и заднего. В дальнейшем передний мозговой пузырь делится поперечной перетяжкой на два отдела. Первый из них образует передний отдел головного мозга, который у большинства позвоночных образует полушария большого мозга. На задней части переднего мозгового пузыря развивается промежуточный мозг. Средний мозговой пузырь не делится и целиком преобразуется в средний мозг. Задний мозговой пузырь также подразделяется на два отдела: в передней его части образуется задний мозг или мозжечок, а из заднего отдела образуется продолговатый мозг, который без резкой границы переходит в спинной мозг.
В процессе образования пяти мозговых пузырей полость нервной трубки образует ряд расширений, которые носят название мозговых желудочков. Полость переднего мозга носит название боковых желудочков, промежуточного третий желудочек, продолговатого мозга четвертый желудочек, среднего мозга сильвиев канал, который соединяет 3-й и 4-й желудочки. Задний мозг полости не имеет.
В каждом отделе мозга различают крышу, или мантию и дно, или основание. Крышу составляют части мозга, лежащие над желудочками, а дно под желудочками.
Вещество мозга неоднородно. Темные участки серое вещество, светлые белое вещество. Белое вещество скопление отростков нервных клеток с миелиновой оболочкой (много липидов, которые придают беловатую окраску). Серое вещество скопление нервных клеток между элементами нейроглии. Слой серого вещества на поверхности крыши любого отдела мозга носит название коры.
У всех позвоночных головной мозг состоит из пяти отделов, расположенных в одной и той же последовательности. Однако, степень их развития неодинакова у представителей различных классов. Эти различия обусловлены филогенезом.
Выделяют три типа головного мозга: ихтиопсидный, зауропсидный и маммальный.
К ихтипсидному типу мозга относят мозг рыб и амфибий. Он является ведущим отделом головного мозга, центром рефлекторной деятельности.
Головной мозг рыб имеет примитивное строение, что выражается в незначительных размерах мозга в целом и слабом развитии переднего отдела.
Передний мозг мал и не разделен на полушария. Крыша переднего мозга тонкая. У костистых рыб не содержит нервной ткани. Основную массу его образует дно, где нервные клетки образуют два скопления полосатые тела. От переднего мозга вперед отходят две обонятельные доли. Передний мозг рыб выполняет функцию обонятельного центра.
Промежуточный мозг рыб сверху прикрыт передним и средним. От его крыши отходит вырост эпифиз, от дна воронка с прилегающим к ней гипофизом и зрительные нервы.
Средний мозг наиболее развитый отдел мозга рыб. Это зрительный центр рыб, состоит из двух зрительных долей. На поверхности крыши находится слой серого вещества (кора). Это высший отдел мозга рыб, поскольку сюда приходят сигналы от всех раздражителей и здесь вырабатываются ответные импульсы.
Мозжечок рыб развит хорошо, поскольку движения рыб отличаются разнообразием.
Продолговатый мозг у рыб обладает сильно развитыми висцеральными долями, связан с сильным развитием органов вкуса.
Головной мозг амфибий имеет ряд прогрессивных изменений, что связано с переходом к жизни на суше, которые выражаются в увеличении общего объема мозга и развитии его переднего отдела. Одновременно происходит разделение переднего мозга на два полушария. Крыша переднего мозга состоит из нервной ткани. В основании переднего мозга лежат полосатые тела. Обонятельные доли резко ограничены от полушарий.
Передний мозг попрежнему имеет значение лишь обонятельного центра.
Промежуточный мозг хорошо виден сверху. Крыша его образует придаток эпифиз, а дно гипофиз.
Средний мозг меньше по размерам, чем у рыб. Полушария среднего мозга хорошо выражены и покрыты корой. Это ведущий отдел ЦНС, т.к. здесь происходит анализ полученной информации и выработка ответных импульсов. Он сохраняет значение зрительного центра.
Мозжечок развит слабо и имеет вид небольшого поперечного валика у переднего края ромбовидной ямки продолговатого мозга. Слабое развитие мозжечка соответствует простым движениям амфибий.
К зауропсидному типу мозга относят мозг пресмыкающихся и птиц.
У рептилий наблюдается дальнейшее увеличение объема головного мозга.
Передний мозг становится наиболее крупным отделом. Он перестает быть только обонятельным центром и становится ведущим отделом ЦНС за счет дна, где развиты полосатые тела. На поверхности мозга впервые в процессе эволюции появляются нервные клетки или кора, которая имеет примитивное строение (трехслойная) и получила название древней коры археокортекс.
Промежуточный мозг сверху прикрыт полушариями переднего мозга. В его крыше расположены [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (эндокринная железа) и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] , служащий дополнительным фоторецептором: он способен воспринимать сигналы опасности (быстрое затенение) и, видимо, служит рецептором, регистрирующим сезонные изменения светового режима. Дно промежуточного мозга участвует в работе эндокринной системы в качестве [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] , связанной с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] промежуточного мозга. Этим путем гипофиз получает информацию о состоянии внешней среды, собранную органами чувств и обработанную мозговыми центрами, что позволяет ему координировать работу всей эндокринной системы. Средствами связи служат воротные системы кровеносных сосудов, существующие во всех долях гипофиза. Они, видимо, получают и передают информацию, кодированную в химических соединениях.
Средний мозг уменьшается в размерах, теряет свое значение ведущего отдела, уменьшается его роль и как зрительного центра.
Мозжечок развит сравнительно лучше, чем у амфибий.
Для мозга птиц характерно дальнейшее увеличение его общего объема и огромный размер переднего мозга, прикрывающего собой все остальные отделы, кроме мозжечка.
Увеличение переднего мозга, который, как и у рептилий, является ведущим отделом головного мозга, происходит за счет дна, где сильно развиваются полосатые тела. Крыша переднего мозга развита слабо, имеет небольшую толщину. Кора не получает дальнейшего развития, даже подвергается обратному развитию исчезает латеральный участок коры.
Промежуточный мозг мал, эпифиз развит слабо, гипофиз выражен хорошо.
В среднем мозге развиты зрительные доли, т.к. зрение играет ведущую роль в жизни птиц.
Мозжечок достигает огромных размеров, имеет сложное строение. В нем различают среднюю часть и боковые выступы. Развитие мозжечка связано с полетом.
К маммальному типу мозга относят мозг млекопитающих.
Эволюция головного мозга пошла в направлении развития крыши переднего мозга и полушарий, увеличения поверхности переднего мозга за счет извилин и борозд коры.
На всей поверхности крыши появляется слой серого вещества – настоящая кора. Это совершенно новая структура, возникающая в процессе эволюции нервной системы. У низших млекопитающих поверхность коры гладкая, а у высших она образует многочисленные извилины, резко увеличивающие ее поверхность.
Передний мозг увеличивается в размерах за счёт крыши, приобретает значение ведущего отдела головного мозга за счет развития коры, что является характерным для маммального типа. Обонятельные доли так же сильно развиты, так как у многих млекопитающих являются органом чувств.
Кора приобретает значение ведущего отдела головного мозга, что является характерным для маммального типа мозга.

Промежуточный мозг имеет характерные придатки эпифиз, гипофиз.
Средний мозг уменьшен в размерах. Его крыша, кроме продольной борозды, имеет еще и поперечную. Поэтому вместо двух полушарий (зрительные доли) образуется четыре бугра. Передние бугры связаны со зрительными рецепторами, а задние со слуховыми.
Мозжечок прогрессивно развивается, что выражается в резком увеличении размеров органа и его сложной внешней и внутренней структуре.
В продолговатом мозгу по бокам обособляется путь нервных волокон, ведущих к мозжечку, а на нижней поверхности продольные валики (пирамиды).

Пороки развития головного мозга:
-         анэнцефалия (недоразвитие переднего мозга),
-         микроцефалия (общее недоразвитие головного мозга),
-         гидроцефалия (водянка головного мозга),
-         недоразвитие лобных долей
-         черепно- и спинномозговые грыжи.

33 Эволюция мочеполовой системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.

1. В переходе от нефридий низших хордовых к специальным органам почкам, состоящим из большого числа выделительных канальцев, соединяющихся общим выводным протоком
2. В последовательной смене трех типов почек в эмбриональном периоде позвоночных: предпочка, первичная почка, вторичная (тазовая).
3. Установление прямой связи выделительной системы с кровеносной.
4. Увеличение числа нефронов и их дифференцировка на отделы.
5. Увеличение фильтрационной и реабсорбционной функции почек за счет увеличения длины выделительных канальцев.
Предпочка (головная) закладывается у всех позвоночных на самых ранних стадиях эмбриогенеза и состоит из 6-12 метамерно расположенных воронок с выделительными канальцами. Воронка имеет реснички и открывается в полость тела. Канальцы впадают в общий выводной проток – мочеточник предпочки, который открывается в клоаку. Воронка с выделительным канальцем составляет структурную единицу предпочки – нефрон. Его несовершенство состоит в отсутствии прямой связи между кровеносной и выделительной системами. Продукты диссимиляции из крови поступают не сразу в почку, а сначала в целомическую жидкость.
Первичная почка функционирует у низших позвоночных рыб, амфибий в течение всей жизни. У высших позвоночных рептилий, птиц, млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.
Первичная, или туловищная почка. Нефрон первичной почки также начинается воронкой, открывающейся в целом. Прогрессивным изменением в строении нефрона является появление капсулы Боумена-Шумлянского с сосудистым клубочком – мапигиево тельце. Возникает прямая связь между кровеносной и выделительной системами. Одновременно происходит удлинение выделительного канальца и дифференцировка его на отделы. Такая почка функционирует у рыб и амфибий в течение всей жизни. У рептилий, птиц и млекопитающих она сохраняется только в эмбриональном периоде.
Тазовая, или вторичная почка.
Нефрон вторичной почки не имеет воронки, благодаря чему связь с целомом полностью утрачивается. Нефрон начинается прямо с мальпигиева тельца. Сосудистые клубочки здесь крупнее, чем в первичной. От каждого первоначального нефрона путем почкования образуется несколько вторичных, в связи с чем, количество нефронов возрастает и общая выделительная поверхность увеличивается.
Аплазия отсутствие, гипоплазия уменьшение, дистопия смещение почки.
Блуждающая почка.
Сращение – подковообразная почка.
Удвоение почек.
Отсутствие или удвоение мочеточника.
Аплазия или удвоение мочевого пузыря.

Эволюция половой системы и её связь с выделительной.
Основные направления:
 
1. Специализация желез и установление связи с различными частями выделительной системы.
2. Дифференцировка яйцевода на отделы.
Для выделительной системы позвоночных характерна тесная связь с половой системой, которая обусловлена филогенезом.
У большинства позвоночных гонады закладываются в виде парных складок центральных краях мезонефроса. Сначала гонады мужского и женского пола имеют одинаковое строение. Позднее происходит специализация желез и возникает связь с различными для каждого пола частями выделительной системы.
У самок анамний мочеточник предпочки мюллеров канал преобразуется в яйцевод, а продукты диссимиляции выводятся самостоятельно через первичную почку и ее мочеточник вольфов канал. Одновременно возникает связь между семенником и первичной почкой. Из эпителия, выстилающего стенку полости тела, образуются тяжи, соединяющие канальцы первичной почки и семенные канальцы.
Мужские половые клетки через семявыводящие канальцы попадают в почку и мочеточник, который представлен вольфовым каналом. Поэтому канал называют мочеполовым протоком.
У самок амниот, как и у анамний, яйцевод развивается из остатков предпочки и из мочеточника мюллерова канала.
У самцов амниот мочеточник полностью редуцируется. Канальцы передней части первичной почки вольфов канал превращается в семяпровод. Функцию выделения мочи в связи с образованием вторичной почки он утрачивает, в отличие от самцов анамний.
У рептилий и птиц в яйцеводах наблюдается дифференцировка на отделы. Передняя часть яйцеводов у черепах, крокодилов и птиц продуцирует белок, а задняя часть кожистую (у рептилий), или пропитанную известью (у птиц) скорлупу.
У млекопитающих в связи с появлением функции живорождения дифференцировка яйцеводов становится более сложной. Яйцеводы подразделяются на 3 отдела: фаллопиевы трубы, матку и влагалище. У плацентарных происходит срастание дистальных отделов яйцевода на разных уровнях. В связи с этим может развиваться двойная матка (у грызунов), двурогая матка (у хищников и парнокопытных), или простая матка (у некоторых летучих мышей, полуобезьян, а также у человека).
У человека встречаются разные аномалии матки и влагалища, соответствующие филогенетическим этапам изменения этого органа в процессе эволюции. Эти аномалии, как правило, связаны с ненормальным срастанием мюллеровых протоков.
Пороки развития половой системы.
У женщин:
-         двойная матка;
-         дву- и однорогая матка;
-         атрезия и сужение влагалища;
-         агенезия и гипоплазия яичников;
-         гермафродитизм.
У мужчин:
-         анорхизм (отсутствие яичка);
-         крипторхизм (неопущение семенника в мошонку);
-         фимоз (сужение крайней плоти);
-         отсутствие или удвоение предстательной железы;
-         эктопия яичка и предстательной железы;
-         гидроцеле (водянка яичка).

34 Учение А.Н. Северцова о филэмбриогенезах. Филэмбриогенезы как отклонения от онтогенеза, имеющие адаптивное значение у взрослых форм. Механизмы их возникновения. Типы филэмбриогенезов: анаболии, девиации, архаллаксисы. Их значение и частота проявления в эволюции онтогенезов.

Теория филэмбриогенеза Северцева , согласно которой эволюция совершается путем изменения процесса онтогенеза. При этом наследственные изменения строения органов, нарушающие течение исторического хода развития и влияющие на строение взрослых особей, проявляются в процессе эмбрионального развития. В результате филогенез рассматривается как совокупность онтогенезов генетического ряда поколений и всех тех наследственных преобразований, которые происходят на различных этапах индивидуального развития. Разработал отечественный биолог А.Н. Северцев (1866–1936).

Филэмбриогенез (от греч. phylon род, племя, embryon зародыш и genesis происхождение), эволюционное изменение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] органов, тканей и клеток, связанное как с прогрессивным развитием, которые могут сохраняться у взрослых форм адаптативным значением, так и могут редуцироваться.

А. Н. Северцов разработал учение о филэмбриогенезе таких морфофизиологических изменениях, новообразованиях у зародышей, которые определяют новые направления филогенеза. Выделяют три типа филэмбриогенезов: анаболию, девиацию и архаллаксис.
Способы филэмбриогенеза различаются по времени возникновения в процессе развития этих структур.

Анаболия - надставка,  разновидность [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], при которой изменение признаков взрослых [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] происходит в результате добавления новых стадий в конце [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] формообразования, который при этом удлиняется. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], возникающие на поздних стадиях [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] предков, могут проявляться у потомков на тех же стадиях или сдвигаться на более ранние. Ведут к удлинению развития какого-либо органа или структуры. С каждой новой анаболией прежние конечные стадии развития как бы передвигаются в глубь онтогенеза. Только при этом способе эволюции наблюдается рекапитуляция  признаки зародышей или личинок потомков напоминают признаки взрослых предков. Примером может служить формирование четырехкамерного сердца у млекопитающих. У земноводных сердце трехкамерное: два предсердия и один желудочек. У пресмыкающихся в желудочке развивается перегородка (первая анаболия), однако эта перегородка у большинства из них неполная она только уменьшает перемешивание артериальной и венозной крови. У крокодилов и млекопитающих развитие перегородки продолжается до полного разделения правого и левого желудочков (вторая анаболия). У детей иногда как атавизм межжелудочковая перегородка бывает недоразвито.

Девиация Одна из форм филэмбриогенезов, заключающаяся в уклонение в развитии, эволюционное изменение морфогенеза какого-либо органа на одной из средних стадий; Согласно А. Н. Северцову, посредством девиации, например, имеется сходство в закладке и начальном развитии чешуи у акуловых и рептилий. На средних стадиях зародышевого развития рептилий происходят отклонения, которые ведут к образованию ороговевшей чешуи, в та время как у акуловых формируется окостеневшая чешуя с зубцом.

Архаллаксис- эволюционное изменение органа на самых ранних стадиях его морфогенеза, приводящее к существенной перестройке всех последующих его стадий; одна из форм (модусов) филэмбриогенезов. Рекапитуляции при архаллаксисе существенно нарушаются. При котором генетические программы развития меняются настолько существенно, что их полное восстановление в ходе дальнейшей эволюции становится практически невероятным.

Основные положения теории:
Представление о первичности онтогенетических изменений по отношению к филогенетическим (эволюционным) изменениям
Если бы не изменялся ход онтогенеза, то потомки не отличались бы от предков.
Посредством филэмбриогенеза может изменяться ход онтогенеза как целостного организма, так и отдельных органов, тканей и клеток.
Путём филэмбриогенеза происходят [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] изменения как взрослого организма, так и промежуточных стадий его развития.

35 Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы.


Онтогенез - индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом от момента его зарождения до конца жизни. О. включает [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], т. е. увеличение массы тела, его размеров, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], развитие. Термин "О." введён Э. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (1866) при формулировании им [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]

Филогене
·з, - историческое развитие мира живых организмов как в целом, так и отдельных таксономических групп: царств, типов (отделов), классов, отрядов (порядков), семейств, родов, видов. Термин Ф. введён Э. Геккелем (1866).
Раздел биологии, изучающий Ф. и его закономерности, наз. филогенетикой. Исследование Ф. и реконструкция его необходимы для развития общей теории эволюции и построения естественной системы организмов.
Ныне в филогенетике всё шире используются данные генетики, биохимии, мол. биологии, этологии, биогеографии, физиологии, паразитологии, ф. большинства групп имеет характер адаптивной радиации.
Основная движущая сила, определяющая адаптивный характер филогенетич. преобразований организмов, естеств. отбор.
Филогене
·з
историческое развитие мира живых организмов как в целом, так и отдельных таксономических групп (царств, типов, классов, отрядов, семейств, родов, видов). Представляет собой преемственный ряд онтогенезов последовательных поколений. Изучение филогенеза необходимо для развития общей теории эволюции и построения естественной системы организмов.
В биологии филогенез рассматривает развитие биологического вида во времени.

Биогенетический закон Геккеля-Мюллера - каждое живое существо в своем индивидуальном развитии (онтогенез) повторяет в известной степени формы, пройденные его предками или его видом (филогенез).
Закономерность в живой природе, сформулированная немецким учёным Э. Геккелем и состоящая в том, что индивидуальное развитие особи (онтогенез) является коротким и быстрым повторением (рекапитуляцией) важнейших этапов эволюции вида в филогенезе.

Онтогенез основа филогенеза
Онтогенез основа филогенеза уже по той причине, что именно индивидуальные онтогенезы особей объект действия естественного отбора.
Эволюционные изменения, которые аккумулируют мелкие видовые адаптации и связанные с устойчивым изменением хода онтогенеза отдельных особей, принято называть филэмбриогенезами.
Филэмбриогенез эволюционные изменения хода онтогенеза.
Эволюционные изменения в онтогенезе могут происходить на ранних, средних и поздних стадиях развития.
архаллаксисы (от греч. arche начало, allaxis изменение), девиации (от позднелат. deviat-io отклонение) и анаболии (от греч. anabole подъем).
Анаболия эволюционное изменение формообразования на поздних стадиях развития (А.Н. Северцов). Такие изменения («надставки») широко распространены в онтогенезе и ведут к удлинению развития какого-либо органа или структуры. С каждой новой анаболией прежние конечные стадии развития как бы передвигаются в глубь онтогенеза.

Ценогенез ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Cenogenesis, Caenogenesis) внесение в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] развитие характеристик или структур, не присутствующих ранее в истории эволюции вида или более крупной систематической группы, в отличие от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Известным примером является появление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Наличие ценогенезов одна из причин нарушений принципа [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], лежащего в основе [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Геккель рассматривал ценогенезы как приспособление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] к особым условиям индивидуального развития..

Филэмбриогенез (от греч. phylon род, племя, embryon зародыш и genesis происхождение), эволюционное изменение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] органов, тканей и клеток, связанное как с прогрессивным развитием, которые могут сохраняться у взрослых форм адаптативным значением, так и могут редуцироваться.

А. Н. Северцов разработал учение о филэмбриогенезе таких морфофизиологических изменениях, новообразованиях у зародышей, которые определяют новые направления филогенеза. Выделяют три типа филэмбриогенезов: анаболию, девиацию и архаллаксис.
Способы филэмбриогенеза различаются по времени возникновения в процессе развития этих структур.

Основные положения теории
Если бы не изменялся ход онтогенеза, то потомки не отличались бы от предков.
Посредством филэмбриогенеза может изменяться ход онтогенеза как целостного организма, так и отдельных органов, тканей и клеток.
Путём филэмбриогенеза происходят [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] изменения как взрослого организма.

Существует несколько модусов (способов) филэмбриогенеза. Важнейшие:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (надставка конечных стадий развития)
девиация (изменение на средних стадиях)
Архаллаксис (изменение первичных зачатков).

Модусы филэмбриогенеза различаются:
по времени возникновения
по характеру эволюционных преобразований
Посредством модусов филэмбриогенез может происходить как прогрессивное развитие (путём усложнения строения и функций организмов), так и регрессивное (путём упрощения строения и функций организмов вследствие приспособления их к новым, менее разнообразным условиям существования) (например, при паразитизме).
так и промежуточных стадий его развития.

36 Закономерности морфофункциональных преобразований органов (прогрессивные и регрессивные). Гомологичные и аналогичные органы. Полифункциональность и способность к количественным изменениям функций. Соответствие строения органов выполняемым функциям.

Закономерности морфофункциональных преобразований органов 
В основе филогенетических преобразований органов лежит их полифункциональность и способность к количественным изменениям функций. Практически все органы выполняют не одну, а несколько функций, причем среди них всегда выделяется главная, а остальные второстепенны. Строение такого полифункционального органа обязательно соответствует главной функции. Так, рука человека может использоваться для лазания по деревьям, плавания, даже хождения. Но основной ее функцией является трудовая деятельность. В связи с этим и строение руки в максимальной степени соответствует функции труда.

Один из основных принципов эволюции органов принцип расширения и смены функций.

Расширение функций сопровождает обычно профессиональным развитием органа, который по мере дифференциации выполняет все новые функции.
Так, парные плавники рыб, возникшие как пассивные органы, поддерживающие тело в воде в горизонтальном положении, с приобретением собственной мускулатуры и прогрессивным расчленением становятся еще и активными рулями глубины и поступательного движения. У придонных рыб они обеспечивают также их передвижение по дну. С переходом позвоночных на сушу к перечисленным функциям конечностей добавились хождение по Земле, лазание, бегание и др.

Расширение функций сопровождается специализацией, благодаря которой главной функцией становится одна из бывших ранее второстепенными. Бывшая главной функция преобразуется во второстепенную и может впоследствии даже исчезнуть. Орган при этом меняется таким образом, что его строение становится максимально соответствующим выполнению главной функции. Так, переход предков ластоногих и китообразных к водному образу жизни привел к преобразованию их парных конечностей в ласты, практически утратившие способность обеспечивать передвижение по суше. Жизнь ленивцев, представителей отряда неполнозубых, на деревьях привела к формированию у них крючкообразных конечностей, с помощью которых возможно лишь медленное перемещение по веткам в подвешенном состоянии с почти полной утратой способности движения по земле.

Нередко функции, выполняемые органами, могут измениться кардинально. Так, плавательный пузырь рыб, будучи гидростатическим органом, у кистеперых рыб становится дополнительным органом дыхания, а у земноводных он преобразуется в легкое, и основной функцией его становится дыхательная. У пресмыкающихся и млекопитающих, ведущих наземный образ жизни, легкие выполняют только дыхательную функцию, но первичная функция плавательного пузыря сохраняется за легкими у крокодилов, ластоногих и китообразных, ведущих водный образ жизни, а также у наземных форм во время плавания.

В прогрессивной эволюции органов очень важным является принцип активации функций. Он наиболее часто реализуется на начальных этапах эволюции органов в том случае, когда малоактивный орган начинает активно выполнять функции, существенно при этом преобразуясь.
Так, крайне малоподвижные парные плавники хрящевых рыб становятся активными органами движения уже у костистых.

Более часто в филогенезе наблюдается интенсификация функций, являющаяся следующим этапом эволюции органов после активации. Благодаря этому орган обычно увеличивается в размерах, претерпевает внутреннюю дифференцировку, гистологическое строение его усложняется, нередко наблюдается многократное повторение одноименных структурных элементов, или полимеризация структуры. Примером является усложнение структуры легких в ряду наземных позвоночных за счет ветвления бронхов, появления ацинусов и альвеол на фоне постоянной интенсификации его функций.

Высокая степень дифференцировки может сопровождаться уменьшением количества одинаковых органов, выполняющих одну и ту же функцию, или их олигомеризацией.
Иногда в процессе интенсификации функций наблюдается тканевая субституция органа замещение одной ткани другой, более соответствующей выполнению данной функции. Так, хрящевой скелет хрящевых рыб сменяется на костный у более высокоорганизованных классов позвоночных.В противоположность интенсификации и активации ослабление функций ведет в филогенезе к упрощению строения органа и его редукции, вплоть до полного исчезновения.

Прогресс и его роль в эволюции.
Развитие живой природы осуществляется от менее сложного к более сложному, от менее совершенного к более совершенному, т. е. происходила и происходит прогрессивная эволюция. Процесс эволюции идет непрерывно в направлении максимального приспособления живых организмов к условиям окружающей среды (т. е. происходит возрастание приспособленности потомков по сравнению с предками). Такое возрастание приспособленности организмов к окружающей среде А. Н. Северцов назвал биологическим прогрессом.Критериями биологического прогресса являются: 1) увеличение численности; 2) расширение ареала; 3) прогрессивная дифференциация увеличение числа систематических групп, составляющих данный таксон.
Эволюционный смысл выделенных критериев заключается в следующем: возникновение новых приспособлений снижает элиминацию особей, в результате средний уровень численности вида возрастает. Стойкое повышение численности потомков по сравнению с предками приводит к увеличению плотности населения, что, в свою очередь, через обострение внутривидовой конкуренции вызывает расширение ареала; этому же способствует и возрастание приспособленности.

Регресс к его роль в эволюции.
Явление, противоположное биологическому прогрессу. Он характеризуется обратными признаками: снижением численности особей, сужением ареала, постепенным или быстрым уменьшением видового многообразия группы. Биологический регресс может привести вид к вымиранию. Общая причина биологического регресса отставание темпов эволюции группы от скорости изменения внешней среды. Эволюционные факторы действуют непрерывно, в результате чего происходит совершенствование приспособлений к изменяющимся условиям среды. Однако когда условия изменяются очень резко (часто благодаря непродуманной деятельности человека), виды не успевают сформировать соответствующие приспособления. Это приводит к сокращению численности видов, сужению их ареалов, угрозе вымирания. В состоянии биологического регресса находятся многие виды, например крупные млекопитающие, такие как уссурийский тигр, гепард, белый медведь и др.
Морфологический регресс  это упрощение в строении организмов того или иного вида в результате мутаций. Приспособления, формирующиеся на базе таких мутаций, могут при соответствующих условиях вывести группу на путь биологического прогресса, если она попадает в более узкую среду обитания.

Аналогичные органы это органы, разные по происхождению, имеющие внешнее сходство и выполняющие сходные функции.
Крылья птиц  видоизменённые передние конечности, крылья насекомых  складки хитинового покрова
Органы дыхания рыб и ракообразных (жабры), сухопутных позвоночных (лёгкие) и насекомых (трахеи) имеют также различное происхождение
Аналогичны бивни слона (разросшиеся резцы) и бивни моржа (гипертрофированные клыки).
Аналогичные органы возникают у далеких организмов вследствие приспособлений их к одинаковым условиям среды или выполнения органами одинаковой функции

Гомологичные органы органы животных или растений, имеющие общий план строения, развивающиеся из сходных зачатков и выполняющие одинаковые (например, луковица тюльпана и клубень картофеля видоизменённые побеги) или неодинаковые (например, крыло птицы и рука человека) функции. Г. о. у одного и того же индивидуума называются сходными органами. Они расположены по длинной оси тела симметрично один другому (например, передние и задние конечности позвоночных, конечности и ротовые придатки членистоногих) или без определённого порядка (чешуи, перья, волосы, листья). 
Сходство в плане строения гомологичных органов есть следствие общности происхождения. Существование гомологичных структур есть следствие существования гомологичных генов. Различия возникают вследствие изменения функционирования этих генов под действием эволюционных факторов ведут к дивергенции форм и функций.
Соответствие строения органов выполняемым функциям
Факты, свидетельствующие о приспособленности живых существ к условиям жизни, столь многочисленны, что не представляется возможным дать сколько-нибудь полное их описание. Приведем лишь некоторые яркие примеры приспособительной окраски.
Примеры адаптации
Для защиты яиц, личинок, птенцов особенно важна покровительственная окраска. У открыто гнездящихся птиц (глухарь, гага, тетерев) самка, сидящая на гнезде, почти не отличима от окружающего фона. Соответствует фону и пигментированная скорлупа яиц.
Удивительное сходство с веточками наблюдается у гусеницы некоторых бабочек, напоминающие сучки, а тело некоторых бабочек лист.
У зебры и тигра темные и светлые полосы на теле совпадают с чередованием тени и света окружающей местности.
Очень яркая предостерегающая окраска (обычно белая, желтая, красная, черная) характерна для хорошо защищенных, ядовитых, жалящих форм. Несколько раз попытавшись отведать клопа-«солдатика», божью коровку, осу, птицы в конце концов отказываются от нападения на жертву с яркой окраской.
Интересные примеры адаптации связаны с мимикрией (от греч. мимос актер). Некоторые беззащитные и съедобные животные подражают видам, которые хорошо защищены от нападения хищников. Например, некоторые пауки напоминают муравьев, а осовидные мухи внешне сходны с осами.
Происхождение приспособленности (адаптации) у организмов

Впервые научное объяснение приспособленности дал Ч. Дарвин. Из самого дарвиновского учения о естественном отборе, как процессе выживания и размножения наиболее приспособленных, следует, что именно отбор основная причина возникновения разнообразных приспособлений живых организмов к среде обитания. Допустим, что у предков некоторые приспособления не были развиты. Однако при изменении среды обитания (в связи с похолоданием или в силу каких-то других обстоятельств) они были вынуждены приспосабливаться к окружающей среде.
Внутривидовая борьба за существование способствовала выживанию особей, у которых признаки внешнего строения больше соответствовали условиям обитания. В процессе естественного отбора именно особи оставляли плодовитое потомство и численность их в популяции возрастала.
Относительные приспособления:
Приспособленность организмов к среде выработана в процессе длительного исторического развития под действием естественных причин и не абсолютна, а относительна, так как условия среды обитания часто изменяются быстрее, чем формируются приспособления. Соответствуя конкретной среде обитания, приспособления теряют свое значение при ее изменении. Доказательством относительного характера приспособленности могут быть следующие факты:
защитные приспособления от одних врагов оказываются неэффективными от других (например, ядовитых змей, опасных для многих животных, поедают мангусты, ежи, свиньи);
проявление инстинктов у животных может оказаться нецелесообразным (ночные бабочки собирают нектар со светлых цветков, хорошо заметных ночью, но также летят и на огонь, хотя и гибнут при этом);
полезный в одних условиях орган становится бесполезным и даже относительно вредным в другой среде (перепонки между пальцами у горных гусей, которые никогда не опускаются на воду);
Таким образом, относительный характер приспособленности противоречит утверждению об абсолютной целесообразности в живой природе

37 Принципы эволюции органов. Принцип дифференциации, интеграции, расширения и смены функций, активации и интенсификация функций. Олигомеризация. Возникновение и исчезновение биологических структур в филогенезе. Причины редукции органов и их генетическая основа. Рудименты и атавизмы. Механизмы формирования атавизмов.

В основе эволюции структур лежат процессы дифференциации и интеграции.

Морфофизиологическая дифференциация - это развитие в процессе эволюции из одной структуры нескольких разнокачественных структур, выполняющих различные, более узкие (частные) функции. В качестве примера дифференциации можно привести подразделение первоначально просто устроенной пищеварительной трубки (выполняющей единую общую функцию расщепления и всасывания продуктов расщепления) на отделы (рот, глотку, пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник), в которых пища подвергается уже специфическим воздействиям (механической обработке, химическому расщеплению, всасыванию и т.д.).

Интеграция - это целесообразное объединение и координация действий разных частей целостной живой системы. Если дифференциация приводит к увеличению степени соподчинённости частей (органов) организму как целостной системе, то интеграция проявляется в объединении органов в функционально единые системы, обеспечивающие одну из сторон жизнедеятельности организма.
В основе морфофункциональных преобразований отдельных органов лежит мультифункционалъность (полифункциональность) - выполнение данным органом одновременно нескольких функций, среди которых обычно можно выделить главную (основную) функцию и ряд второстепенных. Например, основной функцией плавательного пузыря лучепёрых рыб является гидростатическая (регуляция плавучести путём изменения объёма). Наряду с этим он используется также как барорецептор, сигнализируя о глубине погружения, как аппарат трансформации звуковых колебаний, повышающий чувствительность органа слуха, а у примитивных лучепёрых (кистепёрых) выполняет функцию органа дыхания.
Наиболее часто эволюция органов проходит способом смены функций, при котором одна из второстепенных функций органа под влиянием измененных отношений организма с внешней средой становится более важной (главной), чем прежняя главная функция. Так, у предков позвоночных кожные чешуи в области смыкающихся краёв челюстей преобразовались в зубы, выполняющие другую главную функцию: вместо механической защиты - функцию захвата, удержания и размельчения корма. У растений, например, лепестки венчика цветка произошли от листьев, сменивших функцию фотосинтеза на функцию привлечения насекомых для опыления. Возможность смены функций основана на мульти-функциональности органов. При смене функции изменяется, соответственно, и направление эволюционных преобразований, т.к. естественный отбор совершенствует структуру органа, в первую очередь по отношению к его главной функции.
Преобразование функций органов в филогенезе может происходить также способом расширения функций. Расширение функций заключается в приобретении органом (структурой) в ходе эволюции новых функций с сохранением уже имеющихся. Например, у теплокровных животных кровеносная система участвует в регуляции теплообмена со средой, у млекопитающих она обретает также функцию обеспечения иммунитета.
Так же описан ещё один способ эволюционных преобразований органов - интенсификацию, или усиление функций. Его суть заключается в увеличении в ходе эволюции числа функциональных единиц и соответствующее усложнении строения органа. В качестве примеров можно рассмотреть усложнение строения сердца (двухкамерное, трёхкамерное, четырёхкамерное) и интенсификацию его функций, усложнение строения головного мозга и интенсификацию функций центральной нервной системы.
Олигомеризация
органов (или органоидов у простейших) -уменьшение в филогенезе числа гомологичных образований в организме, связанное с интенсификацией функций соотв. систем. Олигомеризация сопровождается упорядочением расположения органов и повышением уровня интеграции.. Она может осуществляться путём утраты определённого числа гомологичных элементов полимерной системы, их слияния, или смены функций частью элементов. Напр., в ходе эволюции членистоногих ряд сегментов тела у некоторых из них (насекомые, высшие ракообразные и паукообразные) утрачивается, а ряд сливается друг с другом.
Рудиментарные органы, сравнительно упрощённые, недоразвитые (по сравнению с гомологичными структурами предковых и близких форм) структуры, утратившие своё основное значение в организме в процессе филогенеза. Р. закладываются во время зародышевого развития, но полностью не развиваются. У человека к Р. относятся хвостовые позвонки, волосяной покров туловища, ушные мышцы, аппендикс и др. В отличие от атавизмов Р. встречаются у всех особей вида.
Атави
·зм (от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] atavus  отдалённый предок)  появление у данной особи признаков, свойственных отдаленным предкам, но отсутствующих у ближайших. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] придаток и сплошной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] на теле [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], добавочные пары [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и т. д.

Во всех случаях атавизмов ведущими механизмами их возникновения являются гены, отвечающие за данный признак, по разным причинам могут проявиться через много поколений вонтогенезе особи, т.к. сохраняются в эволюции данного вида, но при нормальном развитии не проявляются из-за блокирования подавляющими генами. Атавизмы проявляются у отдельной особи, а не у группы особей.

38 Соотносительные преобразования органов. Онтогенетические корреляции и филогенетические координации. Значение соотносительного преобразования биологических структур в онтогенезе человека. Примеры нарушения онтогенетических корреляций и филогенетических координаций в онтогенезе человека.

Корреляция- взаимозависимость строения и функций клеток, тканей, органов и систем организма, проявляющаяся в процессе его развития и жизнедеятельности. К. обусловливают развитие и существование организма как единого целого. Т. к. морфогенетические процессы приводят к изменению взаимоотношений органов, то возникают и новые морфогенетические К. Т. о., в процессе индивидуального развития постепенно развёртывается последовательная система морфогенетических К., которая оказывается одним из главных факторов онтогенеза, поддерживающих в течение всего развития целостность организма.

Выделяют несколько осн. типов Корреляции.
1-Генетические (геномные) К. основаны на процессах, происходящих на уровне генома, ведущими механизмами геномных корреляций являются генный баланс генотипа, сцепленное наследование генов, различные формы взаимодействия генов, а также плейотропность. 
2- Морфогенетические К. обусловлены взаимодействиями разных зачатков в ходе эмбрионального развития , они основаны либо на феномене эмбриональной индукции, либо на общности эмбриональных закладок органов. Эти корреляции проявляются уже на ранних стадиях онтогенеза, когда еще отсутствуют функциональные связи между формирующимися органами. Так, зачаток хорды обусловливает развитие нервной трубки на спинной стороне зародыша и дифференцировку скелетогенной ткани внутренних частей сомита склеротома в хрящ или кость
3-Функциональные (эргонтические) К. - результат взаимодействия различных признаков взрослого организма (напр., зависимость развития и состояния ряда органов от функционирования эндокринных желёз). В процессе эволюции под контролем естеств. отбора происходят адаптивные перестройки корреляц. систем организма.

Устойчивые взаимозависимости органов и систем, проявляющиеся в филогенезе, называют координациями.
Механизмы соотносительных преобразований биологических структур различны, в связи с чем выделяют три их группы: биологические, динамические и топографические.
Биологические координации наблюдаются между структурами, непосредственно не связанными ни по функциям, ни по месту положения. Основным связующим звеном между ними являются адаптации к определенным условиям обитания. Так, у большинства эндопаразитов сильно развиты половая система и органы прикрепления к телу хозяина, но при этом недоразвиты органы чувств и опорно-двигательный аппарат. Млекопитающие, обитающие на деревьях, обычно имеют стереоскопическое зрение и сильно развитый мозжечок.
Динамические координации выражаются во взаимном соответствии структур, связанных функционально. Тесные динамические координации имеются, например, между органами кровеносной и дыхательной систем. Так, животные, дышащие легкими, имеют трех- или четырехкамерное сердце и два круга кровообращения. Степень развитости нервных центров всегда соответствует интенсивности функционирования иннервируемых органов. Например, строение органа обоняния и обонятельные доли мозга у млекопитающих высоко развиты, в то время как у птиц примитивное строение периферической части обонятельного анализатора соответствует малым размерам обонятельных долей мозга. Это связано с тем, что в ориентации млекопитающих обоняние играет первостепенную роль, а для птиц оно не имеет большого значения.
Топографические координации проявляются между структурами, связанными друг с другом пространственно. Так, для каждого типа животного царства характерен своеобразный общий план строения, выражающийся в определенном взаимном расположении основных органов и систем. Например, у всех представителей типа Хордовые на спинной стороне тела расположена нервная трубка, под ней лежат хорда, пищеварительная трубка и брюшной кровеносный сосуд, а по бокам тела производные мезодермы (см. разд. 13.5.4).

Сопоставление конкретных форм соотносительных преобразований органов приводит к выводу о том, что морфогенетические корреляции и топографические координации взаимно обусловливают друг друга. В паре геномные корреляции биологические координации также обнаруживается соответствие.
Осознание целостности и взаимообусловленности индивидуального и исторического развития необходимо врачу в связи с тем, что соотносительное преобразование биологических структур лежит в основе нормального развития организма человека, а нарушение даже одного незначительного компонента развивающейся системы может повлечь за собой возникновение целого комплекса нарушений в других ее элементах. С этим связано то, что практически все врожденные пороки развития, а также многочисленные генные болезни характеризуются не отдельными патологическими признаками, а синдромами, представляющими собой комплексы симптомов, связанных между собой процессом формирования.
Примером нарушения чисто геномных корреляций является синдром Дауна. Увеличение доз генов 21-й хромосомы или ее части приводит к формированию тяжелой умственной отсталости, ослаблению тонуса мышц, аномалиям мозгового черепа и мягких частей лица, светлой пигментации волос и глаз.

39 Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение жизни на Земле (основные гипотезы).

Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле.
Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного «заселения» планеты разумными пришельцами из других миров. Прямых свидетельств в пользу космического происхождения жизни нет. Космос, однако, наряду с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, раствор которых послужил средой для развития жизни.
Таким образом, процесс образования примитивных живых существ шел относительно быстро. Ускорению процесса могло способствовать то, что простейшие органические вещества были из нескольких источников: абиогенно образующиеся в первичной атмосфере и в то же время поступающие с оседающей на поверхность планеты космической и вулканической пылью. Подсчитано, что Земля, проходя через пылевое облако в течение 1 млрд. лет, могла получить с космической пылью 10 млрд. т органического материала. Это всего в 300 раз меньше суммарной биомассы современных наземных организмов (3 1012 т). Вулкан за одно извержение выбрасывает до 1000 т органических веществ.


В [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] будущий [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] опубликовал статью «Происхождение жизни», которая в 1938 году была переведена на английский и возродила интерес к теории [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] . Опарин предположил, что в растворах высокомолекулярных соединений могут самопроизвольно образовываться зоны повышенной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которые относительно отделены от[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и могут поддерживать обмен с ней. Он назвал их [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], или просто [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
В 20-х годах текущего столетия биохимики А. И. Опарин и Дж. Холдейн предположили, что в условиях, имевших место на планете несколько миллиардов лет назад, образование живого вещества было возможно. К таким условиям они относили наличие атмосферы восстановительного типа, воды, источников энергии (в виде ультрафиолетового (УФ) и космического излучения, теплоты остывающей земной коры, вулканической деятельности, атмосферных электрических явлений, радиоактивного распада), приемлемой температуры, а также отсутствие других живых существ.
Главные этапы на пути возникновения и развития жизни, по-видимому, состоят в: 1) образовании атмосферы из газов, которые могли бы служить «сырьем» для синтеза органических веществ (метана, оксида и диоксида углерода, аммиака, сероводорода, цианистых соединений), и паров воды; 2) полимеризации мономеров в биологические полимеры, прежде всего белки (полипептиды) и нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды); 3) образовании предбиологических форм сложного химического состава протобионтов, имеющих некоторые свойства живых существ; 4) возникновении простейших живых форм, имеющих всю совокупность главных свойств жизни,примитивных клеток; 5) биологической эволюции возникших живых существ.
Согласно его теории процесс, приведший к возникновению жизни на Земле, может быть разделён на три этапа:
Возникновение органических веществ
Возникновение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Возникновение белковых тел
Астрономические исследования показывают, что как [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], так и планетные системы возникли из газопылевого вещества. Наряду с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и их оксидами в нём содержались [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], вода и простейший [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Условия для начала процесса формирования белковых структур установились с момента появления первичного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]). В водной среде производные углеводородов могли подвергаться сложным химическим изменениям и превращениям. В результате такого усложнения [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] могли образоваться более сложные органические вещества, а именно [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
1. Первобытная Земля имела разреженную (то есть лишенную кислорода) атмосферу. Когда на эту атмосферу стали воздействовать различные естественные источники энергии - например, грозы и извержения вулканов - то при этом начали самопроизвольно формироваться основные химические соединения, необходимые для органической жизни. С самого начала этот процесс был связан с геологической эволюцией. В настоящее время принято считать, что возраст нашей планеты составляет примерно 4,3 млрд лет. В далеком прошлом Земля была очень горячей (4000-8000 °С). По мере остывания образовывалась земная кора, а из воды, аммиака, двуокиси углерода и метана - атмосфера. Такая атмосфера называется «восстановительной», поскольку не содержит свободного кислорода. При падении температуры на поверхности Земли ниже 1000C образовались первичные водоемы. Под действием электрических разрядов, тепловой энергии, ультрафиолетовых лучей на газовые смеси происходил синтез органических веществ-мономеров, которые локально накапливались и соединялись друг с другом, образуя полимеры. Можно допустить, что тогда же одновременно, с полимеризацией шло образование надмолекулярных комплексов-мембран. 2. С течением времени молекулы органических веществ накапливались в океанах, пока не достигли консистенции горячего разбавленного бульона. Однако в некоторых районах концентрация молекул, необходимых для зарождения жизни, была особо высокой, и там образовались нуклеиновые кислоты и протеины. По однотипным правилам синтезировались в «первичном бульоне» гидросферы Земли полимеры всех типов: аминокислоты, полисахариды, жирные кислоты, нуклеиновые кислоты, смолы, эфирные масла и др.
Наука доказала, что в результате применения ультрафиолетовых лучей можно искусственно синтезировать не только [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], но и другие органические вещества. Согласно теории Опарина, дальнейшим шагом по пути к возникновению белковых тел могло явиться образование [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] капель. При определённых условиях водная оболочка органических молекул приобретала чёткие границы и отделяла молекулу от окружающего [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Молекулы, окружённые водной оболочкой, объединялись, образуя многомолекулярные комплексы  коацерваты.
Коацерватные капли также могли возникать при простом смешивании разнообразных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. При этом происходила самосборка полимерных молекул в многомолекулярные образования  видимые под оптическим микроскопом капли.
Капли были способны поглощать извне вещества по типу открытых систем. При включении в коацерватные капли различных[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (в том числе и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) в них происходили различные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], в частности полимеризация поступающих из внешней среды [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. За счёт этого капли могли увеличиваться в объёме и весе, а затем дробиться на дочерние образования. Таким образом, коацерваты могли расти, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], осуществлять [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Далее коацерватные капли подвергались естественному отбору, что обеспечило их эволюцию.
Подобные взгляды также высказывал британский биолог [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].
Проверил теорию [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] в 1953 году в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Он поместил смесь H2O, NH3, CH4, CO2, CO в замкнутый сосуд и стал пропускать через неё электрические разряды (при температуре 80°С). Оказалось, что образуются аминокислоты[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Позднее в разных условиях были получены также сахара и нуклеотиды. Он сделал вывод, что эволюция может произойти при фазовообособленном состоянии из раствора (коацерватов). Однако, такая система не может сама себя воспроизводить.
Однако, было показано, что первые коацерваты могли образоваться самопроизвольно из липидов, синтезированных абиогенным путем, и они могли вступить в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] с «живыми растворами»  колониями самовоспроизводящихся молекул [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], среди которых были и рибозимы, катализирующие синтез липидов, а такое сообщество уже можно назвать [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

40 Эволюция жизни на Земле. Геохронологическая шкала. Филогенетические связи в природе. Время появления крупнейших систематических групп позвоночных. Характеристика и систематика типа Хордовые.

Вся эволюция жизни на Земле происходила в несколько этапов – эр, подразделяющихся на периоды.
Так, в архейской эре (3,5-2,6 млрд лет назад) – наидревнейшей эре – произошел первый биологический прорыв – переход от прокариот – безъядерных организмов к ядерным. Появление фотосинтеза и озонового слоя. Выход прокариот на сушу.
Постепенно поглощая прокариотические клетки и реагируя с ними, эукариоты усложнили свое строение и преобразовались в сложноорганизванные эукариотные клетки. Этот период стал началом формирования гетеротрофов в воде и на суше. Появилась почва, а в атмосфере началось накопление кислорода и углекислого газа.

Протерозойская эра (2,6 млрд – 570 млн лет назад) – следующий огромный этап, который отражает эволюция жизни на Земле. На протяжении него было положено начало полового размножения, которое, в свою очередь, привело к появлению новых видов растений и животных. Именно в этом периоде произошло возникновение многоклеточности, в результате чего появились простые кишечнополостные, черви, губки и иные примитивные организмы.
Возникновение многоклеточных организмов считается вторым биологическим прорывом. На протяжении всего протерозоя благодаря активности океанического планктона в атмосфере накапливался активный кислород, в результате чего сократилось количество углерода. Таким образом, архейская и протерозойская эра (криптозойская эра) были периодом скрытой жизни на Земле.

Начало палеозойской эры (600 млн лет назад) стал третьим биологическим прорывом. В это время у живых организмов произошло закладывание скелета. На протяжении всей палеозойской эры (570-230 млн лет назад) происходило интенсивное развитие растительного и животного мира. Появились рыбы, животные постепенно вышли из воды на сушу- земноводные.
В результате сокращения морей и поднятия суши климат изменился, и на поверхности Земли появились первые леса из хвощей, плаунов и гигантских папоротников. Такое изменение растительного мира повлекло за собой появление новых видов животных – пресмыкающихся, от которых позже появились млекопитающие и человек.

Мезозойская эра (230-67 млн лет назад) делится на периоды: триаский, юрский, меловой. Началось массовое распространение пресмыкающихся. В начале мезозоя произошло резкое изменение климата – засуха, из-за этого многие животные переместились в океан. Их конечности атрофировались и появились первые дельфинообразные.
В триасе появились хищные и растительноядные динозавры. От динозавров в последствие появились первые птицы – археоптериксы (юрский период).
В этот же период сильно активизировалась вулканическая активность, благодаря чему климат стал более влажным. Это привело к появлению новых видов динозавров.
Также появились высшие млекопитающие: сумчатые и плацентарные. В воде размножались моллюски, эласмозавры и крокодилоподобные плиозавры. Морские «жители» начали накапливать карбонат кальция, благодаря чему отложенный на дне мел, известняк и мергель активно нейтрализовывали углекислоту в атмосфере.
В конце мезозойского периода произошло массовое вымирание растительного и животного мира. Полностью исчезли динозавры, птерозавры и 80% всего морского «населения». Причиной этой катастрофы считают падение астероида или ядра кометы, но все это предположения На этом этапе эволюция жизни на Земле не остановилась, а началась новая эра – кайнозойская.

Кайнозойская эра, в которой мы живем до сих пор (67 млн лет назад до сегодняшнего времени) стала эрой цветущий растений, насекомых, птиц и млекопитающих. Она делится на 3 периода: Палеоген, неоген антропоген.

Палеоген: В этом периоде начался бурный расцвет [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. После [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] большого количества рептилий возникло множество свободных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], которые начали занимать новые виды млекопитающих. Были распространены [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] млекопитающие. В воздухе господствовали беззубые птицы. Увеличивается разнообразие [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. В морях процветают [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Появляются примитивные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Неоген: Формирования всех современных групп млекопитающих. Появление человекообразных обезьян.

Антропоген: Это самый короткий геологический период, но именно в этом периоде сформировалось большинство современных форм [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и произошло множество существенных событий в истории Земли (с точки зрения человека), важнейшие из которых  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и появление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Геохронологи
·ческая шкала
· геологическая временная шкала истории Земли, применяемая в геологии и палеонтологии, своеобразный календарь для промежутков времени в сотни тысяч и миллионы лет.
Граница между эрами проходит по крупнейшим эволюционным событиям глобальным вымираниям. Палеозой отделён от Мезозоя крупнейшим за историю Земли пермо-триасовым вымиранием видов. Мезозой отделён от Кайнозоя мел-палеогеновым вымиранием.

1) Катархей---
2) Архей---
3) Протерозой---
4) Палеозой:
Кембрий Ордовик Селур Девон Карбон Пермь
5) Мезозой:
Триас Юра Мел
6) Кайнозой
Палеоген Неоген Антропоген

Характеристика и систематика типа Хордовые:

1. Внутренний осевой скелет представлен хордой, которая присутствует в эмбриогенезе у всех представителей типа, а у высших дополняется, а затем и замещается позвоночником.
2. Над хордой располагается центральная нервная система в виде нервной трубки с полостью  невроцелем.
3. В боковых стенках глотки находятся жаберные щели, соединяющие ее полость с внешней средой. У рыб и некоторых земноводных они сохраняются в течение всей жизни, у высших хордовых  только в эмбриональном периоде.
4. Хордовые имеют вторичный рот . Он образуется эмбрионально путем прорыва стенки гаструлы на конце, противоположном гастропору . На месте же зарастающего гастропора формируется анальное отверстие .
Тело построено метамерно. У низших хордовых и у зародышей высших сегментация распростраянется на все системы органов, у высших ярко выражена только в эмбриональном периоде. Позже частично сохраняется только в опорно-двигательном аппарате, нервной и кровеносной системах.
5. Органами поддержания равновесия и движения являются конечности, причем у низших хордовых большее значение имеют непарные, а у высших  парные.
6. Общий план. На спинной стороне расположена нервная трубка, под ней  хорда или заменяющий ее позвоночник. Глубже находится пищеварительная трубка с развивающейся из нее дыхательной системой, а под ней  вентральный пульсирующий кровеносный сосуд или сердце. По бокам от нервной трубки и хорды лежат сомиты, а по бокам от кишки  спланхнотомы, внутри которых расположен целом.
Тип хордовые (Chordata)
 Подтип I. Личиночнохордовые, или оболочники (Urochorda, или Tunicata).
 Класс 1. Аппендикулярии (Appendiculariae).
 Класс 2. Асцидии (Ascidiae).
 Класс 3. Сальпы (Salpae).
 Подтип II. Бесчерепные (Acrania).
 Класс головохордовые (Cephalachorda).
 Подтип III. Позвоночные, или черепные (Vertebrata, или Craniata).
Раздел бесчелюстные (Agnatha).
 Класс круглоротые (Cyclostomata).
 Раздел челюстноротые (Gnathostomata).
 Надкласс рыбы (Pisces).
 Класс 1. Хрящевые рыбы (Chondrichthyes).
 Класс 2. Костные рыбы (Osteichthyes).
 Надкласс наземные четвероногие (Tetrapoda).
 Класс 1. Земноводные, или амфибии (Amphibia).
 Класс 2. Пресмыкающиеся, или рептилии (Reptilia).
 Класс 3. Птицы (Aves).
 Класс 4. Млекопитающие, или звери (Mammalia).

41 Прогрессивный характер эволюции. Неограниченный прогресс. Биологический и морфофизиологический прогресс и регресс.

Из обзора основных типов животного царства виден прогрессивный характер эволюции. Каждый новый тип отличается от предыдущего признаками усложнения организации.
Приведем примеры нескольких принципиальных  ароморфозов - прогрессивное эволюционное изменение строения, приводящее к общему повышению уровня организации организмов. Ароморфоз это расширение жизненных условий, связанное с усложнением организации и повышением жизнедеятельности. Прогрессивный ход эволюции: возникновение многоклеточности, развитие двуслойности, а затем и трехслойности клеток, приобретение двухсторонней симметрии, появление сквозной пищеварительной трубки, возникновение кровеносной системы, концентрация органов чувств и нервных элементов на переднем конце тела, возникновение головного мозга, появление скелета, возникновение конечностей и т. д.
Неограниченный прогресс наиболее общая форма прогресса. Его содержание составляет осуществленное в условиях Земли развитие от простейших живых существ до человеческого общества как социальной формы движения материи. Выделяют следующие критерии неограниченного прогресса:

1. Увеличение относительной независимости от прежних условий существования.
2. Освоение более разнообразных условий обитания.

3. Повышение выживаемости особей.

4. Совершенствование информационных связей.

5. Автономизация онтогенеза.
Переход простейших существ в млекопитающих через длинный ряд эволюционных изменений. Возникновение человека принято изображать в виде непрерывной цепи превращений от первичной протоплазмы через одноклеточных, многоклеточных и т. д. до позвоночных животных и, наконец, до возникновения человеческого общества. Этот переход шел через множество ступеней. Переход к высшей форме движения материи осуществился лишь в одной из ветвей развития живой природы. Все остальные ветви древа жизни рано или поздно получили (или сохраняли) признаки, «закрывающие» им эту дорогу. Последующая эволюция таких групп лишь увеличила возникшее отклонение. Примером может служить приобретение нашими далекими предками сначала, очевидно, полужесткой спинной струны хорды, а затем прочной опоры в виде позвоночника. И какие бы значительные изменения ни происходили с «оставшейся» группой, возникшее принципиальное различие лишь углублялось. Так было в эволюции головоногих моллюсков, которые по развитию нервной системы продвинулись очень далеко, но пропасть, отделявшая их от главной линии развития в направлении возникновения сознания, от этого не сократилась. Вторичное приобретение китообразными многих специальных черт строения «закрывает» возможность достижения более высокой организации, привязывая их к сравнительно узким водным условиям существования. Усложнение биосферы неизбежно ведет к усложнению среды для каждой группы организмов. И на фоне постоянного усложнения среды появляются новые группы организмов, сначала малочисленные и незаметные, но затем, через некоторое время, они становятся господствующими формами.
Продвижение по пути неограниченного прогресса связано не только с морфофизиологическими изменениями особей, но и с изменениями структуры популяции. Среди одноклеточных организмов связи между особями внутри популяции слабы. Каждая особь выступает как бы самостоятельно, реагирует на любые изменения среды без связи с другими. При возникновении стада или любой другой сложной структуры популяции реакция отдельной особи на изменение среды бывает неодинаковой (например, защита от врагов и добыча пищи не падают в полной мере на молодых особей). Суть такой сложной структуры популяции в переходе от непосредственных связей каждой особи со средой и друг с другом.

Все более усложняющиеся отношения популяции с внешней средой увеличивают относительную независимость особи от случайных, неблагоприятных влияний внешней среды. Во всех этих случаях, с приобретением новых особенностей, наступало как бы «освобождение» особи, популяции вида в целом от ограничивающих связей со старой средой, и этим они как бы «поднимались» над многими частными условиями среды. Степень «овладения» окружающим миром поэтому может служить одним из критериев при сравнении групп, шедших по пути неограниченного прогресса.
Итак, увеличение относительной независимости от прежних условий существования, освоение новых, более разнообразных условий (приобретение группой каких-то новых перспективных особенностей типа ароморфозов), более высокая степень овладения окружающим миром вот некоторые из главнейших критериев сравнения групп, идущих по пути неограниченного прогресса. Другими критериями служат: повышение выживаемости особей, рост объема хранящейся каждой особью информации и совершенствование информационных связей между особями, автономизация онтогенеза, преодоление определенных энергетических барьеров и т. д.
Биологический прогресс, возникающее в процессе эволюции экологическое процветание видов увеличение численности особей и их расселение в новые местообитания, ведущее к дальнейшему видообразованию. Понятие введено А. Н. в рамках учения о главных направлениях эволюционного процесса.  В основе биологического прогресса лежит повышение приспособленности потомков по сравнению с предками. Если вид приспособлен лучше, численность этого вида увеличивается. Стойкое увеличение численности первый критерий биологического прогресса. Лучшая приспособленность позволяет виду увеличивать ареал это второй критерий биологического прогресса. При столкновении с новыми условиями среды происходит видообразование, которое со временем приводит к увеличению числа дочерних таксонов. Последний критерий применим не только к видам, но к систематическим группам любого ранга, вплоть до типов. 

Биологический регресс- биологический регресс противостоит прогрессу. Он характеризуется обратными признаками: снижением численности особей, сужением ареала, постепенным или быстрым уменьшением популяционного и видового многообразия группы. Биологический регресс может привести вид к вымиранию. Общая причина биологического регресса - отставание в темпах эволюции группы от скорости изменений внешней среды. Быстрое изменение окружающей среды, вызванное деятельностью человека, ведет к увеличению числа видов переходящих в состояние биологического регресса и обреченных на вымирание (если не сохранится приемлемая для них среда). Наука палеонтология доказала, что многие виды в прошлом полностью исчезли. Если при биологическом прогрессе некоторые виды развиваются и широко распространяются по всему земному шару, то при биологическом регрессе виды исчезают, не сумев приспособиться к условиям окружающей среды.

Причины биологического регресса: исчезновение способности организмов приспосабливаться к изменениям условий окружающей среды.

42 Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.

Появление человека как биологического вида - это результат длительного эволюционного процесса и связано с историческим развитием животного мира. Человек в себе сочетает принципиальные черты строения и жизнедеятельности, которыми характеризуются животные. Но в отличие от них он обладает значительными особенностями, в том числе высокоразвитым мышлением, сознанием, творческой активностью, членораздельной речью, которые возникли в результате трудовой деятельности человека и его социальных отношений. Анатомические и физиологические особенности современного человека выделяют его в особый биологический вид - Человек разумный (Homo sapiens).

В системе органического мира человек занимает следующее положение:
Систематический уровень
Характерные признаки

Империя
Клеточные (Cellulata)
Организм человека имеет клеточное строение.

Надцарство
Эукариоты (Eucaryota)
Клетки эукариотические (имеют оформленное ядро).

Царство
Животные (Animalia)
Гетеротрофное питание; клетки имеют типичное для животных строение.

Подцарство
Многоклеточные Metazoa)
Организм состоит из большого количества клеток, дифференцированных по строению и специализированных по функциям.

Тип
Хордовые (Chordata)
На ранних этапах эмбрионального развития осевой скелет представлен хордой, центральная нервная система в виде нервной трубки, имеются жаберные щели в области глотки.

ПодтипПозвоночные, илиЧерепные (Vertebrata, Cranota)
Сформированный осевой скелет в виде позвоночника; имеется скелет головы – череп.

Класс
Млекопитающие (Mammalia)
Пять отделов позвоночника, семь шейных позвонков, наличие диафрагмы, две смены зубов, четырехкамерное сердце, левая дуга аорты, теплокровность, развита ушная раковина, развит волосяной покров, наличие молочных желез, живорождение.

Подкласс
Плацентарные (Placentalia)
Внутриутробное эмбриональное развитие, формирование в матке плаценты.

Отряд Приматы (Primates)
Хватательная пятипалая верхняя конечность (первый палец противопоставлен остальным), на пальцах ногти, стопохождение, одна пара сосков молочных желез, хорошо развитые ключицы, замена молочных зубов на постоянные, хорошо развитые большие полушария мозга, низкая плодовитость, забота о потомстве, сильное развитие мимики и звуковой сигнализации, стадные отношения.

Подотряд Высшие приматы,
или обезьяны(Anthropoidea)(шимпанзе, гориллы, орангутаны, гиббоны, человек)
Сходство во внешних пропорциях тела, способность к прямохождению, редукция хвостовых позвонков, хорошо развитый крестец, достаточно выраженные изгибы позвоночника, сходные группы крови, одинаковые инфекционные и паразитарные заболевания, сильное развитие больших полушарий с множеством извилин, сильное развитие лобных долей, сходные эмоции, высокая способность к обучению, хорошая память, сложные формы заботы о потомстве.

СемействоГоминиды (Люди)
(Hominidae)(Человек разумный и его непосред-ственные эволюционные предки австралопитек, питекантроп, неандерталец)
Прямохождение, интенсивное развитие головного мозга, особенно больших полушарий (в них много извилин и хорошо развиты лобные доли), рука - орган труда с противопоставленным и очень подвижным большим пальцем, общественный образ жизни и наличие сложных иерархических отношений.

Род Человек (Homo)
(Человек умелый, Человек выпрямленный, Человек разумный)
Наличие подбородочного выступа на нижней челюсти, формирование членораздельной речи, увеличение периода внутриутробного развития: замедление периода полового созревания, удлинение периода детства, увеличение продолжительности жизни, высокий уровень психической деятельности (абстрактное мышление, сознание), сложное адаптивное поведение, максимальная способность накапливать индивидуальный и социальный опыт и передавать потомкам: целенаправленная коллективная трудовая деятельность.

Кроме признаков общих с животными человек обладает присущими только ему особенностями строения:
прямохождение;
позвоночник с четырьмя изгибами;
сводчатая стопа с сильно развитым первым пальцем;
очень подвижный скелет руки, и особенно кисти;
очень подвижный плечевой сустав, допускающий вращательные движения с размахом почти 1800 ;
расположение таза под углом 600 к горизонтальной плоскости;
сильно развитая мускулатура нижних конечностей;
большой объем мозгового черепа по сравнению с лицевым отделом черепа;
мощно развитые большие полушария головного мозга с большой площадью коры (около 2400см2);
бинокулярное зрение;
ограниченная плодовитость;

43 Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека на различных этапах антропогенеза. Значение биологического наследства человека для социального развития и определения здоровья людей.

Обычно выделяют следующие этапы эволюции человека:
1. Древнейшие стадии гоминизации происхождение рода Homo.
2. Эволюция рода Homo до возникновения современного человека.
3. Эволюция современного человека.
Первый этап антропогенеза есть чисто биологическая эволюция. На втором этапе к элементарным факторам биологической эволюции подключается действие социального фактора, который на третьем этапе является доминирующим.

Стадия антропогенеза
1. Человек умелый – Homo habilis высокоразвитый [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] или первый представитель рода Homo.
Первое существо, сознательно изготовившее орудия труда и охоты: первые ещё грубо обработанные каменные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] неоднократно находили вместе с останками этого существа. Именно Человек умелый перешагнул невидимую границу, отделяющую род Homo от всех других биологических существ  он сделал первый шаг по пути подчинения себе окружающей природы. Орудия, которые делал Человек умелый, почти все были[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а кварц в местах стоянок этих людей не водился. Они приносили его с расстояния от 3 до 15 км. Это доказывало, что Человек умелый действительно был человеком. Он заранее подбирал камень для своих орудий. Ни одно из животных не только не подбирает сырьё для своих орудий, но и вообще не додумывается раскалывать камень, чтобы сделать его острым, превратить в орудие. Однако в отличие от более поздних видов Homo, небережно относились к изготовленным собой орудиям труда, и после использования попросту выбрасывали их. Учёные провели серию исследований и пришли к выводу, что кисть Человека умелого была способна к труду. Она обладала силовым захватом большей мощности. Ни у одной обезьяны таких способностей нет.
При этом самый древний из представителей нового рода, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], произошёл непосредственно от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] 4,44,1 миллиона лет назад, а 3,6 миллиона лет назад дал начало [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], к которому принадлежит знаменитая [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

2.Архантропы (древнейшие люди): Человек прямоходящий – Homo erectus (питекантроп, синантроп), От своих предшественников человек прямоходящий отличался ростом, прямой осанкой, человеческой походкой. Средний рост синантропов составлял около 150 см у женщин и 160 см у мужчин. Рука была более развитой, а стопа приобрела небольшой свод. Кости ног изменились, бедренный сустав сдвинулся к центру таза, позвоночник получил некоторый изгиб, что уравновешивало вертикальное положение туловища. Исходя из этих прогрессивных изменений в телосложении и росте древнейший человек и получил свое название человек прямоходящий.

3. Гейдельбе
·ргский челове
·к ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Homo heidelbergensis)  ископаемый вид людей, европейская разновидность [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и непосредственным предшественником [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].  Представитель архантропов. Обнаружена ниж. челюсть (массивная, без подбородочного выступа, в целом сходная с обезьяньей) с полным наборов зубов, к-рые как по размерам, так и по форме и строению близки к человеческим. Обычно Г. ч. объединяют с питекантропами, синантропами и др. древнейшими людьми в один вид человек прямоходящий (Homo erectus).
Речь (примитивная, состоящая из отдельных выкриков). Наличие при этом речевых центров, возникших впервые у Н. habilis, предполагает и развитие второй сигнальной системы. в этих адаптациях значительную роль играли наряду с факторами биологической эволюции также и социальные факторы: совместное изготовление укрытий, орудий труда и использование огня.

4.Палеоантропы (древние люди) Человек неандерталец – Homo neanderthalensis
Рассматривают как подвид человека разумного (Homo sapiens neanderthalensis)
Речь (продвинутые формы типа лепета). Сложные формы коллективной деятельности (загонная охота), забота о ближних. Добывание огня. Для них были характерны плотное мускулистое сложение при небольшом росте (160163 см у мужчин), массивный скелет, объемистая грудная клетка, чрезвычайно высокое отношение массы тела к его поверхности, что уменьшало относительную поверхность теплоотдачи. Эти признаки могли быть результатом отбора, действовавшего в направлении энергетически более выгодного теплообмена и увеличения физической силы. Неандертальцы имели крупный, хотя еще и примитивный мозг (14001600 см3 и выше), длинный массивный череп с развитым надглазным валиком, покатым лбом и вытянутым «шиньонообразным» затылком; очень своеобразно «неандертальское лицо» со скошенными скулами, сильно выступающим носом и срезанным подбородком.

5.Неоантропы (новые люди) Человек разумный – Homo sapiens (кроманьонец)
Настоящая речь, мышление, искусство. Развитие сельского хозяйства, ремесел, религии. Ископаемые люди имели несколько более массивный [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], чем современные люди. Древние люди создали богатую культуру (разнообразные орудия из камня, кости и рога, жилища, шитую одежду, полихромную живопись на стенах пещер, скульптуру, гравировку на кости и роге). Необычайно быстрый процесс расселения современного человека, что может быть доказательством «взрывного», скачкообразного характера антропогенеза в этот период как в биологическом, так и в социальном смысле. С возникновением человека современного физического типа роль биологических факторов в его эволюции свелась к минимуму, уступив место социальной эволюции.

Человек разумный (Homo sapiens) представляет собой уникальную жизненную форму, соединяющую биологическую и социальную сущности. Жизнедеятельность человеческого организма основывается на фундаментальных биологических механизмах, закономерностях обмена веществ и энергии, обусловленных морфофункциональными особенностями организма, которые обеспечивают адаптацию к окружающей среде.

В то же время биологическая сущность проявляется в условиях действия законов высшей, социальной формы движения материи. В процессе антропогенеза формировалась социальная сущность человека как система материальных и духовных факторов, межчеловеческих и психоэмоциональных отношений, возникающих в совместной трудовой деятельности. Социальный фактор оказывает существенное влияние на жизнедеятельность человека, на его здоровье.
Процесс индивидуального развития человека базируется на информации двух видов:
Первый вид представляет собой биологически целесообразную информацию, которая отбиралась и сохранялась в процессе эволюции предковых форм и зафиксирована в виде генетической информации в ДНК (универсальный для всех живых организмов механизм кодирования, хранения, реализации и передачи информации из поколения в поколение). Благодаря этому в индивидуальном развитии человека складывается уникальный комплекс структурных и функциональных признаков, отличающих его от других живых организмов.
Второй вид информации представлен суммой знаний, умений, которые приобретаются, сохраняются и используются поколениями людей в ходе развития человеческого общества. Освоение этой информации индивидуумом происходит в процессе его воспитания, обучения и жизни в социуме. Данная особенность человека определяется понятием социальной наследственности, присущей исключительно человеческому обществу.
Согласно определению Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), «здоровье – это состояние физического, духовного и социального благополучия, не сводящееся к отсутствию болезни». Это «такое состояние организма человека, когда функции всех его органов и систем уравновешены с внешней средой и отсутствуют какие-либо болезненные изменения».
Состояние здоровья человека более всего зависит от самого человека. Незнание правил безопасного поведения, несоблюдение здорового образа жизни, беспечное отношение к своему здоровью – вот причина высокого уровня травматизма, появления различных заболеваний, ухудшения здоровья молодежи.
Различают индивидуальное здоровье (человека) и  коллективное здоровье (семьи, профессиональной группы, социального слоя, населения). Здоровье человека давно стало не только его личной проблемой, но и критерием жизни в различных странах мира.
Основными показателями удобства и достатка человеческой жизни являются:

· состояние системы здравоохранения;

· санитарные условия и окружающая среда;

· процент истощенных малолетних детей;

· отношение к женщине в обществе;

· уровень грамотности населения;

· организация родовспоможения.

Здоровье населения определяют и социальные факторы:

· защищенность населения (политическая, правовая, юридическая);

· реализация прав на труд, образование, здравоохранение, отдых, информацию и др.;

· характер питания (его достаточность и полноценность);

· реальная заработная плата и условия труда;

· жилищные условия и т. д.
Человек одарен абстрактным мышлением, разумом, свободной волей и словесной речью. Человек – живая система, в основе которой в неразрывной связи лежат: физическое и духовное, природное и социальное, наследственное и приобретенное начала.

44 Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Доказательства видового единства человечества: идентичность кариотипа и метисация.

Ра
·са  система популяций человека, характеризующаяся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков, имеющим внешнее фенотипическое проявление и сформировавшимся в определенном географическом регионе. Черты, характеризующие разные расы, зачастую появляются как результат [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] к различным условиям среды и закреплялись естественным отбором в условиях определённой географической среды.
Критерием отличия расы от [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] является отсутствие существенных препятствий для создания плодовитого потомства, что приводит к образованию множества переходных форм в области смешения рас.
Раса - это комбинация наследственных характеристик с определенной наследственностью, с помощью которой члены одной расы отличают себя от другой.
Расы отличаются друг от друга физическими признаками - цветом кожи, волос, глаз, формой волос, чертами лица, ростом, формой черепа и др. Эти признаки не имеют существенного значения для жизнедеятельности человека.

Особо следует отметить, что все расы человека принадлежат к одному виду - Homo sapiens:
1)Это доказывается рождением плодовитого и полноценного потомства в браках между представителями различных рас.
2) Выпрямленное положение тела;
3) В отношении признаков строения тела- хватательный тип верхних конечностей;, связанных с общественной, трудовой деятельностью, все человеческие расы чрезвычайно сходны друг с другом.
4) развитая речевая функция и отвлечённое мышление.
5) одинаковый (в аналогичных условиях) уровень физического и умственного развития.

Все расы абсолютно равноценны в биологическом и психическом отношении и находятся на одном и том же уровне эволюционного развития. Представители всех человеческих рас в одинаковой степени способны к достижению самых больших высот в развитии культуры и цивилизации. Поэтому любые расистские взгляды противоречат данным современной науки. Расы человека не следует смешивать с понятиями «нация», «народ», «языковая группа». Разные расы могут входить в состав одной нации, а одни и те же расы - в состав разных наций.

Морфологические и в меньшей степени физиологические признаки дают возможность выделить внутри человечества три основные большие расы: европеидную, австрало-негроидную и монголоидную.
Европеоиды имеют светлую или смуглую кожу, прямые или волнистые волосы, узкий выступающий нос, тонкие губы и развитый волосяной покров на лице и теле.
У монголоиды отличаются светлой или смуглой кожей, прямыми, нередко жёсткими волосами, уплощённым лицом с выступающими скулами, косым разрезом глаз, выраженным «третьим веком» (эпикантом), средними показателями ширины носа и губ.
Негроиды имеют тёмные кожные покровы, курчавые шерстистые или волнистые волосы, толстые губы, широкий маловыступающий нос, отличающийся поперечным расположением ноздрей.

Имеются отличия рас и по некоторым физиологическим и биохимическим показателям: интенсивность потоотделения с единицы площади кожи у негроидов выше, чем у европеоидов, средние показатели уровня холестерина в плазме крови наиболее велики у европеоидов.
Перечислим районы расселения остальных 6 промежуточных рас.
Эфиопская раса - восток и северо-восток Африки (Эфиопия, Сомали).
Южно-индийская (дравидийская) раса - южная часть полуострова Индостан.
Уральская раса - к востоку от реки Печора и верховьев Р. Кама, Урал, Западная Сибирь до устья р. Ангары, вдоль р. Обь, низовье р. Тобол, среднее и нижнее течение р. Иртыш.
Южно-сибирская раса - от низовьев р. Волги далее к востоку до верховьев р. Обь, Прикаспийская низменность - к северу от Аральского моря - Правобережье р. Сыр-Дарья - оз. Балхаш (в основном - Казахстан).
Курильская раса - Курильские острова, южная часть Сахалина, о. Хоккайдо.
Полинезийская раса - острова западной экваториальной части Тихого океана, Новая Зеландия.

Выяснено, что кариотип человекообразных обезьян отличается по количеству хромосом от кариотипа человека на одну пару (23 пары хромосом человека и 24 пары шимпанзе). У человека и шимпанзе идентичны 13 пар хромосом. Хромосома 2-й пары человека точно соответствует двум соединенным хромосомам шимпанзе, а остальные хромосомы отличаются друг от друга незначительно.
Эти данные вместе с указаниями на сходство белков человека и шимпанзе свидетельствуют об их значительной эволюционной близости.

Сопоставление кариотипов людей, происходящих из разных популяций, приводит к выводу о полиморфизме хромосом, в первую очередь по размерам гетерохроматиновых участков. Наследуемость индивидуальных вариаций хромосом и их неравномерное распределение в разных популяциях (в частности, расовые различия по размерам длинного плеча Y-хромосомы) делают возможным популяционно-цитогенетический подход в изучении эволюции современного человека.

Метисация – смешение различных человеческих рас между собой. Потомков от этих смешанных браков называют метисами. Метисация имела место с древнейших времён в областях соприкосновения различных расовых групп. Значительного масштаба она достигла в связи с Великими географическими открытиями 1517 вв. и последующей колониальной экспансией и работорговлей. Метисация постоянное и естественное явление в истории человечества.

45 Основные этапы антропогенеза: понгидная и гоминидная ветви. Проантропы (предлюди), архантропы (древнейшие люди), палеоантропы (древние люди), неоантропы (люди современного типа). Особенности морфологии, образа жизни и трудовой деятельности.

Примерно 25 млн. лет назад от высших узконосых обезьян ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) отделились две ветви, которые привели к образованию двух семейств: [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], или высших человекообразных обезьян, и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], давших начало возникновению человека. Понгидная (обезьянья) ветвь эволюции пошла в направлении все большого приспособления к древесному образу жизни и привела к возникновению современных высших человекообразных обезьян. Другая ветвь - гоминидная (человеческая) - развилась в направлении приспособления к наземному образу жизни и привела к человеку.

Предгоминидная: Австралопитек – Australopithecus sp.
С [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] австралопитеков сближает слабое развитие челюстей, отсутствие крупных выступающих клыков, хватательная кисть с развитым большим пальцем, опорная стопа и строение таза, приспособленное для прямохождения. [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] относительно крупный (530 смі), но по строению мало отличающийся от мозга современных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. По объёму он составлял не более 35 % от средних размеров мозга современного человека. Размеры тела также были невелики, не более 120140 см в высоту, телосложение стройное. Предполагается, что самцы были существенно крупнее самок, чем у современных [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Например, у современных людей мужчины в среднем лишь на 15 % крупнее женщин, в то время как у австралопитеков они могли быть на 50 % выше и тяжелее, что порождает дискуссии о принципиальной возможности столь сильного [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] у этого рода[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].

Человек умелый – Homo habilis
Судя по найденным останкам, датирующимся 2,62,5 млн. лет назад, существовал более полумиллиона лет. Масса [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] была 650 граммов, что было намного больше, чем у типичных австралопитеков. Он также отличался от австралопитеков строением таза, обеспечивавшим более совершенную [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и рождение более «головастых» детёнышей. У Человека умелого происходит перераспределение долей мозга  более примитивная [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] уменьшается в пользу увеличения более прогрессивных долей  [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] с [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Отличался он от австралопитековых и строением черепа  череп расширен в подглазничной и теменно-затылочной областях. Размер зубов уменьшается, [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] становится менее толстой. Структура кисти Homo habilis сочетает в себе как прогрессивные черты, так и следы адаптации к лазанью по деревьям. Расширение ногтевых фаланг  прогрессивная черта, свидетельствующая о формировании пальцевых подушечек как осязательного кинестетического аппарата. Формировался силовой захват, с помощью которого можно было изготовлять орудия труда. От ноги хабилиса остались пять фаланг пальцев, пять костей ступни, пяточная кость и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. Это была примитивная нога по соединению костей, но всё же  нога человека. У Человека умелого первый палец стопы не был отведён в сторону, а также, как у нас, располагался вместе с другими пальцами. Это означало, что нога его была полностью приспособлена только к двуногому передвижению.
Объём мозга Человека умелого  650 смі. Рост составлял 1,01,5 м, вес  около 3050 кг. Голова Человека умелого стала более округлой формы, чем у австралопитеков; мозг также стал крупнее, хотя составлял все ещё лишь половину мозга современного человека. Присутствие центра речи, но [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], возможно, не была способна производить столько же звуков, сколько наша гортань. Челюсти были менее массивные, чем у австралопитека; кости рук и бёдер кажутся более современными, а ноги имели вполне «современную» форму. У особей Человека умелого был заметный[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]  самки имели более широкие бёдра по сравнению с самцами. Рацион питания был в основном вегетарианский, но так же входило в него и мясо. Человек умелый, по-видимому, первое существо, сознательно изготовившее орудия труда и охоты: первые ещё грубо обработанные каменные [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] (орудия [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]) неоднократно находили вместе с останками этого существа. Именно Человек умелый перешагнул невидимую границу, отделяющую род Homo от всех других биологических существ  он сделал первый шаг по пути подчинения себе окружающей природы. Орудия, которые делал Человек умелый, почти все были [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а кварц в местах стоянок этих людей не водился. Они приносили его с расстояния от 3 до 15 км. Это доказывало, что Человек умелый действительно был человеком. Он заранее подбирал камень для своих орудий. Ни одно из животных не только не подбирает сырьё для своих орудий, но и вообще не додумывается раскалывать камень, чтобы сделать его острым, превратить в орудие. Однако в отличие от более поздних видов Homo, небережно относились к изготовленным собой орудиям труда, и после использования попросту выбрасывали их. Учёные провели серию исследований и пришли к выводу, что кисть Человека умелого была способна к труду. Она обладала силовым захватом большей мощности. Ни у одной обезьяны таких способностей нет.

Архантропы (древнейшие люди) Человек прямоходящий – Homo erectus (питекантроп, синантроп).
Первая стадия эволюции человека, к-рая привела к возникновению палеоантропов. К А. относят питекантропов, синантропов, гейдельбергского человека и др. Занимались охотой и собирательством. Ранние Архантропы изготовляли грубые кам. орудия (шелльская культура), орудия поздних А. более совершенны (ашельская культура). Речевое общение находилось на начальной стадии развития. Форма социальной организации «первобытное человеческое стадо». Всех А. объединяют в один вид человек прямоходящий:
(Homo erectus)- От своих предшественников человек прямоходящий отличался ростом, прямой осанкой, человеческой походкой. Средний рост синантропов составлял около 150 см у женщин и 160 см у мужчин. Рука была более развитой, а стопа приобрела небольшой свод. Кости ног изменились, бедренный сустав сдвинулся к центру таза, позвоночник получил некоторый изгиб, что уравновешивало вертикальное положение туловища. Исходя из этих прогрессивных изменений в телосложении и росте древнейший человек и получил свое название человек прямоходящий.






Человек гейдельбергский – Homo heidelbergensis
Ископаемый вид людей, европейская разновидность [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и непосредственным предшественником [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ].  Представитель архантропов. Обнаружена ниж. челюсть (массивная, без подбородочного выступа, в целом сходная с обезьяньей) с полным наборов зубов, к-рые как по размерам, так и по форме и строению близки к человеческим. Обычно Г. ч. объединяют с питекантропами, синантропами и др. древнейшими людьми в один вид человек прямоходящий (Homo erectus).
Речь (примитивная, состоящая из отдельных выкриков). Наличие при этом речевых центров, возникших впервые у Н. habilis, предполагает и развитие второй сигнальной системы. в этих адаптациях значительную роль играли наряду с факторами биологической эволюции также и социальные факторы: совместное изготовление укрытий, орудий труда и использование огня.

Палеоантропы (древние люди) Человек неандерталец – Homo neanderthalensis
Неандертальцы обладали средним ростом (около 165 см), массивным телосложением и большой головой необычной формы. По объёму черепной коробки (14001740 смі) они даже превосходили современных людей.
Их отличали мощные надбровные дуги, выступающий широкий нос и очень маленький подбородок. Шея короткая и как будто под тяжестью головы наклонена вперёд, руки короткие и лапообразные. Существуют предположения, что они могли быть рыжими и бледнолицыми.[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Анализ костного строения показывает, что дети неандертальцев выглядели как маленькие взрослые и, вероятно, их половая зрелость наступала уже к 8-10 годам. Средняя продолжительность жизни составляла 22,9 лет. Строение голосового аппарата и мозга неандертальцев, позволяют сделать вывод о том, что они могли обладать речью.
Мышечная масса неандертальца была на 30-40 % больше, чем у [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], скелет тяжелее. Также неандертальцы лучше приспособились к [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], поскольку большая носовая полость лучше подогревала холодный воздух, тем самым снижая риск простуды.
Специальные химические исследования костной ткани показали, что неандертальцы постоянно ели мясо.

Неоантропы (новые люди) Человек разумный – Homo sapiens (кроманьонец)
Настоящая речь, мышление, искусство. Развитие сельского хозяйства, ремесел, религии. Ископаемые люди имели несколько более массивный [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], чем современные люди. Древние люди создали богатую культуру (разнообразные орудия из камня, кости и рога, жилища, шитую одежду, полихромную живопись на стенах пещер, скульптуру, гравировку на кости и роге). Необычайно быстрый процесс расселения современного человека, что может быть доказательством «взрывного», скачкообразного характера антропогенеза в этот период как в биологическом, так и в социальном смысле. С возникновением человека современного физического типа роль биологических факторов в его эволюции свелась к минимуму, уступив место социальной эволюции.

Появление человека было связано с рядом существенных анатомических и физиологических модификаций, в том числе:
Структурные преобразования [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Увеличение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Развитие двуногого передвижения ([ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ])
Развитие хватательной [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Опущение [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] и [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Уменьшение размера [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
Появление [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] большей части волосяного покрова.

46 Методы изучения антропогенеза. Сущность методов. Результаты применения методов.

Первый этап антропогенеза есть чисто биологическая эволюция.
На втором этапе к элементарным факторам биологической эволюции подключается действие социального фактора.
На третьем этапе является доминирующим социальный фактор.
Методологические подходы к изучению разных этапов антропогенеза различны.
Изучение 1-го этапа производят методами палеонтологии и сравнительной анатомии. В связи с появлением элементов материальной культуры 2-й этап изучают также методами археологии. На 3-м этапе эволюционные события происходят в основном на молекулярно-генетическом уровне и проявляются на популяционном уровне. Основными способами изучения эволюции современного человека поэтому являются биохимический, цитогенетический и популяционно-статистический методы.

Для определения абсолютного возраста ископаемых остатков человека и его предков широко используют физические методы, в частности радиометрические. С помощью масс-спектрометров определяют изотопный состав изучаемого объекта и по соотношению элементов с учетом периода полураспада входящих в его состав радиоактивных изотопов выявляют возраст образца. Ископаемый костный материал содержит в своем составе минеральные компоненты и белок коллаген, разрушающийся чрезвычайно медленно. На этом основан коллагеновый метод абсолютной датировки ископаемых остатков: чем меньше коллагена содержится в образце, тем более велика его древность.

Для определения прямого родства организмов друг с другом используют иммунологический метод, основанный на изучении иммунологических реакций антиген антитело. Его можно применять для изучения степени родства не только современного человека с человекообразными обезьянами, но и ныне живущих видов с ископаемыми. Для этого следовые количества белка, извлекаемые из костей ископаемых форм, используют для получения антител, которые и применяют в иммунных реакциях с белками современных видов.

В последние годы антропогенез эффективно изучают также биомолекулярными методами. В основе этих методов изучения эволюции лежит допущение, что мера сходства двух таксонов соответствует мере их родства. Сущность их состоит в использовании данных, полученных при сопоставлении белков и нуклеиновых кислот организмов разных видов для определения их родства и древности соответствующих филогенетических ветвей. При этом считают, что степень различий в аминокислотном составе белков и в нуклеотидных последовательностях ДНК позволяет судить о времени расхождения сравниваемых видов от предковой формы. В определении применимости методов молекулярной биологии имеет значение возможность возникновения конвергентного сходства молекул, причем вероятность его повышается с увеличением изучаемых временных интервалов.
Биомолекулярный подход лишь один из путей определения эволюционных расстояний, который работает только наряду с классическими методами палеонтологии и антропологии, причем в результатах при этом возможны серьезные расхождения.

Наиболее достоверные данные получены путем гибридизации ДНК, так как скорость эволюции ДНК в целом более постоянна, чем скорость изменения белков.

Поскольку изучение хромосомного материала возможно только у ныне живущих организмов, применение цитогенетического метода ограничивается современным человеком и человекообразными обезьянами. Дифференциальная окраска хромосом позволяет не только сопоставлять хромосомы разных видов приматов и человека и изучать хромосомный полиморфизм современного человека, но и решать некоторые вопросы эволюции.

Наследуемость индивидуальных вариаций хромосом и их неравномерное распределение в разных популяциях (в частности, расовые различия по размерам длинного плеча Y-хромосомы) делают возможным популяционно-цитогенетический подход в изучении эволюции современного человека.

47 Значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом состоит из 23 пар [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], находящихся в [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], а также [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ]. 22 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ], 2 [ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] Х и Y.
Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

Общие принципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а также принципы записи генетической информации у про- и эукариот свидетельствуют в пользу единства их происхождения от общего предка, у которого уже была решена проблема самовоспроизведения и записи информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического кода.
Однако геном такого предка сохранял большие эволюционные возможности, связанные с развитием надмолекулярной организации наследственного материала, разных путей реализации наследственной информации и регуляции этих процессов.
Многочисленные указания на различия в организации генома, деталях процессов экспрессии генов и механизмов ее регуляции у про- и эукариот свидетельствуют в пользу эволюции названных типов клеток по разным направлениям после их дивергенции от общего предка.
Существует предположение, что в процессе возникновения жизни на Земле первым шагом явилось образование самовоспроизводящихся молекул нуклеиновых кислот, не несущих первоначально функции кодирования аминокислот в белках. Благодаря способности к самовоспроизведению эти молекулы сохранялись во времени. Таким образом, первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. В соответствии с рассмотренным предположением позднее некоторые участки ДНК приобрели функцию кодирования, т.е. стали структурными генами, совокупность которых на определенном этапе эволюции составила первичный генотип. Экспрессия возникших кодирующих последовательностей ДНК привела к формированию первичного фенотипа, который оценивался естественным отбором на способность выживать в конкретной среде.
Важным моментом в рассматриваемой гипотезе является предположение о том, что существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК, способная реплицироваться, но не несущая функциональной нагрузки в отношении формирования фенотипа. Предполагают, что разные направления эволюции геномов про- и эукариот связаны с различной судьбой этой избыточной ДНК предкового генома, который должен был характеризоваться достаточно большим объемом. Вероятно, на ранних стадиях эволюции простейших клеточных форм у них еще не были в совершенстве отработаны главные механизмы потока информации (репликация, транскрипция, трансляция). Избыточность ДНК в этих условиях создавала возможность расширения объема кодирующих нуклеотидных последовательностей за счет некодирующих, обеспечивая возникновение многих вариантов решения проблемы формирования жизнеспособного фенотипа.
В отличие от изменений прокариотического генома преобразования генома в эволюции эукариот связаны с нарастающим увеличением количества ДНК. Это увеличение наблюдается в процессе прогрессивной эволюции эукариот . На фоне такого увеличения большая часть ДНК является «молчащей», т.е. не кодирует аминокислот в белках или последовательностей нуклеотидов в рРНК и тРНК.
По-видимому, в ходе эволюции в результате накопления мутаций и дивергенции нуклеотидных последовательностей полиплоидизация сопровождалась переходом к диплоидному состоянию. Само по себе увеличение дозы генов еще не означает достижения однозначно положительного биологического результата. Об этом свидетельствует развитие в эволюции эукариот механизмов компенсации возрастающей дозы генов в ходе их экспрессии путем сокращения времени жизни в клетках зрелой РНК. 
Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем.
Важным механизмом увеличения объема генома является амплификация нуклеотидных последовательностей, которая заключается в образовании их копий, что приводит к возникновению повторяющихся участков ДНК. Особенностью генома эукариот является наличие таких повторов в большом количестве, свидетельствующее о существенном вкладе механизма амплификации в увеличение размеров наследственного материала. Амплифицированные последовательности образуют семейства, в которых они собраны вместе (тандемная организация) или же распределяются по разным хромосомам.
Таким образом, амплификация нуклеотидных последовательностей, происходившая в процессе эволюции генома, обеспечивала не только его количественное увеличение, появление семейств генов, но и создавала предпосылки для накопления в них изменений, дивергенции генов, увеличения разнообразия контролируемых ими продуктов. 

48 Прогрессивная эволюция гоминид и происхождение человека.

"Человеческая" линия, или семейство Hominidae, характеризуется важнейшим общим признаком - бипедализмом (хождением на двух ногах). Понятно, что переход к двуногому хождению был связан с существенными изменениями образа жизни.
 Путь от «ближайшего общего предка» до человека разумного был достаточно многоэтапным:
Австралопитеки (~5 – 1 млн. лет тому назад). Ходившие на двух ногах человекообезьяны с характерным для шимпанзе размером мозга и крупными зубами с толстой эмалью. Строение черепа и зубной системы говорит о сходстве этих форм с людьми в большей мере, чем с человекообразными обезьянами. Делятся на две группы – 1) более древние грацильные Australopithecus afarensis и A. africanus с узким тазом. Предполагаемые предки рода человек
Homo habilis (человек умелый). Первый появившийся на Земле (не позднее 22,5 млн. лет назад) представитель рода Homo. При несколько большем мозге, чем у  автралопитеков, был способен изготовлять примитивные рубила (чопперы) в виде грубо сколотых кусков гальки.Способность к очень примитивной звуковой речи.
 Homo erectus (архантроп, человек прямоходящий). Возник на Земле примерно 1,5 млн лет назад.. Прогрессивные черты организации, обеспечивающие прямохождение, изготовление орудий, сложное социальное поведение, коллективную охоту на крупную дичь и, вероятно, речь сочетаются с примитивными признаками («мозаичность»). Так, объём мозга больше, чем у H. habilis, но меньше, чем у большинства современных людей, лобные доли имеют архаичную клювовидную форму. Подбородок отсутствовал, имелись большие надбровные дуги, затылочный гребень, плоский нос и  низкий покатый лоб, длинный череп, массивная нижняя челюсть. С современным человеком архантропа сближают морфология зубов и форма зубной дуги,уменьшенные размеры лицевого черепа в сопоставлении с более примитивными формами. Архантропы изготовляли сравнительно сложные каменные орудия – от ручного рубила и колуна до копий (ашельская культура). Представители H. erectus жили в пещерах или укрытиях из крупных камней, пользовались огнём и быстро расселились на огромные пространства по всей территории Старого Света. Членораздельная речь затруднялась отсутствием подбородочного выступа и рядом особенностей голосового аппарата, напоминавшего голосовой аппарат младенцев. В Европе в период 0,2-0,6 млн. лет назад существовали прогрессивные формы архантропов (некоторые из них обозначаются как «пренеандертальцы», рассматриваясь как примитивная форма следующего звена в истории гоминид. 
Неандерталец (Homo sapiens neandertalensis), палеоантроп. Существовал в  период от примерно 300 до 25-35 тыс. лет назад. Этот ископаемый человек уже рассматривается как представитель нашего вида (Homo sapiens), образуя в нём лишь особый подвид «neandertalensis» по классификации Кэмпбелла. Мозг неандертальца был несколько больше мозга современного подвида (H. sapiens sapiens). По своим локомоторным, интеллектуальным, речевым данным неандерталец находился на уровне современного подвида  человека.Классические неандертальцы, обитавшие в суровом климате Европы  ледникового периода, имели низкий скошенный лоб и надбровные дуги. Подобородок был развит слабо, зубы были крупнее, чем у современного подвида. Неандертальцы были коренастыми людьми с массивным телосложением, мощным костяком и сильно развитой мускулатурой. Усложнилась социальная организация, имели место охота на крупную дичь, сложные ритуалы, в том числе захоронение мертвых, и зачатки религии, например,  в форме культа пещерного медведя.
 Современный подвид человека разумного (Homo sapiens sapiens). Наиболее древние находки имеют возраст около 100 тыс. лет назад. Cовременные по анатомическим показателям люди часто называются «кроманьонцами» (по наименованию места во Франции, где они были впервые обнаружены). Кроманьонцы имели куполообразные черепа, выступающие подбородки, у них не было надбровных дуг. «Традиционно считается, что кроманьонцы были высокими стройными  людьми, с удлиненными пропорциями. Это верно только для некоторых популяций древних людей, обитавших на территории Европы, Передней Азии и Африки. Для многих ископаемых групп были свойствены свои  особенности  телосложения». Каменные орудия кроманьонцев напоминают орудия, используемые доныне сохранившимися на Земле первобытными племенами.Пещеры кроманьонцев украшались рисунками, глиняными скульптурами. Неандертальцы сосуществовали с кроманьонцами несколько десятков тысяч. В частности, уже архантропы в некоторых случаях имеют отличительные признаки расы Homo sapiens. 
За многие десятки тысяч лет своего существования кроманьонец претерпел лишь небольшие морфологические изменения в направлении уменьшения массивности скелета (грацилизация) с расширением черепа (эпохальная брахикефализация) и уменьшением его лицевой части, а также другими изменениями. Известен поэтому предсказанный по этим тенденциям портрет «человека будущего» (Homo futurus) с крупной головой, редуцированным лицом и зубами, уменьшенными размерами тела, тремя-- четырьмя пальцами на ноге и др. Этот образ «Homo futurus», правда, ныне представляется малореалистичным в свете существенных трудностей, например, связанных с рождением крупноголового младенца. Эволюция человека включала и колебательные процессы («вековые циклы»). Например, за последние 40 тыс. лет мозг человека вначале несколько уменьшился, затем вновь стал увеличиваться в объёме. Эти сравнительно несущественные эволюционные изменения в морфологии происходили при огромных культурных переменах.
















13PAGE 15


13PAGE 1414915



9

8

7

5

4

4

4

3

2

1

6



Заголовок 2 Заголовок 315

Приложенные файлы

  • doc 24056857
    Размер файла: 3 MB Загрузок: 0

Добавить комментарий